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83
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant
Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa
Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
188: Neonatal outcomes for pregnancies complicated by fetal cardiac anomalies according to attempted route of delivery
作者:
Laura Parikh
1
;
Katherine L.
Grant
z
2
;
Sara N. Iqbal
1
;
Chun-Chih Huang
3
;
Melissa
H. Fries
1
;
Helain J. Landy
4
;
Uma M. Reddy
2
刊名:American Journal of Obstetrics and Gynecology
出版年:2017
3.
Characterising granuloma regression and liver recovery in a murine model of schistosomiasis japonica
作者:
Candy Chuah
a
;
b
;
c
;
Malcolm K. Jones
b
;
Donald P. McManus
a
;
Sujeevi K. Nawaratna
a
;
Melissa
L. Burke
a
;
1
;
Helen C. Owen
b
;
Grant
A. Ramm
a
;
Geoffrey N. Gobert
a
;
Geoffrey.Gobert@qimrberghofer.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Schistosomiasis
;
Hepatic fibrosis
;
Helminth
;
Transcriptomics
;
Liver recovery
刊名:International Journal for Parasitology
出版年:2016
4.
Pediatric Idiopathic Intracranial Hypertension: Age, Gender, and Anthropometric Features at Diagnosis in a Large, Retrospective, Multisite Cohort
作者:
Claire A. Sheldon
;
MD
;
PhD
1
;
2
;
claire.sheldon@vch.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Grace L. Paley
;
MD
;
PhD
1
;
Rui Xiao
;
PhD
3
;
Anat Kesler
;
MD
4
;
Ori Eyal
;
MD
5
;
Melissa
W. Ko
;
MD
6
;
Chantal J. Boisvert
;
MD
7
;
14
;
Robert A. Avery
;
DO
1
;
8
;
Vincenzo Salpietro
;
MD
9
;
10
;
Paul H. Phillips
;
MD
11
;
Gena Heidary
;
MD
;
PhD
12
;
Shana E. McCormack
;
MD
13
;
&lowast
;
;
Grant
T. Liu
;
MD
1
;
&lowast
;
关键词:
BMI
;
body mass index
;
CDC
;
Centers for Disease Control and Prevention
;
CI
;
confidence interval
;
IIH
;
idiopathic intracranial hypertension
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
5.
Persistent organic pollutants and pregnancy complications
作者:
Melissa
M. Smarr
a
;
melissa
.smarr@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Katherine L.
Grant
z
b
;
katherine.
grant
z@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Cuilin Zhang
b
;
zhangcu@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Rajeshwari Sundaram
c
;
sundaramr2@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
José
;
M. Maisog
d
;
bravas02@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Dana Boyd Barr
e
;
dbbarr@emory.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Germaine M. Buck Louis
a
;
louisg@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
HCB
;
hexachlorobenzene
;
Beta (β)&ndash
;
HCH
;
beta (β)-hexachlorocyclohexane
;
γ-HCH
;
gamma (γ)-hexachlorocyclohexane
;
o
;
p&prime
;
DDT
;
1
1 ;
1-Trichloro-2-2(o-chlorophenyl)-2-(p-chlorophenyl)ethane
;
p
;
p&prime
;
-DDE
;
1
;
1-dichloro-2
;
2-bis(p-chlorophenyl)ethylene
;
p
;
p&prime
;
-DDT
;
1
1 ;
1-Trichloro-2-2(o-chlorophenyl)-2-(p-chlorophenyl)ethane
;
PBDEs
;
polybrominated diphenyl ethers
;
POPs
;
persistent organic pollutants
;
LOD
;
limit of detection
;
OCPs
;
organochlorine pesticides
;
LIFE Study
;
Longitudinal Investi
刊名:Science of the Total Environment
出版年:2016
6.
Narrative competence: A neglected area in undergraduate curricula
作者:
Melissa
Corbally
a
;
1
;
melissa
.corbally@dcu.ie" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Alec
Grant
b
;
A.
Grant
@bton.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Narrative competence
;
Nurse education
;
Narrative pedagogy
;
Curriculum development
刊名:Nurse Education Today
出版年:2016
7.
IL-17 in Chronic Inflammation: From Discovery to Targeting
作者:
Audrey Beringer
1
;
Melissa
Noack
1
;
Pierre Miossec
1
;
pierre.miossec@univ-lyon1.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
interleukin-17
;
IL-17 receptor
;
biological therapy
;
inflammation
;
autoimmunity
刊名:Trends in Molecular Medicine
出版年:2016
8.
Tissue Transglutaminase Activates Cancer-Associated Fibroblasts and Contributes to Gemcitabine Resistance in Pancreatic Cancer
作者:
Jiyoon Lee
*
;
Bakhtiyor Yakubov
&dagger
;
;
Cristina Ivan
&Dagger
;
;
§
;
;
David R. Jones
&dagger
;
;
Andrea Caperell-
Grant
&dagger
;
;
Melissa
Fishel
¶
;
;
#
;
Horacio Cardenas
**
;
Daniela Matei
**
;
&dagger
;
&dagger
;
;
&Dagger
;
&Dagger
;
;
daniela.matei@northwestern.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Neoplasia
出版年:2016
9.
Lipid Biosynthesis Coordinates a Mitochondrial-to-Cytosolic Stress Response
作者:
Hyun-Eui Kim
1
;
Ana Rodrigues
Grant
2
;
Milos S. Simic
1
;
Rebecca A. Kohnz
3
;
Daniel K. Nomura
3
;
4
;
Jenni Durieux
1
;
Celine E. Riera
1
;
Melissa
Sanchez
1
;
Erik Kapernick
1
;
5
;
Suzanne Wolff
1
;
Andrew Dillin
1
;
6
;
dillin@berkeley.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
10.
Correlation of Pediatric Residency Applicant Scoring With Mean Pediatric Milestone Assessment Scores for 2013-14 and 2014-15 Pediatric Interns at a Medium Sized Pediatric Residency Program
作者:
Daniel Sklansky
;
MD
;
Grant
Syverson
;
MD
;
John Frohna
;
MD
;
Melissa
Cercone
;
MD
;
Kathy Desantes
;
MD
;
Jens Eickhoff
;
PhD
刊名:Academic Pediatrics
出版年:2016
1
2
3
4
5
按检索点细分(48)
作者(38)
文摘(1)
按出版年细分(48)
2017年(2)
2016年(8)
2015年(1)
2013年(5)
2012年(2)
2011年(3)
2010年(2)
2008年(2)
2007年(5)
2006年(1)
2005年(4)
2004年(4)
2002年(2)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(5)
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