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1.
Microcephaly Thin Corpus Callosum Intellectual Disability Syndrome Caused by Mutated TAF2
作者:
Shlomit Hellman-Aharony
;
Pola
Smirin
-
Yosef
;
Ayelet Halevy
;
Metsada Pasmanik-Chor
;
Adva Yeheskel
;
Adi Har-Zahav
;
Idit Maya
;
Rachel Straussberg
;
Dvir Dahary
;
Ami Haviv
;
Mordechai Shohat
;
Lina Basel-Vanagaite
关键词:
Microcephaly syndrome
;
TAF2
;
corpus callosum
;
pyramidal
;
autosomal recessive
刊名:Pediatric Neurology
出版年:December, 2013
2.
Biallelic SZT2 Mutations Cause Infantile Encephalopathy with Epilepsy and Dysmorphic Corpus Callosum
作者:
Lina Basel-Vanagaite
;
Tova Hershkovitz
;
Eli Heyman
;
Miquel Raspall-Chaure
;
Naseebullah Kakar
;
Pola
Smirin
-
Yosef
;
Marta Vila-Pueyo
;
Liora Kornreich
;
Holger Thiele
;
Harald Bode
;
Irina Lagovsky
;
Dvir Dahary
;
Ami Haviv
;
Monika?Weisz Hubshman
;
Metsada Pasmanik-Chor
;
Peter N¨¹rnberg
;
Doron Gothelf
;
Christian Kubisch
;
Mordechai Shohat
;
Alfons Macaya
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
1
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2013年(1)
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