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86
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology o
f
Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
;
Dragana Josi
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2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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Angela
F
. Brady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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12
;
Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
;
Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
So
f
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ord
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caul
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;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick
Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick
Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Do
ff
inger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi
F
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;
Helen
F
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;
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F
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F
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;
James C.
F
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Amy
F
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;
Kathleen
F
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;
Bruce
F
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;
Abigail
F
urnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
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f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
So
f
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;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
F
engyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josi
f
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;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
F
iona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. La
ff
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;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jenni
f
er Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mum
f
ord
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
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f
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;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Pons
f
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;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F
. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sand
f
ord
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraa
f
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geo
ff
rey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick
Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2017
2.
Somatic mtDNA variation is an important component o
f
Parkinson's disease
作者:
Jonathan Coxhead
;
Marzena Kurzawa-Akanbi
;
Ra
f
iqul Hussain
;
Angela Pyle
;
Patrick
Chinnery
;
Gavin Hudson
;
Gavin.Hudson@ncl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Mitochondria
;
Parkinson's disease
;
Neurodegeneration
;
Somatic mutation
刊名:Neurobiology o
f
Aging
出版年:2016
3.
Lamination o
f
the Outer Plexi
f
orm Layer in Optic Atrophy Caused by Dominant WFS1 Mutations
作者:
Anna Majander
;
MD
;
PhD
1
;
a.majander@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
PhD
;
F
RCP
2
;
Choi M. Chan
;
MB
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1
;
Holly J. Duncan
;
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3
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;
PhD
;
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RCP
4
;
5
;
6
;
Malavika Subash
;
MB
;
F
RCOphth
1
;
Pearse A. Keane
;
MD
;
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1
;
Andrew R. Webster
;
MD
;
F
RCOphth
1
;
Anthony T. Moore
;
MD
;
F
RCOphth
1
;
7
;
Michel Michaelides
;
MD
;
F
RCOphth
1
;
Patrick
Yu-Wai-Man
;
PhD
;
F
RCOphth
1
;
3
;
4
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
4.
F
railty and mortality are not in
f
luenced by mitochondrial DNA haplotypes in the very old
作者:
Joanna Collerton
;
Deepthi Ashok
;
Carmen Martin-Ruiz
;
Angela Pyle
;
Gavin Hudson
;
Mohammad Yadegar
f
ar
;
Karen Davies
;
Carol Jagger
;
Thomas von Zglinicki
;
Thomas B.L. Kirkwood
;
Patrick
F
.
Chinnery
关键词:
Mitochondrial DNA
;
Aging
;
F
railty
;
Genetics
刊名:Neurobiology o
f
Aging
出版年:2013
5.
Clinical and
f
unctional characterisation o
f
the combined respiratory chain de
f
ect in two sisters due to autosomal recessive mutations in MTFMT
作者:
Vivienne C.M. Neeve
;
Angela Pyle
;
Veronika Boczonadi
;
Aurora Gomez-Duran
;
Helen Gri
ff
in
;
Mauro Santibanez-Kore
f
;
Ulrike Gaiser
;
Peter Bauer
;
Andreas Tzschach
;
Patrick
F
.
Chinnery
;
Rita Horvath
关键词:
Mitochondrial encephalomyopathy
;
Leigh syndrome
;
Mitochondrial translation
;
mt-tRNA modi
f
ication
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
6.
Hereditary mtDNA Heteroplasmy: A Baseline
f
or Aging?
作者:
Michael Keogh
;
Patrick
?
F
.
Chinnery
刊名:Cell Metabolism
出版年:2013
7.
Rede
f
ining Wol
f
ram syndrome in the molecular Era
作者:
Grant Guthrie
;
Kamil S. Sitarz
;
Angela Pyle
;
Rita Horvath
;
Philip G. Gri
ff
iths
;
Patrick
F
.
Chinnery
;
Patrick
Yu-Wai-Man
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
8.
Idebenone treatment
f
or Leber hereditary optic neuropathy 鈥?Past, present, and
f
uture
作者:
Patrick
Yu-Wai-Man
;
Thomas Klopstock
;
G眉nther Metz
;
Boriana B眉chner
;
Constanze Gallenm眉ller
;
Maura Bailie
;
Nwanyieze Nwali
;
Philip G. Gri
ff
iths
;
Bettina von Livonius
;
Lukas Reznicek
;
Jacinthe Rouleau
;
Nicholas Coppard
;
Thomas Meier
;
Patrick
F
.
Chinnery
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
9.
Dominant Optic Atrophy: Novel OPA1 Mutations and Revised Prevalence Estimates
作者:
Patrick
Yu-Wai-Man
;
Patrick
F
.
Chinnery
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
10.
Chronic progressive external ophthalmoplegia 鈥?Disease mechanisms and clinical outcome measures
作者:
Philip G. Gri
ff
iths
;
Cynthia Yu-Wai-Man
;
F
iona E. Smith
;
Michael J.
F
irbank
;
Grant Guthrie
;
Stuart Guthrie
;
Grainne S. Gorman
;
Robert W. Taylor
;
Douglass M. Turnbull
;
Andrew M. Blamire
;
Patrick
F
.
Chinnery
;
Patrick
Yu-Wai-Man
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
1
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5
6
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按检索点细分(66)
作者(66)
按出版年细分(66)
2027年及以后(5)
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2013年(3)
2012年(3)
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2010年(5)
2009年(2)
2008年(5)
2007年(2)
2006年(7)
2005年(6)
2004年(5)
2003年(4)
2002年(6)
2000年(2)
2000年及以前(5)
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