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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
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Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
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7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
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10
;
Louise Allen
2
;
11
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Ruth Armstrong
2
;
12
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Angela F. Brady
2
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13
;
Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
;
12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
;
Jane Hurst
2
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10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
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Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve
Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
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John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
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Jenny Carmichael
;
Keren Carss
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Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette
Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve
Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Integrated Proteogenomic Characterization of Human High-Grade Serous Ovarian Cancer
作者:
Hui Zhang
1
;
15
;
Tao Liu
2
;
15
;
Zhen Zhang
1
;
15
;
Samuel H.
Payne
2
;
15
;
Bai Zhang
1
;
Jason E. McDermott
2
;
Jian-Ying Zhou
1
;
Vladislav A. Petyuk
2
;
Li Chen
1
;
Debjit Ray
2
;
Shisheng Sun
1
;
Feng Yang
2
;
Lijun Chen
1
;
Jing Wang
3
;
Punit Shah
1
;
Seong Won Cha
4
;
Paul Aiyetan
1
;
Sunghee Woo
4
;
Yuan Tian
1
;
Marina A. Gritsenko
2
;
Therese R. Clauss
2
;
Caitlin Choi
1
;
Matthew E. Monroe
2
;
Stefani Thomas
1
;
Song Nie
2
;
Chaochao Wu
2
;
Ronald J. Moore
2
;
Kun-Hsing Yu
5
;
6
;
David L. Tabb
3
;
David Fenyö
;
7
;
Vineet Bafna
8
;
Yue Wang
9
;
Henry Rodriguez
10
;
Emily S. Boja
10
;
Tara Hiltke
10
;
Robert C. Rivers
10
;
Lori Sokoll
1
;
Heng Zhu
1
;
Ie-Ming Shih
11
;
Leslie Cope
12
;
Akhilesh Pandey
13
;
Bing Zhang
3
;
Michael P. Snyder
6
;
Douglas A. Levine
14
;
Richard D. Smith
2
;
Daniel W. Chan
1
;
16
;
dchan@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Karin D. Rodland
2
;
16
;
karin.rodland@pnnl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
the CPTAC Investigators
Steve
n A. Carr
;
Michael A. Gillette
;
Karl R. Klauser
;
Eric Kuhn
;
D.R. Mani
;
Philipp Mertins
;
Karen A. Ketchum
;
Ratna Thangudu
;
Shuang Cai
;
Mauricio Oberti
;
Amanda G. Paulovich
;
Jeffrey R. Whiteaker
;
Nathan J. Edwards
;
Peter B. McGarvey
;
Subha Madhavan
;
Pei Wang
;
Daniel W. Chan
;
Akhilesh Pandey
;
Ie-Ming Shih
;
Hui Zhang
;
Zhen Zhang
;
Heng Zhu
;
Leslie Cope
;
Gordon A. Whiteley
;
Steve
n J. Skates
;
Forest M. White
;
Douglas A. Levine
;
Emily S. Boja
;
Christopher R. Kinsinger
;
Tara Hiltke
;
Mehdi Mesri
;
Robert C. Rivers
;
Henry Rodriguez
;
Kenna M. Shaw
;
Stephen E. Stein
;
David Fenyo
;
Tao Liu
;
Jason E. McDermott
;
Samuel H.
Payne
;
Karin D. Rodland
;
Richard D. Smith
;
Paul Rudnick
;
Michael Snyder
;
Yingming Zhao
;
Xian Chen
;
David F. Ransohoff
;
Andrew N. Hoofnagle
;
Daniel C. Liebler
;
Melinda E. Sanders
;
Zhiao Shi
;
Robbert J.C. Slebos
;
David L. Tabb
;
Bing Zhang
;
Lisa J. Zimmerman
;
Yue Wang
;
Sherri R. Davies
;
Li Ding
;
Matthew J.C. Ellis
;
R. Reid Townsend
刊名:Cell
出版年:2016
3.
