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18
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Deter
min
e the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
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Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
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Marie Erwood
1
;
2
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Jonathan Stephens
1
;
2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
;
4
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Karyn Megy
1
;
2
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Detelina Grozeva
2
;
5
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Eleanor Dewhurst
1
;
2
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Samantha Malka
3
;
4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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Jenny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
;
4
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Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
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John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
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Paul Calleja
;
Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Min
ka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimb
erley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
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Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
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Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
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David Keeling
;
Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
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Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
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Elizabeth McDermott
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Coleen McJannet
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Stuart Meacham
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
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Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick
Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:
Xiangrong Kong
;
PhD
1
;
2
;
Rupert W. Strauss
;
MD
1
;
3
;
4
;
Michel Michaelides
;
MD
3
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Artur V. Cideciyan
;
PhD
5
;
José
;
-Alain Sahel
;
MD
6
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Beatriz Muñ
;
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;
MS
1
;
Sheila West
;
PhD
1
;
Hendrik P.N. Scholl
;
MD
;
MA
1
;
hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the ProgStar Study Group
&lowast
;
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
;
Millena Bittencourt
;
Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
;
Etienne Schonbach
;
Kaoru Fujinami
;
Elias Traboulsi
;
Justis Ehlers
;
Meghan Marino
;
Susan Crowe
;
Rachael Briggs
;
Angela Borer
;
Anne Pinter
;
Tami Fecko
;
Nikki Brugnoni
;
Janet S. Sunness
;
Carol Applegate
;
Leslie Russell
;
Michel Michaelides
;
Anthony Moore
;
Andrew Webster
;
Sophie Connor
;
Victoria McCudden
;
Maria Pefkianaki
;
Jonathan Aboshiha
;
Gerald Liew
;
Graham Holder
;
Anthony Robson
;
Alexa King
;
Daniela Ivanova Cajas Narvaez
;
Katy Barnard
;
Catherine Grigg
;
Hannah Dunbar
;
Yetunde Obadeyi
;
Karine Girard-Claudon
;
Hilary Swann
;
Avani Rughani
;
Charles Amoah
;
Do
min
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;
Kanom Bibi
;
Emerson Ting Co
;
Andrew Carter
;
Anne Georgiou
;
Selma Lewis
;
Saddaf Shaheen
;
Harpreet Shinmar
;
Linda Burton
;
Paul Bernstein
;
Kimb
erley Wegner
;
Briana Lauren Sawyer
;
Bonnie Carlstrom
;
Kellian Farnsworth
;
Cyrie Fry
;
Melissa Chandler
;
Glen Jenkins
;
Donnel Creel
;
David Birch
;
Yi-Zhong Wang
;
Luis Rodriguez
;
Kirsten Locke
;
Martin Klein
;
Paulina Mejia
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Artur V. Cideciyan
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Samuel G. Jacobson
;
Sharon B. Schwartz
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Rodrigo Matsui
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Michaela Gruzensky
;
Alejandro J. Roman
;
Eberhart Zrenner
;
Fadi Nasser
;
Gesa Astrid Hahn
;
Barbara Wilhelm
;
Tobias Peters
;
Benja
min
Beier
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Tilman Koenig
;
Susanne Kramer
;
José
;
-Alain Sahel
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Saddek Mohand-Said
;
Isabelle Audo
;
Caroline Laurent-Coriat
;
Ieva Sliesoraityte
;
Christina Zeitz
;
Fiona Boyard
;
Min
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Mathias Chapon
;
Cé
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line Chaumette
;
Juliette Amaudruz
;
Victoria Ganem
;
Serge Sancho
;
Aurore Girmens
;
Hendrik P.N. Scholl
;
Rupert W. Strauss
;
Yulia Wolfson
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Syed Mahmood Shah
;
Mohammed Ahmed
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Etienne Schonbach
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Robert Wojciechowski
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Shazia Khan
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David G. Emmert
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Dennis Cain
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Mark Herring
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Lisa Liberto
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;
Ann-Margret Ervin
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Xiangrong Kong
;
Kurt Dreger
;
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;
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;
Anamika Jha
;
Alex Ho
;
Brendan Kramer
;
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;
Gloria Rebecca Blanquel
;
Ngoc Lam
;
Sean Pitetta
;
Yue Shi
;
Rita Tawdros
;
Christine Petrossian
;
Dennis Jenkins
;
Muneeswar Gupta
;
Yong
Dong Zhou
;
Katherine Aguilar
;
Cynthia Chan
;
Lisa Santos
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Brian Seo
;
Christopher Sison
;
Silvia Perez
;
Stephanie Chao
;
Kelly Miyasato
;
Julia Higgins
;
Zoila Luna
;
Anita Menchaca
;
Norma Gonzalez
;
Vicky Robledo
;
Karen Carig
;
Kirstie Baker
;
David Ellenbogen
;
James Russell
;
Daniel Bluemel
;
Alex Moreno
;
Royal Pham
;
Theo Sanford
;
Daisy Linares
;
Mei Tran
关键词:
BPC VA
;
best or presenting VA with correction
;
CRF
;
clinical report form
;
GEE
;
generalized estimating equation
;
IQR
;
interquartile range
;
LMM
;
linear mixed effects model
;
logMAR
;
logarithm of the
min
imum angle of resolution
;
STGD1
;
Stargardt macular dystrophy 1
;
VA
;
visual acuity
;
VI
;
visual impairment
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
3.
