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23,867
条
1.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
J
ohn G. Pappas
5
;
J
ill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra
J
. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas
Stong
8
;
Travis K.
J
ohnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher
J
. Adams
;
Mercedes E. Ale
j
andro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo
J
. Bellen
;
J
onathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
J
oy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William
J
. Craigen
;
Mariska Davids
;
J
yoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David
J
. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
J
ean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard
J
. Jacob
;
Mahim
J
ain
;
Yong-hui
J
iang
;
J
ean M. Johnston
;
Angela L.
J
ones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
J
ennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
J
oel B. Krier
;
J
ennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
J
ozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise
J
. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
J
oseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra
J
. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
J
ohn J. Mulvihill
;
J
ennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J
. Scott Newberry
;
J
ohn H. Newman
;
Sarah K.
Nicholas
;
Donna Novacic
;
J
ordan S. Orange
;
J
. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
J
eanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
J
ohn A. Phillips III
;
J
ennifer E. Posey
;
J
ohn H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
J
anet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
J
oan M. Stoler
;
Nicholas
Stong
;
Kimberly A. Strong
;
J
ennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia
J
. Tift
;
Nathanial
J
. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-
J
o M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American
J
ournal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Functional consequences of co-expressing connexin40 or connexin45 with connexin43 on intercellular electrical coupling
作者:
Neil M. Thomas
a
;
neilm
j
thomas@gmail.com
;
Rosaire Gray
b
;
rosaire.gray@nhs.net
;
Christopher H. Fry
c
;
chris.fry@bristol.ac.uk
;
Thomas Desplantez
a
;
1
;
Thomas.Desplantez@ihu-liryc.fr
;
Nicholas
S. Peters
a
;
n.peters@imperial.ac.uk
;
Nicholas
J
. Severs
a
;
n.severs@imperial.ac.uk
;
Kenneth T. Macleod
a
;
k.t.macleod@imperial.ac.uk
;
Emmanuel Dupont
a
;
e.dupont@imperial.ac.uk
关键词:
Connexin
;
Gap
j
unction
;
Heart
;
Inducible expression
;
Rat liver epithelial cells
刊名:Biochemical and Biophysical Research Communications
出版年:2017
3.
Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者:
Allison Tong
;
PhD
1
;
2
;
allison.tong@sydney.edu.au
;
Braden Manns
;
PhD
3
;
4
;
Brenda Hemmelgarn
;
PhD
3
;
4
;
David C. Wheeler
;
MD
5
;
Nicole Evangelidis
;
BSocSc
1
;
2
;
Peter Tugwell
;
PhD
6
;
Sally Crowe
;
PGDip
7
;
Wim Van Biesen
;
PhD
8
;
Wolfgang C. Winkelmayer
;
MD
;
ScD
9
;
Donal O'Donoghue
;
MB
10
;
Helen Tam-Tham
;
MSc
3
;
4
;
J
enny I. Shen
;
MD
;
MS
11
;
J
ule Pinter
;
MD
1
;
2
;
Nicholas
Larkins
;
MBBS (Hons)
1
;
2
;
Sa
j
eda Youssouf
;
MD
10
;
Sreedhar Mandayam
;
MD
;
PhD
9
;
Angela
J
u
;
BPsych (Hons)
1
;
2
;
J
onathan C. Craig
;
PhD
1
;
2
;
on behalf of the SONG-HD Investigators
&lowast
;
;
Allan Collins
;
Andrew Narva
;
Benedicte Sautenet
;
Billy Powell
;
Brenda Hurd
;
Brendan Barrett
;
Brigitte Schiller
;
Bruce Culleton
;
Carmel Hawley
;
Carol Pollock
;
Charmaine Lok
;
Christoph Wanner
;
Christopher Chan
