作者：Xuyu Qian¹ ; ² ; ¹⁸ ; Ha Nam Nguyen¹ ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Mingxi M. Song¹ ; ⁹ ; Christopher Hadiono¹ ; ¹⁰ ; Sarah C. Ogden¹¹ ; Christy Hammack¹¹ ; Bing Yao¹² ; Gregory R. Hamersky⁵ ; Fadi Jacob¹ ; Chun Zhong¹ ; ⁴ ; Ki-jun Yoon¹ ; ⁴ ; William Jeang¹ ; ¹⁴ ; Li Lin¹² ; Yujing Li¹² ; Jai Thakor¹ ; Daniel A. Berg¹ ; Ce Zhang¹ ; ⁴ ; Eunchai Kang¹ ; ⁴ ; Michael Chickering¹ ; David Nauen¹ ; ⁶ ; Cheng-Ying Ho¹⁵ ; ¹⁶ ; Zhexing Wen¹ ; ⁴ ; Kimberly M. Christian¹ ; ⁴ ; Pei-Yong Shi¹⁷ ; Brady J. Maher⁵ ; ⁷ ; Hao Wu¹³ ; Peng Jin¹² ; Hengli Tang¹¹ ; Hongjun Song¹ ; ³ ; ⁴ ; ⁸ ; ^{shongju1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Guo-li Ming¹ ; ³ ; ⁴ ; ⁷ ; ⁸ ; ^{gming1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Ming Tian¹ ; ² ; ¹¹ ; Cheng Cheng³ ; ¹¹ ; Xuejun Chen³ ; ¹¹ ; Hongying Duan³ ; ¹¹ ; Hwei-Ling Cheng¹ ; ² ; ¹¹ ; Mai Dao¹ ; ² ; Zizhang Sheng⁵ ; Michael Kimble¹ ; ² ; Lingshu Wang³ ; Sherry Lin¹ ; ² ; Stephen D. Schmidt³ ; Zhou Du¹ ; ² ; M. Gordon Joyce³ ; Yiwei Chen¹ ; ² ; Brandon J. DeKosky³ ; Yimin Chen¹ ; ² ; Erica Normandin³ ; Elizabeth Cantor¹ ; ² ; Rita E. Chen³ ; Nicole A. Doria-Rose³ ; Yi Zhang³ ; Wei Shi³ ; Wing-Pui Kong³ ; Misook Choe³ ; Amy R. Henry³ ; Farida Laboune³ ; Ivelin S. Georgiev⁴ ; Pei-Yi Huang¹ ; ² ; Suvi Jain¹ ; ² ; Andrew T. McGuire⁹ ; Eric Georgeson⁶ ; Sergey Menis⁶ ; Daniel C. Douek³ ; William R. Schief⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Leonidas Stamatatos⁹ ; Peter D. Kwong³ ; Lawrence Shapiro³ ; ⁵ ; Barton F. Haynes¹⁰ ; John R. Mascola³ ; ^{jmascola@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Frederick W. Alt¹ ; ² ; ¹² ; ^{alt@enders.tch.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Kathryn M. Camp^a ; ¹ ; ² ; ^{campkm@od.nih.gov" class="auth_mail} ; Melissa A. Parisi^b ; ¹ ; ^{parisima@mail.nih.gov" class="auth_mail} ; Phyllis B. Acosta^c ; ^{pja1933@gmail.com" class="auth_mail} ; Gerard T. Berry^d ; ^{gerard.berry@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Deborah A. Bilder^e ; ^{deborah.bilder@hsc.utah.edu" class="auth_mail} ; Nenad Blau^f ; ^g ; ^{nenad.blau@med.uni-heidelberg.de" class="auth_mail} ; Olaf A. Bodamer^h ; ^{obodamer@med.miami.edu" class="auth_mail} ; Jeffrey P. Broscoⁱ ; ^{jbrosco@med.miami.edu" class="auth_mail} ; Christine S. Brown^j ; ^{christine.brown@npkua.org" class="auth_mail} ; Alberto B. Burlina^k ; ^{alberto.burlina@unipd.it" class="auth_mail} ; Barbara K. Burton^l ; ^{bburton@luriechildrens.org" class="auth_mail} ; Christine S. Chang^m ; ^{christine.chang@ahrq.hhs.gov" class="auth_mail} ; Paul M. Coates^a ; ^{coatesp@od.nih.gov" class="auth_mail} ; Amy C. Cunninghamⁿ ; ^{acunnin@tulane.edu" class="auth_mail} ; Steven F. Dobrowolski^o ; ^{dobrowolskis@upmc.edu" class="auth_mail} ; John H. Ferguson^p ; ^{jferg@helix.nih.gov" class="auth_mail} ; Thomas D. Franklin^j ; ^{tom.franklin@npkua.org" class="auth_mail} ; Dianne M. Frazier^q ; ^{dianne_frazier@med.unc.edu" class="auth_mail} ; Dorothy K. Grange^r ; ^{grange_d@kids.wustl.edu" class="auth_mail} ; Carol L. Greene^s ; ^{cgreene@peds.umaryland.edu" class="auth_mail} ; Stephen C. Groft^p ; ^{stephen.groft@nih.gov" class="auth_mail} ; Cary O. Harding^t ; ^{hardingc@ohsu.edu" class="auth_mail} ; R. Rodney Howell^h ; ^{rhowell@miami.edu" class="auth_mail} ; Kathleen L. Huntington^t ; ^{huntingt@ohsu.edu" class="auth_mail} ; Henrietta D. Hyatt-Knorr^p ; ^{henrietta.hyatt-knorr@nih.gov" class="auth_mail} ; Indira P. Jevaji^u ; ^{indira.jevaji@cms.hhs.gov" class="auth_mail} ; Harvey L. Levy^d ; ^{harvey.levy@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Uta Lichter-Konecki^v ; ^{ulichter@cnmc.org" class="auth_mail} ; Mary Lou Lindegren^w ; ^{marylou.lindegren@vanderbilt.edu" class="auth_mail} ; Michele A. Lloyd-Puryear^a ; ² ; ^{lloydpuryearma@od.nih.gov" class="auth_mail} ; Kimberlee Matalon^x ; ^{kmatalon@uh.edu" class="auth_mail} ; Anita MacDonald^y ; ^{anita.macdonald@bch.nhs.uk" class="auth_mail} ; Melissa L. McPheeters^z ; ^{melissa.mcpheeters@vanderbilt.edu" class="auth_mail} ; John J. Mitchell^aa ; ^{john.mitchell@muhc.mcgill.ca" class="auth_mail} ; Shideh Mofidi^ab ; ^{shideh_mofidi@nymc.edu" class="auth_mail} ; Kathryn D. Moseley^ac ; ^{kmoseley@usc.edu" class="auth_mail} ; Christine M. Mueller^ad ; ^{christine.mueller@nih.gov" class="auth_mail} ; Andrew E. Mulberg^ae ; ^{andrew.mulberg@fda.hhs.gov" class="auth_mail} ; Lata S. Nerurkar^p ; ^{lnerurkar@gmail.com" class="auth_mail} ; Beth N. Ogata^af ; ^{bogata@uw.edu" class="auth_mail} ; Anne R. Pariser^ae ; ^{anne.pariser@fda.hhs.gov" class="auth_mail} ; Suyash Prasad^ag ; ^{sprasad@bmrn.com" class="auth_mail} ; Gabriella Pridjianⁿ ; ^{pridjian@tulane.edu" class="auth_mail} ; Sonja A. Rasmussen^ah ; ^{skr9@cdc.gov" class="auth_mail} ; Uma M. Reddy^b ; ^{reddyu@mail.nih.gov" class="auth_mail} ; Frances J. Rohr^ai ; ^{frances.rohr@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Rani H. Singh^c ; ^{rsingh@emory.edu" class="auth_mail} ; Sandra M. Sirrs^aj ; ^{sandra.sirrs@vch.ca" class="auth_mail} ; Stephanie E. Stremer^ak ; ^{sstremer@yahoo.com" class="auth_mail} ; Danilo A. Tagle^al ; ^{danilo.tagle@nih.gov" class="auth_mail} ; Susan M. Thompson^am ; ^{sue.thompson@health.nsw.gov.au" class="auth_mail} ; Tiina K. Urv^b ; ^{urvtiin@mail.nih.gov" class="auth_mail} ; Jeanine R. Utz^an ; ^{jutz1@fairview.org" class="auth_mail} ; Francjan van Spronsen^ao ; ^{f.j.van.spronsen@umcg.nl" class="auth_mail} ; Jerry Vockley^o ; ^{vockleyg@upmc.edu" class="auth_mail} ; Susan E. Waisbren^d ; ^{susan.waisbren@childrens.harvard.edu" class="auth_mail} ; Linda S. Weglicki^ap ; ^{weglickils@mail.nih.gov" class="auth_mail} ; Desiré ; e A. White^aq ; ^{dawhite@wustl.edu" class="auth_mail} ; Chester B. Whitley^an ; ^{whitley@umn.edu" class="auth_mail} ; Benjamin S. Wilfond^ar ; ^{benjamin.wilfond@seattlechildrens.org" class="auth_mail} ; Steven Yannicelli^as ; ^{steven.yannicelli@nutricia.com" class="auth_mail} ; Justin M. Young^at ; ^{jmichaelyoung@yahoo.com" class="auth_mail}

