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3,579
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
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18
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Gavin Arno
2
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Marie Erwood
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Jonathan Stephens
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Alba San
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Sara
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Karyn Megy
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Detelina Grozeva
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Eleanor Dewhurst
1
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Samantha Malka
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Vincent Plagnol
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Kathleen Stirrups
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Roberta Rizzo
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Genevieve Wright
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Dragana Josifova
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Maria Bitner-Glindzicz
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Emma Clement
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Louise Allen
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Ruth Armstrong
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Angela F. Brady
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Jenny Carmi
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Robert H.H. Henderson
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Jane Hurst
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Robert E. MacLaren
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Elaine Murphy
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Joan Paterson
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Elisabeth Rosser
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Dorothy A. Thompson
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Emma Wakeling
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Willem H. Ouwehand
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Anthony T. Moore
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NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
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Hana Ala
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Sonia Ali
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Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
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Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
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William Astle
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Antony Attwood
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Steve Austin
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Ch
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Tamam Bak
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Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
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David Bennett
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Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
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Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Ch
ristine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
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Jenny Carmi
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth
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Anita
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Patrick
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Colin
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
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Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
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Peter Collins
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Ni
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Amanda Creaser-Myers
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Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
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Sophie Davies
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John Davis
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Minka De Vries
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Patrick Deegan
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Sri V.V. Deevi
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Ch
aru Deshpande
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Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
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Rainer Doffinger
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Natalie Dormand
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Elizabeth Drewe
;
David Edgar
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William Egner
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Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
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Tamara Everington
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Remi Favier
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Helen Firth
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Debra Flet
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Frances Flinter
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James C. Fox
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Amy Frary
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Kathleen Freson
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Bruce Furie
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Abigail Furnell
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Daniel Gale
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Alice Gardham
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Neeti Ghali
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Pavandeep K. Ghataorhe
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Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
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Kimberley Gilmour
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Paul Gissen
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Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Daniel Greene
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Alan Greenhalgh
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Andreas Greina
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
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Rosie Hague
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Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
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Daniel Hart
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Grant Hayman
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Johan W.M. Heemskerk
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Robert Henderson
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Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
;
Ar
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Simon Holden
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Muriel Holder
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Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
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Roger James
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Stephen Jolles
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Dragana Josifova
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Rashid Kazmi
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David Keeling
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Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
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Ania Koziell
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Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
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Mi
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ael A. Laffan
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Hana Lango Allen
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Allan Lawrie
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Melissa Lees
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Claire Lentaigne
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Hilary Longhurst
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Lorena Lorenzo
;
Rajiv Ma
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Rob Mackenzie
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Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
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Sara
h Mangles
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Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
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Hugh S. Markus
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Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
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Mary Mathias
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Vera Matser
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Anna Maw
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Elizabeth McDermott
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Coleen McJannet
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Sharon Meehan
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Karyn Megy
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Sarju Mehta
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Carolyn M. Millar
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Shahin Moledina
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Anthony Moore
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Elaine Murphy
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Sergey Nejentsev
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Sadia Noorani
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Willem H. Ouwehand
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Sofia Papadia
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Alasdair Parker
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John Pasi
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Joan Paterson
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Jeanette Payne
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Andrew Peacock
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Joanna Pepke-Zaba
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David J. Perry
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Val Pollock
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Gary Polwarth
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Mark Ponsford
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Waseem Qasim
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Isabella Quinti
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Julia Rankin
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F. Lucy Raymond
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Karola Rehnstrom
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Elisabeth Rosser
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Catherine Roughley
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Crina Samarghitean
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Olga Shamardina
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Debbie Shipley
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Ilenia Simeoni
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Kenneth Smith
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Laura Southgate
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Simon Staines
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Emily Staples
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Hans Stauss
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Penelope Stein
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Jonathan Stephens
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Kathleen Stirrups
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Sophie Stock
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R. Campbell Tait
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Moira Thomas
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Dorothy Thompson
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Julie Vogt
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Emma Wakeling
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Timothy Q. Warner
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Evangeline Wassmer
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Hugh Watkins
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;
John Wharton
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Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
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Lisa Willcocks
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Catherine Williamson
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Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan
Ch
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1
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2
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13
;
Mariska Davids
3
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13
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Elizabeth Burke
4
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John G. Pappas
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Jill A. Rosenfeld
6
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Alexandra J. McCarty
3
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Taylor Davis
4
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Lynne Wolfe
3
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4
;
Camilo Toro
3
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Cynthia Tifft
3
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Fan Xia
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Travis K. Johnson
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Coral G. Warr
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;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
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Mercedes E. Alejandro
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Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
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Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Bir
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Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R.
