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条
1.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias
B.
Haack
4
;
5
;
24
;
Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
;
Ben Pode-Shakked
1
;
2
;
8
;
24
;
Beat Thö
;
ny
9
;
24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
;
Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedrich K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
;
Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
;
Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois Benoist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
;
8
;
16
;
Yuval Landau
1
;
2
;
Limor Ziv-Strasser
17
;
May Christine V. Malicdan
6
;
7
;
18
;
Corinne Gemperle-Britschgi
9
;
Kirsten Cremer
19
;
Hartmut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard Schwartz
1
;
2
;
Bruria Ben-Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger Prokisch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel Schiff
15
;
23
;
24
;
manuel.schiff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:
Tim Van Damme
1
;
25
;
Thatjana Gardeitchik
2
;
3
;
25
;
Miski Mohamed
2
;
25
;
Sergio Guerrero-Castillo
4
;
5
;
26
;
Peter Freisinger
6
;
26
;
Brecht Guillemyn
1
;
26
;
Ariana Kariminejad
7
;
26
;
Daisy Dalloyaux
2
;
5
;
Sanne van Kraaij
2
;
5
;
Dirk J. Lefeber
5
;
8
;
Delfien Syx
1
;
Wouter Steyaert
1
;
Riet De Rycke
9
;
10
;
Alexander Hoischen
3
;
Erik-Jan Kamsteeg
3
;
Sunnie Y. Wong
11
;
Monique van Scherpenzeel
5
;
8
;
Payman Jamali
12
;
Ulrich Brandt
4
;
5
;
Leo Nijtmans
4
;
5
;
G. Christoph Korenke
13
;
Brian H.Y. Chung
14
;
Christopher C.Y. Mak
14
;
Ingrid Hausser
15
;
Uwe Kornak
16
;
17
;
Bjö
;
rn Fischer-Zirnsak
16
;
17
;
Tim M. Strom
18
;
Thomas Meitinger
18
;
Yasemin Alanay
19
;
Gulen E. Utine
20
;
Peter K.C. Leung
14
;
Siavash Ghaderi-Sohi
7
;
Paul Coucke
1
;
Sofie Symoens
1
;
Anne De Paepe
1
;
Christian Thiel
21
;
Tobias
B.
Haack
18
;
22
;
23
;
Fransiska Malfait
1
;
27
;
Eva Morava
11
;
24
;
27
;
Bert Callewaert
1
;
27
;
bert.callewaert@ugent.be
;
Ron A. Wevers
5
;
27
;
ron.wevers@radboudumc.nl
关键词:
V-ATPase
;
ATP6V1E1
;
ATP6V1A
;
cutis laxa
;
autosomal recessive
;
ARCL2
;
congenital disorder of glycosylation
;
CDG
;
Golgi apparatus
;
cellular trafficking
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:
Samira Ait-El-Mkadem
1
;
2
;
18
;
Manal Dayem-Quere
1
;
2
;
18
;
Mirjana Gusic
3
;
4
;
18
;
Annabelle Chaussenot
1
;
2
;
Sylvie Bannwarth
1
;
2
;
Bé
;
rengè
;
re Franç
;
ois
2
;
Emmanuelle C. Genin
2
;
Konstantina Fragaki
1
;
2
;
Catharina L.M. Volker-Touw
5
;
Christelle Vasnier
6
;
Valé
;
rie Serre
7
;
Koen L.I. van Gassen
5
;
Franç
;
oise Lespinasse
2
;
Susan Richter
8
;
Graeme Eisenhofer
8
;
Cé
;
cile Rouzier
1
;
2
;
Fanny Mochel
9
;
Anne De Saint-Martin
10
;
Marie-Thé
;
rè
;
se Abi Warde
10
;
Monique G.M. de Sain-van der Velde
11
;
Judith J.M. Jans
11
;
Jeanne Amiel
12
;
Ziga Avsec
13
;
Christian Mertes
13
;
Tobias
B.
