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1.Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study

作者：Dr Richard S Finkel ; MD^a ; ^{rfinkel@nemours.org} ; Claudia A Chiriboga ; MD^b ; Jiri Vajsar ; MD^c ; John W Day ; MD^d ; Jacqueline Montes ; EdD^b ; Darryl C De Vivo ; MD^b ; Mason Yamashita ; MD^e ; Frank Rigo ; PhD^e ; Gene Hung ; MD^e ; Eugene Schneider ; MD^e ; Daniel A Norris ; PhD^e ; Shuting Xia ; MS^e ; C Frank Bennett ; PhD^e ; Kathie M Bishop ; PhD^e

刊名：The Lancet

出版年：2017

2.Imaging Flow Cytometry Analysis to Identify Differences of Survival Motor Neuron Protein Expression in Patients With Spinal Muscular Atrophy

作者：Reiko Arakawa ; MD ; PhD^a ; Masayuki Arakawa ; PhD^b ; Kaori Kaneko ; MD^a ; ^c ; Noriko Otsuki ; PhD^a ; Ryoko Aoki ; MHSc^a ; Kayoko Saito ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^{saito.kayoko@twmu.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：survival motor neuron protein ; spinal muscular atrophy ; imaging flow cytometry ; peripheral blood analysis

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

3.Genotype-phenotype correlation of SMN locus genes in spinal muscular atrophy children from Argentina

作者：Sofí ; a Medrano^a ; Soledad Monges^b ; Luis Pablo Gravina^a ; Laura Alí ; as^c ; ^g ; Julieta Mozzoni^d ; Hilda Veró ; nica Ará ; oz^a ; Sara Bernal^c ; ^g ; Angé ; lica Moresco^e ; Lilien Chertkoff^a ; ^h ; Eduardo Tizzano^f ; ^g ; ^h ; ^{etizzano@vhebron.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Spinal muscular atrophy (SMA) ; Survival motor neuron 1 gene (SMN1) ; Survival motor neuron 2 gene (SMN2) ; Neuronal apoptosis inhibitory protein gene (NAIP) ; Small EDRK-rich factor 1A (SERF1A) ; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2016

4.Loganin possesses neuroprotective properties, restores SMN protein and activates protein synthesis positive regulator Akt/mTOR in experimental models of spinal muscular atrophy

作者：Yu-Ting Tseng^a ; ^b ; Cheng-Sheng Chen^c ; ^e ; Yuh-Jyh Jong^d ; ^f ; ^g ; Fang-Rong Chang^a ; Yi-Ching Lo^a ; ^b ; ^d ; ^{yichlo@kmu.edu.tw" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SMN ; survival motor neuron ; SMA ; spinal muscular atrophy ; Akt ; protein kinase B ; ERK ; extracellular signal-regulated kinases ; GSK-3β ; glycogen synthase kinase-3 beta ; CREB ; cAMP response element-binding protein ; Elk-1 ; ETS-like transcription factor ; BDNF ; brain-derived neurotrophic factor ; Bcl-2 ; B-cell lymphoma 2 ; IGF-1R ; insulin-like growth factor-1 receptor ; FL-SMN2 ; full-length SMN2 transcripts ; mTOR ; mammalian target of rapamycin ; MAFbx/atrogin-1 ; muscle atrophy F-box ; MuRF-1 ; muscle RING f

刊名：Pharmacological Research

出版年：2016

5.Telomeric Region of the Spinal Muscular Atrophy Locus Is Susceptible to Structural Variations

作者：Yoriko Noguchi ; MD ; PhD^a ; Akira Onishi ; MD ; PhD^b ; Yuji Nakamachi ; PhD^a ; Nobuhide Hayashi ; PhD^a ; Nur Imma Fatimah Harahap ; MD^c ; Mawaddah Ar Rochmah ; MD^c ; Ai Shima ; PhD^c ; Shinichiro Yanagisawa ; PhD^d ; Naoya Morisada ; MD ; PhD^c ; ^e ; Taku Nakagawa ; MD ; PhD^e ; Kazumoto Iijima ; MD ; PhD^e ; Shimpei Kasagi ; MD ; PhD^a ; Jun Saegusa ; MD ; PhD^a ; ^b ; Seiji Kawano ; MD ; PhD^f ; Masakazu Shinohara ; MD ; PhD^c ; ^g ; Shinya Tairaku ; MD ; PhD^h ; Toshio Saito ; MD ; PhDⁱ ; Yuji Kubo ; PhD^j ; Kayoko Saito ; MD ; PhD^j ; Hisahide Nishio ; MD ; PhD^c ; ^e ; ^{nishio@med.kobe-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：spinal muscular atrophy ; SMA locus ; telomeric ; centromeric ; structural variation ; MLPA analysis

