作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Dr Richard S Finkel ; MD^a ; ^{rfinkel@nemours.org} ; Claudia A Chiriboga ; MD^b ; Jiri Vajsar ; MD^c ; John W Day ; MD^d ; Jacqueline Montes ; EdD^b ; Darryl C De Vivo ; MD^b ; Mason Yamashita ; MD^e ; Frank Rigo ; PhD^e ; Gene Hung ; MD^e ; Eugene Schneider ; MD^e ; Daniel A Norris ; PhD^e ; Shuting Xia ; MS^e ; C Frank Bennett ; PhD^e ; Kathie M Bishop ; PhD^e

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：Yu-Ting Tseng^a ; ^b ; Cheng-Sheng Chen^c ; ^e ; Yuh-Jyh Jong^d ; ^f ; ^g ; Fang-Rong Chang^a ; Yi-Ching Lo^a ; ^b ; ^d ; ^{yichlo@kmu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SMN ; survival motor neuron ; SMA ; spinal muscular atrophy ; Akt ; protein kinase B ; ERK ; extracellular signal-regulated kinases ; GSK-3β ; glycogen synthase kinase-3 beta ; CREB ; cAMP response element-binding protein ; Elk-1 ; ETS-like transcription factor ; BDNF ; brain-derived neurotrophic factor ; Bcl-2 ; B-cell lymphoma 2 ; IGF-1R ; insulin-like growth factor-1 receptor ; FL-SMN2 ; full-length SMN2 transcripts ; mTOR ; mammalian target of rapamycin ; MAFbx/atrogin-1 ; muscle atrophy F-box ; MuRF-1 ; muscle RING f

刊名：Pharmacological Research

出版年：2016

作者：Stefan Kwiatkowski^a ; ^b ; Vitaliy M. Sviripa^a ; ^b ; Zhaiyi Zhang^a ; Alison E. Wendlandt^a ; Claudia Hö ; bartner^c ; David S. Watt^a ; ^b ; ^d ; ^{dwatt@uky.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stefan Stamm^a ; ^{stefan.stamm@uky.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Norcantharidin analogs ; Protein phosphatase-1 (PP1) inhibitors ; Exon 7 inclusion ; Alternative pre-mRNA splicing ; SMN2 protein

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters

出版年：2016

作者：Reiko Arakawa ; MD ; PhD^a ; Masayuki Arakawa ; PhD^b ; Kaori Kaneko ; MD^a ; ^c ; Noriko Otsuki ; PhD^a ; Ryoko Aoki ; MHSc^a ; Kayoko Saito ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^{saito.kayoko@twmu.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：survival motor neuron protein ; spinal muscular atrophy ; imaging flow cytometry ; peripheral blood analysis

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Sofí ; a Medrano^a ; Soledad Monges^b ; Luis Pablo Gravina^a ; Laura Alí ; as^c ; ^g ; Julieta Mozzoni^d ; Hilda Veró ; nica Ará ; oz^a ; Sara Bernal^c ; ^g ; Angé ; lica Moresco^e ; Lilien Chertkoff^a ; ^h ; Eduardo Tizzano^f ; ^g ; ^h ; ^{etizzano@vhebron.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Spinal muscular atrophy (SMA) ; Survival motor neuron 1 gene (SMN1) ; Survival motor neuron 2 gene (SMN2) ; Neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP) ; Small EDRK-rich factor 1A (SERF1A) ; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2016

作者：Gamze Bora-Tatar^a ; ^{gamzeb@hacettepe.edu.tr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ayse Yesbek-Kaymaz^a ; Can Ebru Bekircan-Kurt^b ; Sevim Erdem-Ö ; zdamar^b ; Hayat Erdem-Yurter^a

关键词：Spinal muscular atrophy type III ; SMN1 gene ; SMN2 gene copy number ; NAIP gene

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2015

作者：Sunghee Cho^a ; Heegyum Moon^a ; Tiing Jen Loh^a ; Huyn Kyung Oh^a ; Sungchan Cho^b ; Hyon E. Choy^c ; Woo Keun Song^a ; Jang-Soo Chun^a ; Xuexiu Zheng^a ; Haihong Shen^a ; ^{haihongshen@gist.ac.kr" class="auth_mail}

关键词：hnRNP M ; Pre-mRNA splicing ; Spinal muscular atrophy ; SMN2 ; Exon 7

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Regulatory Mechanisms

出版年：April, 2014

作者：Sunghee Cho ; Heegyum Moon ; Xiaoming Yang ; Jianhua Zhou ; Hye-Ran Kim ; Myung-Geun Shin ; Tiing Jen Loh ; Xuexiu Zheng ; Haihong Shen

关键词：SMN1 ; SMN2 ; Spinal muscular atrophy ; Splicing ; Stable cell line ; Trans-acting elements

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2012

作者：Monica Nizzardo ; PhD¹ ; Chiara Simone ; PhD¹ ; Sabrina Salani ; PhD¹ ; Marc-David Ruepp ; PhD² ; Federica Rizzo ; PhD¹ ; Margherita Ruggieri ; PhD¹ ; Chiara Zanetta ; MD¹ ; Simona Brajkovic ; MD¹ ; Hong M. Moulton ; PhD³ ; Oliver Mü ; ehlemann ; PhD² ; Nereo Bresolin ; MD¹ ; ⁴ ; Giacomo P. Comi ; MD¹ ; Stefania Corti ; MD ; PhD¹ ; ^* ; ^{stefania.corti@unimi.it" class="auth_mail}

关键词：morpholino oligomer ; SMA螖7 mice ; spinal muscular atrophy ; survival motor neuron ; therapy

刊名：Clinical Therapeutics

出版年：1 March, 2014