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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Integrated Proteogenomic Characterization of Human High-Grade Serous Ovarian Cancer
作者:Hui Zhang1 ; 15 ; Tao Liu2 ; 15 ; Zhen Zhang1 ; 15 ; Samuel H. Payne2 ; 15 ; Bai Zhang1 ; Jason E. McDermott2 ; Jian-Ying Zhou1 ; Vladislav A. Petyuk2 ; Li Chen1 ; Debjit Ray2 ; Shisheng Sun1 ; Feng Yang2 ; Lijun Chen1 ; Jing Wang3 ; Punit Shah1 ; Seong Won Cha4 ; Paul Aiyetan1 ; Sunghee Woo4 ; Yuan Tian1 ; Marina A. Gritsenko2 ; Therese R. Clauss2 ; Caitlin Choi1 ; Matthew E. Monroe2 ; Stefani Thomas1 ; Song Nie2 ; Chaochao Wu2 ; Ronald J. Moore2 ; Kun-Hsing Yu5 ; 6 ; David L. Tabb3 ; David Fenyö ; 7 ; Vineet Bafna8 ; Yue Wang9 ; Henry Rodriguez10 ; Emily S. Boja10 ; Tara Hiltke10 ; Robert C. Rivers10 ; Lori Sokoll1 ; Heng Zhu1 ; Ie-Ming Shih11 ; Leslie Cope12 ; Akhilesh Pandey13 ; Bing Zhang3 ; Michael P. Snyder6 ; Douglas A. Levine14 ; Richard D. Smith2 ; Daniel W. Chan1 ; 16 ; dchan@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Karin D. Rodland2 ; 16 ; karin.rodland@pnnl.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; the CPTAC InvestigatorsSteven A. Carr ; Michael A. Gillette ; Karl R. Klauser ; Eric Kuhn ; D.R. Mani ; Philipp Mertins ; Karen A. Ketchum ; Ratna Thangudu ; Shuang Cai ; Mauricio Oberti ; Amanda G. Paulovich ; Jeffrey R. Whiteaker ; Nathan J. Edwards ; Peter B. McGarvey ; Subha Madhavan ; Pei Wang ; Daniel W. Chan ; Akhilesh Pandey ; Ie-Ming Shih ; Hui Zhang ; Zhen Zhang ; Heng Zhu ; Leslie Cope ; Gordon A. Whiteley ; Steven J. Skates ; Forest M. White ; Douglas A. Levine ; Emily S. Boja ; Christopher R. Kinsinger ; Tara Hiltke ; Mehdi Mesri ; Robert C. Rivers ; Henry Rodriguez ; Kenna M. Shaw ; Stephen E. Stein ; David Fenyo ; Tao Liu ; Jason E. McDermott ; Samuel H. Payne ; Karin D. Rodland ; Richard D. Smith ; Paul Rudnick ; Michael Snyder ; Yingming Zhao ; Xian Chen ; David F. Ransohoff ; Andrew N. Hoofnagle ; Daniel C. Liebler ; Melinda E. Sanders ; Zhiao Shi ; Robbert J.C. Slebos ; David L. Tabb ; Bing Zhang ; Lisa J. Zimmerman ; Yue Wang ; Sherri R. Davies ; Li Ding ; Matthew J.C. Ellis ; R. Reid Townsend
刊名:Cell
出版年:2016
3.Truncating Erythropoietin Receptor Rearrangements in Acute Lymphoblastic Leukemia
作者:Ilaria Iacobucci1 ; 19 ; Yongjin Li2 ; 19 ; Kathryn G. Roberts1 ; Stephanie M. Dobson3 ; Jaeseung C. Kim4 ; 5 ; Debbie Payne-Turner1 ; Richard C. Harvey6 ; Marcus Valentine7 ; Kelly McCastlain1 ; John Easton2 ; Donald Yergeau2 ; Laura J. Janke1 ; Ying Shao1 ; 2 ; I-Ming L. Chen6 ; Michael Rusch2 ; Sasan Zandi3 ; Steven M. Kornblau8 ; Marina Konopleva8 ; Elias Jabbour8 ; Elisabeth M. Paietta9 ; Jacob M. Rowe10 ; Ching-Hon Pui11 ; Julie Gastier-Foster12 ; Zhaohui Gu1 ; Shalini Reshmi12 ; Mignon L. Loh13 ; Janis Racevskis8 ; Martin S. Tallman14 ; Peter H. Wiernik15 ; Mark R. Litzow16 ; Cheryl L. Willman6 ; John D. McPherson17 ; James R. Downing1 ; Jinghui Zhang2 ; John E. Dick3 ; Stephen P. Hunger18 ; Charles G. Mullighan1 ; charles.mullighan@stjude.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
