搜索页_+Somatic+mutations

设为首页

收藏本站

网站地图 | English | 公务邮箱

About the library

Background
History
Leadership
Organization

Readers' Guide

Opening Hours
Collections
Help Via Email

Publications

Electronic Information Resources

外文资源

Wiley电子期刊(88)	SpringerLink电子期刊(1241)	Elsevier电子期刊(1995)
Springer电子图书(3)	NATURE电子期刊(107)	ACS电子期刊(24)

在“Elsevier电子期刊”中，命中：1,995条，耗时：0.0149926 秒

在所有数据库中总计命中：3,458条

1.Somatic mutations in cancer: Stochastic versus predictable

作者：Barry Gold ^{goldbi@pitt.edu}

关键词：Somatic mutations ; Cancer ; DNA methylation ; Deamination

刊名：Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis

出版年：2017

2.Blue Rubber Bleb Nevus (BRBN) Syndrome Is Caused by Somatic TEK (TIE2) Mutations

作者：Julie Soblet¹ ; Jaakko Kangas² ; Marjut Nä ; tynki² ; Antonella Mendola¹ ; Raphaë ; l Helaers¹ ; Melanie Uebelhoer¹ ; Mika Kaakinen² ; Maria Cordisco³ ; ¹⁷ ; Anne Dompmartin⁴ ; Odile Enjolras⁵ ; ¹⁸ ; Simon Holden⁶ ; ¹⁹ ; Alan D. Irvine⁷ ; Loshan Kangesu⁸ ; Christine Lé ; auté ; -Labrè ; ze⁹ ; Agustina Lanoel³ ; Zerina Lokmic¹⁰ ; Saskia Maas¹¹ ; Maeve A. McAleer⁷ ; Anthony Penington¹⁰ ; Paul Rieu¹² ; Samira Syed¹³ ; Carine van der Vleuten¹⁴ ; Rosemarie Watson⁷ ; Steven J. Fishman¹⁵ ; John B. Mulliken¹⁵ ; Lauri Eklund² ; Nisha Limaye¹ ; Laurence M. Boon¹ ; ¹⁶ ; Miikka Vikkula¹ ; ^{miikka.vikkula@uclouvain.be}

关键词：BRBN ; blue rubber bleb nevus syndrome ; GFP ; green fluorescent protein ; HUVEC ; human umbilical vein endothelial cell ; VM ; venous malformation ; VMCM ; cutaneomucosal venous malformation

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

3.Identification of novel mutations in Japanese ovarian clear cell carcinoma patients using optimized targeted NGS for clinical diagnosis

作者：Yoshiaki Maru^a ; ^b ; Naotake Tanaka^c ; Miki Ohira^d ; Makiko Itami^e ; Yoshitaka Hippo^a ; Hiroki Nagase^b ; ^f ; ^{hnagase@chiba-cc.jp}

关键词：Somatic mutations ; Next-generation sequencing ; Clinical sequencing ; FFPE ; Ovarian clear cell carcinoma

刊名：Gynecologic Oncology

出版年：2017

4.Proteome-Scale Investigation of Protein Allosteric Regulation Perturbed by Somatic Mutations in 7,000 Cancer Genomes

作者：Qiancheng Shen¹ ; ⁸ ; Feixiong Cheng² ; ³ ; ⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Huili Song¹ ; Weiqiang Lu⁴ ; Junfei Zhao³ ; Xiaoli An¹ ; Mingyao Liu⁴ ; Guoqiang Chen¹ ; Zhongming Zhao⁵ ; ^{zhongming.zhao@uth.tmc.edu} ; Jian Zhang¹ ; ^{jian.zhang@sjtu.edu.cn}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

5.DICER1 hotspot mutations in ovarian Sertoli-Leydig cell tumors: a potential association with androgenic effects