关键词：AAV ; adeno-associated virus ; ACMG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; AHRQ ; Agency for Healthcare Research and Quality ; BH4 ; tetrahydrobiopterin ; BMD ; bone mineral density ; CDE ; Common Data Element ; CHD ; congenital heart disease ; CNS ; central nervous system ; COA ; clinical outcome assessment ; DXA ; dual-energy X-ray absorptiometry ; DHA ; docosahexaenoic acid ; DHPR ; dihydropteridine reductase ; DRI ; Dietary Reference Intake ; EPC ; Evidence-based Practice Center ; FDA ; U.S. Food and Drug

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：June 2014

作者：Joel M. Guthridge¹ ; ³³ ; ^{guthridgej@omrf.org" class="auth_mail} ; Rufei Lu¹ ; ² ; ³³ ; Harry Sun³ ; Celi Sun¹ ; Graham B. Wiley¹ ; Nicolas Dominguez¹ ; Susan R. Macwana¹ ; Christopher J. Lessard¹ ; Xana Kim-Howard¹ ; Beth L. Cobb⁴ ; Kenneth M. Kaufman⁴ ; ⁵ ; Jennifer A. Kelly¹ ; Carl D. Langefeld⁶ ; Adam J. Adler¹ ; Isaac T.W. Harley⁷ ; Joan T. Merrill⁸ ; Gary S. Gilkeson⁹ ; Diane L. Kamen⁹ ; Timothy B. Niewold¹⁰ ; Elizabeth E. Brown¹¹ ; ¹² ; Jeffery C. Edberg¹³ ; Michelle A. Petri¹⁴ ; Rosalind Ramsey-Goldman¹⁵ ; John D. Reveille¹⁶ ; Luis M. Vilá ; ¹⁷ ; Robert P. Kimberly¹³ ; Barry I. Freedman¹⁸ ; Anne M. Stevens¹⁹ ; Susan A. Boackle²⁰ ; Lindsey A. Criswell²¹ ; Tim J. Vyse²² ; Timothy W. Behrens³ ; Chaim O. Jacob²³ ; Marta E. Alarcó ; n-Riquelme¹ ; ²⁴ ; ³⁵ ; Kathy L. Sivils¹ ; Jiyoung Choi²⁵ ; Young Bin Joo²⁵ ; So-Young Bang²⁵ ; Hye-Soon Lee²⁵ ; Sang-Cheol Bae²⁵ ; Nan Shen²⁶ ; Xiaoxia Qian²⁶ ; Betty P. Tsao²⁷ ; R. Hal Scofield¹ ; ³¹ ; ³² ; John B. Harley⁴ ; ⁵ ; Carol F. Webb²⁸ ; ²⁹ ; Edward K. Wakeland³⁰ ; Judith A. James¹ ; ² ; ³¹ ; Swapan K. Nath¹ ; ³⁴ ; Robert R. Graham³ ; ³⁴ ; Patrick M. Gaffney¹ ; ³⁴

