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条
1.
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
作者:
Giuseppe Borghero
a
;
Maura Pugliatti
b
;
Francesco Marrosu
a
;
Maria Giovanna Marrosu
c
;
Maria Rita Murru
c
;
Gianluca Floris
a
;
Antonino Cannas
a
;
Patrizia Occhineri
b
;
Tea B. Cau
d
;
Daniela Loi
d
;
Anna Ticca
e
;
Sebastiano Traccis
f
;
Umberto Manera
g
;
Antonio Canosa
g
;
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;
Cristina Moglia
g
;
Andrea Calvo
g
;
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;
Marco Barberis
g
;
Maura Brunetti
g
;
J.
Raphael
Gibbs
i
;
Alan E. Renton
j
;
Edoardo Errichiello
j
;
g
;
Magdalena Zoledziewska
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;
l
;
m
;
Antonella Mulas
m
;
Yong Qian
n
;
Jun Din
n
;
Hannah A. Pliner
j
;
Bryan J. Traynor
j
;
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;
Adriano Chiò
;
g
;
i
;
p
;
q
;
achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
for the ITALSGEN
;
SARDINALS ConsortiaFrancesco O. Logullo
;
Isabella Simone
;
Giancarlo Logroscino
;
Fabrizio Salvi
;
Ilaria Bartolomei
;
Margherita Capasso
;
Claudia Caponnetto
;
Paolo Mandich
;
Gianluigi Mancardi
;
Paola Origone
;
Francesca L. Conforti
;
Giuseppe Vita
;
Sonia Messina
;
Massimo Russo
;
Gabriele Mora
;
Kalliopi Marinou
;
Riccardo Sideri
;
Christian Lunetta
;
Silvana Penco
;
Lorena Mosca
;
Giuseppe Lauria Pinter
;
Massimo Corbo
;
Nilo Riva
;
Paola Carrera
;
Paolo Volanti
;
Lucio Tremolizzo
;
Carlo Ferrarese
;
Nicola Fini
;
Antonio Fasano
;
Maria Rosaria
Mons
urrò
;
Gioacchino Tedeschi
;
Francesca Trojsi
;
Giovanni Piccirillo
;
Viviana Cristillo
;
Letizia Mazzini
;
Sandra D'Alfonso
;
Anna Bersano
;
Lucia Corrado
;
Alessandra Bagarotti
;
Vincenzo La Bella
;
Rossella Spataro
;
Tiziana Colletti
;
Mario Sabatelli
;
Marcella Zollino
;
Amelia Conte
;
Marco Luigetti
;
Serena Lattante
;
Giuseppe Marangi
;
Marialuisa Santarelli
;
Antonio Petrucci
;
Fabio Giannini
;
Stefania Battistini
;
Claudia Ricci
;
Michele Benigni
;
Gabriella Restagno
;
Federico Casale
;
Giuseppe Marrali
;
Giuseppe Fuda
;
Irene Ossola
;
Stefania Cammarosano
;
Antonio Ilardi
;
Davide Bertuzzo
;
Raffaella Tanel
;
Fabrizio Pisano
;
Emanuela Costantino
;
Carla Pani
;
Roberta Puddu
;
Carla Caredda
;
Valeria Piras
;
Stefania Tranquilli
;
Stefania Cuccu
;
Daniela Corongiu
;
Maurizio Melis
;
Antonio Milia
;
Angelo Pirisi
;
Leslie D. Parish
;
Enzo Ortu
关键词:
Amyotrophic lateral sclerosis
;
Genetics
;
Sporadic
;
TBK1
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
2.
Intérêt de l’ASL en neuropédiatrie
作者:
Nathalie Boddaert
1
;
2
;
3
;
nathalie.boddaert@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
David Gré
;
vent
1
;
2
;
3
;
Volodia Dangouloff-Ros
1
;
2
;
3
;
Raphael
Calmon
1
;
2
;
3
;
Monica Zilbovicius
3
;
Thomas Blauwmblomme
2
;
4
;
Sté
;
phanie Puget
2
;
4
;
Christian Sainte-Rose
2
;
4
;
Arnold Munnich
1
;
2
;
3
;
Pascale Varlet
2
;
5
;
Francis Brunelle
1
;
2
;
3
刊名:Journal of Neuroradiology
出版年:2016
3.
The spectrum of neutrophilic dermatoses associated with monoclonal gammopathy: Association with IgA isotype and inflammatory profile
作者:
Raphael
Szalat
;
MD
a
;
f
;
i
;
raphael
szalat@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Gentiane
Mons
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MD
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;
Wilfried Le Goff
;
PhD
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;
Maxime Battistella
;
MD
;
PhD
c
;
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;
i
;
Djaouida Bengouffa
;
MD
d
;
i
;
Marie-Helene Schlageter
;
PharmD
e
;
Jean-David Bouaziz
;
MD
;
PhD
b
;
i
;
Bertrand Arnulf
;
MD
;
PhD
a
;
f
;
i
;
Marguerite Vignon
;
MD
a
;
i
;
Philippe Lesnik
;
PhD
h
;
Anne Saussine
;
MD
b
;
i
;
Marion Malphettes
;
MD
a
;
f
;
i
;
Anne Lazareth
;
MD
a
;
f
;
i
;
Marie-Dominique Vignon-Pennamen
;
MD
c
;
Martine Bagot
;
MD
;
PhD
b
;
Jean-Claude Brouet
;
MD
;
PhD
a
;
Jean-Paul Fermand
;
MD
;
PhD
a
;
f
;
i
;
Michel Rybojad
;
MD
b
;
i
;
Bouchra Asli
;
MD
a
;
f
;
i
关键词:
autoimmunity
;
chemokines
;
cytokines
;
IgA isotype
;
inflammatory profile
;
monoclonal gammopathy
;
neutrophilic dermatosis
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2015
4.