;
Daniel Weiner
;
David Harris
;
David
J
ohnson
;
David Rosenbloom
;
Dena Rifkin
;
Deshia Bookman
;
Edwina Brown
;
Elena Bavlovlenkov
;
Francesca Tentori
;
J
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;
J
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;
J
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;
J
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;
J
ochen Raimann
;
J
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;
J
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;
J
ohn Daugirdas
;
J
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;
J
ohn Kusek
;
Kevan Polkinghorne
;
Kevin Abbott
;
Len Usyvat
;
Mahesh Krishnan
;
Marcello Tonelli
;
Mark Marshall
;
Martin Gallagher
;
Michael Germain
;
Michael Walsh
;
Michael Zappitelli
;
Michelle
J
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;
Nilka Rios Burrows
;
Orlando Houston
;
Peter Kerr
;
Peter Kotanko
;
Prabir Roy-Chaudhury
;
Rachael Morton
;
Ra
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Mehrotra
;
Rene van den Dorpel
;
Rita Suri
;
Ron Wald
;
Ronke Apata
;
Shalia Gibson
;
Sharrilyn Evered
;
Stephen Fadem
;
Stephen McDonald
;
Steve Holt
;
Terence Kee
;
Braden Manns
;
Brenda Hemmelgarn
;
David Wheeler
;
Tess Harris
;
Wolfgang Winkelmayer
;
Allison Tong
;
Andrew Narva
;
Billy Powell
;
Brenda Hurd
;
Brendan Barrett
;
Brigitte Schiller
;
Bruce Culleton
;
Carmel Hawley
;
Charmaine Lok
;
Christoph Wanner
;
Daniel Weiner
;
David
J
ohnson
;
David Rosenbloom
;
Dena Rifkin
;
Deshia Bookman
;
Donal O'Donoghue
;
Edwina Brown
;
Elena Bavlovlenkov
;
Helen Tam-Tham
;
J
ack Williams
;
J
ane Schell
;
J
enny Shen
;
J
ochen Raimann
;
J
ohn Daugirdas
;
J
ohn Kusek
;
J
ule Pinter
;
Kevan Polkinghorne
;
Kevin Abbott
;
Mark Marshall
;
Martin Gallagher
;
Michael Walsh
;
Michael Zappitelli
;
Michelle
J
osephson
;
Nicholas
Larkins
;
Nicole Evangelidis
;
Orlando Houston
;
Peter Kerr
;
Prabir Roy-Chaudhury
;
Rachael Morton
;
Ra
j
Mehrotra
;
Rene Van Den Dorpel
;
Rita Suri
;
Reva Parks
;
Ron Wald
;
Ronke Apata
;
Sa
j
eda Youssouf
;
Shalia Gibson
;
Sreedhar Mandayam
;
Stephen Fadem
;
Steve Holt
关键词:
Clinical research
;
consensus
;
hemodialysis
;
outcomes
;
standardized reporting
;
core outcome set
;
research quality
;
research priorities
;
patient-centered care
;
nephrology research
;
workshop report
;
end-stage renal disease (ESRD)
刊名:American
J
ournal of Kidney Diseases
出版年:2017
4.
Assessing the feasibility of dietary soybean meal replacement for fishmeal to the swimming crab, Portunus pelagicus,
j
uveniles
作者:
Sofea Taher
a
;
Nicholas
Romano
a
;
romano.
nicholas
5@gmail.com
;
Aziz Arshad
a
;
Mahdi Ebrahimi
b
;
J
un Chin Teh
a
;
Wing-Keong Ng
c
;
Vikas Kumar
d
关键词:
Trypsin
;
Hepatopancreatic histopathology
;
Glycogen
;
Fish meal replacement
;
Portunus pelagicus
刊名:Aquaculture
出版年:2017
5.
The effects of dietary fructooligosaccharide on growth, intestinal short chain fatty acids level and hepatopancreatic condition of the giant freshwater prawn (Macrobrachium rosenbergii) post-larvae
作者:
Wee Wen Chen
a
;
Nicholas
Romano
a
;
romano.
nicholas
5@gmail.com
;
Mahdi Ebrahimi
b
;
Ikhsan Natrah
a
;
c
关键词:
Short chain fatty acids
;
Prebiotic
;
Lipid peroxidation
;
Histology
;
Oxidative stress
;
Freshwater prawn
刊名:Aquaculture
出版年:2017
6.
Is Grey Level a Suitable Alternative to Low-Contrast Penetration as a Serial Measure of Sensitivity in Computerised Ultrasound Quality Assurance?
作者:
Nicholas
J
. Dudley
&lowast
;
;
nick.dudley@ulh.nhs.uk
;
Nicholas
M. Gibson
&dagger
;
关键词:
Ultrasound
;
Quality assurance
;
Sensitivity
;
Penetration
;
Grey level
刊名:Ultrasound in Medicine & Biology
出版年:2017
7.