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

作者：Mi-Hyeon Jang¹ ; ² ; ⁵ ; ⁸ ; ^{jang.mihyeon@mayo.edu} ; Michael A. Bonaguidi¹ ; ² ; ⁸ ; Yasuji Kitabatake¹ ; ² ; ⁶ ; ⁸ ; Jiaqi Sun¹ ; ⁷ ; ⁸ ; Juan Song¹ ; ² ; Eunchai Kang¹ ; ² ; Heechul Jun¹ ; ⁵ ; Chun Zhong¹ ; ² ; Yijing Su¹ ; ² ; Junjie U. Guo¹ ; ³ ; Marie Xun Wang¹ ; Kurt A. Sailor¹ ; ³ ; Ju-Young Kim¹ ; ² ; Yuan Gao¹ ; ⁴ ; Kimberly M. Christian¹ ; ² ; Guo-li Ming¹ ; ² ; ³ ; Hongjun Song¹ ; ² ; ³ ; ^{shongju1@jhmi.edu}

刊名：Cell Stem Cell

出版年：2013

作者：Christopher  ; J. Lessard¹ ; ² ; Indra Adrianto¹ ; John  ; A. Ice¹ ; Graham  ; B. Wiley¹ ; Jennifer  ; A. Kelly¹ ; Stuart  ; B. Glenn¹ ; Adam  ; J. Adler¹ ; He Li¹ ; ² ; Astrid Rasmussen¹ ; Adrienne  ; H. Williams³ ; Julie Ziegler³ ; Mary  ; E. Comeau³ ; Miranda Marion³ ; Benjamin  ; E. Wakeland⁴ ; Chaoying Liang⁴ ; Paula  ; S. Ramos⁵ ; Kiely  ; M. Grundahl¹ ; Caroline  ; J. Gallant⁶ ; Marta E. Alarcó ; n-Riquelme for the BIOLUPUS ; GENLES Networks¹ ; ⁷ ; Graciela  ; S. Alarcó ; n⁸ ; Juan-Manuel Anaya⁹ ; Sang-Cheol Bae¹⁰ ; Susan  ; A. Boackle¹¹ ; Elizabeth  ; E. Brown⁸ ; Deh-Ming Chang¹² ; Soo-Kyung Cho¹⁰ ; Lindsey  ; A. Criswell¹³ ; Jeffrey  ; C. Edberg⁸ ; Barry  ; I. Freedman¹⁴ ; Gary  ; S. Gilkeson⁵ ; Chaim  ; O. Jacob¹⁵ ; Judith  ; A. James¹ ; ² ; ¹⁶ ; Diane  ; L. Kamen⁵ ; Robert  ; P. Kimberly⁸ ; Jae-Hoon Kim¹⁰ ; Javier Martin¹⁷ ; Joan  ; T. Merrill¹⁸ ; Timothy  ; B. Niewold¹⁹ ; So-Yeon Park¹⁰ ; Michelle  ; A. Petri²⁰ ; Bernardo  ; A. Pons-Estel²¹ ; Rosalind Ramsey-Goldman²² ; John  ; D. Reveille²³ ; R.  ; Hal Scofield¹ ; ² ; ¹⁶ ; ²⁴ ; Yeong  ; Wook Song²⁵ ; Anne  ; M. Stevens²⁶ ; ²⁷ ; Betty  ; P. Tsao²⁸ ; Luis  ; M. Vila²⁹ ; Timothy  ; J. Vyse³⁰ ; Chack-Yung Yu³¹ ; ³² ; Joel  ; M. Guthridge¹ ; Kenneth  ; M. Kaufman¹ ; ³³ ; ³⁴ ; John  ; B. Harley³³ ; ³⁴ ; Edward  ; K. Wakeland⁴ ; Carl  ; D. Langefeld³ ; Patrick  ; M. Gaffney¹ ; ² ; Courtney  ; G. Montgomery¹ ; Kathy  ; L. Moser¹ ; ² ; ^{moserk@omrf.org}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Alireza A. Shamshirsaz¹ ; Samadh Ravangard¹ ; James Egan¹ ; Peter Benn² ; Adam Borgida³ ; Mary Beth Janicki⁴ ; Winston Campbell¹ ; Carolyn Zelop⁵ ; Gary Turner¹ ; Deborah Feldman⁶ ; Amirhoushang A. Shamshirsaz⁴ ; Charles J. Ingardia³ ; Yu Ming Victor Fang⁶ ; Ann Marie Prabulos¹ ; Rachel Bilstrom¹ ; Allison Sadowski¹ ; Diane Timms¹ ; Padmalatha Gurram¹ ; Kisti Fuller¹ ; Kimberly Brault⁴