Brain-Region-Specific Organoids Using
Min
i-bioreactors for Modeling ZIKV Exposure
作者:
Xuyu Qian
1
;
2
;
18
;
Ha Nam Nguyen
1
;
3
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4
;
18
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Min
gxi M. Song
1
;
9
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Christopher Hadiono
1
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Sarah C. Ogden
11
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Christy Hammack
11
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Bing Yao
12
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Gregory R. Hamersky
5
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Fadi Jacob
1
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Chun Zhong
1
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Ki-jun Yoon
1
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4
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William Jeang
1
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14
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Li Lin
12
;
Yujing Li
12
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Jai Thakor
1
;
Daniel A. Berg
1
;
Ce Zhang
1
;
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;
Eunchai Kang
1
;
4
;
Michael Chickering
1
;
David Nauen
1
;
6
;
Cheng-Ying Ho
15
;
16
;
Zhexing Wen
1
;
4
;
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erly M. Christian
1
;
4
;
Pei-
Yong
Shi
17
;
Brady J. Maher
5
;
7
;
Hao Wu
13
;
Peng Jin
12
;
Hengli Tang
11
;
Hongjun Song
1
;
3
;
4
;
8
;
shongju1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Guo-li
Min
g
1
;
3
;
4
;
7
;
8
;
g
min
g1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
4.
Understanding the interactions between porphyrin-containing photosensitizers and polymer-coated nanoparticles in model biological environments
作者:
Samir V. Jenkins
a
;
Avinash Srivatsan
b
;
Kimb
erly Y. Reynolds
a
;
Feng Gao
a
;
Yong
bin Zhang
c
;
Colin D. Heyes
a
;
Ravindra K. Pandey
b
;
Jingyi Chen
a
;
chenj@uark.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Gold nanostructure
;
Drug delivery
;
PEG coating
;
Controlled release
刊名:Journal of Colloid and Interface Science
出版年:2016
5.
Discovery of putative pancreatic cancer biomarkers using subcellular proteomics
作者:
Kimb
erly Q. McKinney
;
Yong
-Yook Lee
;
Hyun-Su Choi
;
Gale Groseclose
;
David A. Iannitti
;
John B. Martinie
;
Mark W. Russo
;
Deborah H. Lundgren
;
David K. Han
;
Herbert L. Bonkovsky
;
Sun-Il Hwang
关键词:
Pancreatic cancer
;
Biomarker
;
Proteomics
;
PLGEM
;
PEDF
;
thromobospondin-2
刊名:Journal of Proteomics
出版年:2011
6.
High frequency stimulation of the subthalamic nucleus evokes striatal dopa
min
e release in a large animal model of human DBS neurosurgery
作者:
Young-
Min
Shon
;
Kendall H. Lee
;
Stephan J. Goerss
;
In
Yong
Kim
;
Chris
Kimb
le
;
Jamie J. Van Gompel
;
Kevin Bennet
;
Charles D. Blaha
;
Su-Youne Chang
关键词:
Deep brain stimulation
;
Dopa
min
e release
;
Fast-scan cyclic voltammetry
;
Pig brain
;
Subthalamic nucleus
;
Parkinson's disease
刊名:Neuroscience Letters
出版年:2010
7.
Long-term improvement of cardiac function in rats after infarction by transplantation of embryonic stem cells
作者:
Jiang-
Yong
Min
;
Yinke Yang
;
Matthew F. Sullivan
;
Qingen Ke
;
Kimb
er L. Converso
;
Yu Chen
;
James P. Morgan
;
Yong
-Fu Xiao
关键词:
16
;
17
刊名:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:2003
8.
Min
imally invasive thoracoscopically assisted coronary artery bypass surgery
作者:
Mack
;
Michael
;
Acuff
;
Tea
;
Yong
;
Peter
;
Jett
;
G.
Kimb
le
;
Carter
;
David
关键词:
Coronary artery bypass surgery
;
Thoracoscopy
;
Video-assisted thoracic surgery
;
Min
imally invasive surgery
;
Endoscopic coronary artery bypass
刊名:European Journal of Cardio-Thoracic Surgery
出版年:1997
9.
Detection and Analysis of Tumor Fluorescence Using a Two-Photon Optical Fiber Probe
作者:
Thommey P. Thomas
;
Mon Thiri Myaing
;
Jing
Yong
Ye
;
Kimb
erly C
;
ido
;
Alina Kotlyar
;
James Beals
;
Peter Cao
;
Balazs Keszler
;
Anil K. Patri
;
Theodore B. Norris
;
James R. Baker Jr.
刊名:Biophysical Journal
出版年:2004
10.
Long-term improvement of cardiac function by transplantation of embryonic cardiogenic stem cell in post-infarcted rats : Jiang-
Yong
Min
, Yinke Yang,
Kimb
er L. Converso, Ju-Feng Wang, Matt Sullivan, Ja
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2001
1
按检索点细分(10)
题名(1)
作者(5)
按出版年细分(10)
2017年(1)
2016年(3)
2011年(1)
2010年(1)
2004年(1)
2003年(1)
2001年(1)
2000年及以前(1)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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