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1.
Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study
作者:
Dr Prof Jacqueline A French
;
MD
a
;
jacqueline.french@nyumc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
John A Lawson
;
MD
b
;
Prof Zuhal Yapici
;
MD
c
;
Hiroko Ikeda
;
MD
d
;
Tilman Polster
;
MD
e
;
Rima
Nabbout
;
MD
f
;
Prof Paolo Curatolo
;
MD
g
;
Prof Petrus J de Vries
;
PhD
h
;
Dennis J Dlugos
;
MD
i
;
Noah Berkowitz
;
MD
j
;
Maurizio Voi
;
MD
j
;
Severine Peyrard
;
MS
k
;
Diana Pelov
;
MS
j
;
Prof David N Franz
;
MD
l
刊名:The Lancet
出版年:2016
2.
Stimulation of Slack K
+
Channels Alters Mass at the Plasma Membrane by Triggering Dissociation of a Phosphatase-Regulatory Complex
作者:
Matthew R. Fleming
1
;
Maile R. Brown
1
;
Jack Kronengold
1
;
Yalan Zhang
1
;
David P. Jenkins
1
;
Gulia Barcia
4
;
Rima
Nabbout
4
;
Anne E. Bausch
5
;
Peter Ruth
5
;
Robert Lukowski
5
;
Dhasakumar S. Navaratnam
2
;
Leonard K. Kaczmarek
1
;
3
;
6
;
leonard.kaczmarek@yale.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell Reports
出版年:2016
3.
Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness
作者:
Fadi F. Hamdan
1
;
;
Isabelle Perrault
2
;
3
;
Marlè
;
ne Rio
2
;
4
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
1
;
Nathalie Boddaert
5
;
Jean-Claude Dé
;
carie
6
;
Bruno Maranda
7
;
Rima
Nabbout
8
;
Michel Sylvain
9
;
Anne Lortie
1
;
Philippe P. Roux
10
;
Elsa Rossignol
1
;
Xavier Gé
;
rard
2
;
3
;
Giulia Barcia
8
;
Patrick Berquin
11
;
Arnold Munnich
2
;
4
;
Guy A. Rouleau
12
;
Josseline Kaplan
2
;
3
;
Jean-Michel Rozet
2
;
3
;
Jacques L. Michaud
1
刊名:International Journal of Developmental Neuroscience
出版年:2015
4.
Early epileptic encephalopathies associated with STXBP1 mutations: Could we better delineate the phenotype?
作者:
Giulia Barcia
;
Nicole Chemaly
;
Stephanie Gobin
;
Mathieu Milh
;
Patrick Van Bogaert
;
Christine Barnerias
;
Anna Kaminska
;
Olivier Dulac
;
Isabelle Desguerre
;
Valerie Cormier
;
Nathalie Boddaert
;
Rima
Nabbout
关键词:
STXBP1
;
MUNC18.1
;
Infantile spasms
;
Epileptic encephalopathies
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:January, 2014
5.
Mutations in QARS, Encoding Glutaminyl-tRNA Synthetase, Cause Progressive Microcephaly, Cerebral-Cerebellar Atrophy, and Intractable Seizures
作者:
Xiaochang Zhang
1
;
2
;
3
;
20
;
Jiqiang Ling
4
;
5
;
20
;
Giulia Barcia
6
;
7
;
8
;
20
;
Lili Jing
3
;
9
;
Jiang Wu
5
;
Brenda J. Barry
1
;
2
;
3
;
Ganeshwaran H. Mochida
1
;
2
;
10
;
11
;
R. Sean Hill
1
;
2
;
3
;
Jill M. Weimer
12
;
Quinn Stein
13
;
Annapurna Poduri
14
;
15
;
Jennifer N. Partlow
1
;
2
;
3
;
Dorothé
;
e Ville
16
;
Olivier Dulac
6
;
7
;
8
;
Tim W. Yu
1
;
2
;
14
;
Anh-Thu N. Lam
1
;
2
;
3
;
Sarah Servattalab
1
;
2
;
3
;
Jacqueline Rodriguez
1
;
2
;
3
;
Nathalie Boddaert
17
;
Arnold Munnich
18
;
Laurence Colleaux
18
;
Leonard I. Zon
3
;
9
;
Dieter Sö
;
ll
4
;
Christopher A. Walsh
1
;
2
;
3
;
10
;
15
;
19
;
christopher.walsh@childrens.harvard.edu" class="auth_mail
;
Rima
Nabbout
6
;
7
;
8
;
rima
.