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2012

作者：Jorge J. Castillo¹ ; ² ; ^{jcastillo@lifespan.org} ; Eric S. Winer¹ ; ⁴ ; Dariusz Stachurski¹ ; ³ ; Kimberly Perez¹ ; ² ; Melhem Jabbour⁵ ; Cannon Milani⁵ ; Gerald A. Colvin¹ ; ⁴ ; James N. Butera¹ ; ⁴

关键词：Plasmablastic lymphoma ; immunocompetent ; review

刊名：Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

出版年：2011

作者：Christopher J. Lessard¹ ; ² ; Indra Adrianto¹ ; Jennifer A. Kelly¹ ; Kenneth M. Kaufman¹ ; ³ ; Kiely M. Grundahl¹ ; Adam Adler¹ ; Adrienne H. Williams⁴ ; Caroline J. Gallant⁵ ; Marta  ; E.  ; Alarcó ; n-Riquelme on behalf of the BIOLUPUS ; GENLES Networks¹ ; ⁶ ; Juan-Manuel Anaya⁷ ; Sang-Cheol Bae⁸ ; Susan A. Boackle⁹ ; Elizabeth E. Brown¹⁰ ; Deh-Ming Chang¹¹ ; Lindsey A. Criswell¹² ; Jeffrey C. Edberg¹³ ; Barry I. Freedman¹⁴ ; Peter K. Gregersen¹⁵ ; Gary S. Gilkeson¹⁶ ; Chaim O. Jacob¹⁷ ; Judith A. James¹ ; ² ; ¹⁸ ; Diane L. Kamen¹⁶ ; Robert P. Kimberly¹³ ; Javier Martin¹⁹ ; Joan T. Merrill²⁰ ; Timothy B. Niewold²¹ ; So-Yeon Park⁸ ; Michelle A. Petri²² ; Bernardo A. Pons-Estel²³ ; Rosalind Ramsey-Goldman²⁴ ; John D. Reveille²⁵ ; Yeong Wook Song²⁶ ; Anne M. Stevens²⁷ ; ²⁸ ; Betty P. Tsao²⁹ ; Luis M. Vila³⁰ ; Timothy J. Vyse³¹ ; Chack-Yung Yu³² ; ³³ ; Joel M. Guthridge¹ ; Gail R. Bruner¹ ; Carl D. Langefeld⁴ ; Courtney Montgomery¹ ; John B. Harley³⁴ ; R. Hal Scofield¹ ; ² ; ³ ; Patrick M. Gaffney¹ ; ² ; Kathy L. Moser¹ ; ² ; ^{moserk@omrf.org}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

作者：Nilufer Ertekin-Taner¹ ; Fanggeng Zou¹ ; High Chai² ; Curtis Younkin¹ ; Julia Crook¹ ; Shane Pankratz² ; Mariet Allen¹ ; Minerva Carrasquillo¹ ; Christopher Rowley¹ ; Otto Pedraza¹ ; Morad Ansari³ ; Caroline Hayward³ ; Igor Rudan⁴ ; Harry Campbell⁴ ; Ozren Polasek⁵ ; Nicholas Hastie³ ; Asha Nair² ; Sumit Middha² ; Sooraj Maharjan² ; Thuy Nguyen¹ ; Li Ma¹ ; Kimberly Malphrus¹ ; Ryan Palusak¹ ; Sarah Lincoln¹ ; Gina Bisceglio¹ ; Constantin Georgescu¹ ; Christopher Kolbert² ; Jin Jen² ; Zbigniew Wszolek¹ ; Maria Barcikowska⁶ ; Sigrid Sando⁷ ; Jan Aasly⁸ ; Kevin Morgan⁹ ; Clifford Jack² ; Ronald Petersen² ; Neill Graff-Radford¹ ; Alan Wright³ ; Dennis Dickson¹ ; Steven Younkin¹

刊名：Alzheimer's Dementia

出版年：2011