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条
1.
Severe Intellectual Disability and Enhanced Gamma-Aminobutyric Acidergic Synaptogenesis in a Novel Model of Rare
RASopathies
作者:
Alessandro Papale
a
;
Raffaele d&rsquo
;
Isa
b
;
1
;
Elisabetta Menna
c
;
e
;
1
;
Milica Cerovic
a
;
d
;
Nicola Solari
b
;
d
;
Neil Hardingham
a
;
Marco Cambiaghi
b
;
Marco Cursi
b
;
Mariano Barbacid
f
;
Letizia Leocani
b
;
Stefania Fasano
a
;
b
;
Michela Matteoli
c
;
e
;
Riccardo Brambilla
a
;
b
;
brambillar@cf.ac.uk
关键词:
ERK
;
GABAergic synaptogenesis
;
Intellectual disability
;
KRAS
;
Pharmacological rescue
;
RASopathies
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
2.
Acute lymphoblastic leukemia in the context of
RASopathies
作者:
Hé
;
lè
;
ne Cavé
;
a
;
b
;
helene.cave@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Auré
;
lie Caye
a
;
b
;
Marion Strullu
a
;
b
;
Nathalie Aladjidi
c
;
Cé
;
dric Vignal
b
;
Alice Ferster
d
;
Franç
;
oise Mé
;
chinaud
e
;
Carine Domenech
f
;
Filomena Pierri
g
;
Audrey Contet
h
;
Valè
;
re Cacheux
i
;
Julie Irving
j
;
Christian Kratz
k
;
Jacqueline Clavel
l
;
m
;
Alain Verloes
b
;
n
关键词:
RASopathies
;
Noonan syndrome
;
Acute lymphoblastic leukemia
;
PTPN11
;
SHP2
;
SOS1
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
3.
Mutation postzygotique de NRAS associée à un phacomatose pigmentokératosique avec néphroblastomatose
作者:
C. Maridet
1
;
F. Morice-Picard
1
;
;
A.-S. Dutkiewicz
1
;
A. Gros
2
;
C. Leauté
;
-Labreze
1
;
B. Vergier
2
;
A. Taieb
1
关键词:
Næ
;
vus congé
;
nital
;
Næ
;
vus é
;
pidermique
;
RASopathies
;
Né
;
phroblastomatose
;
Phacomatose pigmentoké
;
ratosique
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
4.
An Update on Neurofibromatosis Type 1: Not Just Café-au-Lait Spots, Freckling, and Neurofibromas. An Update. Part I. Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease
作者:
A. Herná
;
ndez-Martí
;
n
a
;
ahernandez_hnj@yahoo.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
A. Duat-Rodrí
;
guez
b
关键词:
Neurofibromatosis type 1
;
Cafe-au-lait spots
;
Ephelids
;
Freckling
;
Neurofibroma
;
Legius syndrome
;
RASopathies
;
LEOPARD syndrome
;
Albinism
;
Neurofibromin
刊名:Actas Dermo-Sifiliográficas (English Edition)
出版年:2016
5.
Concurrent occurrence of an inherited 16p13.11 microduplication and a de novo 19p13.3 microdeletion involving MAP2K2 in a patient with developmental delay, distinctive facial features, and lambdoid synostosis
作者:
Keiko Shimojima
a
;
b
;
Yumiko Ondo
b
;
Mayumi Matsufuji
c
;
Nozomi Sano
c
;
Hisashi Tsuru
c
;
Tatsuki Oyoshi
d
;
Nayuta Higa
d
;
Hiroshi Tokimura
d
;
Kazunori Arita
d
;
Toshiyuki Yamamoto
b
;
yamamoto.toshiyuki@twmu.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
16p13.11 microduplication
;
19p13.3 microdeletion
;
MAP2K2
;
Lambdoid synostosis
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
6.
Multiple giant cell lesions in a patient with Noonan syndrome with multiple lentigines
作者:
Henk van den Berg
a
;
h.vandenberg@amc.uva.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Willem Hans Schreuder
b
;
Marjolijn Jongmans
c
;
Danielle van Bommel-Slee
d
;
Bart Witsenburg
e
;
Jan de Lange
b
关键词:
Noonan syndrome
;
LEOPARD syndrome
;
Lentigines
;
Giant cell tumor
;
Giant cell granuloma
;
Mandible
;
Maxilla
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2016
7.
13q31.1 microdeletion: A prenatal case report with macrocephaly and macroglossia
作者:
Brice Poreau
a
;
b
;
1
;
Sté
;
phanie Lin
b
;
c
;
1
;
Caroline Bosson
a
;
b
;
Klaus Dieterich
a
;
b
;
d
;
Vé
;
ronique Satre
a
;
b
;
e
;
Franç
;
oise Devillard
a
;
Virginie Guigue
f
;
Candice Ronin
b
;
c
;
Sophie Brouillet
a
;
b
;
g
;
Christophe Barbier
h
;
Pierre-Simon Jouk
a
;
b
;
i
;
Charles Coutton
a
;
b
;
e
;
ccoutton@chu-grenoble.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
13q31.1 microdeletion
;
SPRY2
;
NDFIP2
;
Rasopathies
;
Macroglossia
;
Macrocephaly
;
Array-CGH
;
Prenatal diagnosis
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2015
8.
Are
RASopathies
new monogenic predisposing conditions to the development of systemic lupus erythematosus? Case report and systematic review of the literature
作者:
Brigitte Bader-Meunier
;
H茅l猫ne Cav茅
;
Nadia Jeremiah
;
Aude Magerus
;
Nina Lanzarotti
;
Fr茅d茅ric Rieux-Laucat
;
Val茅rie Cormier-Daire
关键词:
Lupus
;
Noonan
;
RASopathies
刊名:Seminars in Arthritis and Rheumatism
出版年:October, 2013
9.
CO-17 - Survie des enfants avec cardiomyopathie hypertrophique associée aux
RASopathies
作者:
O. Guillard
;
F. Bajolle
;
D. Khraiche
;
F. Raimondi
;
P. Vouhe
;
D. Bonnet
刊名:Archives de Pediatrie
出版年:2015
10.
Rasopathies
: Developmental Disorders That Predispose to Cancer and Skin Manifestations
作者:
A. Herná
;
ndez-Martí
;
n
;
ahernandez_hnj@yahoo.es
;
A. Torrelo
关键词:
RAS/Mitogen activated protein kinase pathway
;
Rasopathies
刊名:Actas Dermo-Sifiliogr¨¢ficas (English Edition)
出版年:2011
1
2
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文摘(17)
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2009年(1)
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