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234
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology o
f
Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
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Gavin Arno
2
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3
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4
;
18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Samantha Malka
3
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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Kathleen Stirrups
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2
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Roberta Rizzo
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josi
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2
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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Richard H. Scott
2
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela
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Jenny Carmichael
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Manali Chitre
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Robert H.H. Henderson
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Jane Hurst
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Robert E. MacLaren
2
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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Elisabeth Rosser
2
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Dorothy A. Thompson
2
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Emma Wakeling
2
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Willem H. Ouwehand
1
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Michel Michaelides
2
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Alachkar
;
Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Christine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caul
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
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Patrick
Chinnery
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Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
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John Davis
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Minka De Vries
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Patrick
Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Do
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inger
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Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
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Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
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Helen
F
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James C.
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F
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Bruce
F
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Abigail
F
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Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel Gordins
;
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
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Detelina Grozeva
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
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Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
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Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josi
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;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
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iona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. La
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Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jenni
f
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;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
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Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
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Sai Murng
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Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
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;
Willem H. Ouwehand
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Alasdair Parker
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John Pasi
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Chris Patch
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Joan Paterson
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Jeanette Payne
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Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
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Christopher J. Penkett
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Val Pollock
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Gary Polwarth
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Mark Pons
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Isabella Quinti
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Stuart Rankin
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Julia Rankin
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Karola Rehnstrom
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Christopher J. Rhodes
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Michael Richards
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Sylvia Richardson
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Alex Richter
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Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
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Richard Sand
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Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
;
Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard Scott
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Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Carrock Sewell
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Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
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Kenneth Smith
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Emily Staples
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Hans Stauss
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Penelope Stein
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Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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Jay Suntharalingam
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James Thaventhiran
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Dorothy Thompson
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Marc Tischkowitz
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
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Mark Toshner
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Carmen Treacy
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Wojciech Turek
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Chris Van Geet
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Marijke Veltman
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Julie Vogt
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Julie von Ziegenweldt
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Emma Wakeling
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Timothy Q. Warner
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Evangeline Wassmer
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Sarah Westbury
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John Wharton
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Deborah Whitehorn
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Lisa Willcocks
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Catherine Williamson
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;
Nigel Yeatman
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Patrick
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;
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;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2017
2.
Sequencing and comparative analyses o
f
Aegilops tauschii chromosome arm 3DS reveal rapid evolution o
f
Triticeae genomes
作者:
Jingzhong Xie
a
;
1
;
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b
;
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;
1
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Shenghui Zhou
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1
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Yi Wang
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Karin R. Deal
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Jianwei Zhang
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Huiru Peng
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Shengli Zhang
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Olin D. Anderson
b
;
Patrick
E. McGuire
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Jan Dvorak
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jdvorak@ucdavis.edu
;
Ming-Cheng Luo
c
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mcluo@ucdavis.edu
;
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zyliu@genetics.ac.cn
;
Yong
Q. Gu
b
;
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.gu@ars.usda.gov
;
Qixin Sun
a
;
qxsun@cau.edu.cn
关键词:
Aegilops tauschii
;
Genome sequencing
;
Sequence assembly
;
Comparative genomics
;
Grass evolution
刊名:Journal o
f
Genetics and Genomics
出版年:2017
3.
Reciprocation under status ambiguity: How dominance motives and spread o
f
status value shape gi
f
t exchange
作者:
Patrick
S. Park
a
;
pp286@cornell.edu
;
Yong
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b
;
yhakim@yonsei.ac.kr
关键词:
Status ambiguity
;
Dominance
;
Gi
f
t exchange
;
Reciprocation
;
Competition
刊名:Social Networks
出版年:2017
4.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EB
F
3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
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John G. Pappas
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Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
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Mercedes E. Alejandro
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Patrick
Allard
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Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
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Mariska Davids
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Jyoti G. Dayal
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Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
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Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-
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Naghmeh Dorrani
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Dan C. Dorset
;
David D. Draper
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Annika M. Dries
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David J. Eckstein
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Lisa T. Emrick
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Christine M. Eng
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Cecilia Esteves
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William A. Gahl
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Catherine A. Groden
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Andrea L. Gropman
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Mary E. Hackbarth
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;
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Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
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;
Matthew R. Herzog
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Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
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Howard J. Jacob
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Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
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David M. Koeller
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Isaac S. Kohane
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Donna M. Krasnewich
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Elizabeth L. Krieg
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Joel B. Krier
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Yvonne L. Latour
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Paul R. Lee
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Shawn E. Levy
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Denise J. Levy
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Richard A. Lewis
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Adam P. Liebendorder
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Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
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Joseph Loscalzo
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Richard L. Maas
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Calum A. MacRae
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Valerie V. Maduro
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May Christine V. Malicdan
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Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
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Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
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Alexandra J. McCarty
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Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
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Matthew Might
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Paolo M. Moretti
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John J. Mulvihill
;
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Donna M. Muzny
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Michele E. Nehrebecky
;
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F
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;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
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Sarah K. Nicholas
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Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
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John A. Phillips III
;
Jenni
f
er E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
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Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
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Sarah Sadozai
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Katherine E. Scha
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Kelly Schoch
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Molly C. Schroeder
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Daryl A. Scott
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Prashant Sharma
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Vandana Shashi
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Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
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Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
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Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
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David A. Sweetser
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Sara P. Thomas
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Nathanial J. Tolman
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Alyssa A. Tran
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Zaheer M. Valivullah
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Eric Vilain
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Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael
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Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
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Monte Wester
f
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;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
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f
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;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal o
f
Human Genetics
出版年:2017
5.
Global, regional, and national li
f
e expectancy, all-cause mortality, and cause-speci
f
ic mortality
f
or 249 causes o
f
death, 1980-2015: a systematic analysis
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or the Global Burden o
f
Disease Study 2015
作者:
GBD 2015 Mortality
;
Causes o
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Haidong Wang
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Ryan M Barber
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Daniel C Casey
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Nicholas J Kassebaum
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;
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Elaine Nsoesie
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David M Pigott
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Christine Pinho
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Gregory A Roth
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Stephanie Teeple
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Christopher Troeger
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Amelia VanderZanden
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Elena Alvarez Martin
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Nelson Alvis-Guzman
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Azmeraw T Amare
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Heresh Amini
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Walid Ammar
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;
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Benjamin O Anderson
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;
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Maria C Bahit
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Kalpana Balakrishnan
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;
Aleksandra Barac
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Suzanne L Barker-Collo
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Lope H Barrero
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Arindam Basu
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Sanjay Basu
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Shahrzad Bazargan-Hejazi
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Justin Beardsley
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Ettore Beghi
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Aminu K Bello
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Derrick A Bennett
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Isabela M Bensenor
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Eduardo Bernabé
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Balem Demtsu Betsu
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Addisu Shunu Beyene
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Neeraj Bhala
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Ashish Bhalla
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Sibhatu Biadgilign
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Brian J Biroscak
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Espen Bjertness
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Christopher D Blosser
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Megan A Bohensky
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Rohan Borschmann
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Peggy Pei-Chia Chiang
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Mirriam Chibalabala
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Chioma Ezinne Chibueze
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Christopher J L Murray
刊名:The Lancet
出版年:2016
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作者:
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刊名:Journal o
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出版年:2016
7.
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作者:
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international immunogenetics
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刊名:Cellular Immunology
出版年:2016
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作者:
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出版年:2016
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出版年:2016
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出版年:2016
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