作者：Karen B. Schaal ; MD¹ ; Andrew D. Legarreta ; BA¹ ; William J. Feuer ; MS¹ ; Giovanni Gregori ; PhD¹ ; Qianqian Cheng¹ ; John E. Legarreta ; MD¹ ; Mary K. Durbin ; PhD² ; Paul F. Stetson ; PhD² ; Sophie Kubach ; PhD² ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD¹ ; ^{prosenfeld@miami.edu}

关键词：AMD ; age-related macular degeneration ; CF ; color fundus ; FAF ; fundus autofluorescence ; GA ; geographic atrophy ; IR ; infrared reflectance ; OCT ; optical coherence tomography ; RPD ; reticular pseudodrusen ; RPE ; retinal pigment epithelium ; SDD ; subretinal drusenoid deposit ; SD-OCT ; spectral-domain optical coherence tomography ; SS-OCT ; swept-source optical coherence tomography

刊名：Ophthalmology

出版年：2017

作者：Philip M. Farrell ; MD ; PhD¹ ; Terry B. White ; PhD² ; Clement L. Ren ; MD³ ; Sarah E. Hempstead ; MS² ; Frank Accurso ; MD⁴ ; Nico Derichs ; MD⁵ ; Michelle Howenstine ; MD³ ; Susanna A. McColley ; MD⁶ ; Michael Rock ; MD¹ ; Margaret Rosenfeld ; MD ; MPH⁷ ; Isabelle Sermet-Gaudelus ; MD ; PhD⁸ ; Kevin W. Southern ; MBChB ; PhD⁹ ; Bruce C. Marshall ; MD² ; Patrick R. Sosnay ; MD¹⁰

关键词：newborn screening ; CF-screen positive ; inconclusive diagnosis ; CFTR-related metabolic syndrome ; immunoreactive trypsinogen ; intestinal current measurement ; nasal potential difference ; pancreatitis associated protein ; sweat test

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Philip M. Farrell ; MD ; PhD¹ ; Terry B. White ; PhD² ; Michelle S. Howenstine ; MD³ ; Anne Munck ; MD⁴ ; Richard B. Parad ; MD ; MPH⁵ ; Margaret Rosenfeld ; MD ; MPH⁶ ; Olaf Sommerburg ; MD⁷ ; Frank J. Accurso ; MD⁸ ; Jane C. Davies ; MBChB ; FRCPCH ; MD⁹ ; Michael J. Rock ; MD¹ ; Don B. Sanders ; MD ; MS¹⁰ ; Michael Wilschanski ; MBBS¹¹ ; Isabelle Sermet-Gaudelus ; MD ; PhD¹² ; Hannah Blau ; MBBS¹³ ; Silvia Gartner ; MD¹⁴ ; Susanna A. McColley ; MD¹⁵

关键词：CF screen positive ; inconclusive diagnosis ; CFTR-related metabolic syndrome ; immunoreactive trypsinogen ; intestinal current measurement ; nasal potential difference ; newborn screening ; pancreatitis associated protein ; sweat test

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Karen B. Schaal ; MD ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD ; ^{prosenfeld@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Giovanni Gregori ; PhD ; Zohar Yehoshua ; MD ; MHA ; William J. Feuer ; MS

关键词：AMD ; age-related macular degeneration ; AREDS ; Age-Related Eye Disease Study ; BM ; Bruch's membrane ; CFH ; complement factor H ; CFP ; color fundus photography ; CI ; circularity index ; EpM ; Endpoint Management ; FAF ; fundus autofluorescence ; GA ; geographic atrophy ; iAMD ; intermediate age-related macular degeneration ; MNV ; macular neovascularization ; OCT ; optical coherence tomography ; OFI ; OCT fundus image ; PS-OCT ; polarization-sensitive optical coherence tomography ; RPE ; retinal pigment epithelium ; SD

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Peter A. Campochiaro ; MD¹ ; ^{pcampo@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lloyd Paul Aiello ; MD ; PhD² ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD³