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Gary D. Clark
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Joy D. Cogan
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Cynthia M. Cooper
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William J. Craigen
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Mariska Davids
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Jyoti G. Dayal
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Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
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Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
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Annika M. Dries
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David J. Eckstein
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Lisa T. Emrick
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Cecilia Esteves
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Paul G. Fisher
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Trevor S. Frisby
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Kate Frost
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William A. Gahl
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Valerie Gartner
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Rena A. Godfrey
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David B. Goldstein
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Jean-Philippe F. Gourdine
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Brett H. Graham
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Catherine A. Groden
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Andrea L. Gropman
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Mary E. Hackbarth
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Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
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Neil A. Han
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Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
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Yong-hui Jiang
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Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewi
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Elizabeth L. Krieg
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Joel B. Krier
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Jennifer E. Kyle
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Seema R. Lalani
;
Lea Latham
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Yvonne L. Latour
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Brendan H. Lee
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Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
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Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
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Ellen F. Macnamara
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Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
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Laura A. Mamounas
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Teri A. Manolio
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Thomas C. Markello
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Paul Mazur
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Alexandra J. McCarty
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Alexa T. McCray
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Thomas O. Metz
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Paolo M. Moretti
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John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
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Donna M. Muzny
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;
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Jordan S. Orange
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Jeanette C. Papp
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Loren D.M. Pena
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;
Jennifer E. Posey
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John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
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Barbara N. Pusey
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Lance H. Rodan
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Daryl A. Scott
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Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
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Joan M. Stoler
;
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Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
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P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Ch
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;
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ch
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;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Wee
ch
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive spee
ch
disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Screening Bioactives Reveals Nan
ch
angmycin as a Broad Spectrum Antiviral Active against Zika Virus
作者:
Keiko Raus
ch
1
;
7
;
Brent A. Hackett
1
;
7
;
Nathan L. Weinbren
1
;
Sophia M. Reeder
1
;
Yoel Sadovsky
4
;
5
;
6
;
Ch
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2
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David C. S
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3
;
Carolyn B. Coyne
4
;
5
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;
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1
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;
ch
errys@mail.med.upenn.edu
关键词:
antivirals
;
flavivirus
;
arbovirus
;
therapeutics
;
repurposing
;
drugs
;
entry
刊名:Cell Reports
出版年:2017
4.
Hangover Links Nuclear RNA Signaling to cAMP Regulation via the Phosphodiesterase 4d Ortholog dunce
作者:
Manuela Ruppert
1
;
4
;
Mirjam Franz
2
;
4
;
Anastasios
Sara
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2
;
Laura Velo Escarcena
1
;
Oliver Hendri
ch
1
;
5
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Li Ming Gooi
1
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6
;
Isabell S
ch
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2
;
Ansgar Klebes
3
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Henrike S
ch
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1
;
2
;
7
;
henrike.s
ch
olz@uni-koeln.de
关键词:
hangover
;
dunce
;
Dunce isoforms
;
PDE4d
;
cellular stress
;
alcohol tolerance
;
Drosophila melanogaster
刊名:Cell Reports
出版年:2017
5.
