设为首页
收藏本站
网站地图
|
English
|
公务邮箱
About the library
Background
History
Leadership
Organization
Readers' Guide
Opening Hours
Collections
Help Via Email
Publications
Electronic Information Resources
常用资源
电子图书
期刊论文
学位会议
外文资源
特色专题
内部出版物
Wiley电子期刊(1)
SpringerLink电子期刊(12)
Elsevier电子期刊(18)
Springer电子图书(5)
NATURE电子期刊(9)
在“
Elsevier电子期刊
”中,
命中:
18
条,耗时:小于0.01 秒
在所有数据库中总计命中:
45
条
1.
X-linked primary immunodeficiency associated with hemizygous mutations in the moesin (MSN) gene
作者:
Chantal Lagresle-Peyrou
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Sonia Luce
;
MSc
a
;
b
;
Farid Ouchani
;
PhD
a
;
b
;
Tayebeh Shabi Soheili
;
PhD
a
;
b
;
Hanem Sadek
;
MSc
a
;
b
;
Myriam Chouteau
;
MSc
a
;
b
;
Amandine Durand
;
MSc
a
;
b
;
Isabelle Pic
;
MSc
a
;
b
;
Jacek Majewski
;
PhD
d
;
Chantal Brouzes
;
MD
e
;
Nathalie Lambert
;
MSc
f
;
Armelle Bohineust
;
PhD
g
;
h
;
Els Verhoeyen
;
PhD
i
;
j
;
Franç
;
ois-Loï
;
c Cosset
;
PhD
i
;
Aude Magerus-Chatinet
;
PhD
b
;
k
;
Fré
;
dé
;
ric Rieux-Laucat
;
PhD
b
;
k
;
Virginie Gandemer
;
MD
;
PhD
l
;
Delphine Monnier
;
PhD
m
;
Catherine Heijmans
;
MD
n
;
o
;
Marielle van Gijn
;
PhD
p
;
Virgil A. Dalm
;
MD
q
;
Nizar Mahlaoui
;
MD
;
MSc
b
;
r
;
s
;
t
;
Jean-Louis Stephan
;
MD
u
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
f
;
r
;
s
;
t
;
Anne Durandy
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
Sven Kracker
;
PhD
a
;
b
;
Claire Hivroz
;
PhD
g
;
h
;
Nada
Jabado
;
MD
;
PhD
d
;
v
;
Geneviè
;
ve de Saint Basile
;
MD
;
PhD
b
;
f
;
w
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
b
;
r
;
s
;
x
;
y
;
Marina Cavazzana
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Isabelle André
;
-Schmutz
;
PhD
a
;
b
;
c
;
isabelle.andre-schmutz@inserm.fr
关键词:
Leukopenia
;
primary immunodeficiency
;
moesin
;
ezrin-radixin-moesin protein
;
adhesion
;
migration
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
2.
New Brain Tumor Entities Emerge from Molecular Classification of CNS-PNETs
作者:
Dominik Sturm
1
;
2
;
3
;
89
;
Brent A. Orr
4
;
89
;
Umut H. Toprak
2
;
5
;
89
;
Volker Hovestadt
2
;
6
;
89
;
David T.W. Jones
1
;
2
;
David Capper
2
;
7
;
8
;
Martin Sill
2
;
9
;
Ivo Buchhalter
2
;
5
;
Paul A. Northcott
1
;
2
;
Irina Leis
7
;
Marina Ryzhova
10
;
Christian Koelsche
2
;
7
;
8
;
Elke Pfaff
1
;
2
;
3
;
Sariah J. Allen
4
;
Gnanaprakash Balasubramanian
2
;
11
;
Barbara C. Worst
1
;
2
;
3
;
Kristian W. Pajtler
1
;
2
;
Sebastian Brabetz
1
;
2
;
Pascal D. Johann
1
;
2
;
3
;
Felix Sahm
2
;
7
;
8
;
Jü
;
ri Reimand
12
;
13
;
Alan Mackay
14
;
Diana M. Carvalho
14
;
Marc Remke
15
;
Joanna J. Phillips
16
;
17
;
18
;
Arie Perry
16
;
17
;
18
;
Cynthia Cowdrey
16
;
Rachid Drissi
19
;
Maryam Fouladi
19
;
Felice Giangaspero
20
;
21
;
Maria Łastowska
22
;
Wiesława Grajkowska
22
;
Wolfram Scheurlen
