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条
1.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic spora
di
c intellectual
di
sability: an exome sequencing study
作者:
Prof Anita Rauch
;
MD
a
;
b
;
c
;
d
;
*
;
Dagmar Wieczorek
;
MD
e
;
*
;
Elisabeth Graf
;
MSc
f
;
*
;
Thomas Wieland
;
MSc
f
;
*
;
Sabine Endele
;
PhD
d
;
Thomas Schwarzmayr
;
MSc
f
;
Beate Albrecht
;
MD
e
;
Deborah Barthol
di
;
MD
a
;
Jasmin Beygo
;
MSc
e
;
Nataliya
Di
Donato
;
MD
g
;
Andreas Dufke
;
MD
h
;
Kirsten Cremer
;
MD
e
;
Maja Hempel
;
MD
i
;
Denise Horn
;
MD
j
;
Juliane Hoyer
;
MD
d
;
Pascal Joset
;
PhD
a
;
Albrecht Rö
;
pke
;
PhD
k
;
Ute Moog
;
MD
l
;
Angelika Riess
;
MD
h
;
Christian T Thiel
;
MD
d
;
Andreas Tzschach
;
MD
h
;
Antje Wiesener
;
MD
d
;
Eva Wohlleber
;
MD
m
;
Christiane Zweier
;
MD
d
;
Arif B Ekici
;
PhD
d
;
Alexander M Zink
;
MSc
m
;
Andreas Rump
;
PhD
g
;
Christa Meisinger
;
MD
n
;
Harald Grallert
;
PhD
o
;
Heinrich Sticht
;
PhD
p
;
Annette Schenck
;
PhD
q
;
Hartmut Engels
;
PhD
m
;
Prof Gudrun Rappold
;
PhD
l
;
Prof Evelin Schrö
;
ck
;
MD
g
;
Prof Peter Wieacker
;
MD
k
;
Prof Olaf Riess
;
MD
h
;
Prof Thomas Meitinger
;
MD
f
;
i
;
Prof André
;
Reis
;
MD
d
;
&dagger
;
;
Dr Tim M Strom
;
MD
f
;
i
;
&dagger
;
;
timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
2.
De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual
di
sability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature
作者:
Kerstin Becker
;
Nataliya
Di
Donato
;
Muriel Holder-Espinasse
;
Joris Andrieux
;
Jean-Marie Cuisset
;
Louis Vall¨¦e
;
Ghislaine Plessis
;
Nolwenn Jean
;
Bruno Delobel
;
Ann-Charlotte Thuresson
;
G?ran Anner¨¦n
;
Kirstine Ravn
;
Zeynep T¨¹mer
;
Sigrid Tinschert
;
Evelin Schrock
;
Aia Elise J?nch
;
Karl Hackmann
关键词:
6q14 microdeletion syndrome
;
Intellectual
di
sability
;
Mental retardation
;
Array CGH
刊名:European Journal of Me
di
cal Genetics
出版年:2012
1
按检索点细分(2)
作者(2)
按出版年细分(2)
2012年(2)
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