Truncating Erythropoietin Receptor Rearrangements in Acute Lymphoblastic Leukemia
作者:
Ilaria Iacobucci
1
;
19
;
Yongjin Li
2
;
19
;
Kathryn G. Roberts
1
;
Stephanie M. Dobson
3
;
Jaeseung C. Kim
4
;
5
;
Debbie
Payne
-Turner
1
;
Richard C. Harvey
6
;
Marcus Valentine
7
;
Kelly McCastlain
1
;
John Easton
2
;
Donald Yergeau
2
;
Laura J. Janke
1
;
Ying Shao
1
;
2
;
I-Ming L. Chen
6
;
Michael Rusch
2
;
Sasan Zandi
3
;
Steve
n M. Kornblau
8
;
Marina Konopleva
8
;
Elias Jabbour
8
;
Elisabeth M. Paietta
9
;
Jacob M. Rowe
10
;
Ching-Hon Pui
11
;
Julie Gastier-Foster
12
;
Zhaohui Gu
1
;
Shalini Reshmi
12
;
Mignon L. Loh
13
;
Janis Racevskis
8
;
Martin S. Tallman
14
;
Peter H. Wiernik
15
;
Mark R. Litzow
16
;
Cheryl L. Willman
6
;
John D. McPherson
17
;
James R. Downing
1
;
Jinghui Zhang
2
;
John E. Dick
3
;
Stephen P. Hunger
18
;
Charles G. Mullighan
1
;
charles.mullighan@stjude.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
4.
Alternatives to antibiotics—a pipeline portfolio review
作者:
Dr Lloyd Czaplewski
;
PhD
a
;
b
;
c
;
lloyd.czaplewski@chembioventures.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Richard Bax
;
MD
d
;
Prof Martha Clokie
;
PhD
e
;
Mike Dawson
;
PhD
f
;
g
;
Heather Fairhead
;
PhD
h
;
Prof Vincent A Fischetti
;
PhD
i
;
Prof Simon Foster
;
PhD
j
;
k
;
Prof Brendan F Gilmore
;
PhD
l
;
Prof Robert E W Hancock
;
PhD
m
;
David Harper
;
PhD
n
;
Prof Ian R Henderson
;
PhD
o
;
Kai Hilpert
;
PhD
p
;
q
;
Brian V Jones
;
PhD
r
;
s
;
Prof Aras Kadioglu
;
PhD
t
;
David Knowles
;
PhD
k
;
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;
Sigrí
;
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;
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;
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PhD
v
;
David
Payne
;
PhD
w
;
Steve
Projan
;
PhD
x
;
Prof Sunil Shaunak
;
MD
y
;
Jared Silverman
;
PhD
z
;
Prof Christopher M Thomas
;
PhD
o
;
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;
Trevor J Trust
;
PhD
ab
;
Peter Warn
;
PhD
ac
;
John H Rex
;
MD
ad
;
ae
刊名:The Lancet Infectious Diseases
出版年:2016
5.
Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies
作者:
Cindy S. Ma
;
PhD
a
;
b
;
c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Natalie Wong
;
BSc Hons
a
;
Geetha Rao
;
MSc
a
;
Danielle T. Avery
;
BApplSci
a
;
James Torpy
;
MPhil
a
;
Thomas Hambridge
;
BSc Hons
a
;
Jacinta Bustamante
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Satoshi Okada
;
MD
;
PhD
e
;
Jennifer L. Stoddard
;
BS
f
;
Elissa K. Deenick
;
PhD
a
;
b
;
Simon J. Pelham
;
MSc
a
;
b
;
Kathryn
Payne
;
BSc Hons
a
;
Sté
;
phanie Boisson-Dupuis
;
PhD
c
;
g
;
Anne Puel
;
PhD
c
;
Masao Kobayashi
;
MD
;
PhD
e
;
Peter D. Arkwright
;
FRCPCH
;
DPhil
h
;
Sara Sebnem Kilic
;
MD
i
;
Jamila El Baghdadi
;
PhD
j
;
Shigeaki Nonoyama
;
MD
;
PhD
k
;
Yoshiyuki Minegishi
;
MD
;
PhD
l
;
Seyed Alireza Mahdaviani
;
MD
m
;
Davood Mansouri
;
MD
m
;
Aziz Bousfiha
;
MD
n
;
Annaliesse K. Blincoe
;
BHB
;
MBChB
o
;
Martyn A. French
;
MB ChB
;
MD
;
FRACP
;
FRCPath
;
FRCP
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;
q
;
Peter Hsu
;
FRACP
;
PhD
r
;
Dianne E. Campbell
;
FRACP
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PhD
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;
Michael O. Stormon
;
MBBS
;
FRACP
r
;
Melanie Wong
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
r
;
Stephen Adelstein
;
MBBCh
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
s
;
Joanne M. Smart
;
MBBS
;
FRACP
t
;
David A. Fulcher
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
u
;
Matthew C. Cook
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
v
;
w
;
x
;
Tri Giang Phan
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
a
;
b
;
Polina Stepensky
;
MD
y
;
Kaan Boztug
;
MD
z
;
aa
;
Aydan Kansu
;
MD
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;
Aydan 陌kincio臒ullari
;
MD
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;
Ulrich Baumann
;
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Rita Beier
;
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;
Tony Roscioli
;
FRACP
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PhD
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;
John B. Ziegler
;
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FRACP
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Paul Gray
;
FRACP
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;
Capucine Picard
;
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PhD
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;
Bodo Grimbacher
;
MD
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;
Klaus Warnatz
;
MD
;
PhD
ii
;
Steve
n M. Holland
;
MD
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;
Jean-Laurent Casanova
;
MD
;
PhD
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;
g
;
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;
ll
;
Gulbu Uzel
;
MD
jj
;
Stuart G. Tangye
;
PhD
a
;
b
;
s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Follicular helper T cells
;
humoral immunity
;
primary immunodeficiencies
;
cytokine signaling
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
6.
