作者：Hila Barak¹ ; ¹¹ ; Sung-Ho Huh¹ ; ¹¹ ; Shuang Chen¹ ; C&#233 ; cile Jeanpierre³ ; ⁴ ; ⁹ ; Jelena Martinovic¹⁰ ; M&#233 ; lanie Parisot³ ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot⁵ ; Patrick Nitschk&#233 ; ⁴ ; ⁶ ; R&#233 ; mi Salomon³ ; ⁴ ; ⁷ ; ⁹ ; Corinne Antignac³ ; ⁴ ; ⁸ ; ⁹ ; David  ; M. Ornitz¹ ; ^{dornitz@wustl.edu} ; Raphael Kopan¹ ; ² ; ^{kopan@wustl.edu}

刊名：Developmental Cell

出版年：2012

作者：Isabelle Perrault¹ ; ¹⁶ ; Sophie Saunier² ; ¹⁶ ; Sylvain Hanein¹ ; Emilie Filhol² ; Albane  ; A. Bizet² ; Felicity Collins³ ; Mustafa  ; A.M. Salih⁴ ; Sylvie Gerber¹ ; Nathalie Delphin¹ ; Karine Bigot⁵ ; Christophe Orssaud⁶ ; Eduardo Silva⁷ ; V&#233 ; ronique Baudouin⁸ ; Machteld  ; M. Oud⁹ ; Nora Shannon¹⁰ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; Olivier Roche⁶ ; Christine Pietrement¹¹ ; Jamal Goumid¹² ; Clarisse Baumann¹² ; Christine Bole-Feysot¹³ ; Patrick Nitschke¹⁴ ; Mohammed Zahrate¹³ ; Philip Beales¹⁵ ; Heleen  ; H. Arts⁹ ; Arnold Munnich¹ ; Josseline Kaplan¹ ; ^{josseline.kaplan@inserm.fr} ; Corinne Antignac² ; Val&#233 ; rie Cormier-Daire¹ ; Jean-Michel Rozet¹ ; ^{jean-michel.rozet@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Caroline Michot¹ ; ¹⁰ ; Carine Le  ; Goff¹ ; ¹⁰ ; Alice Goldenberg² ; Avinash Abhyankar³ ; C&#233 ; line Klein¹ ; Esther Kinning⁴ ; Anne-Marie Guerrot² ; Philippe Flahaut⁵ ; Alice Duncombe⁶ ; Genevieve Baujat¹ ; Stanislas Lyonnet¹ ; Caroline Thalassinos⁷ ; Patrick Nitschke⁸ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ⁹ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; Arnold Munnich¹ ; Val&#233 ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

作者：Cecilie Bredrup¹ ;   ; ² ;   ; ¹⁹ ; Sophie Saunier³ ;   ; ⁴ ;   ; ¹⁹ ; Machteld  ; M. Oud⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ; Torunn Fiskerstrand² ;   ; ⁸ ; Alexander Hoischen² ;   ; ⁵ ;   ; ⁶ ; Damien Brackman⁹ ; Sabine  ; M. Leh¹⁰ ; Marit Midtbø ; ¹¹ ; Emilie Filhol³ ;   ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot¹² ; Patrick Nitschk&#233 ; ¹³ ; Christian Gilissen⁵ ;   ; ⁶ ; Olav  ; H. Haugen¹ ;   ; ⁸ ; Jan-Stephan  ; F. Sanders¹⁴ ; Irene Stolte-Dijkstra¹⁵ ; Dorus  ; A. Mans⁵ ;   ; ⁶ ; Eric  ; J. Steenbergen¹⁶ ; Ben  ; C.J. Hamel⁵ ; Marie Matignon¹⁷ ; Rolph Pfundt⁵ ; C&#233 ; cile Jeanpierre³ ;   ; ⁴ ; Helge Boman² ;   ; ⁸ ; Eyvind Rø ; dahl¹ ;   ; ⁸ ; Joris  ; A. Veltman⁵ ;   ; ⁶ ; Per  ; M. Knappskog² ;   ; ⁸ ; Nine  ; V.A.M. Knoers¹⁸ ;   ; ²⁰ ; Ronald Roepman⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ²⁰ ; Heleen  ; H. Arts⁵ ;   ; ⁶ ;   ; ⁷ ;   ; ¹⁸ ;   ; ²⁰ ;   ; ^{h.arts@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011