BCL9L Dysfunction Impairs Caspase-2 Expression Permitting Aneuploidy Tolerance in Colorectal Cancer
作者:
Carlos Ló
;
pez-Garcí
;
a
1
;
Laurent Sansregret
1
;
Enric Domingo
5
;
6
;
Nicholas
McGranahan
1
;
7
;
Sebasti
j
an Hobor
1
;
Nicolai
J
uul Birkbak
1
;
7
;
Stuart Horswell
2
;
Eva Grö
;
nroos
1
;
Francesco Favero
1
;
8
;
Andrew
J
. Rowan
1
;
Nicholas
Matthews
4
;
Sharmin Begum
4
;
Ben
j
amin Phillimore
4
;
Rebecca Burrell
1
;
Dahmane Oukrif
9
;
Bradley Spencer-Dene
3
;
Michal Kovac
5
;
Gordon Stamp
3
;
Aengus Stewart
2
;
Havard Danielsen
10
;
Marco Novelli
9
;
Ian Tomlinson
5
;
Charles Swanton
1
;
7
;
11
;
charles.swanton@crick.ac.uk
关键词:
aneuploidy tolerance
;
chromosomal instability
;
BCL9L
;
caspase-2
;
p53
;
intratumor heterogeneity
;
chromosome segregation errors
;
mitotic checkpoint
;
BID
;
colorectal cancer evolution
刊名:Cancer Cell
出版年:2017
8.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asb
j
ø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
;
d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
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;
MS
f
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;
;
Pubudu Samarakoon
;
MS
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;
Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
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;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
e
;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
;
c
;
i
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Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
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Shalini N.
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MS
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Donna M. Muzny
;
MS
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Olaug Kristin Rø
;
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PhD
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Ying Sheng
;
PhD
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Sarah K.
Nicholas
;
MD
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PhD
b
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Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
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Filiz O. Seeborg
;
MD
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MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
c
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i
;
Debra L. Canter
;
MS
c
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;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
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;
Timothy
J
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;
MD
i
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Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
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;
Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
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l
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;
Philip M. Boone
;
MD
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Christine R. Beck
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Tobias Gedde-Dahl
;
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Henrik H
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;
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Ingunn Dybedal
;
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Ingvild Nordø
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Tore G. Abrahamsen
;
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Anne Grete Bechensteen
;
MD
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Vegard Skogen
;
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;
Liv T.N. Osnes
;
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;
Mari Ann Kulseth
;
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f
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Trine E. Prescott
;
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Cecilie F. Rustad
;
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;
Ketil R. Heimdal
;
MD
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;
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Nicholas
L. Rider
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;
J
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;
MD
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PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-exome sequencing
;
copy number variants
刊名:
J
ournal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
9.
Effects of saline volume on lesion formation during saline-infused radiofrequency ablation
作者:
Abdul M. Qadri
;
Nicholas
J
.Y. Chia
;
Ean H. Ooi
;
ooi.ean.hin@monash.edu
;
Ehooi@live.com
关键词:
Saline transport
;
Cancer treatment
;
Hyperthermia
;
Lesion size
;
Bioheat transfer
;
Electrical conductivity
刊名:Applied Mathematical Modelling
出版年:2017
10.
Identification of esterase involved in the metabolism of two corticosteroid soft drugs
作者:
Ahmed Samir
a
;
143y2002@st.kumamoto-u.ac.
j
p
;
Nicholas
Bodor
b
;
c
;
bodor@cop.ufl.edu
;
Teruko Imai
a
;
iteruko@gpo.kumamoto-u.ac.
j
p
关键词:
Loteprednol etabonate (PubChem CID
;
444025)
;
Etiprednol dicloacetate (PubChem CID
;
9935073)
;
Δ1-Cortienic acid (PubChem CID
;
7092779)
;
Betamethasone valerate (PubChem CID
;
57486087)
;
Paraoxon (PubChem CID
;
9395)
;
Eserine (PubChem CID
;
5983)
;
EDTA trisodium (PubChem CID
;
9008)
;
Ethylene glycol (PubChem CID
;
174)
;
Glycine (PubChem CID
;
750)
;
HEPES (PubChem CID
;
23821)
刊名:Biochemical Pharmacology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(18773)
题名(207)
作者(18456)
关键词(31)
文摘(134)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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.