4.Alternatives to antibiotics—a pipeline portfolio review
刊名:The Lancet Infectious Diseases
出版年:2016
5.Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies
作者:Cindy S. Ma ; PhDa ; b ; c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Natalie Wong ; BSc Honsa ; Geetha Rao ; MSca ; Danielle T. Avery ; BApplScia ; James Torpy ; MPhila ; Thomas Hambridge ; BSc Honsa ; Jacinta Bustamante ; MD ; PhDc ; d ; Satoshi Okada ; MD ; PhDe ; Jennifer L. Stoddard ; BSf ; Elissa K. Deenick ; PhDa ; b ; Simon J. Pelham ; MSca ; b ; Kathryn Payne ; BSc Honsa ; Sté ; phanie Boisson-Dupuis ; PhDc ; g ; Anne Puel ; PhDc ; Masao Kobayashi ; MD ; PhDe ; Peter D. Arkwright ; FRCPCH ; DPhilh ; Sara Sebnem Kilic ; MDi ; Jamila El Baghdadi ; PhDj ; Shigeaki Nonoyama ; MD ; PhDk ; Yoshiyuki Minegishi ; MD ; PhDl ; Seyed Alireza Mahdaviani ; MDm ; Davood Mansouri ; MDm ; Aziz Bousfiha ; MDn ; Annaliesse K. Blincoe ; BHB ; MBChBo ; Martyn A. French ; MB ChB ; MD ; FRACP ; FRCPath ; FRCPp ; q ; Peter Hsu ; FRACP ; PhDr ; Dianne E. Campbell ; FRACP ; PhDr ; Michael O. Stormon ; MBBS ; FRACPr ; Melanie Wong ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPAr ; Stephen Adelstein ; MBBCh ; PhD ; FRACP ; FRCPAs ; Joanne M. Smart ; MBBS ; FRACPt ; David A. Fulcher ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPAu ; Matthew C. Cook ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPAv ; w ; x ; Tri Giang Phan ; MBBS ; PhD ; FRACP ; FRCPAa ; b ; Polina Stepensky ; MDy ; Kaan Boztug ; MDz ; aa ; Aydan Kansu ; MDbb ; Aydan 陌kincio臒ullari ; MDcc ; Ulrich Baumann ; MDdd ; Rita Beier ; MDee ; Tony Roscioli ; FRACP ; PhDb ; ff ; gg ; John B. Ziegler ; MD ; FRACPhh ; Paul Gray ; FRACPhh ; Capucine Picard ; MD ; PhDc ; d ; Bodo Grimbacher ; MDii ; Klaus Warnatz ; MD ; PhDii ; Steven M. Holland ; MDjj ; Jean-Laurent Casanova ; MD ; PhDc ; g ; kk ; ll ; Gulbu Uzel ; MDjj ; Stuart G. Tangye ; PhDa ; b ; s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
7.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:Joe Rainger1 ; 16 ; Davut Pehlivan2 ; 16 ; Stefan Johansson4 ; 15 ; 16 ; Hemant Bengani1 ; 16 ; Luis Sanchez-Pulido6 ; Kathleen A. Williamson1 ; Mehmet Ture14 ; Heather Barker12 ; Karen Rosendahl7 ; ; rgen Spranger8 ; Denise Horn9 ; Alison Meynert1 ; James A.B. Floyd5 ; Trine Prescott10 ; Carl A. Anderson5 ; Jacqueline K. Rainger1 ; Ender Karaca2 ; Claudia Gonzaga-Jauregui2 ; Shalini Jhangiani3 ; Donna M. Muzny3 ; Anne Seawright1 ; Dinesh C. Soares13 ; Mira Kharbanda11 ; Victoria Murday11 ; Andrew Finch12 ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
8.Special issue on algorithms for design of experiments
刊名:Computational Statistics and Data Analysis
出版年:March, 2014
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