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61
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve
Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie
Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie
Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Characteristics and treatment of postirradiation morphea: A retrospective multicenter analysis
作者:
Renee Fruchter
;
BA
a
;
Drew J.B. Kurtzman
;
MD
b
;
Daniel R. Mazori
;
MD
a
;
Natalie
A.
Wright
;
MD
b
;
Mital Patel
;
MD
b
;
Ruth Ann Vleugels
;
MD
;
MPH
b
;
Alisa N. Femia
;
MD
a
;
alisa.femia@nyumc.org
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2017
3.
Segmental stiff skin syndrome (SSS): Two additional cases with a positive response to mycophenolate mofetil and physical therapy
作者:
Drew J.B. Kurtzman
;
MD
;
drewkurtzman@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Natalie
A.
Wright
;
MD
;
Mital Patel
;
MD
;
Ruth Ann Vleugels
;
MD
;
MPH
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
4.
Characteristics and treatment of adult-onset linear morphea: A retrospective cohort study of 61 patients at 3 tertiary care centers
作者:
Daniel R. Mazori
;
BA
a
;
Natalie
A.
Wright
;
MD
b
;
Mital Patel
;
MD
b
;
Stephanie W. Liu
;
MD
b
;
Sarika M. Ramachandran
;
MD
a
;
Andrew G. Franks Jr.
;
MD
a
;
Ruth Ann Vleugels
;
MD
;
MPH
b
;
Alisa N. Femia
;
MD
a
;
alisa.femia@nyumc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
5.
Epidemiology of concomitant psoriasis and hidradenitis suppurativa (HS): Experience of a tertiary medical center
作者:
Mital Patel
;
MD
a
;
c
;
mpatel21@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jeffrey M. Cohen
;
BA
c
;
Natalie
A.
Wright
;
MD
a
;
c
;
Joseph F. Merola
;
MD
;
MMSc
a
;
b
;
c
;
Abrar A. Qureshi
;
MD
;
MPH
d
;
Ruth Ann Vleugels
;
MD
;
MPH
a
;
c
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2015
6.
Hyperbaric oxygen therapy for the treatment of anastomotic complications after tracheal resection and reconstruction
作者:
Cameron Stock
;
Natalie
Gukasyan
;
Ashok Muniappan
;
Cameron
Wright
;
Douglas Mathisen
关键词:
15
刊名:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:March, 2014
7.
Death of a Child in the Emergency Department
作者:
Patricia J. O'Malley
;
MD
;
FAAP
;
Isabel A. Barata
;
MD
;
FACEP
;
FAAP
;
Sally K. Snow
;
RN
;
BSN
;
CPEN
;
FAEN
;
American Academy of Pediatrics
;
Committee on Pediatric Emergency Medicine
;
2013-2014
;
Joan E. Shook
;
MD
;
MBA
;
FAAP (Chairperson)
;
Alice D. Ackerman
;
MD
;
MBA
;
FAAP
;
Thomas H. Chun
;
MD
;
MPH
;
FAAP
;
Gregory P. Conners
;
MD
;
MPH
;
MBA
;
FAAP
;
Nanette C. Dudley
;
MD
;
FAAP
;
Susan M. Fuchs
;
MD
;
FAAP
;
Marc H. Gorelick
;
MD
;
MSCE
;
FAAP
;
Natalie
E. Lane
;
MD
;
FAAP
;
Brian R. Moore
;
MD
;
FAAP
;
Joseph L.
Wright
;
MD
;
MPH
;
FAAP
关键词:
death of a child
;
emergency department
刊名:Annals of Emergency Medicine
出版年:July 2014
8.
Death of a Child in the Emergency Department
作者:
Patricia J. O'Malley
;
MD
;
FAAP
;
Isabel A. Barata
;
MD
;
FACEP
;
FAAP
;
Sally K. Snow
;
RN
;
BSN
;
CPEN
;
FAEN
;
American Academy of Pediatrics
;
Committee on Pediatric Emergency Medicine
;
2013-2014
;
Joan E. Shook
;
MD
;
MBA
;
FAAP (Chairperson)
;
Alice D. Ackerman
;
MD
;
MBA
;
FAAP
;
Thomas H. Chun
;
MD
;
MPH
;
FAAP
;
Gregory P. Conners
;
MD
;
MPH
;
MBA
;
FAAP
;
Nanette C. Dudley
;
MD
;
FAAP
;
Susan M. Fuchs
;
MD
;
FAAP
;
Marc H. Gorelick
;
MD
;
MSCE
;
FAAP
;
Natalie
E. Lane
;
MD
;
FAAP
;
Brian R. Moore
;
MD
;
FAAP
;
Joseph L.
Wright
;
MD
;
MPH
;
FAAP
关键词:
emergency department
;
death
;
child
;
pediatrician
;
nurse
刊名:Annals of Emergency Medicine
出版年:July 2014
9.
Improving antibiotic stewardship by involving nurses
作者:
Elizabeth Gillespie
;
MPubHlth(Melb)
a
;
elizabeth.gillespie@southernhealth.org.au
;
Anne Rodrigues
;
RN
a
;
Louise
Wright
;
RN
a
;
Natalie
Williams
;
RN
a
;
Rhonda L. Stuart
;
PhD
;
MBBS
;
FRACP
b
关键词:
Gastroenteritis
;
Outbreak
;
Environment
;
Clean without chemicals
刊名:American Journal of Infection Control
出版年:2013
10.
Exercise-mediated improvements in painful neuropathy associated with prediabetes in mice
作者:
Anna L. Groover
;
Janelle M. Ryals
;
Brianne L. Guilford
;
Natalie
M. Wilson
;
Julie A. Christianson
;
Douglas E.
Wright
关键词:
Prediabetes
;
Nociception
;
Neurotrophins
;
Nerve growth factor
;
Exercise
;
Diabetic neuropathy
刊名:Pain
出版年:December, 2013
1
2
3
4
按检索点细分(33)
作者(33)
按出版年细分(33)
2027年及以后(4)
2017年(2)
2016年(2)
2015年(1)
2013年(1)
2012年(3)
2011年(1)
2010年(5)
2009年(4)
2008年(2)
2007年(1)
2006年(3)
2004年(2)
2000年及以前(2)
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