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154
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
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2
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Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Christopher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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Jenny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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Jane Hurst
2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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4
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
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Sonia Ali
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Louise Allen
;
David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
;
Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paul
a Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
;
Christine Bryson
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Siobhan Burns
;
Paul
Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
;
Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
;
Sophie Davies
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John Davis
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Minka De Vries
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Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
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Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
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Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
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Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
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Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
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Helen Firth
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Debra Fletcher
;
Frances Flinter
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James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
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Daniel Gale
;
Alice Gardham
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Michael Gattens
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Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
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Paul
Gissen
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Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
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Grant Hayman
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Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
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Simon Holden
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Muriel Holder
;
Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
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Marc Humbert
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Jane Hurst
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Roger James
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Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
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Rashid Kazmi
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David Keeling
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Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
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David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
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Manju Kurian
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Michael A. Laffan
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Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
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Sara Lear
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Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
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Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
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Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth
McDermott
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Coleen McJannet
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Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
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Carolyn M. Millar
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Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
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Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
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Alasdair Parker
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John Pasi
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Chris Patch
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Joan Paterson
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Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
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Christopher J. Penkett
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Val Pollock
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Gary Polwarth
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Mark Ponsford
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Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
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Stuart Rankin
;
Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
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Evan Reid
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Christopher J. Rhodes
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Michael Richards
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Sylvia Richardson
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Alex Richter
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Irene Roberts
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Matthew Rondina
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
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Richard Sandford
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Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
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Laura Southgate
;
Simon Staines
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Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
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Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
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James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
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Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
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Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Integrated Proteogenomic Characterization of Human High-Grade Serous Ovarian Cancer
作者:
Hui Zhang
1
;
15
;
Tao Liu
2
;
15
;
Zhen Zhang
1
;
15
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Samuel H. Payne
2
;
15
;
Bai Zhang
1
;
Jason E.
McDermott
2
;
Jian-Ying Zhou
1
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Vladislav A. Petyuk
2
;
Li Chen
1
;
Debjit Ray
2
;
Shisheng Sun
1
;
Feng Yang
2
;
Lijun Chen
1
;
Jing Wang
3
;
Punit Shah
1
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Seong Won Cha
4
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Paul
Aiyetan
1
;
Sunghee Woo
4
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Yuan Tian
1
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Marina A. Gritsenko
2
;
Therese R. Clauss
2
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Caitlin Choi
1
;
Matthew E. Monroe
2
;
Stefani Thomas
1
;
Song Nie
2
;
Chaochao Wu
2
;
Ronald J. Moore
2
;
Kun-Hsing Yu
5
;
6
;
David L. Tabb
3
;
David Fenyö
;
7
;
Vineet Bafna
8
;
Yue Wang
9
;
Henry Rodriguez
10
;
Emily S. Boja
10
;
Tara Hiltke
10
;
Robert C. Rivers
10
;
Lori Sokoll
1
;
Heng Zhu
1
;
Ie-Ming Shih
11
;
Leslie Cope
12
;
Akhilesh Pandey
13
;
Bing Zhang
3
;
Michael P. Snyder
6
;
Douglas A. Levine
14
;
Richard D. Smith
2
;
Daniel W. Chan
1
;
16
;
dchan@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Karin D. Rodland
2
;
16
;
karin.rodland@pnnl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
the CPTAC InvestigatorsSteven A. Carr
;
Michael A. Gillette
;
Karl R. Klauser
;
Eric Kuhn
;
D.R. Mani
;
Philipp Mertins
;
Karen A. Ketchum
;
Ratna Thangudu
;
Shuang Cai
;
Mauricio Oberti
;
Amanda G.
Paul
ovich
;
Jeffrey R. Whiteaker
;
Nathan J. Edwards
;
Peter B. McGarvey
;
Subha Madhavan
;
Pei Wang
;
Daniel W. Chan
;
Akhilesh Pandey
;
Ie-Ming Shih
;
Hui Zhang
;
Zhen Zhang
;
Heng Zhu
;
Leslie Cope
;
Gordon A. Whiteley
;
Steven J. Skates
;
Forest M. White
;
Douglas A. Levine
;
Emily S. Boja
;
Christopher R. Kinsinger
;
Tara Hiltke
;
Mehdi Mesri
;
Robert C. Rivers
;
Henry Rodriguez
;
Kenna M. Shaw
;
Stephen E. Stein
;
David Fenyo
;
Tao Liu
;
Jason E.
