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39
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
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Gavin Arno
2
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3
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4
;
18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan
St
ephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
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4
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Karyn Megy
1
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2
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Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhur
st
1
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2
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Samantha Malka
3
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4
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Vincent Plagnol
6
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Chri
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opher Penkett
1
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2
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Kathleen
St
irrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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Louise Allen
2
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Ruth Arm
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rong
2
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Angela F. Brady
2
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Jenny Carmichael
2
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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Jane Hur
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2
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10
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Robert E. MacLaren
2
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14
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Elaine Murphy
2
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
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Dorothy A. Thompson
2
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16
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Emma Wakeling
2
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13
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Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
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4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Arm
st
rong
;
Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William A
st
le
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Antony Attwood
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St
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st
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Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
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Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
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Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Chri
st
ine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCo
st
a
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Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor Dewhur
st
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel Gordins
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St
efan Gr&
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f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hur
st
;
Roger
James
;
St
ephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie King
st
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhur
st
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Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
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Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
St
uart Meacham
;
Sharon Meehan
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Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
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Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
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Kathelijne Peerlinck
;
Chri
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Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
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Gary Polwarth
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Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
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St
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;
Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
;
Karola Rehn
st
rom
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Evan Reid
;
Chri
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opher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
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Irene Roberts
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Matthew Rondina
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Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
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Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
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Laura Southgate
;
Simon
St
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Emily
St
aples
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Hans
St
auss
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Penelope
St
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Jonathan
St
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;
Kathleen
St
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;
Sophie
St
ock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Erne
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Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Web
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St
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;
Sarah We
st
bury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dy
st
rophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Assessment of the risk of foodborne transmission and burden of hepatitis E in Switzerland
作者:
Alexandra Mü
;
ller
a
;
b
;
ammuller@icbas.up.pt
;
Lucie Collineau
c
;
lucie.collineau@safoso.ch
;
Roger
St
ephan
d
;
st
ephanr@fsafety.uzh.ch
;
Andrea Mü
;
ller
d
;
andrea.mueller3@uzh.ch
;
Katharina D.C.
St
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auml
;
rk
c
;
katharina.
st
aerk@safoso.ch
关键词:
Pork
;
Genotype 3 HEV
;
Microbiological risk assessment
;
DALY
刊名:International Journal of Food Microbiology
出版年:2017
3.
Spożywanie nieprzetworzonego mleka krowiego zapobiega najczę
st
szym zakażeniom układu oddechowego u niemowląt
作者:
Georg Loss
1
;
2
;
3
;
georg.loss@me.uni-muenchen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Martin Depner
1
;
Laurien H. Ulfman
4
;
R.J. Joo
st
van Neerven
4
;
5
;
Alexander J. Hose
1
;
Jon Genuneit
6
;
Anne M. Karvonen
7
;
Anne Hyv&
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;
rinen
7
;
Vincent Kaulek
8
;
Caroline Roduit
9
;
10
;
Juliane Weber
1
;
Roger
Lauener
10
;
11
;
Petra Ina Pfefferle
12
;
13
;
Juha Pekkanen
7
;
14
;
Outi Vaarala
15
;
Jean-Charles Dalphin
8
;
Josef Riedler
16
;
Charlotte Braun-Fahrl&
auml
;
nder
2
;
3
;
Erika von Mutius
1
;
17
;
Markus J. Ege
1
;
17
;
i grupa badaczy badania PA
ST
URE*
关键词:
zakażenia układu oddechowego
;
nieżyt błony śluzowej nosa
;
zapalenie ucha
;
gorączka
;
zapalenie
;
białko C-reaktywne
;
niemowlęctwo
;
mleko
;
zapobieganie
;
epidemiologia
刊名:Alergologia Polska - Polish Journal of Allergology
出版年:2016
4.
The International Human Epigenome Consortium: A Blueprint for Scientific Collaboration and Discovery
作者:
Hendrik G.
St
unnenberg
1
;
h.