23
;
Torsten Pietsch
24
;
Christian Hagel
25
;
Johannes Gojo
26
;
27
;
Daniela Lö
;
tsch
27
;
Walter Berger
27
;
Irene Slavc
26
;
Christine Haberler
28
;
Anne Jouvet
29
;
30
;
Stefan Holm
31
;
Silvia Hofer
32
;
Marco Prinz
33
;
34
;
Catherine Keohane
35
;
Iris Fried
36
;
Christian Mawrin
37
;
David Scheie
38
;
Bret C. Mobley
39
;
Matthew J. Schniederjan
40
;
Mariarita Santi
41
;
Anna M. Buccoliero
42
;
Sonika Dahiya
43
;
Christof M. Kramm
44
;
André
;
O. von Bueren
44
;
Katja von Hoff
45
;
Stefan Rutkowski
45
;
Christel Herold-Mende
46
;
Michael C. Frü
;
hwald
47
;
Till Milde
2
;
3
;
48
;
Martin Hasselblatt
49
;
Pieter Wesseling
50
;
51
;
Jochen Rö
;
ß
;
ler
52
;
Ulrich Schü
;
ller
53
;
54
;
Martin Ebinger
55
;
71
;
Jens Schittenhelm
56
;
71
;
Stephan Frank
57
;
Rainer Grobholz
58
;
Istvan Vajtai
59
;
Volkmar Hans
60
;
Reinhard Schneppenheim
45
;
Karel Zitterbart
61
;
V. Peter Collins
62
;
Eleonora Aronica
63
;
Pascale Varlet
64
;
Stephanie Puget
65
;
Christelle Dufour
66
;
Jacques Grill
66
;
Dominique Figarella-Branger
67
;
Marietta Wolter
68
;
69
;
Martin U. Schuhmann
70
;
71
;
Tarek Shalaby
72
;
Michael Grotzer
72
;
Timothy van Meter
73
;
Camelia-Maria Monoranu
74
;
75
;
Jö
;
rg Felsberg
68
;
69
;
Guido Reifenberger
68
;
69
;
Matija Snuderl
76
;
Lynn Ann Forrester
77
;
Jan Koster
78
;
Rogier Versteeg
78
;
Richard Volckmann
78
;
Peter van Sluis
78
;
Stephan Wolf
2
;
79
;
Tom Mikkelsen
80
;
Amar Gajjar
81
;
Kenneth Aldape
82
;
Andrew S. Moore
83
;
84
;
Michael D. Taylor
15
;
Chris Jones
14
;
Nada
Jabado
85
;
Matthias A. Karajannis
86
;
Roland Eils
2
;
5
;
87
;
88
;
Matthias Schlesner
2
;
5
;
Peter Lichter
2
;
6
;
88
;
Andreas von Deimling
2
;
7
;
8
;
Stefan M. Pfister
1
;
2
;
3
;
David W. Ellison
4
;
90
;
Andrey Korshunov
2
;
7
;
8
;
90
;
Marcel Kool
1
;
2
;
90
;
m.kool@dkfz.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
3.
Prognostic value of medulloblastoma extent of resection after accounting for molecular subgroup: a retrospective integrated clinical and molecular analysis
作者:
Eric M Thompson
;
MD
a
;
h
;
*
;
Thomas Hielscher
;
MSc
k
;
*
;
Prof Eric Bouffet
;
MD
b
;
c
;
Marc Remke
;
MD
o
;
Betty Luu
;
BSc
d
;
Prof Sridharan Gururangan
;
MBBCh
j
;
Prof Roger E McLendon
;
MD
i
;
Prof Darell D Bigner
;
MD
i
;
j
;
Eric S Lipp
;
MD
i
;
Sebastien Perreault
;
MD
p
;
Yoon-Jae Cho
;
MD
q
;
r
;
Gerald Grant
;
MD
r
;
s
;
Prof Seung-Ki Kim
;
MD
t
;
Ji Yeoun Lee
;
MD
t
;
Amulya A Nageswara Rao
;
MD
u
;
Prof Caterina Giannini
;
MD
v
;
Kay Ka Wai Li
;
MD
w
;
Prof Ho-Keung Ng
;
MD
w
;
Yu Yao
;
MD
x
;
Toshihiro Kumabe
;
MD
y
;
Prof Teiji Tominaga
;
MD
z
;
Prof Wieslawa A Grajkowska
;
MD
aa
;
Prof Marta Perek-Polnik
;
MD
ab
;
David C Y Low
;
MBBCh
ac
;
Wan Tew Seow
;
MBBS
ac
;
Kenneth T E Chang
;
MBBCh
ad
;
Prof Jaume Mora