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

6.Spinal Muscular Atrophy

作者：Stephen J. Kolb ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^{stephen.kolb@osumc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John T. Kissel ; MD^a

关键词：Spinal muscular atrophy ; Motor neuron ; Survival motor neuron gene ; SMN1 ; SMN2

刊名：Neurologic Clinics

出版年：2015

7.Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy

作者：Michelle A. Farrar ; MBBS¹ ; ² ; ^{m.farrar@neura.edu.au} ; Steve Vucic ; MBBS ; PhD¹ ; ³ ; Heather M. Johnston ; MBChB² ; Desiré ; e du Sart ; MBBS ; PhD⁴ ; Matthew C. Kiernan ; MBBS ; PhD ; DSc¹ ; ⁵

关键词：CMAP ; Compound muscle action potential ; HFMS-E ; Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded ; SMA ; Spinal muscular atrophy ; SMN ; Survival motor neuron ; SMN1 ; Survival motor neuron 1 ; SMN2 ; Survival motor neuron 2

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2013

8.Effect of Combined Systemic and Local Morpholino Treatment on the Spinal Muscular Atrophy 螖7 Mouse Model Phenotype

作者：Monica Nizzardo ; PhD¹ ; Chiara Simone ; PhD¹ ; Sabrina Salani ; PhD¹ ; Marc-David Ruepp ; PhD² ; Federica Rizzo ; PhD¹ ; Margherita Ruggieri ; PhD¹ ; Chiara Zanetta ; MD¹ ; Simona Brajkovic ; MD¹ ; Hong M. Moulton ; PhD³ ; Oliver Mü ; ehlemann ; PhD² ; Nereo Bresolin ; MD¹ ; ⁴ ; Giacomo P. Comi ; MD¹ ; Stefania Corti ; MD ; PhD¹ ; ^* ; ^{stefania.corti@unimi.it" class="auth_mail}

关键词：morpholino oligomer ; SMA螖7 mice ; spinal muscular atrophy ; survival motor neuron ; therapy

刊名：Clinical Therapeutics

出版年：1 March, 2014

9.Novel point mutations in survival motor neuron 1 gene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients

作者：Maria J臋drzejowska^a ; ^{mjedrzejowska@imdik.pan.pl" class="auth_mail} ; Monika Gos^b ; Janusz G. Zimowski^c ; Anna Kostera-Pruszczyk^d ; Barbara Ryniewicz^d ; Irena Hausmanowa-Petrusewicz^a

关键词：Point mutation ; SMN1 ; SMN2 ; Spinal muscular atrophy ; SMA

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：July 2014

10.Motor neuron pathology and behavioral alterations at late stages in a SMA mouse model

作者：Federica Fulceri^a ; ^{ffulceri@libero.it} ; Alessia Bartalucci^a ; ^{alessia.bartalucci@gmail.com} ; Silvio Paparelli^a ; ^{silviopaparelli@hotmail.it} ; Livia Pasquali^b ; ^{lpasquali@med.unipi.it} ; Francesca Biagioni^c ; Michela Ferrucci^a ; ^{michela.ferrucci@med.unipi.it} ; Riccardo Ruffoli^a ; ^{riccardo.ruffoli@med.unipi.it} ; Francesco Fornai^a ; ^c ; ^{francesco.fornai@med.unipi.it}

关键词：SMA ; Spinal muscular atrophy ; SMN ; Survival Motor Neuron ; wt ; wild type ; PaGE ; Paw Grip Endurance test

刊名：Brain Research

出版年：2012

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