Arginine Deprivation Inhibits the Warburg Effect and Upregulates Glutamine Anaplerosis and Serine Biosynthesis in ASS1-Deficient Cancers
作者:
Jeff
Ch
arles Kremer
1
;
Bethany
Ch
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1
;
Sara
Elaine Stubbs Lange
1
;
Gregory Ri
ch
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1
;
Matthew Bailey S
ch
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1
;
Caitlyn Brook Brashears
1
;
Megan DeAnna Radyk
1
;
Nathan Redli
ch
1
;
Shin-
Ch
eng Tzeng
2
;
Kenjiro Kami
3
;
Laura Shelton
4
;
Aixiao Li
5
;
Zack Morgan
5
;
John Stephen Bomalaski
6
;
Takashi Tsukamoto
7
;
Jon McConathy
5
;
8
;
9
;
Loren Scott Mi
ch
el
1
;
8
;
Jason Matthew Held
2
;
8
;
10
;
Brian Andrew Van Tine
1
;
8
;
11
;
bvantine@wustl.edu
关键词:
sarcoma
;
cancer metabolism
;
Warburg effect
;
glutamine anaplerosis
;
serine biosynthesis
;
argininosuccinate synthetase 1
;
arginine deprivation
;
serine
;
arginine
;
glutamine
刊名:Cell Reports
出版年:2017
6.
Parcours prédiagnostique des enfants et adolescents atteints de tumeurs solides
作者:
Sara
h Tatencloux
2
;
Vé
;
ronique Mosseri
3
;
Solesne Papillard-Maré
;
ch
al
2
;
Bettina Mesples
4
;
Beatrice Pellegrino
5
;
Marie Belloy
6
;
Irene Jimè
;
nez
1
;
Nathalie Algret
3
;
Dominique Levy
1
;
Jean Mi
ch
on
1
;
Daniel Orba
ch
1
;
daniel.orba
ch
@curie.fr
关键词:
Cancers pé
;
diatriques
;
Parcours de soins
;
Dé
;
lai diagnostique
刊名:Bulletin du Cancer
出版年:2017
7.
SYNTAX Score and Long-Term Outcomes: The BARI-2D Trial
作者:
Fumiaki Ikeno
;
MD
a
;
fikeno@stanford.edu
;
Maria Mori Brooks
;
PhD
b
;
Kaori Nakagawa
;
MD
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Min-Kyu Kim
;
MD
;
PhD
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;
Hideaki Kaneda
;
MD
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PhD
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Yoshiaki Mitsutake
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MD
;
PhD
a
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Helen A. Vla
ch
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MS
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;
Leonard S
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MD
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Robert L. Frye
;
MD
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Sheryl F. Kelsey
;
PhD
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Katsuhisa Waseda
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MD
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PhD
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Mark A. Hlatky
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MD
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;
the BARI-2D Study GroupKatherine M. Detre
;
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;
DrPH
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Sheryl F. Kelsey
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PhD
;
Maria Mori Brooks
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PhD
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Trevor J. Or
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MMedSci
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Stephen B. Thomas
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Kim Sutton Tyrrell
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Jamal S. Rana
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Joan M. MacGregor
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Kathleen Pitluga
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Veronica Sansing
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Sharon W. Crow
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BS
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Marianne (Marnie) Bertolet
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Regina Hardison
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PhD
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Manuel Lombardero
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MS
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Stephen Barton
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Jeffrey P. Martin
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Rae Ann Maxwell
;
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PhD
;
Robert L. Frye
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MD
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Suzanne Goldberg
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MSN
;
Yves Rosenberg
;
MD
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MPH
;
Patrice Desvigne-Nickens
;
MD
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Abby Ershow
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ScD
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David Gordon
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MD
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PhD
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Dina Paltoo
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PhD
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MPH
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Teresa L.Z. Jones
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MD
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Whady Hueb
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MD
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José
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Ramires
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MD
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Neuza Lopes
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MD
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Bernardo Lé
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MD
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Eulogio E. Martinez
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MD
;
Sergio A. Oliveira
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MD
;
Expedito E. Ribeiro
;
MD
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Marcos Perin
;
MD
;
Roberto Betti
;
MD
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Leonard S
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wartz
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MD
;
George Steiner
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MD
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Alan Barolet
;
MD
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Yolanda Groenewoud
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MD
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Lisa Mighton
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RN
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CDE
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Kathy Camelon
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CDE
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Robert O&rsquo
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Rourke
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MD
;
Janet Blodgett
;
MD
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Edward Sako
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MD
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PhD
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Judith Nicastro
;
RN
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Robin Prescott
;
MSN
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Ch
aranjit Rihal
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MD
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Frank Kennedy
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MD
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Gregory Barsness
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MD
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Amanda Basu
;
MD
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Alfredo Clavell
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MD
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Robert Frye
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MD
;
David R. Holmes Jr.