;
MD
ae
;
Prof Ian F Pollack
;
MD
af
;
Ronald L Hamilton
;
MD
ag
;
Sarah Leary
;
MD
ah
;
Andrew S Moore
;
PhD
ai
;
aj
;
Wendy J Ingram
;
PhD
ai
;
Andrew R Hallahan
;
MBBS
ai
;
aj
;
Anne Jouvet
;
MD
ak
;
Michelle Fè
;
vre-Montange
;
PhD
al
;
Alexandre Vasiljevic
;
MD
am
;
an
;
Cecile Faure-Conter
;
MD
ao
;
Tomoko Shofuda
;
PhD
ap
;
Naoki Kagawa
;
MD
aq
;
Naoya Hashimoto
;
MD
aq
;
Nada
Jabado
;
MD
ar
;
Alexander G Weil
;
MD
as
;
Tenzin Gayden
;
PhD
as
;
Takafumi Wataya
;
MD
at
;
Tarek Shalaby
;
MD
au
;
Prof Michael Grotzer
;
MD
au
;
Karel Zitterbart
;
PhD
av
;
Prof Jaroslav Sterba
;
MD
av
;
Leos Kren
;
MD
aw
;
Prof Tibor Hortobá
;
gyi
;
PhD
ax
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
4.
Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumors Are Comprised of Three Epigenetic Subgroups with Distinct Enhancer Landscapes
作者:
Pascal D. Johann
1
;
2
;
3
;
32
;
Serap Erkek
1
;
2
;
4
;
32
;
Marc Zapatka
2
;
5
;
Kornelius Kerl
6
;
Ivo Buchhalter
7
;
Volker Hovestadt
2
;
5
;
David T.W. Jones
1
;
2
;
Dominik Sturm
1
;
2
;
3
;
Carl Hermann
7
;
Maia Segura Wang
4
;
Andrey Korshunov
8
;
9
;
Marina Rhyzova
10
;
Susanne Grö
;
bner
1
;
Sebastian Brabetz
1
;
Lukas Chavez
1
;
Susanne Bens
11
;
Stefan Grö
;
schel
12
;
Fabian Kratochwil
1
;
2
;
Andrea Wittmann
1
;
2
;
Laura Sieber
1
;
2
;
Christina Geö
;
rg
12
;
Stefan Wolf
13
;
Katja Beck
2
;
5
;
Florian Oyen
14
;
David Capper
8
;
9
;
Peter van Sluis
15
;
Richard Volckmann
15
;
Jan Koster
15
;
Rogier Versteeg
15
;
Andreas von Deimling
8
;
9
;
Till Milde
3
;
16
;
Olaf Witt
3
;
16
;
Andreas E. Kulozik
3
;
Martin Ebinger
17
;
Tarek Shalaby
18
;
Michael Grotzer
18
;
David Sumerauer
19
;
Josef Zamecnik
20
;
Jaume Mora
21
;
Nada
Jabado
22
;
Michael D. Taylor
23
;
Annie Huang
23
;
Eleonora Aronica
24
;
Anna Bertoni
5
;
Bernhard Radlwimmer
5
;
Torsten Pietsch
25
;
Ulrich Schü
;
ller
26
;
Reinhard Schneppenheim
14
;
Paul A. Northcott
1
;
2
;
Jan O. Korbel
4
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
5.
Sa2045 Tumor Spectrum, Diagnostic Tools and Survival in Patients With Biallelic Mismatch Repair Gene Deficiency (BMMRD) Syndrome: Report From the International BMMRD Consortium
作者:
Carol Durno
;
Melyssa Aronson
;
Brittany Campbell
;
Nataliya Zhukova
;
Adam Shlien
;
Alyssa T. Reddy
;
Cynthia Hawkins
;
David Malkin
;
Eric Bouffet
;
Gary Mason
;
Jordan Hansford
;
Lindsay Peterson
;
Michael Osborn
;
Michael Sullivan
;
Michael Taylor
;
Nada
Jabado
;
Nancy Demore
;
Rina Dvir
;
Ronit Elhasid
;
Roula Farah
;
Roy Dudley
;
Samina Afzal
;
Shlomi Constantini
;
Sunil Patel
;
Valerie Larouche
;
Vanan Magimairajan
;
Vanja Cabric
;
Simon Ling
;
Mohsin Rashid
;
Zane Cohen
;
Steven Gallinger
;
Brandie Heald
;
Uri Tabori
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
6.
