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1.
216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands
作者:
Isabelle Richard
a
;
b
;
richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jean-Pierre Laurent
c
;
Sebahattin
Cirak
d
;
e
;
f
;
John Vissing
g
;
the ENMC FKRP Study Group
1
;
Susan Brown
1
;
Kevin Campbell
2
;
Sebahattin
Cirak
3
;
Evelyne Gicquel
4
;
Jean-Yves Hogrel
5
;
Gé
;
raldine Honnet
4
;
Nynke Koelma
6
;
Jean-Pierre Laurent
7
;
Katherine Mathews
2
;
Francesco Muntoni
1
;
Susana Quijano-Roy
8
;
Isabelle Richard
4
;
Agata Robertson
9
;
Herb Stevenson
7
;
Tanya Stojkovic
5
;
Volker Straub
9
;
Haluk Topaloglu
10
;
Jiri Vajsar
11
;
John Vissing
12
;
Maggie Walter
13
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
2.
Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan
作者:
Elizabeth Stevens
1
;
13
;
Keren J. Carss
2
;
13
;
Sebahattin
Cirak
1
;
A. Reghan Foley
1
;
Silvia Torelli
1
;
Tobias Willer
3
;
Dimira E. Tambunan
4
;
Shu Yau
5
;
Lina Brodd
5
;
Caroline A. Sewry
1
;
6
;
Lucy Feng
1
;
Goknur Haliloglu
7
;
Diclehan Orhan
7
;
William B. Dobyns
8
;
Gregory M. Enns
9
;
Melanie Manning
9
;
Amanda Krause
10
;
Mustafa A. Salih
11
;
Christopher A. Walsh
4
;
Matthew Hurles
2
;
Kevin P. Campbell
3
;
M. Chiara Manzini
4
;
UK10K Consortium
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
3.
Mutations in GDP-Mannose Pyrophosphorylase B Cause Congenital and Limb-Girdle Muscular Dystrophies Associated with Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan
作者:
Keren?J. Carss
;
Elizabeth Stevens
;
A.?Reghan Foley
;
Sebahattin
Cirak
;
Moniek Riemersma
;
Silvia Torelli
;
Alex
;
er Hoischen
;
Tobias Willer
;
Monique van?Scherpenzeel
;
Steven?A. Moore
;
Sonia Messina
;
Enrico Bertini
;
Carsten?G. B?nnemann
;
Jose?E. Abdenur
;
Carla?M. Grosmann
;
Akanchha Kesari
;
Jaya Punetha
;
Ros Quinlivan
;
Leigh?B. Waddell
;
Helen?K. Young
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.
Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss
作者:
Matthias Baumann
1
;
14
;
matthias.baumann@uki.at
;
Cecilia Giunta
2
;
14
;
Birgit Krabichler
3
;
Franz Rü
;
schendorf
4
;
Nicoletta Zoppi
5
;
Marina Colombi
5
;
Reginald
;
E. Bittner
6
;
Susana Quijano-Roy
7
;
Francesco Muntoni
8
;
Sebahattin
Cirak
8
;
Gudrun Schreiber
9
;
Yaqun Zou
10
;
Ying Hu
10
;
Norma
;
Beatriz Romero
11
;
Robert
;
Yves Carlier
12
;
Albert Amberger
3
;
Andrea Deutschmann
3
;
Volker Straub
13
;
Marianne Rohrbach
2
;
Beat Steinmann
2
;
Kevin Rostá
;
sy
1
;
Daniela Karall
1
;
3
;
Carsten
;
G. Bö
;
nnemann
10
;
Johannes Zschocke
3
;
Christine Fauth
3
;
christine.fauth@i-med.ac.at
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.
Mutations in NSUN2 Cause Autosomal- Recessive Intellectual Disability
作者:
Lia Abbasi-Moheb
1
;
2
;
Sara Mertel
3
;
Melanie Gonsior
3
;
Leyla Nouri-Vahid
2
;
Kimia Kahrizi
2
;
Sebahattin
Cirak
4
;
Dagmar Wieczorek
5
;
M.
;
Mahdi Motazacker
1
;
Sahar Esmaeeli-Nieh
1
;
8
;
Kirsten Cremer
5
;
Robert Weiß
;
mann
6
;
Andreas Tzschach
1
;
9
;
Masoud Garshasbi
1
;
10
;
Seyedeh
;
S. Abedini
2
;
Hossein Najmabadi
2
;
H.
;
Hilger Ropers
1
;
Stephan
;
J. Sigrist
3
;
7
;
Andreas
;
W. Kuss
1
;
11
;
kussa@uni-greifswald.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.
Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study
作者:
Sebahattin
Cirak
MD
a
;
‡
;
;
Virginia Arechavala-Gomeza PhD
a
;
‡
;
;
Michela Guglieri MD
b
;
Lucy Feng PhD
a
;
Silvia Torelli PhD
a
;
Karen Anthony PhD
a
;
Stephen Abbs PhD
c
;
Prof Maria Elena Garralda MD
d
;
John Bourke MD
b
;
Prof Dominic J Wells VetMB PhD
e
;
Prof George Dickson PhD
f
;
Matthew JA Wood MD PhD
g
;
Prof Steve D Wilton PhD
h
;
Prof Volker Straub MD
b
;
Prof Ryszard Kole PhD
i
;
Stephen B Shrewsbury MD
i
;
Prof Caroline Sewry PhD
a
;
j
;
Jennifer E Morgan PhD
a
;
Prof Kate Bushby MD
b
;
Prof Francesco Muntoni MD
a
;
f.muntoni@ich.ucl.ac.uk"" rel=""nofollow
刊名:The Lancet
出版年:2011
7.
Heterogeneity of Marinesco-Sj?gren Syndrome: Report of Two Cases
作者:
Uluç
;
;
Yi? MD
a
;
;
ulyis@yahoo.com
;
Sebahattin
;
Cirak
MD
b
;
Semra
;
H?z MD
c
;
Handan
;
Ç
;
akmakç
;
? MD
d
;
Eray
;
Dirik MD
c
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2011
8.
Cockroach allergens Per a 3 are oligomers
作者:
Beatrice Mindykowski
;
Elmar Jaenicke
;
Stefan Tenzer
;
Sebahattin
Cirak
;
Thorsten Schweikardt
;
Hansjoerg Schild
;
Heinz Decker
关键词:
American cockroach
;
Periplaneta americana
;
Hexamerin
;
Hemocyanin
刊名:Developmental and Comparative Immunology
出版年:2010
9.
Mutation in Exon 1f of PLEC, Leading to Disruption of Plectin Isoform 1f, Causes Autosomal-Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy
作者:
Hulya Gundesli
;
Beril Talim
;
Petek Korkusuz
;
Burcu Balci-Hayta
;
Sebahattin
Cirak
;
Nurten A. Akarsu
;
Haluk Topaloglu
;
Pervin Dincer
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
10.
O04 Results of a systemic antisense study in Duchenne muscular dystrophy
作者:
F. Muntoni
;
S.
Sebahattin
Cirak
;
M. Guglieri
;
V. Arechavala
;
J.E. Morgan
;
L. Feng
;
S. Torelli
;
N. Bhardwaj
;
C.A. Sewry
;
V. Straub
;
S. Shrewsbury
;
K. Bushby
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2010
1
2
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