A De Novo Mutation in the ¦Â-Tubulin Gene TUBB4A Results in the Leukoencephalopathy Hypomyelination with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum
作者:
Cas Si
mons
1
;
Nicole I. Wolf
2
;
Nathan McNeil
3
;
Ljubica Caldovic
4
;
Joseph M. Devaney
4
;
Asako Takanohashi
4
;
Joanna Crawford
1
;
Kelin Ru
1
;
Sean M. Grimmond
5
;
David Miller
5
;
Davide Tonduti
6
;
Johanna L. Schmidt
4
;
Robert S. Chudnow
7
;
Rudy van Coster
8
;
Lieven Lagae
9
;
Jill Kisler
10
;
Jü
;
rgen Sperner
11
;
Marjo S. van der Knaap
2
;
Raphael
Schiffmann
3
;
Ryan J. Taft
1
;
12
;
r.taft@uq.edu.au
;
Adeline Vanderver
4
;
12
;
avanderv@childrensnational.org
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
5.
A Secretory Artificial Cell for Exocytosis
作者:
Ann-Sofie Cans
1
;
Lisa Si
mons
son
1
;
Michael Kurczy
1
;
Raphael
Trouillon
2
;
Fredrik Hö
;
ö
;
k
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2013
6.
FGF9 and FGF20 Maintain the Stemness of Nephron Progenitors in Mice and Man
作者:
Hila Barak
1
;
11
;
Sung-Ho Huh
1
;
11
;
Shuang Chen
1
;
Cé
;
cile Jeanpierre
3
;
4
;
9
;
Jelena Martinovic
10
;
Mé
;
lanie Parisot
3
;
4
;
Christine Bole-Feysot
5
;
Patrick Nitschké
;
4
;
6
;
Ré
;
mi Salomon
3
;
4
;
7
;
9
;
Corinne Antignac
3
;
4
;
8
;
9
;
David
;
M. Ornitz
1
;
dornitz@wustl.edu
;
Raphael
Kopan
1
;
2
;
kopan@wustl.edu
刊名:Developmental Cell
出版年:2012
7.
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
作者:
Janel O. Johnson
;
Jessica Mandrioli
;
Michael Benatar
;
Yevgeniya Abramzon
;
Vivianna M. Van Deerlin
;
John Q. Trojanowski
;
J.
Raphael
Gibbs
;
Maura Brunetti
;
Susan Gronka
;
Joanne Wuu
;
Jinhui Ding
;
Leo McCluskey
;
Maria Martinez-Lage
;
Dana Falcone
;
Dena G. Hernandez
;
Sampath Arepalli
;
Sean Chong
;
Jennifer C. Schymick
;
Jeffrey Rothstein
;
Francesco Landi
;
Yong-Dong Wang
;
Andrea Calvo
;
Gabriele Mora
;
Mario Sabatelli
;
Maria Rosaria
Mons
urrò
;
Stefania Battistini
;
Fabrizio Salvi
;
Rossella Spataro
;
Patrizia Sola
;
Giuseppe Borghero
;
The ITALSGEN Consortium
;
Giuliana Galassi
;
Sonja W. Scholz
;
J. Paul Taylor
;
Gabriella Restagno
;
Adriano Chiò
;
Bryan J. Traynor
;
traynorb@mail.nih.gov
刊名:Neuron
出版年:2011
8.
In situ biomonitoring of freshwater quality using the New Zealand mudsnail Potamopyrgus antipodarum (Gray) exposed to waste water treatment plant (WWTP) effluent discharges
作者:
Marion Gust
;
Thierry Buronfosse
;
Olivier Geffard
;
Raphael
Mons
;
Herve Queau
;
Jacques Mouthon
;
Jeanne Garric
关键词:
Waste water treatment plant effluent
;
Potamopyrgus antipodarum
;
Reproduction
;
Steroids hormones
;
Caging experiment
刊名:Water Research
出版年:2010
9.
Acetylcholinesterase activity in Gammarus fossarum
作者:
Benoî
;
t Xuereb
;
Arnaud Chaumot
;
Raphael
Mons
;
Jeanne Garric
;
Olivier Geffard
关键词:
Biomonitoring
;
Cholinesterase
;
Gammarus fossarum
;
Spatial and temporal variations
;
Reference value
刊名:Aquatic Toxicology
出版年:2009
10.
Possible evidence for wet Heinrich phases in tropical NE Australia: the Lynch's Crater deposit
作者:
Joanne Muller
;
Malin Kyl
;
er
;
Raphael
A.J. Wü
;
st
;
Dominik Weiss
;
Antonio Martinez-Cortizas
;
Allegra N. LeGr
e ;
Tim Jennerjahn
;
Herman Behling
;
William T. Anderson
;
Geraldine Jacobson
关键词:
Spin probes
;
Local dynamics
;
Hydrogels
;
Hydrophobically modified polyacrylamide
;
Polymeric micelles
;
Block copolymer
;
Polymer network
刊名:Quaternary Science Reviews
出版年:2008
1
2
按检索点细分(11)
作者(10)
按出版年细分(11)
2016年(2)
2015年(1)
2013年(2)
2012年(1)
2011年(1)
2010年(1)
2009年(1)
2008年(1)
2006年(1)
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