An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation
作者:
Tangui Le Guen
;
PhD
a
;
b
;
Fabien Touzot
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Isabelle André
;
-Schmutz
;
PhD
b
;
c
;
Chantal Lagresle-Peyrou
;
PhD
b
;
d
;
Benoit France
;
MSc
a
;
b
;
Laetitia Kermasson
a
;
b
;
Nathalie Lambert
c
;
e
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
e
;
Patrick Nitschke
;
PhD
f
;
Wassila Carpentier
;
PhD
g
;
Christine Bole-Feysot
;
PhD
h
;
Annick Lim
;
PhD
i
;
Marina Cavazzana
;
MD
;
PhD
b
;
e
;
Isabelle Callebaut
;
PhD
j
;
Jean Soulier
;
MD
;
PhD
k
;
Nada
Jabado
;
MD
;
PhD
l
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
Jean-Pierre de Villartay
;
PhD
a
;
b
;
Patrick Revy
;
PhD
a
;
b
;
patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Hematopoiesis
;
immunodeficiency
;
MYSM1
;
genetic reversion
;
histone deubiquitinase
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
7.
MLL5 Orchestrates a Cancer Self-Renewal State by Repressing the Histone Variant H3.3 and Globally Reorganizing Chromatin
作者:
Marco Gallo
1
;
Fiona J. Coutinho
1
;
2
;
Robert J. Vanner
1
;
2
;
Tenzin Gayden
3
;
Stephen C. Mack
1
;
4
;
5
;
Alex Murison
6
;
Marc Remke
1
;
Ren Li
7
;
Naoya Takayama
6
;
Kinjal Desai
8
;
Lilian Lee
1
;
Xiaoyang Lan
1
;
2
;
Nicole I. Park
1
;
2
;
Dalia Barsyte-Lovejoy
6
;
9
;
David Smil
6
;
9
;
Dominik Sturm
10
;
Michelle M. Kushida
1
;
Renee Head
1
;
Michael D. Cusimano
11
;
12
;
Mark Bernstein
11
;
13
;
Ian D. Clarke
1
;
15
;
John E. Dick
6
;
Stefan M. Pfister
10
;
Jeremy N. Rich
4
;
Cheryl H. Arrowsmith
6
;
9
;
Michael D. Taylor
1
;
5
;
11
;
Nada
Jabado
3
;
David P. Bazett-Jones
7
;
Mathieu Lupien
6
;
14
;
mlupien@uhnres.utoronto.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Peter B. Dirks
1
;
2
;
5
;
11
;
peter.dirks@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cancer Cell
出版年:2015
8.
Genome Sequencing of SHH Medulloblastoma Predicts Genotype-Related Response to Smoothened Inhibition
作者:
Marcel Kool
1
;
m.kool@dkfz.de" class="auth_mail
;
David T.W. Jones
1
;
Natalie Jä
;
ger
2
;
Paul A. Northcott
1
;
Trevor J. Pugh
3
;
Volker Hovestadt
4
;
Rosario M. Piro
2
;
L. Adriana Esparza
5
;
Shirley L. Markant
5
;
Marc Remke
6
;
Till Milde
7
;
Franck Bourdeaut
8
;
9
;
Marina Ryzhova
10
;
Dominik Sturm
1
;
Elke Pfaff
1
;
Sebastian Stark
1
;
Sonja Hutter
1
;
Huriye 艦eker-Cin
1
;
Pascal Johann
1
;
Sebastian Bender
1
;
Christin Schmidt
1
;
Tobias Rausch
11
;
David Shih
6
;
Jü
;
ri Reimand
12
;
Laura Sieber
1
;
Andrea Wittmann
1
;
Linda Linke
1
;
Hendrik Witt
1
;
7
;
Ursula D. Weber
4
;
Marc Zapatka
4
;
Rainer Kö
;
nig
2
;
13
;
14
;
Rameen Beroukhim
3
;
15
;
16
;
Guillaume Bergthold
3
;
15
;
17
;
Peter van Sluis
18
;
Richard Volckmann
18
;
Jan Koster
18
;
Rogier Versteeg
18
;
Sabine Schmidt
19
;
Stephan Wolf
19
;
Chris Lawerenz
20
;
Cynthia C. Bartholomae
21
;
Christof von Kalle
21
;
Andreas Unterberg
21
;
Christel Herold-Mende
21