st
unnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
The International Human Epigenome Consortium
4
;
Sergio Abrignani
;
David Adams
;
Melanie de Almeida
;
Lucia Altucci
;
Viren Amin
;
Ido Amit
;
St
ylianos E. Antonarakis
;
Samuel Aparicio
;
Takahiro Arima
;
Laura Arrigoni
;
Rob Arts
;
Vahid Asnafi
;
Manel E
st
eller Badosa
;
Jae-Bum Bae
;
Kevin Bassler
;
St
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;
Benjamin Berkman
;
Bradley E. Bern
st
ein
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Mikhail Bilenky
;
Adrian Bird
;
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;
Bernhard Boehm
;
Guillaume Bourque
;
Charles E. Breeze
;
Benedikt Brors
;
David Bujold
;
Oliver Burren
;
Marion J. Bussemakers
;
Adam Butterworth
;
Elias Campo
;
Enrique Carrillo-de-Santa-Pau
;
Lisa Chadwick
;
Kui Ming Chan
;
Wei Chen
;
Tom H. Cheung
;
Luca Chiapperino
;
Nak Hyen Choi
;
Ho-Ryun Chung
;
Laura Clarke
;
Joseph M. Connors
;
Philippe Cronet
;
John Danesh
;
Manolis Dermitzakis
;
Gerard Drewes
;
Pawel Durek
;
St
ephanie Dyke
;
Tomasz Dylag
;
Connie J. Eaves
;
Peter Ebert
;
Roland Eils
;
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;
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Catherine A. Ennis
;
Tariq Enver
;
Elise A. Feingold
;
B&
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;
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;
Anne Ferguson-Smith
;
Jude Fitzgibbon
;
Paul Flicek
;
Roger
S.-Y. Foo
;
Peter Fraser
;
Mattia Frontini
;
Eileen Furlong
;
Sitanshu Gakkhar
;
Nina Gasparoni
;
Gilles Gasparoni
;
Daniel H. Geschwind
;
Petar Glažar
;
Thomas Graf
;
Frank Grosveld
;
Xin-Yuan Guan
;
Roderic Guigo
;
Ivo G. Gut
;
Alf Hamann
;
Bok-Ghee Han
;
R. Alan Harris
;
Simon Heath
;
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;
Jan G. Heng
st
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Alireza Heravi-Moussavi
;
Karl Herrup
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St
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Jason A. Hilton
;
Benjamin C. Hitz
;
Bernhard Hor
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;
Ming Hu
;
Joo-Yeon Hwang
;
Nancy Y. Ip
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Takashi Ito
;
Biola-Maria Javierre
;
Sasa Jenko
;
Thomas Jenuwein
;
Yann Joly
;
St
even J.M. Jones
;
Yae Kanai
;
Hee Gyung Kang
;
Aly Karsan
;
Alexandra K. Kiemer
;
Song Cheol Kim
;
Bong-Jo Kim
;
Hyeon-Hoe Kim
;
Hiroshi Kimura
;
Sarah Kinkley
;
Filippos Klironomos
;
In-Uk Koh
;
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st
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;
Chri
st
opher Kressler
;
Roman Kreuzhuber
;
Anshul Kundaje
;
Ralf Kü
;
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;
Carolyn Larabell
;
Paul Lasko
;
Mark Lathrop
;
Daniel H.S. Lee
;
Suman Lee
;
Hans Lehrach
;
Elsa Leitã
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Thomas Lengauer
;
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;
ke Lernmark
;
R. David Leslie
;
Gilberto K.K. Leung
;
Danny Leung
;
Markus Loeffler
;
Yussanne Ma
;
Antonello Mai
;
Thomas Manke
;
Eric R. Marcotte
;
Marco A. Marra
;
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st
H.A. Martens
;
Jose Ignacio Martin-Subero
;
Karen Maschke
;
Chri
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oph Merten
;
Aleksandar Milosavljevic
;
Saverio Minucci
;
Totai Mitsuyama
;
Richard A. Moore
;
Fabian Mü
;
ller
;
Andrew J. Mungall
;
Mihai G. Netea
;
Karl Nord
st
rö
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Irene Nor
st
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;
Hiroaki Okae
;
Vitor Onuchic
;
Francis Ouellette
;
Willem Ouwehand
;
Massimiliano Pagani
;
Vera Pancaldi
;
Thomas Pap
;
Tomi Pa
st
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;
Ronak Patel
;
Dirk S. Paul
;
Michael J. Pazin
;
Pier Giuseppe Pelicci
;
Anthony G. Phillips
;
Julia Polansky
;
Bo Porse
;
J. Andrew Pospisilik
;
Shyam Prabhakar
;
Dena C. Procaccini
;
Andreas Radbruch
;
Nikolaus Rajewsky
;
Vardham Rakyan
;
Wolf Reik
;
Bing Ren
;
David Richardson
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Andreas Richter
;
Daniel Rico
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David J. Roberts
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Philip Rosen
st
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;
Mark Roth
st
ein
;
Abdulrahman Salhab
;
Hiroyuki Sasaki
;
John S. Satterlee
;
Sascha Sauer
;
Claudia Schacht
;
Florian Schmidt
;
Gerd Schmitz
;
St
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;
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st
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Dirk Schü
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;
Joachim L. Schultze
;
Ronald P. Schulyer
;
Marcel Schulz
;
Martin Seifert
;
Katsuhiko Shirahige
;
Reiner Siebert
;
Thomas Sierocinski
;
Laura Siminoff
;
Anupam Sinha
;
Nicole Soranzo
;
Salvatore Spicuglia
;
Mikhail Spivakov
;
Chri
st
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;
J. Seth
St
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;
Michael
St
ratton
;
Peter Sü
;
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;
Hao Sun
;
Narumi Suzuki
;
Yutaka Suzuki
;
Amos Tanay
;
David Torrents
;
Frederick L. Tyson
;
Thomas Ulas
;
Seba
st
ian Ullrich
;
Toshikazu Ushijima
;
Alfonso Valencia
;
Edo Vellenga
;
Martin Vingron
;
Chris Wallace
;
St
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;
Jö
;
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;
Huating Wang
;
St
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;
Nina Weiler
;
Andreas Weller
;
Andrew Weng
;
St
even Wilder
;
Sam M. Wiseman
;
Angela R. Wu
;
Zhenguo Wu
;
Jieyi Xiong
;
Yasuhiro Yamashita
;
Xinyi Yang
;
Desmond Y. Yap
;
Kevin Y. Yip
;
St
ephen Yip
;
Jae-Il Yoo
;
Daniel Zerbino
;
Gideon Zipprich
刊名:Cell
出版年:2016
5.
