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8
条
1.
Biallelic Truncating
M
utations in ALPK3 Cause Severe Pediatric Cardio
m
yopathy
作者:
Rowida Al
m
o
m
ani
;
PhD
a
;
Judith
M
.A. Verhagen
;
M
D
b
;
Johanna C. Herkert
;
M
D
a
;
Erwin Brosens
;
PhD
b
;
Karin Y. van Spaendonck-Zwarts
;
M
D
;
PhD
a
;
c
;
Angeliki Asi
m
aki
;
PhD
d
;
Paul A. van der Zwaag
;
M
D
;
PhD
a
;
Ingrid
M
.E. Frohn-Mulder
;
M
D
e
;
Aida
M
. Bertoli-Avella
;
M
D
;
PhD
b
;
f
;
Ludolf G. Boven
;
BSc
a
;
M
arjon A. van Slegtenhorst
;
PhD
b
;
Jasper J. van der S
m
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;
M
D
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;
Wilfred F.J. van IJcken
;
PhD
h
;
Bert Ti
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;
M
D
;
PhD
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;
M
argriet van Stuijvenberg
;
M
D
;
PhD
j
;
Rob
M
.
Verdijk
;
M
D
;
PhD
k
;
Jeffrey E. Saffitz
;
M
D
;
PhD
d
;
Frederik A. du Plessis
;
M
D
e
;
M
ichelle Michels
;
M
D
;
PhD
l
;
Rob
ert
M
.W. Hofstra
;
PhD
b
;
Richard J. Sinke
;
PhD
a
;
J. Peter van Tintelen
;
M
D
;
PhD
a
;
c
;
m
;
M
arja W. Wessels
;
M
D
;
PhD
b
;
Jan D.H. Jongbloed
;
PhD
a
;
j.d.h.jongbloed@u
m
cg.nl" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
Ingrid
M
.B.H. van de Laar
;
M
D
;
PhD
b
关键词:
exo
m
e sequencing
;
ho
m
ozygous alpha-kinase 3
m
utations
;
hypertrophy
;
intercalated disc
刊名:Journal of the A
m
erican College of Cardiology
出版年:2016
2.
Uveal
M
elano
m
as with SF3B1 Mutations: A Distinct Subclass Associated with Late-Onset Metastases
作者:
Serdar Yavuzyigitoglu
;
M
D
1
;
2
;
&lowast
;
;
Anna E. Koop
m
ans
;
M
D
;
PhD
1
;
2
;
&lowast
;
;
Rob
ert
M
.
Verdijk
;
M
D
;
PhD
3
;
Jolanda Vaarwater
;
BSc
1
;
2
;
Bert Eussen
;
BSc
2
;
Alice van Bodego
m
;
BSc
1
;
2
;
Dion Paridaens
;
M
D
;
PhD
4
;
E
m
ine Kiliç
;
M
D
;
PhD
1
;
Annelies de Klein
;
PhD
2
;
a.deklein@eras
m
us
m
c.nl" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
;
on behalf of the Rotterda
m
Ocular Melano
m
a Study Group
关键词:
BAP1
;
BRCA-associated protein 1
;
DFS
;
disease-free survival
;
EIF1AX
;
eukaryotic translation initiation factor 1A
;
GNAQ
;
Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha
;
GNA11
;
Guanine nucleotide-binding protein G(q) subunit alpha 11
;
HR
;
hazard ratio
;
SF3B1
;
splicing factor 3 subunit B1
;
U
M
;
uveal
m
elano
m
a
刊名:Ophthal
m
ology
出版年:2016
3.
Histopathologic Features of Desce
m
et Me
m
brane Endothelial Keratoplasty Graft Re
m
nants, Folds, and Detach
m
ents
作者:
Tho
m
as M. M&uu
m
l
;
ller
;
M
D
1
;
2
;
Rob
ert
M
.
Verdijk
;
M
D
;
PhD
3
;
Itay Lavy
;
M
D
1
;
2
;
M
arieke Bruins
m
a
;
M
D
2
;
Jack Parker
;
M
D
1
;
2
;
4
;
Perry S. Binder
;
M
D
5
;
Gerrit R.J.
M
elles
;
M
D
;
PhD
1
;
2
;
6
;
research@niios.co
m
" class="auth_
m
ail" title="E-
m
ail the corresponding author
关键词:
BCVA
;
best-corrected visual acuity
;
D
M
;
Desce
m
et
m
e
m
brane
;
D
M
EK
;
Desce
m
et
m
e
m
brane endothelial keratoplasty
刊名:Ophthal
m
ology
出版年:2016
4.
Co
m
pro
m
ised satellite cell activation contributes to continued
m
uscle wasting in Po
m
pe disease
作者:
Gerben Schaaf
;
To
m
van Gestel
;
Esther Brusse
;
Rob
bert
M
.
Verdijk
;
Iraneus F.
M
. de Coo
;
Pieter A. van Doorn
;
Ans T. van der Ploeg
;
Pi
m
W.W.M. Pijnappel
刊名:
M
olecular Genetics and Metabolis
m
出版年:2016
1
按检索点细分(4)
作者(4)
按出版年细分(4)
2016年(4)
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