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条
1.
Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:
Maxence S. Macia
1
;
2
;
Jan Halbritter
3
;
4
;
22
;
Marion Delous
1
;
2
;
22
;
Cecilie Bredrup
5
;
6
;
Arthur Gutter
1
;
2
;
Emilie Filhol
1
;
2
;
Anne E.C. Mellgren
5
;
6
;
7
;
Sabine Leh
7
;
8
;
Albane Bizet
1
;
2
;
Daniela A. Braun
3
;
Heon Y. Gee
3
;
Flora Silbermann
1
;
2
;
Charline Henry
1
;
2
;
Pauline Krug
1
;
2
;
9
;
Christine Bole-Feysot
2
;
10
;
Patrick Nitschké
;
2
;
11
;
Dominique Joly
12
;
Philippe Nicoud
13
;
André
;
Paget
13
;
Heidi Haugland
14
;
Damien Brackmann
15
;
Nayir Ahmet
16
;
Richard
Sandford
17
;
Nurcan Cengiz
18
;
Per M. Knappskog
6
;
19
;
Helge Boman
6
;
Bolan Linghu
20
;
Fan Yang
20
;
Ed
w
ard J. Oakeley
21
;
Pierre Saint Mé
;
zard
21
;
Andreas
W
. Sailer
21
;
Stefan Johansson
6
;
19
;
Eyvind Rø
;
dahl
5
;
7
;
23
;
Sophie Saunier
1
;
2
;
23
;
sophie.saunier@inserm.fr
;
Friedhelm Hildebrandt
3
;
23
;
friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu
;
Alexandre Benmerah
1
;
2
;
23
关键词:
nephronophthisis
;
ciliopathy
;
kidney
;
retinitis pigmentosa
;
digenism
;
mitotic spindle
;
MAP kinase
;
DNA damage
;
MAPKBP1
;
W
DR62
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Comprehensive Rare Variant Analysis via
W
hole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Er
w
ood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor De
w
hurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve
W
right
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard
H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma
W
akeling
2
;
13
;
W
illem H. Ou
w
ehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard
Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
W
illiam Astle
;
Antony Att
w
ood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthe
w
Bro
w
n
;
Michael Bro
w
ning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clo
w
es
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor De
w
hurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Dre
w
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;
David Edgar
;
W
illiam Egner
;
W
endy N. Erber
;
Marie Er
w
ood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan
W
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;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Her
w
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;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
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W
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;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
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;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Ma
w
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andre
w
Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
W
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Sofia Papadia
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Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
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Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andre
w
Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Pol
w
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Mark Ponsford
;
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Isabella Quinti
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Stuart Rankin
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Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
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Christopher J. Rhodes
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Michael
Richard
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Sylvia
Richard
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Alex Richter
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Irene Roberts
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Rondina
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Kevin Rue-Albrecht
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Crina Samarghitean
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Alba Sanchis-Juan
;
Richard
Sandford
;
Saikat Santra
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Ravishankar Sargur
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Sinisa Savic
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Sol Schulman
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Harald Schulze
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Richard
Scott
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Marie Scully
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Suranjith Seneviratne
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Emily Staples
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Hans Stauss
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Penelope Stein
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Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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R. Campbell Tait
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Kate Talks
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Yvonne Tan
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Jecko Thachil
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James Thaventhiran
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Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
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Marc Tischko
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Catherine Titterton
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Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard
Trembath
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Salih Tuna
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W
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Ernest Turro
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Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
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Julie Vogt
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Julie von Ziegen
w
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Anton Vonk Noordegraaf
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W
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Hugh
W
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w
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W
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Sarah
W
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John
W
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Deborah
W
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Martin
W
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;
Lisa
W
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;
Catherine
W
illiamson
;
Geoffrey
W
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John
W
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;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
w
hole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Cangrelor
W
ith and Without Glycoprotein IIb/IIIa Inhibitors in Patients Undergoing Percutaneous Coronary Intervention
作者:
Muthiah Vaduganathan
;
MD
;
MPH
a
;
Robert A. Harrington
;
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;
Gregg
W
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;
MD
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;
Efthymios N. Deliargyris
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Ph. Gabriel Steg
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C. Michael Gibson
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;
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Christian
W
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Kenneth
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Deepak L. Bhatt
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Ahmad Farshid
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Brendan Gunalingam
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;
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Hisham Hallani
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Greg Nelson
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Jeffrey Lefkovits
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Paul Garrahy
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Ron Lehman
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Philip Ayl
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John Horo
w
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David Cross
;
Jaime Rankin
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Phil Roberts-Thomson
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David Cross
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Rohan Jayasinghe
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Franz Leisch
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Johann Altenberger
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Georg Gaul
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Paulo Rossi
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Fabio Vilas-Boas
;
Luciano Vacanti
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Renato Serpa
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Marcos Marino
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Roberto Botelho
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Constantino Costantini
;
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W
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Miguel Rati
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Rogerio Tumelero
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w
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Charles Lazzam
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Francois Reeves