;
MD
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Amir Lerman
;
MD
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arles Mullaney
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MD
;
Guy Reeder
;
MD
;
Robert Rizza
;
MD
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MD
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Steven Smith
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MD
;
Virend Somers
;
MD
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Thoralf Sundt
;
MD
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Henry Ting
;
MD
;
R. Scott Wright
;
MD
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Pam Helgemoe
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RN
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Diane Lesmeister
;
Deborah Rolbiecki
;
LPN
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Luis Lepe-Montoya
;
MD
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Jorge Escobedo
;
MD
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Rafael Barraza
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MD
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Rubé
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MD
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Arturo Campos
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MD
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Paula Garcí
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MD
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Carlos Lezama
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MD
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Carlos Miramontes
;
MD
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Salvador Ocampo
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MD
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MD
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Aquiles Valdespino
;
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Fernando Ayala
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Luisa Virginia Buitró
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Beatriz Rico-Verdin
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Fabiola Angulo
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MD
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Suvinay Paranjape
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Martial Bourassa
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Jean-Claude Tardif
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Marc Andre Lavoie
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Johanne Trudel
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Joel Zonszein
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Jill Crandall
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David Robertson
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Susan Rolli
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Roberta Hill
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Clarinda Morehead
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Alexander Sorisky
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Joanne C. Kurylas
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MD
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Priya Dayamani
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Suzanne Gebhart
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MD
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James Slater
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Angela Amendola
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Frank Bleyer
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BSN
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MD
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MD
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Terri Kellerman
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MD
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PhD
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MSN
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George Adams
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MD
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Jennifer Green
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MD
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Dani Underwood
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MSN
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J. Lawrence Stafford
;
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MD
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MD
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Emily Bayer
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MD
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MD
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Mary Korytkowski
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MD
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MSN
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Lisa Baxendell
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Debbie Rosenfelder
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BSN
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Carole Farrell
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BSN
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Janet McGill
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Donald A. Smith
;
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MPH
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Arlene Travis
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RN
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MSN
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MD
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William Isley
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MD
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MD
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PhD
;
Paul Kennedy
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RN
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Margaret Rosson
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RN
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;
MD
;
William Herman
;
MD
;
MPH
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Rodica Pop-Busui
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MD
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PhD
;
Claire Duvernoy
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MD
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BSN
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Sheldon H. Gottlieb
;
MD
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Annabelle Rodriguez
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MD
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Melanie Herr
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RN
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David Williams
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MD
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Robert J. Smith
;
MD
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J. Dawn Abbott
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MD
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Marc J. Laufgraben
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MD
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MD
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MS
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MD
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MD
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MD
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Phyllis August
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MD
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MD
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Nelly Jordanova
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MD
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MD
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MD
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MD
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MD
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Kelly Mandagere
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MD
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Robert Urbanic
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MD
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James Bengston
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MD
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MPH
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Bobby K. Kong
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MD
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Andrew Pruitt
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MD
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Jeffrey Sanfield
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MD
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Carol Carulli
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RN
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Ruth
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Cecilia Casey Boyer
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MD
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MD
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PhD
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Maren Nowicki
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MD
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Jane Eckstein
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Karen Stocke
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Mark A. Hlatky
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MD
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Derek B. Boothroyd
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PhD
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Kathryn A. Melsop
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MS
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Burton E. Sobel
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MD
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Karen Hultberg
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Sheldon H. Gottlieb
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Georgia Pambianco
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Robert L. Frye
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Maria Mori Brooks
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PhD
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Patrice Desvigne-Nickens
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MD
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Abby Ershow
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Saul Genuth
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MD
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Suzanne Goldberg
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RN
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MSN
;
David Gordon
;
MD
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PhD
;
Regina Hardison
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MS
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Teresa L.Z. Jones
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MD
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Sheryl Kelsey
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PhD
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MD
;
Trevor Or
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MBB
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MMedSci
;
Dina Paltoo
;
PhD
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MPH
;
Yves Rosenberg
;
MD
;
MPH
;
Thomas Ryan
;
MD
;
Harold Lebovitz
;
MD
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Robert Brown
;
MD
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Gottlieb Friesinger
;
MD
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Edward Horton
;
MD
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Jay Mason
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MD
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Lawrence We
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;
MD
;
C. Noel Bairey-Merz
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MD
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J. Ward Kennedy
;
MD
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David Gordon
;
MD
;
PhD
;
Elliott Antman
;
MD
;
John Colwell
;
MD
;
PhD
;
Sara
h Fowler
;
PhD
;
Curt Furberg
;
MD
;
PhD
;
Lee Goldman
;
MD
;
Bruce Jennings
;
MA
;
Scott Rankin
;
MD
关键词:
angiography
;
coronary disease
;
is
ch
emia
;
prognosis
;
stents
;
surgery
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
8.
