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Elsevier电子期刊(507)

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1.Molecular cytogenetic characterization of Xp22.32→pter deletion and Xq26.3→qter duplication in a male fetus associated with 46,Y,rec(X)dup(Xq) inv(X)(p22.3q26.3), a hypoplastic left heart, short stature, and maternal X chromosome pericentric inversion

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chen-Yu Chen^a ; ^g ; ^h ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wuⁱ ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Chen-Chi Lee^a ; Dai-Dyi Town^a ; Meng-Shan Lee^a ; Chien-Wen Yang^b ; Wayseen Wang^b ; ^j

关键词：hypotrophic heart ; short stature ; Xp22.32&rarr ; pter deletion ; Xq26.3&rarr ; qter duplication ; Yp11.31&rarr ; pter deletion

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

2.Recurrent fetal syndromic spina bifida associated with 3q26.1-qter duplication and 5p13.33-pter deletion due to familial balanced rearrangement

作者：Egle Preiksaitiene ; ^{egle.preiksaitiene@mf.vu.lt" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eglė Benu&scaron ; ienė ; Zivile Ciuladaite ; Vytautas &Scaron ; liužas ; Violeta Mik&scaron ; tienė ; Vaidutis Kučinskas

关键词：neural tube defects ; 3q26.1-qter duplication ; 5p13.33-pter deletion

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

3.Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of de novo partial monosomy 3p (3p26.3→pter) and partial trisomy 16q (16q23.1→qter)

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fung-Yu Hung^g ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wu^h ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Chen-Chi Lee^a ; Wayseen Wang^b ; ⁱ

关键词：array comparative genomic hybridization ; 3p deletion ; 16q duplication ; prenatal diagnosis ; quantitative fluorescent polymerase chain reaction

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

4.Relationship between milk odd and branched-chain fatty acids and urinary purine derivatives in dairy cows supplemented with quebracho tannins—A study to test milk fatty acids as predictors of rumen microbial protein synthesis

作者：J. Castro-Montoya^a ; A. Henke^b ; J. Molkentin^c ; K. Knappstein^c ; A. Susenbeth^b ; U. Dickhoefer^a ; ^{uta.dickhoefer@uni-hohenheim.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：BW ; body weight ; DM ; dry matter ; MPS ; microbial protein synthesis ; OBCFA ; odd- and branched-chain fatty acids ; PD ; purine derivatives ; QTE ; quebracho tannin extract

刊名：Animal Feed Science and Technology

出版年：2016

5.Étude par analyse chromosomique sur puces à ADN d’une série de 45 cancers du rein à cellule claires métastatiques : caractérisation des profils génomiques prédictifs de la réponse ou de la résistance à un traitement antiangiogénique (sunitinib)

作者：Solè ; ne-Florence Kammerer-Jacquet^a ; ^{Soleneflorence.kammerer@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fré ; dé ; ric Dugay^b ; Laurence Cornevin^c ; Angé ; lique Brunot^d ; Julien Dagher^a ; Gregory Verhoest^e ; Karim Bensalah^f ; Brigitte Laguerre^d ; Jean-Christophe Bernard^g ; Mokrane Yacoub^h ; Alain Ravaudⁱ ; Nathalie Rioux-Leclercq^a ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^b

关键词：Cancer du rein à ; cellules claires ; ACPA ; Sunitinib ; Dé ; sé ; quilibre chromosomique

刊名：Morphologie

出版年：2016

6.Microduplication 1p36.3 chez un enfant de 2 ans avec retard global de développement

作者：Valentine Marquet^a ; ^{valentine.marquet@chu-limoges.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Bourthoumieux^a ; Cé ; cile Laroche-Raynaud^b ; Catherine Yardin^a

关键词：Microduplication 1p36.3 ; Retard global de dé ; veloppement ; Translocation dé ; sé ; quilibrée ; MLPA

刊名：Morphologie

出版年：2016

7.The wide spectrum of cerebrotendinous xanthomatosis: Case report of a rare but treatable disease

作者：Francesca Rosafio^a ; Francesco Cavallieri^a ; Pietro Guaraldi^b ; Franco Taroni^c ; Paolo Frigio Nichelli^a ; Jessica Mandrioli^a ; ^{j.mandrioli@ausl.mo.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Cerebrotendinous xanthomatosis ; Spinocerebellar ataxia ; CYP27A1 gene ; Cholesterol and cholestanol deposition ; Chenodeoxycholic acid

刊名：Clinical Neurology and Neurosurgery

出版年：2016

8.Two girls with a de novo Xq rearrangement of paternal origin: t(X;9)(q24;q12) or rea(X)dup q

作者：Ana I. Vá ; squez-Velá ; squez^a ; Horacio Rivera^a ; ^b ; Ana G. Castro^c ; ^d ; Ana R. Jaloma-Cruz^a ; Clara I. Juá ; rez^c ; ^d ; Irving J. Lara-Navarro^e ; Carlos Có ; rdova-Fletes^f ; Paul Mendoza- Pé ; rez^f ; José ; E. Garcí ; a-Ortiz^a ; ^{jose.elias.garcia@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：de novo ; paternal descent ; X-autosome translocation ; recombinant chromosome ; Xq duplication

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

9.Monozygotic twins discordant for 18q21.2qter deletion detected by?array CGH in amniotic fluid

作者：M. Essaoui ; M. Nizon ; M.P. Beaujard ; A. Carrier ; J. Tantau ; M.C. de Blois ; S. Fontaine ; C. Michot ; J. Amiel ; J.P. Bernard ; T. Atti¨¦-Bitach ; M. Vekemans ; C. Turleau ; Y. Ville ; V. Malan

关键词：Array CGH ; Monozygotic twins ; Deletion 18q21.2qter ; TCF4 gene

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013

10.Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with a 46,XX,del(18)(q22)/46,XX,idic(18)(q22) karyotype

作者：Olaf Rittinger^a ; Birgit Krabichler^b ; Gabriela Kronberger^a ; Dieter Kotzot^b ; ^{DieterKotzot@gmx.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Chromosomal rearrangements ; Isochromosomes ; Parental origin ; SNP-array

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2015

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