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;
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;
Irakli Khintibidze
;
Hubertus Heuer
;
Hans-Georg Olbrich
;
Sabine Genth-Zotz
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Sven Moebius-
W
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;
Michael Buerke
;
Stefan Hoffmann
;
Peter Radke
;
Helge Moellmann
;
Hugo Katus
;
Hans-Friedrich Voehringer
;
Christian Hengstenberg
;
Volker Klauss
;
Johannes Brachmann
;
Aftab Khan
;
Sampath Kumar
;
Padinhare Mohanan
;
Praveen Chandra
;
Maddury Rao
;
S.S. Ramesh
;
Keyur Parikh
;
Arun Srinivas
;
Nakul Sinha
;
V.S. Prakash
;
Shirish Hiremath
;
Anil Mishra
;
Sanjeeb Roy
;
Kamal Sethi
;
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w
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;
Tejas Patel
;
Suman Bhandari
;
Milind Gadkari
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Stefano De Servi
;
Giuseppe Musumeci
;
Alberto Menozzi
;
Bernardo Cortese
;
Giancarlo Marenzi
;
Raffaele De Caterina
;
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w
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Gerard Devlin
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;
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;
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W
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;
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;
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;
Dariusz Dudek
;
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w
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;
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w
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w
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Krzysztof Kuc
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;
W
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;
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;
Mykola Vatutin
;
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;
Yury Sokolov
;
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;
Charles Campbell
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Timothy Trageser
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Kenneth Baran
;
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;
Roberto Medina
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Roger Hill
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M. Zubair Jafar
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David Drenning
;
Herbert Ladley
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Alan Niederman
;
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L. Norman Ferrier
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Luigi Pacifico
;
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W
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Vijay Misra
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Louis Cannon
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F. David Fortuin
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Steven Schulman
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Joel Cohn
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Ramon Quesada
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Ernesto Rivera
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Thomas LeGalley
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Dominick Angiolillo
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Rajesh Sachdeva
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Kenneth Kent
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Luis Gruberg
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Charles O'Shaughnessy
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Carlos Poy
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Miguel Miceli
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Antonio Pocovi
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Hugo Londero
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Jorge Baccaro
;
Leonid Polonetsky
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Aliaksey Karotkin
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Leanid Shubau
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Eduardo Maffini
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Bruno Machado
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José
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Valter Lima
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Eulogio Martinez Filho
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Arthur Herdy
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Rogerio Tumelero
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Dalton Precoma
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Roberto Botelho
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Jose Jatene
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Fabio Vilas-Boas
;
Antonio Godinho
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Marco Perin
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Paulo Caramori
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Ivan Manukov
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Mladen Grigorov
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Plamen Milkov
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Julia Jorgova
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Nizar Rifai
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Alexander Doganov
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Ivo Petrov
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Charles Lazzam
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Francois Reeves
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Jean-Francois Tanguay
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Frantisek Tousek
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Zdenek Klimsa
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Michal Padour
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Jan Mrozek
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Marian Branny
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Zdenek Coufal
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Stanislav Simek
;
Vladimir Rozsival
;
Leos Pleva
;
Josef Stasek
;
Petr Kala
;
Ladislav Groch
;
Viktor Kocka
;
Tamaz Shaburishvili
;
Irakli Khintibidze
;
Gulnara Chapidze
;
Merab Mamatsashvili
;
Padinhare Mohanan
;
Rajesh Jain
;
Keyur Parikh
;
Tejas Patel
;
Sampath Kumar
;
Ash
w
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;
Darshan Banker
;
Lanka Krishna
;
Milind Gadkari
;
Hasit Joshi
;
Jaspal Arneja
;
Shirish Hiremath
;
Virgilijus Grinius
;
Sigute Norkiene
;
Birute Petrauskiene
;
Rolf Michels
;
Melvin Tjon
;
Hans de S
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;
Robbert de
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;
Harvey
W
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Gerard Devlin
;
Malcolm Abernethey
;
Alexander Osiev
;
Kirill Linev
;
Svetlana Kalinina
;
Svetlana Baum
;
Elena Kosmachova
;
Zaur Shogenov
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Valentin Markov
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Svetlana Boldueva
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Olga Barbarash
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Elena Vasilieva
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Victor Lusov
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Pavel Dovgalevsky
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Oleg Azarin
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Olga Smolenskaya
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Alexey Duda
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Viliam Fridrich
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Marian Hranai
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Martin Studenčan
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Peter Kurray
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John Bennett
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Pieter Blomerus
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Johannes Engelbrecht
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Robert Routier
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Nico Van Der Mer
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Felipe Herná
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Jaume Figueras
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Rosana Herná
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Guillermo Galeote
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Nakarin Sansanayudh
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Charles Lui
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Garfield Grimmett
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Venkatraman Srinivasan
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Kevin Ariani
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James Blankenship
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Louis Cannon
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Steven Eisenberg
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M. Zubair Jafar
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Brent McLaurin
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Paul Mahoney
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Jerry Greenberg
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Jeffrey Breall
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Harish Chandna
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Eric Hockstad
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Paul Tolerico
