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59
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta
Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Pain, Donation-Related Symptoms and the Trajectory of Recovery in Children after Bone Marrow (BM) Donation Are Influenced By Age (Pre vs. Post-Puberty) and Sex: Primary Analysis of the Pediatric Toxicity Cohort of the Related Donor Safety Study (RDSafe)
作者:
Michael A. Pulsipher
;
MD
1
;
Brent R. Logan
;
PhD
2
;
3
;
Deidre M. Kiefer
;
M.P.H.
4
;
Pintip Chitphakdithai
;
PhD
4
;
Galen E. Switzer
;
PhD
5
;
Marcie L. Riches
;
MD
6
;
J. Douglas
Rizzo
;
MD
;
MS
7
;
Paolo Anderlini
;
MD
8
;
Susan F. Leitman
;
MD
9
;
James W. Varni
;
PhD
10
;
Hati Kobusingye
;
MS
4
;
RaeAnne M. Besser
;
BS
4
;
Bronwen E. Shaw
;
MD
;
PhD
7
;
Paul V. O'Donnell
;
MD
;
PhD
11
;
John P. Miller
;
MD
;
PhD
12
;
Rebecca J. Drexler
;
BS
;
AAS
4
;
Roberta
J. King
;
MPH
4
;
Mary M. Horowitz
;
MD
;
MS
7
;
Dennis L. Confer
;
MD
13
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2016
3.
Lack of pathogenic mutations in six patients with MMPSI
作者:
Maria Rosaria De Filippo
;
Francesca
Rizzo
;
Giovanna Marchese
;
Giorgio Giurato
;
Giovanni Nassa
;
Maria Ravo
;
Roberta
Tarallo
;
Erica Pironti
;
Marilena Vecchi
;
Giovanni Crichiutti
;
Giorgio Capizzi
;
Alberto Verrotti
;
Aless
;
ro Weisz
;
Giangennaro Coppola
关键词:
MMPSI
;
Targeted re-sequencing
;
KCNT1
;
PLCB1
;
SCN1A
;
TBC1D24
刊名:Epilepsy Research
出版年:February, 2014
4.
Pre-operative MR evaluation of features that indicate the need of adjuvant therapies in early stage cervical cancer patients. A single-centre experience
作者:
Stefania
Rizzo
a
;
stefania.
rizzo
@ieo.it" class="auth_mail
;
Giuseppina Calareso
a
;
Sara Maccagnoni
b
;
Salvatore Alessio Angileri
b
;
Fabio Landoni
c
;
Sara Raimondi
d
;
Elena Pasquali
d
;
Roberta
Lazzari
e
;
Massimo Bellomi
a
;
b
关键词:
MR imaging
;
Uterine cervical cancer
;
Staging
;
Adjuvant therapy
;
Stromal invasion
刊名:European Journal of Radiology
出版年:May, 2014
5.
Serum low density lipoprotein subclasses in聽asthma
作者:
Nicola Scichilone
;
Manfredi
Rizzo
;
Alida Benfante
;
Roberta
Catania
;
Rosaria Vincenza Giglio
;
Dragana Nikolic
;
Giuseppe Montalto
;
Vincenzo Bellia
关键词:
Dyslipidemia
;
Asthma pathogenesis
;
FEV1
;
LDL subclasses
刊名:Respiratory Medicine
出版年:December, 2013
6.
Focus on the importance of soluble human leukocyte antigen G as a marker for embryo selection in assisted reproductive technology
作者:
Roberta
Rizzo
;
Olavio R. Baricordi
刊名:Fertility and Sterility
出版年:December, 2013
7.
Altered natural killer cells' response to herpes virus infection in multiple sclerosis involves KIR2DL2 expression
作者:
Roberta
Rizzo
;
Valentina Gentili
;
Ilaria Casetta
;
Elisabetta Caselli
;
Riccardo De Gennaro
;
Enrico Granieri
;
Enzo Cassai
;
Dario Di Luca
;
Antonella Rotola
关键词:
Herpes virus
;
Multiple sclerosis
;
NK cell
;
KIR
刊名:Journal of Neuroimmunology
出版年:2012
8.
Role of HLA-G 14bp deletion/insertion and +3142C>G polymorphisms in the production of sHLA-G molecules in relapsing-remitting multiple sclerosis
作者:
Roberta
Rizzo
;
Daria Bortolotti
;
Nadia Ben Fredj
;
Antonella Rotola
;
Francesca Cura
;
Massimiliano Castellazzi
;
Carmine Tamborino
;
Silva Seraceni
;
Eleonora Baldi
;
Loredana Melchiorri
;
Maria Rosaria Tola
;
Enrico Granieri
;
Olavio R. Baricordi
;
Enrico Fainardi
刊名:Human Immunology
出版年:2012
9.
Human leukocyte antigen-G molecules are constitutively expressed by synovial fibroblasts and upmodulated in osteoarthritis
作者:
Alessia Ongaro
;
Marina Stignani
;
Agnese Pellati
;
Loredana Melchiorri
;
Leo Massari
;
Gaetano Caruso
;
Monica De Mattei
;
Angelo Caruso
;
Olavio R. Baricordi
;
Roberta
Rizzo
关键词:
HLA-G
;
Osteoarthritis
;
Synovial fibroblasts
;
IL-10
;
Inflammation
刊名:Human Immunology
出版年:2010
10.
Phase I study of temozolomide combined with oral etoposide in children with recurrent or progressive medulloblastoma
作者:
Antonio Ruggiero
;
Daniela
Rizzo
;
Giorgio Attinà
;
Ilaria Lazzareschi
;
Stefano Mastrangelo
;
Palma Maurizi
;
Roberta
Migliorati
;
Patrizia Bertolini
;
Maria Pastore
;
Cesare Colosimo
;
Riccardo Riccardi
关键词:
Temozolomide
;
Etoposide
;
Children
;
Medulloblastoma
;
Phase I study
;
Oral chemotherapy
刊名:European Journal of Cancer
出版年:2010
1
2
3
4
按检索点细分(32)
作者(32)
按出版年细分(32)
2027年及以后(4)
2017年(1)
2016年(1)
2012年(2)
2010年(2)
2009年(4)
2008年(2)
2007年(2)
2006年(2)
2005年(2)
2004年(2)
2003年(5)
2002年(2)
2000年及以前(1)
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