Giant bulla formation in the lung because of a
ch
eck-valve me
ch
anism
作者:
Aya Hirata
;
MD
a
;
jkhwq282@yahoo.co.jp
;
Takeshi
Sara
ya
;
M.D
;
PhD
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sara
@yd5.so-net.ne.jp
;
Nobuaki Arai
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M.D
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ishaninare@mail.goo.ne.jp
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Shin Karita
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M.D
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PhD
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Riken Kawa
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M.D
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PhD
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i2@gmail.com
;
Hidefumi Takei
;
M.D
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PhD
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htakei@ks.kyorin-u.ac.jp
;
Kosuke Ohkuma
;
M.D
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kobu0805@gmail.com
;
Manabu Ishida
;
M.D
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;
matsu.manabu@gmail.com
;
Masa
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ika Fujiwara
;
M.D
;
PhD
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masa
ch
i@ks.kyorin-u.ac.jp
;
Hajime Takizawa
;
MD
;
PhD
a
;
hajime@ks.kyorin-u.ac.jp
关键词:
Bulla formation
;
Pneumothorax
;
Organizing pneumonia
;
Cryptogenic organizing pneumonia
;
Ch
eck-valve me
ch
anism
刊名:Respiratory Investigation
出版年:2017
9.
Oncogenes Activate an Autonomous Transcriptional Regulatory Circuit That Drives Glioblastoma
作者:
Dinesh K. Singh
1
;
2
;
3
;
12
;
13
;
Rahul K. Kollipara
3
;
12
;
Vamsidara Vemireddy
1
;
2
;
Xiao-Li Yang
1
;
2
;
Yuxiao Sun
1
;
2
;
Nanda Regmi
1
;
2
;
Stefan Klingler
4
;
Kimmo J. Hatanpaa
2
;
5
;
Jack Raisanen
2
;
5
;
Steve K.
Ch
o
1
;
2
;
Shyam Sirasanagandla
2
;
6
;
Suraj Nannepaga
1
;
2
;
Sara
Piccirillo
1
;
Tomoyuki Mashimo
2
;
6
;
Shan Wang
3
;
Caroline G. Humphries
3
;
Bruce Mickey
2
;
7
;
Elizabeth A. Maher
1
;
2
;
6
;
8
;
Hongwu Zheng
4
;
Ryung S. Kim
9
;
Ralf Kittler
3
;
8
;
10
;
11
;
14
;
ralf.kittler@utsouthwestern.edu
;
Robert M. Ba
ch
oo
1
;
2
;
6
;
8
;
robert.ba
ch
oo@utsouthwestern.edu
关键词:
astrocyte
;
brain
;
cancer
;
glioblastoma
;
oncogene
;
stem cells
;
targeted therapy
;
transcription factor
刊名:Cell Reports
出版年:2017
10.
The influence of social criteria in mobilizing watershed conservation efforts: A case study of a successful watershed in the Midwestern U.S
作者:
Sara
h P.
Ch
ur
ch
;
ch
ur
ch
9@purdue.edu
;
Linda Stalker Prokopy
lprokopy@purdue.edu
关键词:
Watershed planning
;
Non-point source pollution
;
Agriculture
;
Collective action
;
Social dimensions
;
Catalyst event
刊名:Land Use Policy
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(2530)
题名(3)
作者(1281)
关键词(1)
文摘(44)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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