作者：Mouna Tabebi^a ; ^{mounamouna62@yahoo.fr} ; Nadia Charfi^c ; Fakhri Kallabi^a ; Olfa Alila-Fersi^a ; Afif Ben Mahmoud^a ; Abdelaziz Tlili^d ; Leila Keskes-Ammar^a ; Hassen Kamoun^a ; Mohamed Abid^c ; Mouna Mnif^c ; Faiza Fakhfakh^a ; ^b ; ^{faiza.fakhfakh02@gmail.com}

关键词：Mitochondrial inherited diabetes and deafness ; Retinopathy ; Family ; Mitochondrial DNA mutation ; Haplotype

刊名：Journal of Diabetes and its Complications

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jos J. Eggermont ; ^{eggermon@ucalgary.ca}

关键词：Noise trauma ; Human ; Animal ; Spontaneous firing rates ; Tonotopic maps ; Molecular changes

刊名：Hearing Research

出版年：2017

作者：Jos J. Eggermont^a ; ^{eggermon@ucalgary.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andrej Kral^b

关键词：Tinnitus ; Cochlear implants ; Development ; Deafness ; Animal ; Human ; Tonotopic maps

刊名：Hearing Research

出版年：2016

作者：Isabelle Schrauwen^a ; ^b ; ¹ ; ^{ischrauwen@tgen.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yehudit Hasin-Brumshtein^c ; ¹ ; Jason J. Corneveaux^b ; Jeffrey Ohmen^d ; Cory White^d ; ^e ; April N. Allen^b ; Aldons J. Lusis^c ; Guy Van Camp^a ; Matthew J. Huentelman^b ; Rick A. Friedman^e

关键词：Hearing ; Balance ; Cochlea ; Vestibule ; RNA-Seq ; Transcriptome

刊名：Hearing Research

出版年：2016

作者：Kicheol Kil^a ; ¹ ; Mi Young Choi^b ; ^c ; ¹ ; Ji Sun Kong^c ; Woo Jin Kim^c ; Kyoung Ho Park^c ; ^{khpent@catholic.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Amnion ; Chorion ; Mesenchymal stromal cell ; Hearing loss

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016

作者：Asma Behlouli^a ; ^b ; Crystel Bonnet^c ; Samia Abdi^b ; ^d ; Mokhtar Hasbellaoui^e ; Farid Boudjenah^e ; Jean-Pierre Hardelin^f ; Malek Louha^g ; Mohamed Makrelouf^b ; ^h ; Fatima Ammar-Khodja^a ; Akila Zenati^b ; ^h ; Christine Petit^c ; ^f ; ⁱ ; ^{christine.petit@pasteur.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Whole exome sequencing ; Congenital deafness ; Algeria

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016

作者：Emmanuelle Nicolas ; Erica A. Golemis ; Sanjeevani Arora ; ^{sanjeevani.arora@fccc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ATR ; Ataxia Telangiectasia and Rad3-related protein ; AWS ; atypical Werner syndrome ; BER ; base excision repair ; BIR ; break-induced recombination ; bMMRD ; biallelic mismatch repair deficiency ; CIA ; cytosolic iron&ndash ; sulfur protein assembly ; CRC ; colorectal cancer ; DSB ; double strand break ; EDMC ; endometrial cancer ; ISC ; iron sulfur cluster ; lncRNA ; long non-coding RNA ; LS ; Lynch syndrome ; MDPL ; mandibular hypoplasia ; deafness ; progeroid features and lipodystrophy ; miR ; microRNA ; MMEJ ; microhomol

刊名：Gene

出版年：2016

作者：Masatsugu Masuda^a ; ^b ; ^{masoeur13@mac.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hideki Mutai^a ; ^{mutaihideki@kankakuki.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yukiko Arimoto^c ; ^{y.armt1@pref.chiba.lg.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Atsuko Nakano^c ; ^{a.nkn@pref.chiba.lg.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tatsuo Matsunaga^a ; ^d ; ^{matsunagatatsuo@kankakuki.go.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：COCH ; DFNA9 ; Frameshift variant ; Haploinsufficiency ; Hearing loss

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2016

作者：M. Tabebi^a ; ^{mounamouna62@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M. Mnif^b (Dr) ; L. Keskes-Ammar^a (Pr) ; M. Abid^b (Pr) ; F. Fakhfakh^a (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016