The Kankakee Torrent and other large meltwater flooding events during the last deglaciation, Illinois, USA
作者:
B. Brandon Curry
a
;
b-curry@illinois.edu" class="auth_mail
;
BBrandonCurry@gmail.com" class="auth_mail
;
Edwin R. Hajic
b
;
James A. Clark
c
;
Kevin M. Befus
d
;
Jennifer E. Carrell
a
;
Steve
n E. Brown
a
关键词:
Deglaciation
;
Meltwater
;
Kankakee Torrent
;
Illinois
刊名:Quaternary Science Reviews
出版年:15 April, 2014
7.
Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:
Joe Rainger
1
;
16
;
Davut Pehlivan
2
;
16
;
Stefan Johansson
4
;
15
;
16
;
Hemant Bengani
1
;
16
;
Luis Sanchez-Pulido
6
;
Kathleen A. Williamson
1
;
Mehmet Ture
14
;
Heather Barker
12
;
Karen Rosendahl
7
;
Jü
;
rgen Spranger
8
;
Denise Horn
9
;
Alison Meynert
1
;
James A.B. Floyd
5
;
Trine Prescott
10
;
Carl A. Anderson
5
;
Jacqueline K. Rainger
1
;
Ender Karaca
2
;
Claudia Gonzaga-Jauregui
2
;
Shalini Jhangiani
3
;
Donna M. Muzny
3
;
Anne Seawright
1
;
Dinesh C. Soares
13
;
Mira Kharbanda
11
;
Victoria Murday
11
;
Andrew Finch
12
;
UK10K
;
Matthew Hurles
;
David R. FitzPatrick
;
Saeed Al-Turki
;
Carl Anderson
;
Inê
;
s Barroso
;
Philip Beales
;
Jamie Bentham
;
Shoumo Bhattacharya
;
Keren Carss
;
Krishna Chatterjee
;
Sebhattin Cirak
;
Catherine Cosgrove
;
Allan Daly
;
Jamie Floyd
;
Chris Franklin
;
Marta Futema
;
Steve
Humphries
;
Shane McCarthy
;
Hannah Mitchison
;
Francesco Muntoni
;
Alexandros Onoufriadis
;
Victoria Parker
;
Felicity
Payne
;
Vincent Plagnol
;
Lucy Raymond
;
David Savage
;
Peter Scambler
;
Miriam Schmidts
;
Robert Semple
;
Eva Serra
;
Jim Stalker
;
Margriet van Kogelenberg
;
Parthiban Vijayarangakannan
;
Klaudia Walter
;
Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
8.
Special issue on algorithms for design of experiments
作者:
Steve
n Gilmour
;
Roger W.
Payne
刊名:Computational Statistics and Data Analysis
出版年:March, 2014
9.
Protein-mediated synthesis of the conducting polymer PEDOT:PSS
作者:
Steve
n M. Hira
;
Christine K.
Payne
关键词:
Conducting polymers
;
PEDOT
;
PSS
;
Catalase
;
Peroxidase
刊名:Synthetic Metals
出版年:2013
10.
Removal of an Infected Aortic Endograft and Open Aortic Reconstruction: Technical Remarks
作者:
Anatolie Usatii
;
William
Payne
;
Steve
n Santilli
;
connie.lindberg@va.gov
刊名:Annals of Vascular Surgery
出版年:2013
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