nabbout
@nck.aphp.fr" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
6.
Mutations in DOCK7 in Individuals with Epileptic Encephalopathy and Cortical Blindness
作者:
Isabelle Perrault
1
;
2
;
13
;
Fadi F. Hamdan
3
;
13
;
Marlè
;
ne Rio
2
;
4
;
José
;
-Mario Capo-Chichi
3
;
Nathalie Boddaert
5
;
Jean-Claude Dé
;
carie
6
;
Bruno Maranda
7
;
Rima
Nabbout
8
;
Michel Sylvain
9
;
Anne Lortie
3
;
Philippe P. Roux
10
;
Elsa Rossignol
3
;
Xavier Gé
;
rard
1
;
2
;
Giulia Barcia
8
;
Patrick Berquin
11
;
Arnold Munnich
2
;
4
;
Guy A. Rouleau
12
;
Josseline Kaplan
1
;
2
;
Jean-Michel Rozet
1
;
2
;
jean-michel.rozet@inserm.fr" class="auth_mail
;
Jacques L. Michaud
3
;
jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
7.
Transition and transfer from pediatric to adult health care in epilepsy: A families' survey on Dravet syndrome
作者:
Mathieu Kuchenbuch
;
Nicole Chemaly
;
Catherine Chiron
;
Olivier Dulac
;
Rima
Nabbout
关键词:
Dravet syndrome
;
Epilepsy
;
Childhood
;
Mental retardation
;
Pediatric care
;
Adult care
;
Transition
;
Transfer
;
Child neurologist
;
Neurologist
刊名:Epilepsy & Behavior
出版年:2013
8.
Early electro-clinical features may contribute to diagnosis of the anti-NMDA receptor encephalitis in children
作者:
Cyril Gitiaux
;
Hina Simonnet
;
Monika Eisermann
;
Dorothee Leunen
;
Olivier Dulac
;
Rima
Nabbout
;
Mathilde Chevignard
;
Jer么me Honnorat
;
Svetlana Gataullina
;
Lucile Musset
;
Emmanuel Scalais
;
Agn猫s Gauthier
;
Marie Hully
;
Nathalie Boddaert
;
Mathieu Kuchenbuch
;
Isabelle Desguerre
;
Anna Kaminska
关键词:
Anti-NMDA receptor encephalitis
;
Electroencephalogram
;
Outcome
;
Child
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:December, 2013
9.
Use of Resonance-Wavelength Grating Optical Biosensors to Detect Channel-Protein Interaction in Slack K
Na
Channels
作者:
Matthew R. Fleming
1
;
Gulia Barcia
2
;
Laurence Colleaux
2
;
Rima
Nabbout
2
;
Leonard K. Kaczmarek
1
刊名:Biophysical Journal
出版年:2013
10.
Management of epilepsy associated with tuberous sclerosis complex (TSC): Clinical recommendations
作者:
Paolo Curatolo
;
Sergiusz J¨®?wiak
;
Rima
Nabbout
;
on behalf of the participants of the TSC Consensus Meeting for SEGA
;
Epilepsy Management
关键词:
Epilepsy
;
Tuberous sclerosis complex (TSC)
;
Consensus
;
Clinical recommendations
;
mTOR
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2012
1
2
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