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条
1.
Un cas de mastocytose systémique chez un enfant avec anomalies morphologiques : hypothèses physiopathologiques
作者:
C. Mé
;
ni
1
;
;
L. Polivka
1
;
S. Hadj-Rabia
1
;
L. Bekel
1
;
N. Bellon
1
;
O. Boccara
1
;
S. Sissaoui
2
;
S. Pannier
3
;
F. Lacaille
2
;
O. Hermine
4
;
C. Bodemer
1
关键词:
Mastocytose
;
Mutation
CKIT
;
Mutation
GLI3
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
2.
Classical and non-classical causes of GH deficiency in the paediatric age
作者:
Natascia Di Iorgi
;
MD
;
PhD
a
;
d
(Associate Professor of Paediatrics)
;
Giovanni Morana
;
MD
b
(Assistant Professor of Radiology)
;
Anna Elsa Maria Allegri
;
MD
a
;
d
(Academy Research Assistant)
;
Flavia Napoli
;
MD
a
;
d
(Assistant Professor of Paediatrics)
;
Roberto Gastaldi
;
MD
a
;
d
(Assistant Professor of Paediatrics)
;
Annalisa Calcagno
;
MD
a
;
d
(Academy Research Assistant)
;
Giuseppa Patti
;
MD
a
;
d
(Post-Doctoral Fellow)
;
Sandro Loche
;
MD
c
(Senior Clinical Researcher)
;
Mohamad Maghnie
;
M.D
a
;
d
;
mohamadmaghnie@gaslini.org
;
Mohamad.Maghnie@unige.it
(Professor
;
Director of Paediatric Clinics
;
Endocrine Unit
;
Diabetes)
关键词:
hypopituitarism
;
GHD
;
MRI
;
pituitary stalk
;
anterior pituitary
;
ectopic posterior pituitary
刊名:Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism
出版年:2016
3.
Novel frame-shift
mutation
s of
GLI3
gene in non-syndromic postaxial polydactyly patients
作者:
Zhigang Wang
a
;
1
;
Jian Wang
b
;
c
;
d
;
1
;
Yuchan Li
a
;
Juan Geng
b
;
c
;
Qihua Fu
b
;
c
;
Yunlan Xu
a
;
xu.yunlan@hotmail.com" class="auth_mail
;
Yiping Shen
b
;
d
;
yiping.shen@childrens.harvard.edu" class="auth_mail
关键词:
GLI3
;
glioma-associated oncogene family zinc finger 3
;
GCPS
;
Greig cephalopolysyndactyly syndrome
;
PHS
;
Pallister&ndash
;
Hall syndrome
;
ACLS
;
Acrocallosal syndrome
;
PAP-A/B
;
postaxial polydactyly type A/B
;
PPD-IV
;
preaxial polydactyly type-IV
;
SAM
;
Syndactylism
;
Axis deviation
;
Metatarsal extension
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:10 June 2014
4.
Gli3
is required in Emx1
+
progenitors for the development of the corpus callosum
作者:
Eleni-Maria Amaniti
a
;
Kerstin Hasenpusch-Theil
a
;
Ziwen Li
a
;
Dario Magnani
a
;
Nicoletta Kessaris
b
;
John O. Mason
a
;
Thomas Theil
a
;
thomas.theil@ed.ac.uk
关键词:
Gli3
;
Fgf8
;
Slit2
;
Corpus callosum
;
Dorsal progenitors
刊名:Developmental Biology
出版年:2013
5.
A novel frame-shift
mutation
of
GLI3
causes non-syndromic and complex digital anomalies in a Chinese family
作者:
Feng Cheng
a
;
1
;
Xin Ke
b
;
1
;
Ming Lv
c
;
1
;
Fan Zhang
d
;
Chaohua Li
a
;
Xianglong Zhang
a
;
Yinan Zhang
a
;
Xiangjun Zhao
e
;
Xingwu Wang
d
;
Bo Liu
a
;
Jinxiang Han
f
;
Yan Li
d
;
Changqing Zeng
a
;
czeng@big.ac.cn"" rel=""nofollow
;
Sheng Li
d
;
drlisheng@sohu.com"" rel=""nofollow
关键词:
Polydactyly
;
Syndactyly
;
Digit abnormality
;
GLI3
;
SNP
;
Chip array
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2011
6.
The unclassified variant: c.2044AD>G, p.T682A (het.) in exon 12 of the
GLI3
gene in a patient with oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome) phenotype
作者:
Mohammad M. Al-Qattan
;
Mohammed A. Al Balwi
关键词:
OFDS
;
Oral-Facial-digital-syndromes
刊名:Gene
出版年:2013
7.
Sonic hedgehog signaling directly targets Hyaluronic Acid Synthase 2, an essential regulator of phalangeal joint patterning
作者:
Jiang Liu
a
;
Qiang Li
b
;
Michael R. Kuehn
c
;
Ying Litingtung
a
;
Steven A. Vokes
b
;
Chin Chiang
a
;
chin.chiang@vanderbilt.edu
关键词:
Sonic hedgehog
;
Limb
;
Joint patterning
;
Hyaluronic acid synthase
;
Gli factors
;
Aggrecan
刊名:Developmental Biology
出版年:2013
8.
TCTN3
Mutation
s Cause Mohr-Majewski Syndrome
作者:
Sophie Thomas
;
Marine Legendre
;
Sophie Saunier
;
Bettina Bessi¨¨res
;
Caroline Alby
;
Maryse Bonni¨¨re
;
Annick Toutain
;
Laurence Loeuillet
;
Katarzyna Szymanska
;
Fr¨¦d¨¦rique Jossic
;
Dominique Gaillard
;
Mohamed?Tahar Yacoubi
;
Soumaya Mougou-Zerelli
;
Albert David
;
Marie-Anne Barthez
;
Yves Ville
;
Christine Bole-Feysot
;
Patrick Nitschke
;
Stanislas Lyonnet
;
Arnold Munnich
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
9.
The Ciliary G-Protein-Coupled Receptor Gpr161 Negatively Regulates the Sonic Hedgehog Pathway via cAMP Signaling
作者:
Saikat Mukhopadhyay
1
;
4
;
saikat.mukhopadhyay@utsouthwestern.edu
;
Xiaohui Wen
2
;
Navneet Ratti
3
;
Alexander Loktev
1
;
Linda Rangell
3
;
Suzie J. Scales
2
;
Peter K. Jackson
1
;
pjackson@gene.com
刊名:Cell
出版年:2013
10.
S¨ªndrome de Holt-Oram: descripci¨®n de 7 casos
作者:
Mó
;
nica Martí
;
nez-Garcí
;
a
a
;
b
;
mmartinezg@fjd.es
;
Isabel Lorda-Sanchez
a
;
b
;
Maria Garcí
;
a-Hoyos
a
;
b
;
Carmen Ramos
a
;
b
;
Carmen Ayuso
a
;
b
;
Marí
;
a José
;
Trujillo-Tiebas
a
;
b
关键词:
Sí
;
ndrome Holt-Oram
;
Gen TBX5
;
Gen
GLI3
;
MLPA
刊名:Medicina Cl¨ªnica
出版年:2010
1
2
3
4
按检索点细分(38)
题名(6)
关键词(2)
文摘(34)
按出版年细分(38)
2016年(2)
2013年(4)
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2000年及以前(12)
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