作者：Noriko Kato ; MD ; PhD^a ; ^{nor-kato@hirosaki-u.ac.jp} ; Tomomi Kusumi ; MD ; PhD^b ; Akihisa Kamataki ; PhD^a ; Rikiya Tsunoda ; MD ; PhD^c ; Masayuki Fukase ; MD ; PhD^d ; Akira Kurose ; MD ; PhD^a

关键词：DICER1 ; Ovary ; Sertoli-Leydig cell tumors ; Androgen ; Heterologous elements

刊名：Human Pathology

出版年：2017

6.Spectrum of mutations in leiomyosarcomas identified by clinical targeted next-generation sequencing

作者：Paul J Lee^a ; ¹ ; Naomi S. Yoo^a ; ¹ ; Ian S. Hagemann^a ; John D Pfeifer^a ; Catherine E Cottrell^a ; ² ; Haley J Abel^b ; Eric J Duncavage^a ; ^{EDuncavage@path.wustl.edu}

关键词：Leiomyosarcoma ; Molecular diagnostics ; Deep sequencing ; DNA mutational analysis ; Copy number alterations ; DNA sequencing ; Single nucleotide variant

刊名：Experimental and Molecular Pathology

出版年：2017

7.Validation of a next generation sequencing panel for detection of hotspot cancer mutations in a clinical laboratory

作者：Reza Shahsiah^a ; ¹ ; ^{shahsiah@yahoo.com} ; Jenefer DeKoning^b ; ¹ ; Saeed Samie^c ; Seyed Ziaeddin Latifzadeh^c ; Zahra Mehdizadeh Kashi^b

关键词：Cancer ; Next generation sequencing ; Clinical laboratory ; Test validation

刊名：Pathology - Research and Practice

出版年：2017

8.Genetic disorders in primary aldosteronism—familial and somatic

作者：John W. Funder ^{john.funder@hudson.org.au}

关键词：Aldosterone ; Chimera ; CYP11B1 ; CYP11B2 ; KCNJ5 ; ATP1A1 ; ATP2B3 ; CACNA1D ; CACNA1H ; CTNNB1

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

9.Integrating Genomics in Myelodysplastic Syndrome to Predict Outcomes After Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation

作者：Samah Nassereddine¹ ; Taiga Nishihori² ; ⁴ ; Eric Padron³ ; ⁴ ; Rami Mahfouz⁵ ; Ali Bazarbachi⁶ ; Rami S. Komrokji³ ; ⁴ ; Mohamed A. Kharfan-Dabaja² ; ⁴ ; ^{Mohamed.Kharfan-Dabaja@Moffitt.org}

关键词：Hematopoietic cell allografting ; MDS ; Next generation sequencing ; Somatic mutation ; Survival

刊名：Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

出版年：2017

10.Mutational Analysis of Recurrent Meningioma Progressing From Atypical to Rhabdoid Subtype

作者：Mateusz Bujko¹ ; ^{mbujko@coi.waw.pl} ; Marcin M. Machnicki⁴ ; ⁵ ; Emilia Grecka¹ ; Nataliia Rusetska¹ ; Ewa Matyja⁷ ; Paulina Kober¹ ; Tomasz Mandat² ; Małgorzata Rydzanicz⁶ ; Rafał Płoski⁶ ; Romuald Krajewski³ ; Wieslaw Bonicki² ; Tomasz Stokłosa⁴ ; Janusz A. Siedlecki¹

关键词：Anaplastic ; Atypical ; Meningioma ; Progression ; Rhabdoid ; Somatic mutation

刊名：World Neurosurgery

出版年：2017

按检索点细分(1995)

题名(231)

关键词(75)

文摘(1772)

按出版年细分(1995)

2027年及以后(76)

2017年(23)

2016年(122)

2015年(51)

2014年(2)

2013年(110)

2012年(107)

2011年(106)

2010年(118)

2009年(102)

2008年(93)

2007年(94)

2006年(95)

2005年(98)

2004年(74)

2003年(71)

2002年(72)

2001年(89)

2000年(79)

2000年及以前(413)