关键词：BCVA ; best-corrected visual acuity ; BRVO ; branch retinal vein occlusion ; CRVO ; central retinal vein occlusion ; DME ; diabetic macular edema ; HARBOR ; Phase III ; Double-Masked ; Multicenter ; Randomized ; Active Treatment-Controlled Study of the Efficacy and Safety of 0.5 mg and 2.0 mg Ranibizumab Administered Monthly or on an As-Needed Basis (PRN) in Patients with Subfoveal Neovascular Age-Related Macular Degeneration ; HIF-1 ; hypoxia-inducible factor-1 ; nAMD ; neovascular age-related macular degenerat

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：Luiz Roisman ; MD¹ ; ² ; Qinqin Zhang ; PhD³ ; Ruikang K. Wang ; PhD³ ; Giovanni Gregori ; PhD¹ ; Anqi Zhang ; PhD³ ; Chieh-Li Chen ; PhD³ ; Mary K. Durbin ; PhD⁴ ; Lin An ; PhD⁴ ; Paul F. Stetson ; PhD⁴ ; Gillian Robbins ; MS¹ ; Andrew Miller ; BS¹ ; Fang Zheng ; MD¹ ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD¹ ; ^{prosenfeld@miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AMD ; age-related macular degeneration ; FA ; fluorescein angiography ; iAMD ; intermediate age-related macular degeneration ; ICG ; indocyanine green ; ICGA ; indocyanine green angiography ; MNV ; macular neovascularization ; OCT ; optical coherence tomography ; OCTA ; optical coherence tomography angiography ; OMAG ; optical coherence tomography microangiography ; ORL ; outer retinal layer ; RPD ; reticular pseudodrusen ; RPE ; retinal pigment epithelium ; SD ; spectral-domain ; SS ; swept-source ; VEGF ; vascular endothe

刊名：Ophthalmology

出版年：2016

作者：WooJhon Choi ; PhD¹ ; ^&lowast ; ; Eric M. Moult ; BS¹ ; ² ; ^&lowast ; ; Nadia K. Waheed ; MD³ ; Mehreen Adhi ; MD³ ; ByungKun Lee ; MS¹ ; Chen D. Lu ; MS¹ ; Talisa E. de Carlo ; BS³ ; Vijaysekhar Jayaraman ; PhD⁴ ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD⁵ ; Jay S. Duker ; MD³ ; James G. Fujimoto ; PhD¹ ; ^{jgfuji@mit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：AMD ; age-related macular degeneration ; CC ; choriocapillaris ; CNV ; choroidal neovascularization ; FA ; fluorescein angiography ; GA ; geographic atrophy ; ICGA ; indocyanine green angiography ; OCTA ; optical coherence tomography angiography ; OCT ; optical coherence tomography ; RPE ; retinal pigment epithelium ; SSOCT ; swept-source optical coherence tomography ; VISTA ; variable interscan time analysis

刊名：Ophthalmology

出版年：2015

作者：Zohar Yehoshua ; MD ; MHA¹ ; Carlos Alexandre de Amorim Garcia Filho ; MD¹ ; ² ; Renata Portella Nunes ; MD¹ ; Giovanni Gregori ; PhD¹ ; Fernando M. Penha ; MD ; PhD¹ ; ² ; Andrew A. Moshfeghi ; MD ; MBA¹ ; Kang Zhang ; MD ; PhD³ ; SriniVas Sadda ; MD⁴ ; William Feuer ; MS¹ ; Philip J. Rosenfeld ; MD ; PhD¹ ; ^{prosenfeld@med.miami.edu" class="auth_mail}

刊名：Ophthalmology

出版年：March, 2014

作者：Rishi R. DoshiAuthor Vitae ; Jorge A. Fortun ; ^{jfortun@med.miami.edu" class="auth_mail} ; Brian T. Kim ; Sander R. Dubovy ; Philip J. Rosenfeld

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：June 2014