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条
1.
Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation
作者:
Franklin L. Zhong
1
;
2
;
17
;
franklin.zhong@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Ons Mamaï
;
1
;
4
;
17
;
Lorenzo Sborgi
3
;
Lobna Boussofara
5
;
Richard Hopkins
2
;
Kim Robinson
1
;
Ildikó
;
Szeveré
;
nyi
1
;
Takuya Takeichi
6
;
13
;
Reshmaa Balaji
1
;
Aristotle Lau
1
;
Hazel Tye
10
;
11
;
Keya Roy
1
;
Carine Bonnard
1
;
Patricia J. Ahl
2
;
Leigh Ann Jones
2
;
Paul J. Baker
10
;
11
;
Lukas Lacina
1
;
Atsushi Otsuka
7
;
Pierre R. Fournie
8
;
9
;
Franç
;
ois Malecaze
8
;
9
;
E. Birgitte Lane
1
;
Masashi Akiyama
6
;
Kenji Kabashima
1
;
7
;
John E. Connolly
2
;
Seth L. Masters
10
;
11
;
Vincent J. Soler
8
;
9
;
Salma Samir Omar
12
;
John A. McGrath
13
;
Roxana Nedelcu
14
;
Moez
Gribaa
4
;
Mohamed Denguezli
5
;
Ali Saad
4
;
Sebastian Hiller
3
;
Bruno Reversade
1
;
2
;
15
;
16
;
18
;
bruno@reversade.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
inflammasome
;
NLRP1
;
skin inflammation
;
keratosis lichenoides chronica
;
multiple self-healing squamous cell carcinoma
;
MSPC
;
MSSE
;
gain-of-function
;
cancer
;
germline
;
genodermatosis
;
IL-1
;
ASC
;
keratinocytes
刊名:Cell
出版年:2016
2.
Chromosomal microarray analysis of functional Xq27-qter disomy and deletion 3p26.3 in a boy with Prader-Willi like features and hypotonia
作者:
Inesse Ben-Abdallah-Bouhjar
;
Hanene Hannachi
;
Audrey Labalme
;
Abir Gmid¨¨ne
;
Soumaya Mougou
;
Najla Soyah
;
Moez
Gribaa
;
Damien Sanlaville
;
Hatem Elghezal
;
Ali Saad
关键词:
Array-CGH
;
FISH
;
Hypotonia
;
PCR
;
Intellectuel disability
;
Xq27-qter functional disomy
;
Deletion 3p26.3
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2012
3.
Steroid 21-hydroxylase gene mutational spectrum in 50 Tunisian patients: Characterization of three novel polymorphisms
作者:
Ilhem Ben Charfeddine
;
Felix G. Riepe
;
Eric Clauser
;
Abdelkarim Ayedi
;
Saloua Makni
;
Mohamed Tahar Sfar
;
Hassen Sboui
;
Najoua Kahloul
;
Hechmi Ben Hamouda
;
Slaheddine Chouchane
;
Sihem Trimech
;
Noura Zouari
;
Samir M'Rabet
;
Fathi Amri
;
Ali Saad
;
Paul-Martin Holterhus
;
Moez
Gribaa
关键词:
CAH
;
congenital adrenal hyperplasia
;
CYP21A2
;
21 hydroxylase enzyme
;
NC
;
non classical form
;
MLPA
;
multiplex ligation-dependent probe amplification
;
SNP
;
single nucleotide polymorphism
;
SV
;
simple virilizing form
;
SW
;
salt-wasting form
;
17OHP
;
17-hydroxyp
刊名:Gene
出版年:2012
4.
Cytogenetic and Molecular Aspects of Absolute Teratozoospermia: Comparison Between Polymorphic and Monomorphic Forms
作者:
Sonia
;
Brahem
;
;
;
brahemsonia@yahoo.fr
;
Hatem
;
Elghezal
;
Houda
;
Ghé
;
dir
;
Hanè
;
ne
;
Landolsi
;
Abdelbacett
;
Amara
;
Samira
;
Ibala
;
Moez
;
Gribaa
;
Ali
;
Saad
;
Meriem
;
Mehdi
刊名:Urology
出版年:2011
5.
Assessment of the role of histopathology and DNA image analysis in the diagnosis of molar and non-molar abortion: A study of 89 cases in the center of Tunisia
作者:
Hanè
;
ne L
;
olsi
;
Nabiha Missaoui
;
Mohamed Tahar Yacoubi
;
Amel Trabelsi
;
Soumaya Rammeh-Rommani
;
Samir Hidar
;
Moez
Gribaa
;
Sihem Hmissa
;
Moncef Mokni
关键词:
Hydatidiform mole
;
Histopathology
;
Ploidy
;
Image cytometry
刊名:Pathology - Research and Practice
出版年:2009
6.
Cytogenetic survey of 117 Tunisian patients with de novo myelodysplastic syndrome
作者:
Sendi
;
Halima Sennana
;
Hichri
;
Haifa
;
Elghezal
;
Hatem
;
Gribaa
;
Moez
;
Laatiri
;
Adnè
;
ne
;
et. al.
关键词:
Myelodysplastic syndromes
;
Cytogenetics
刊名:Annales de Genetique
出版年:2002
7.
Cytogenetic analysis in 139 Tunisian patients with de novo acute myeloid leukemia
作者:
Sendi
;
Halima Sennana
;
Elghezal
;
Hatem
;
Temmi
;
Henda
;
Hichri
;
Haifa
;
Gribaa
;
Moez
;
Elomri
;
Halima
;
et. al.
关键词:
Acute myeloid leukemia
;
Chromosome abnormalities
;
Cytogenetics
刊名:Annales de Genetique
出版年:2002
1
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