McDermott
;
Samuel H. Payne
;
Karin D. Rodland
;
Richard D. Smith
;
Paul
Rudnick
;
Michael Snyder
;
Yingming Zhao
;
Xian Chen
;
David F. Ransohoff
;
Andrew N. Hoofnagle
;
Daniel C. Liebler
;
Melinda E. Sanders
;
Zhiao Shi
;
Robbert J.C. Slebos
;
David L. Tabb
;
Bing Zhang
;
Lisa J. Zimmerman
;
Yue Wang
;
Sherri R. Davies
;
Li Ding
;
Matthew J.C. Ellis
;
R. Reid Townsend
刊名:Cell
出版年:2016
3.
Combined nivolumab and ipilimumab versus ipilimumab alone in patients with advanced melanoma: 2-year overall survival outcomes in a multicentre, randomised, controlled, phase 2 trial
作者:
Dr F Stephen Hodi
;
MD
a
;
stephen_hodi@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Prof Jason Chesney
;
MD
b
;
Anna C Pavlick
;
MD
c
;
Prof Caroline Robert
;
MD
d
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Kenneth F Grossmann
;
MD
e
;
David F
McDermott
;
MD
f
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Gerald P Linette
;
MD
g
;
Prof Nicolas Meyer
;
MD
h
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Jeffrey K Giguere
;
MD
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Prof Sanjiv S Agarwala
;
MD
j
;
Montaser Shaheen
;
MD
k
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Prof Marc S Ernstoff
;
MD
l
;
David R Minor
;
MD
m
;
April K Salama
;
MD
n
;
Matthew H Taylor
;
MD
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;
Patrick A Ott
;
MD
a
;
Christine Horak
;
PhD
p
;
Paul
Gagnier
;
MD
p
;
Joel Jiang
;
PhD
p
;
Prof Jedd D Wolchok
;
MD
q
;
&dagger
;
;
Michael A Postow
;
MD
q
;
&dagger
;
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
4.
BRAF
V600E
Kinase Domain Duplication Identified in Therapy-Refractory Melanoma Patient-Derived Xenografts
作者:
Kristel Kemper
1
;
9
;
Oscar Krijgsman
1
;
9
;
Xiangjun Kong
1
;
Paul
ien Cornelissen-Steijger
1
;
Aida Shahrabi
1
;
Fleur Weeber
1
;
Daphne L. van der Velden
1
;
Onno B. Bleijerveld
2
;
Thomas Kuilman
1
;
Roel J.C. Kluin
3
;
Chong Sun
4
;
Emile E. Voest
1
;
Young Seok Ju
5
;
Ton N.M. Schumacher
6
;
A.F. Maarten Altelaar
2
;
7
;
Ultan
McDermott
5
;
David J. Adams
8
;
Christian U. Blank
6
;
John B. Haanen
6
;
Daniel S. Peeper
1
;
d.peeper@nki.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell Reports
出版年:2016
5.
Cabozantinib versus everolimus in advanced renal cell carcinoma (METEOR): final results from a randomised, open-label, phase 3 trial
作者:
Dr Toni K Choueiri
;
MD
a
;
toni_choueiri@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Bernard Escudier
;
MD
b
;
Prof Thomas Powles
;
MD
c
;
Prof Nizar M Tannir
;
MD
d
;
Paul
N Mainwaring
;
MD
e
;
Prof Brian I Rini
;
MD
f
;
Hans J Hammers
;
MD
g
;
Frede Donskov
;
MD
h
;
Prof Bruce J Roth
;
MD
i
;
Katriina Peltola
;
MD
j
;
Prof Jae Lyun Lee
;
MD
k
;
Daniel Y C Heng
;
MD
l
;
Prof Manuela Schmidinger
;
MD
m
;
Neeraj Agarwal
;
MD
n
;
Prof Cora N Sternberg
;
MD
o
;
David F
McDermott
;
MD
p
;
Dana T Aftab
;
PhD
q
;
Colin Hessel
;
MS
q
;
Christian Scheffold
;
MD
q
;
Gisela Schwab
;
MD
q
;
Prof Thomas E Hutson
;
DO
r
;
Sumanta Pal
;
MD
s
;
Prof Robert J Motzer
;
MD
t
;
for the METEOR investigators
刊名:The Lancet Oncology
出版年:2016
6.
