作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Laura S. Kremer¹ ; ² ; Caroline L&rsquo ; hermitte-Stead³ ; ⁴ ; ⁵ ; Pierre Lesimple³ ; ⁴ ; ⁵ ; Mylè ; ne Gilleron³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Sandrine Filaut⁶ ; Claude Jardel³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Tobias B. Haack¹ ; ² ; Tim M. Strom¹ ; ² ; Thomas Meitinger¹ ; ² ; Hatem Azzouz⁷ ; Neji Tebib⁷ ; Hé ; lè ; ne Ogier de Baulny⁸ ; Guy Touati⁹ ; Holger Prokisch¹ ; Anne Lombè ; s³ ; ⁴ ; ⁵ ; ^{anne.lombes@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：OXPHOS ; oxidative phosphorylation pathway ; mtDNA ; mitochondrial DNA

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Prof Anita Rauch ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^* ; Dagmar Wieczorek ; MD^e ; ^* ; Elisabeth Graf ; MSc^f ; ^* ; Thomas Wieland ; MSc^f ; ^* ; Sabine Endele ; PhD^d ; Thomas Schwarzmayr ; MSc^f ; Beate Albrecht ; MD^e ; Deborah Bartholdi ; MD^a ; Jasmin Beygo ; MSc^e ; Nataliya Di Donato ; MD^g ; Andreas Dufke ; MD^h ; Kirsten Cremer ; MD^e ; Maja Hempel ; MDⁱ ; Denise Horn ; MD^j ; Juliane Hoyer ; MD^d ; Pascal Joset ; PhD^a ; Albrecht Rö ; pke ; PhD^k ; Ute Moog ; MD^l ; Angelika Riess ; MD^h ; Christian T Thiel ; MD^d ; Andreas Tzschach ; MD^h ; Antje Wiesener ; MD^d ; Eva Wohlleber ; MD^m ; Christiane Zweier ; MD^d ; Arif B Ekici ; PhD^d ; Alexander M Zink ; MSc^m ; Andreas Rump ; PhD^g ; Christa Meisinger ; MDⁿ ; Harald Grallert ; PhD^o ; Heinrich Sticht ; PhD^p ; Annette Schenck ; PhD^q ; Hartmut Engels ; PhD^m ; Prof Gudrun Rappold ; PhD^l ; Prof Evelin Schrö ; ck ; MD^g ; Prof Peter Wieacker ; MD^k ; Prof Olaf Riess ; MD^h ; Prof Thomas Meitinger ; MD^f ; ⁱ ; Prof André ; Reis ; MD^d ; ^&dagger ; ; Dr Tim M Strom ; MD^f ; ⁱ ; ^&dagger ; ; ^{timstrom@helmholtz-muenchen.de}

刊名：The Lancet

出版年：2012

作者：Luisa Benussi ; Giuliano Binetti ; Elena Sina ; Lara Gigola ; Thomas Bettecken ; Thomas Meitinger ; Roberta Ghidoni

关键词：Frontotemporal dementia ; Corticobasal syndrome ; Linkage analysis ; PGRN ; Mutation ; Genotype– ; phenotype correlation

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2008