Field evaluation and calibration of a small axial passive air sampler for gaseous and particle bound polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) and oxygenated PAHs
作者:
Roger
Magnusson
;
roger
.magnusson@foi.se" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kri
st
ina Arnoldsson
;
Chri
st
ian Lejon
;
Lars H&
auml
;
gglund
;
Hå
;
kan Wingfors
关键词:
Semivolatile organic compounds (SVOC)
;
Particles
;
Polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs)
;
Oxygenated PAHs (OPAHs)
;
Passive air sampling
;
Thermal desorption GC-MS
刊名:Environmental Pollution
出版年:2016
6.
Spatial and temporal variability in the potential of river water biofilms to degrade p-nitrophenol
作者:
Agnieszka Kowalczyk
a
;
agnieszka_kowalczyk@icloud.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Oliver R. Price
b
;
Chri
st
opher J. van der Ga
st
a
;
c
;
Chri
st
opher J. Finnegan
b
;
Roger
A. van Egmond
b
;
Hendrik Sch&
auml
;
fer
a
;
Gary D. Bending
a
关键词:
Biofilm
;
Metacommunity
;
Seasonality
;
Biodegradation
;
OECD te
st
s
;
Pseudomonas
;
Para-nitrophenol
刊名:Chemosphere
出版年:2016
7.
Device performance and density of trap
st
ates of organic and inorganic field-effect transi
st
ors
作者:
Roger
H&
auml
;
usermann
a
;
b
;
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roger
@phys.ethz.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Kri
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Balthasar Blü
;
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b
;
Tobias Morf
b
;
Antonio Facchetti
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;
Zhihua Chen
c
;
Jiyoul Lee
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;
Bertram Batlogg
b
关键词:
Organic field-effect transi
st
or
;
Device performance
;
Trap
st
ates
;
Density of
st
ates
;
Band tail
;
Gap
st
ates
刊名:Organic Electronics
出版年:2016
8.
Urban Heat Island traverses in the City of Adelaide, South Au
st
ralia
作者:
Roger
Clay
a
;
roger
.clay@adelaide.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Huade Guan
b
;
Neville Wild
a
;
John Bennett
b
;
Vinodkumar
c
;
C&
auml
;
cilia Ewenz
b
关键词:
Urban Heat Island
;
Wind
;
Infra-red
;
Traverse measurements
刊名:Urban Climate
出版年:2016
9.
Relationships of electrocardiographic parameters with ambulatory hypertension in young and healthy adults
作者:
St
efanie Aeschbacher
a
;
b
;
1
;
Fatih Metin
a
;
b
;
1
;
Matthias Bossard
b
;
c
;
Tobias Schoen
b
;
c
;
Mirco von Rotz
a
;
b
;
Heidi Mettler
b
;
Roger
Ab&
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;
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Martin Risch
f
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;
Lorenz Risch
f
;
h
;
i
;
David Conen
a
;
b
;
david.conen@usb.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Hypertension
;
Ambulatory blood pressure
;
Electrocardiogram
;
Ventricular repolarization
;
T-wave amplitude
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2016
10.
Intersubject variability and intrasubject reproducibility of 12-lead ECG metrics: Implications for human verification
作者:
Irena Jekova
;
PhD
a
;
irena@biomed.bas.bg" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Vessela Kra
st
eva
;
PhD
a
;
Remo Leber
;
MSE
b
;
Ramun Schmid
;
MSE
b
;
Raphael Twerenbold
;
MD
c
;
Chri
st
ian Mü
;
ller
;
MD
c
;
Tobias Reichlin
;
MD
c
;
Roger
Ab&
auml
;
cherli
;
PhD
b
;
c
关键词:
ECG biometrics
;
Person authentication
;
ECG diagno
st
ic morphological features
;
Optimization criteria
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Linear discriminant analysis
刊名:Journal of Electrocardiology
出版年:2016
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