Reducing sea lice re-infestation risk from harvest water at a salmon farm site in Ireland using a bespoke sieving and filtration system
作者:
Paul
ine O&rsquo
;
Donohoe
;
paul
ine.odonohoe@marine.ie" class="auth_mail
;
Tom
McDermott
关键词:
Sea lice
;
Lepeophtheirus salmonis
;
Caligus elongatus
;
Salmon farm harvest
;
Salmon farming
;
Salmo salar
刊名:Aquacultural Engineering
出版年:May 2014
7.
Proliferative, reparative, and reactive benign bone lesions that may be confused diagnostically with true osseous neoplasms
作者:
Mark R. Wick
;
MD
a
;
mrwick1@usa.net" class="auth_mail
;
Michael B.
McDermott
;
MB
;
MRCPath
b
;
Paul
E. Swanson
;
MD
c
关键词:
Bone pseudotumors
;
Fibrous dysplasia
;
Infections simulating neoplasms
;
Metabolic bone diseases
刊名:Seminars in Diagnostic Pathology
出版年:January, 2014
8.
Discrepancies between registered and published primary outcome specifications in analgesic trials: ACTTION systematic review and recommendations
作者:
Shannon M. Smith
;
Anthony T. Wang
;
Anthony Pereira
;
R. Daniel Chang
;
Andrew McKeown
;
Kaitlin Greene
;
Michael C. Rowbotham
;
Laurie B. Burke
;
Paul
Coplan
;
Ian Gilron
;
Sharon H. Hertz
;
Nathaniel P. Katz
;
Allison H. Lin
;
Michael P.
McDermott
;
Elektra J. Papadopoulos
;
Bob A. Rappaport
;
Michael Sweeney
;
Dennis C. Turk
;
Robert H. Dworkin
关键词:
Analgesic medications
;
Clinical trials
;
Primary outcomes
;
Registry
;
Systematic review
刊名:Pain
出版年:December, 2013
9.
Multiple dimensions of family engagement in early childhood education: Evidence for a short form of the Family Involvement Questionnaire
作者:
John Fantuzzo
;
Vivian Gadsden
;
Feifei Li
;
Faith Sproul
;
Paul
McDermott
;
Dirk Hightower
;
Ashley Minney
关键词:
Early childhood education
;
Family involvement
;
Program evaluation
;
Assessment
刊名:Early Childhood Research Quarterly
出版年:2013
10.
Years lived with disability (YLDs) for 1160 sequelae of 289 diseases and injuries 1990-2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010
作者:
Prof Theo Vos
;
PhD
b
;
Abraham D Flaxman
;
PhD
f
;
Mohsen Naghavi
;
PhD
f
;
Prof Rafael Lozano
;
MD
f
;
Catherine Michaud
;
MD
j
;
Prof Majid Ezzati
;
PhD
k
;
Prof Kenji Shibuya
;
MD
m
;
Prof Joshua A Salomon
;
PhD
p
;
Safa Abdalla
;
MBBS
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;
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;
Prof Victor Aboyans
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Jerry Abraham
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MPH
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Ilana Ackerman
;
PhD
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Prof Rakesh Aggarwal
;
MD
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Stephanie Y Ahn
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MPH
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Mohammed K Ali
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Miriam Alvarado
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Prof H Ross Anderson
;
MD
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Laurie M Anderson
;
PhD
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Kathryn G Andrews
;
MPH
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Charles Atkinson
;
BS
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;
Prof Larry M Baddour
;
MD
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Adil N Bahalim
;
MEng
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Suzanne Barker-Collo
;
PhD
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Lope H Barrero
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David H Bartels
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Prof Maria-Gloria Basá
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PhD
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Amanda Baxter
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Prof Michelle L Bell
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Prof Emelia J Benjamin
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Derrick Bennett
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PhD
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Eduardo Bernabé
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PhD
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Kavi Bhalla
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Bishal Bhandari
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Prof Boris Bikbov
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Prof Gretchen Birbeck
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James A Black
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Hannah Blencowe
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PhD
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Fiona Blyth
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Ian Bolliger
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Audrey Bonaventure
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Soufiane Boufous
;
PhD
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Prof Rupert Bourne
;
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Michel Boussinesq
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Tasanee Braithwaite
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Prof Carol Brayne
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Lisa Bridgett
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PhD
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Prof Simon Brooker
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Prof Peter Brooks
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Prof Traolach S Brugha
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Claire Bryan-Hancock
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BPsych
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Chiara Bucello
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BPsyc
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Prof Rachelle Buchbinder
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*
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Geoffrey Buckle
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Christine M Budke
;
PhD
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*
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Michael Burch
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MD
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*
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刊名:The Lancet
出版年:2013
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