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Elsevier电子期刊(2)
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Elsevier电子期刊
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2
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2
条
1.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski
Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias B. Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency
作者:
Sunnie Yan-Wai Wong
;
BA
1
;
swong1@tulane.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Lesa J. Beamer
;
PhD
2
;
Therese Gadomski
;
BS
1
;
Tomas Honzik
;
MD
;
PhD
3
;
Miski
Mohamed
;
MD
;
PhD
4
;
Saskia B. Wortmann
;
MD
;
PhD
5
;
Katja S. Brocke Holmefjord
;
MD
6
;
Marit Mork
;
MD
6
;
Francis Bowling
;
MD
;
PhD
7
;
Jolanta Sykut-Cegielska
;
MD
;
PhD
8
;
Dieter Koch
;
MD
9
;
Amanda Ackermann
;
MD
;
PhD
10
;
Charles A. Stanley
;
MD
10
;
Daisy Rymen
;
MD
;
PhD
11
;
Avraham Zeharia
;
MD
12
;
Moeen Al-Sayed
;
MD
13
;
Thomas Marquardt
;
MD
14
;
Jaak Jaeken
;
MD
;
PhD
15
;
Dirk Lefeber
;
PhD
16
;
Donald F. Conrad
;
PhD
17
;
Tamas Kozicz
;
MD
;
PhD
1
;
Eva Morava
;
MD
;
PhD
1
;
4
关键词:
congenital disorder of glycosylation
;
congenital malformation
;
cleft palate
;
bifid uvula
;
dilated cardiomyopathy
;
hypoglycemia
;
myopathy
;
small stature
;
hormonal deficiency
;
coagulopathy
;
hepatopathy
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
1
按检索点细分(2)
作者(2)
按出版年细分(2)
2017年(1)
2016年(1)
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