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Elsevier电子期刊(13)

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1.216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands

作者：Isabelle Richard^a ; ^b ; ^{richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Pierre Laurent^c ; Sebahattin Cirak^d ; ^e ; ^f ; John Vissing^g ; the ENMC FKRP Study Group¹ ; Susan Brown¹ ; Kevin Campbell² ; Sebahattin Cirak³ ; Evelyne Gicquel⁴ ; Jean-Yves Hogrel⁵ ; Gé ; raldine Honnet⁴ ; Nynke Koelma⁶ ; Jean-Pierre Laurent⁷ ; Katherine Mathews² ; Francesco Muntoni¹ ; Susana Quijano-Roy⁸ ; Isabelle Richard⁴ ; Agata Robertson⁹ ; Herb Stevenson⁷ ; Tanya Stojkovic⁵ ; Volker Straub⁹ ; Haluk Topaloglu¹⁰ ; Jiri Vajsar¹¹ ; John Vissing¹² ; Maggie Walter¹³

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

2.Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan

作者：Elizabeth Stevens¹ ; ¹³ ; Keren J. Carss² ; ¹³ ; Sebahattin Cirak¹ ; A. Reghan Foley¹ ; Silvia Torelli¹ ; Tobias Willer³ ; Dimira E. Tambunan⁴ ; Shu Yau⁵ ; Lina Brodd⁵ ; Caroline A. Sewry¹ ; ⁶ ; Lucy Feng¹ ; Goknur Haliloglu⁷ ; Diclehan Orhan⁷ ; William B. Dobyns⁸ ; Gregory M. Enns⁹ ; Melanie Manning⁹ ; Amanda Krause¹⁰ ; Mustafa A. Salih¹¹ ; Christopher A. Walsh⁴ ; Matthew Hurles² ; Kevin P. Campbell³ ; M. Chiara Manzini⁴ ; UK10K Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.Mutations in GDP-Mannose Pyrophosphorylase B Cause Congenital and Limb-Girdle Muscular Dystrophies Associated with Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan

作者：Keren?J. Carss ; Elizabeth Stevens ; A.?Reghan Foley ; Sebahattin Cirak ; Moniek Riemersma ; Silvia Torelli ; Alex ; er Hoischen ; Tobias Willer ; Monique van?Scherpenzeel ; Steven?A. Moore ; Sonia Messina ; Enrico Bertini ; Carsten?G. B?nnemann ; Jose?E. Abdenur ; Carla?M. Grosmann ; Akanchha Kesari ; Jaya Punetha ; Ros Quinlivan ; Leigh?B. Waddell ; Helen?K. Young ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

4.Mutations in FKBP14 Cause a Variant of Ehlers-Danlos Syndrome with Progressive Kyphoscoliosis, Myopathy, and Hearing Loss

作者：Matthias Baumann¹ ; ¹⁴ ; ^{matthias.baumann@uki.at} ; Cecilia Giunta² ; ¹⁴ ; Birgit Krabichler³ ; Franz Rü ; schendorf⁴ ; Nicoletta Zoppi⁵ ; Marina Colombi⁵ ; Reginald ; E. Bittner⁶ ; Susana Quijano-Roy⁷ ; Francesco Muntoni⁸ ; Sebahattin Cirak⁸ ; Gudrun Schreiber⁹ ; Yaqun Zou¹⁰ ; Ying Hu¹⁰ ; Norma ; Beatriz Romero¹¹ ; Robert ; Yves Carlier¹² ; Albert Amberger³ ; Andrea Deutschmann³ ; Volker Straub¹³ ; Marianne Rohrbach² ; Beat Steinmann² ; Kevin Rostá ; sy¹ ; Daniela Karall¹ ; ³ ; Carsten ; G. Bö ; nnemann¹⁰ ; Johannes Zschocke³ ; Christine Fauth³ ; ^{christine.fauth@i-med.ac.at}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

5.Mutations in NSUN2 Cause Autosomal- Recessive Intellectual Disability

作者：Lia Abbasi-Moheb¹ ; ² ; Sara Mertel³ ; Melanie Gonsior³ ; Leyla Nouri-Vahid² ; Kimia Kahrizi² ; Sebahattin Cirak⁴ ; Dagmar Wieczorek⁵ ; M. ; Mahdi Motazacker¹ ; Sahar Esmaeeli-Nieh¹ ; ⁸ ; Kirsten Cremer⁵ ; Robert Weiß ; mann⁶ ; Andreas Tzschach¹ ; ⁹ ; Masoud Garshasbi¹ ; ¹⁰ ; Seyedeh ; S. Abedini² ; Hossein Najmabadi² ; H. ; Hilger Ropers¹ ; Stephan ; J. Sigrist³ ; ⁷ ; Andreas ; W. Kuss¹ ; ¹¹ ; ^{kussa@uni-greifswald.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.Exon skipping and dystrophin restoration in patients with Duchenne muscular dystrophy after systemic phosphorodiamidate morpholino oligomer treatment: an open-label, phase 2, dose-escalation study

作者：Sebahattin Cirak MD^a ; ^‡ ; ; Virginia Arechavala-Gomeza PhD^a ; ^‡ ; ; Michela Guglieri MD^b ; Lucy Feng PhD^a ; Silvia Torelli PhD^a ; Karen Anthony PhD^a ; Stephen Abbs PhD^c ; Prof Maria Elena Garralda MD^d ; John Bourke MD^b ; Prof Dominic J Wells VetMB PhD^e ; Prof George Dickson PhD^f ; Matthew JA Wood MD PhD^g ; Prof Steve D Wilton PhD^h ; Prof Volker Straub MD^b ; Prof Ryszard Kole PhDⁱ ; Stephen B Shrewsbury MDⁱ ; Prof Caroline Sewry PhD^a ; ^j ; Jennifer E Morgan PhD^a ; Prof Kate Bushby MD^b ; Prof Francesco Muntoni MD^a ; ^{f.muntoni@ich.ucl.ac.uk"" rel=""nofollow}

刊名：The Lancet

出版年：2011

7.Heterogeneity of Marinesco-Sj?gren Syndrome: Report of Two Cases

作者：Uluç ; ; Yi? MD^a ; ; ^{ulyis@yahoo.com} ; Sebahattin ; Cirak MD^b ; Semra ; H?z MD^c ; Handan ; Ç ; akmakç ; ? MD^d ; Eray ; Dirik MD^c

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2011

8.Cockroach allergens Per a 3 are oligomers

作者：Beatrice Mindykowski ; Elmar Jaenicke ; Stefan Tenzer ; Sebahattin Cirak ; Thorsten Schweikardt ; Hansjoerg Schild ; Heinz Decker

关键词：American cockroach ; Periplaneta americana ; Hexamerin ; Hemocyanin

刊名：Developmental and Comparative Immunology

出版年：2010

9.Mutation in Exon 1f of PLEC, Leading to Disruption of Plectin Isoform 1f, Causes Autosomal-Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy

作者：Hulya Gundesli ; Beril Talim ; Petek Korkusuz ; Burcu Balci-Hayta ; Sebahattin Cirak ; Nurten A. Akarsu ; Haluk Topaloglu ; Pervin Dincer

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

10.O04 Results of a systemic antisense study in Duchenne muscular dystrophy

作者：F. Muntoni ; S. Sebahattin Cirak ; M. Guglieri ; V. Arechavala ; J.E. Morgan ; L. Feng ; S. Torelli ; N. Bhardwaj ; C.A. Sewry ; V. Straub ; S. Shrewsbury ; K. Bushby

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2010

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