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John Kao
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Adhir Shroff
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Georges Nseir
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Adam Greenbaum
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Joel Cohn
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Harinder Gogia
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Ahed Nahhas
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Pierre Istfan
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Steve Orlo
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Douglas Spriggs
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Joel Sklar
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Paulus
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David Cochran
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Robert Smith
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L. Norman Ferrier
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J. Christopher Scott
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Nicholaos Xenopoulos
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Mahesh Mulumudi
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James Hoback
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Joseph Stella
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Michele Voeltz
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Cezar Staniloae
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John Griffin
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Krishna Kumar
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Ramin Ebrahimi
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Charles O'Shaughnessy
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Robert Lundstrom
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Kenneth Tam
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Jay Kaufman
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Bruce Samuels
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Agustin Argenal
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Pradyumna Tummala
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Expedito E. Ribeiro
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Fabio Rossi Dos Santos
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Rogerio Tadeu Tumelero
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Michele Voeltz
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Jonathan
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关键词:
antiplatelet therapy
;
bleeding
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coronary artery disease
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刊名:Journal of the American College of Cardiology
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Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis
作者:
Ron Bochner
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Linda E. Campbell
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elisp@tlvmc.gov.il
关键词:
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autosomal recessive congenital ichthyose
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PCR-RFLP
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PCR-restriction fragment length polymorphism
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siRNA
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small interfering RNA
刊名:Journal of Investigative Dermatology
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Calpain inhibition modulates glycogen synthase kinase 3β path
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ays in ischemic myocardium: A proteomic and mechanistic analysis
作者:
Brittany A. Potz
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MD
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Ashraf A. Sabe
;
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Nassrene Y. Elmadhun
;
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Richard
T. Clements
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PhD
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MD
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Neel R. Sodha
;
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Frank
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fsellke@lifespan.org
关键词:
calpain inhibition
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chronic myocardial ischemia
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metabolic syndrome
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angiogenesis
刊名:The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery
出版年:2017
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Ex Vivo CD34
+
-Selected T Cell-Depleted Peripheral Blood Stem Cell Grafts for Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Acute Leukemia and Myelodysplastic Syndrome Is Associated
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Incidence of Acute and Chronic Graft-versus-Host Disease and High Treatment Response
作者:
Pere Barba
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Sean M. Devlin
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Roni Tamari
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Jenna D. Goldberg
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Sergio Giralt
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Miguel-Angel Perales
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Doris M. Ponce
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ponced@mskcc.org
关键词:
T cell&ndash
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depleted transplantation
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Acute graft-versus-host disease
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Chronic graft-versus-host disease
刊名:Biology of Blood and Marro
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Transplantation
出版年:2017
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A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
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Mariska Davids
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Elizabeth Burke
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John G. Pappas
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Jill A. Rosenfeld
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Shinya Yamamoto
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Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
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ataxia
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hypotonia
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intellectual disability
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expressive speech disorder
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transcription factor
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vermian hypoplasia
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inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
SYNTAX Score and Long-Term Outcomes: The BARI-2D Trial
作者:
Fumiaki Ikeno
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Helen A. Vlachos
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Trevor J. Orchard
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Diane Lesmeister
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Deborah Rolbiecki
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Luis Lepe-Montoya
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Jorge Escobedo
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Arturo Campos
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Carlos Lezama
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Carlos Miramontes
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Salvador Ocampo
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Beatriz Rico-Verdin
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Fabiola Angulo
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Suvinay Paranjape
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Solomon Solomon
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Tammy Touchstone
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Lillie Douglas
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Martial Bourassa
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Jean-Claude Tardif
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Jean-Louis Chiasson
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Marc Andre Lavoie
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Johanne Trudel
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关键词:
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coronary disease
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刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
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作者:
Steven R. Brant
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Stephan R. Targan
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关键词:
SNP
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Genetic Analysis
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刊名:Gastroenterology
出版年:2017
10.
FTO Plays an Oncogenic Role in Acute Myeloid Leukemia as a N
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-Methyladenosine RNA Demethylase
作者:
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关键词:
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RNA modification
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刊名:Cancer Cell
出版年:2017
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查看站内搜索结果(2)
按检索点细分(16503)
题名(92)
作者(11159)
文摘(190)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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