;
Silvia Hofer
22
;
Andreas E. Kulozik
7
;
Andreas von Deimling
23
;
24
;
Wolfram Scheurlen
25
;
Jö
;
rg Felsberg
26
;
Guido Reifenberger
26
;
Martin Hasselblatt
27
;
John R. Crawford
28
;
29
;
Gerald A. Grant
30
;
31
;
Nada
Jabado
32
;
Arie Perry
33
;
Cynthia Cowdrey
34
;
Sydney Croul
35
;
Gelareh Zadeh
35
;
Jan O. Korbel
11
;
Francois Doz
8
;
36
;
Olivier Delattre
8
;
9
;
Gary D. Bader
12
;
Martin G. McCabe
37
;
V. Peter Collins
38
;
Mark W. Kieran
39
;
Yoon-Jae Cho
40
;
Scott L. Pomeroy
41
;
Olaf Witt
42
;
Benedikt Brors
2
;
Michael D. Taylor
6
;
Ulrich Schü
;
ller
43
;
Andrey Korshunov
1
;
23
;
24
;
Roland Eils
2
;
Robert J. Wechsler-Reya
5
;
44
;
Peter Lichter
4
;
44
;
Stefan M. Pfister
1
;
7
;
44
;
on behalf of the ICGC PedBrain Tumor Project
刊名:Cancer Cell
出版年:17 March, 2014
9.
Whole-exome sequencing identifies Coronin-1A deficiency in 3 siblings with immunodeficiency and EBV-associated B-cell lymphoproliferation
作者:
Despina Moshous
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
&lowast
;
;
despina.moshous@inserm.fr
;
Emmanuel Martin
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Wassila Carpentier
;
PhD
d
;
Annick Lim
;
PhD
e
;
Isabelle Callebaut
;
PhD
f
;
Danielle Canioni
;
MD
;
PhD
g
;
Fabian Hauck
;
MD
a
;
b
;
Jacek Majewski
;
PhD
h
;
i
;
Jeremy Schwartzentruber
;
MSc
h
;
Patrick Nitschke
;
PhD
j
;
Nicolas Sirvent
;
MD
;
PhD
k
;
Pierre Frange
;
MD
b
;
c
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
b
;
c
;
l
;
m
;
Sté
;
phane Blanche
;
MD
b
;
c
;
Patrick Revy
;
PhD
a
;
b
;
Alain Fischer
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
Sylvain Latour
;
PhD
a
;
b
;
&lowast
;
;
Nada
Jabado
;
MD
;
PhD
h
;
i
;
n
;
&lowast
;
;
Jean-Pierre de Villartay
;
PhD
a
;
b
;
c
关键词:
Primary immunodeficiency
;
T-cell immunodeficiency
;
severe combined immune deficiency
;
EBV-associated B-cell lymphoproliferation
;
thymus
;
invariant natural killer T cell
;
mucosal-associated invariant T cell
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2013
10.
A Recurrent PDGFRB Mutation Causes Familial Infantile Myofibromatosis
作者:
Yee Him Cheung
1
;
20
;
Tenzin Gayden
2
;
20
;
Philippe M. Campeau
3
;
Charles A. LeDuc
1
;
Donna Russo
1
;
Van-Hung Nguyen
4
;
Jiancheng Guo
1
;
Ming Qi
5
;
6
;
7
;
Yanfang Guan
7
;
Steffen Albrecht
4
;
Brenda Moroz
8
;
Karen W. Eldin
9
;
James T. Lu
10
;
11
;
Jeremy Schwartzentruber
12
;
David Malkin
13
;
Albert M. Berghuis
14
;
Sherif Emil
15
;
Richard A. Gibbs
10
;
David L. Burk
14
;
Megan Vanstone
16
;
Brendan H. Lee
3
;
17
;
David Orchard
18
;
Kym M. Boycott
16
;
Wendy K. Chung
1
;
wkc15@mail.cumc.columbia.edu
;
Nada
Jabado
2
;
19
;
nada
.
jabado
@mcgill.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
1
2
按检索点细分(18)
作者(18)
按出版年细分(18)
2027年及以后(1)
2016年(5)
2015年(2)
2013年(2)
2012年(1)
2011年(2)
2009年(1)
2000年及以前(4)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
For exchange or info please contact us via
email
.