Haack
3
;
4
;
Tim Strom
3
;
4
;
Thomas Meitinger
3
;
4
;
Penelope E. Bonnen
14
;
Robert W. Taylor
15
;
Julien Gagneur
13
;
Peter M. van Hasselt
16
;
Agnè
;
s Rö
;
tig
17
;
Agnè
;
s Delahodde
6
;
Holger Prokisch
3
;
4
;
Sabine A. Fuchs
11
;
Vé
;
ronique Paquis-Flucklinger
1
;
2
;
paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Severe respiratory complex III defect prevents liver adaptation to prolonged fasting
作者:
Laura S. Kremer
1
;
2
;
Caroline L&rsquo
;
hermitte-Stead
3
;
4
;
5
;
Pierre Lesimple
3
;
4
;
5
;
Mylè
;
ne Gilleron
3
;
4
;
5
;
6
;
Sandrine Filaut
6
;
Claude Jardel
3
;
4
;
5
;
6
;
Tobias
B.
Haack
1
;
2
;
Tim M. Strom
1
;
2
;
Thomas Meitinger
1
;
2
;
Hatem Azzouz
7
;
Neji Tebib
7
;
Hé
;
lè
;
ne Ogier de Baulny
8
;
Guy Touati
9
;
Holger Prokisch
1
;
Anne Lombè
;
s
3
;
4
;
5
;
anne.lombes@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
OXPHOS
;
oxidative phosphorylation pathway
;
mtDNA
;
mitochondrial DNA
刊名:Journal of Hepatology
出版年:2016
5.
Cofactor deficiency in mitochondrial diseases
作者:
Lavinija Matakovi膰
;
Holger Prokish
;
Rene Feichtinger
;
Wolfgang Sperl
;
Tobias
Haack
;
Johannes A. Mayr
刊名:Mitochondrion
出版年:2015
6.
Exome Sequence Reveals Mutations in CoA Synthase as a Cause of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation
作者:
Sabrina Dusi
;
Lorella Valletta
;
Tobias
聽B.
Haack
;
Yugo Tsuchiya
;
Paola Venco
;
Sebastiano Pasqualato
;
Paola Goffrini
;
Marco Tigano
;
Nikita Demchenko
;
Thomas Wiel
;
Thomas Schwarzmayr
;
Tim聽M. Strom
;
Federica Invernizzi
;
Barbara Garavaglia
;
Allison Gregory
;
Lynn Sanford
;
Jeffrey Hamada
;
Concei莽茫o Bettencourt
;
Henry Houlden
;
Luisa Chiapparini
;
Giovanna Zorzi
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2 January, 2014
7.
Macrocytic Anemia and Mitochondriopathy Resulting from a Defect in Sideroflexin 4
作者:
Gordon聽J. Hildick-Smith
;
Jeffrey聽D. Cooney
;
Caterina Garone
;
Laura聽S. Kremer
;
Tobias
聽B.
Haack
;
Jonathan聽N. Thon
;
Non Miyata
;
Daniel聽S. Lieber
;
Sarah聽E. Calvo
;
H.聽Orhan Akman
;
Yvette聽Y. Yien
;
Nicholas聽C. Huston
;
Diana聽S. Branco
;
Dhvanit聽I. Shah
;
Matthew聽L. Freedman
;
Carla聽M. Koehler
;
Joseph聽E. Italiano Jr.
;
Andreas Merkenschlager
;
Skadi Beblo
;
Tim聽M. Strom
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:7 November, 2013
8.
Mutations in FBXL4, Encoding a Mitochondrial Protein, Cause Early-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy
作者:
Xiaowu Gai
;
Daniele Ghezzi
;
Mark?A. Johnson
;
Caroline?A. Biagosch
;
Hanan?E. Shamseldin
;
Tobias
?B.
Haack
;
Aurelio Reyes
;
Mai Tsukikawa
;
Claire?A. Sheldon
;
Satish Srinivasan
;
Matteo Gorza
;
Laura?S. Kremer
;
Thomas Wiel
;
Tim?M. Strom
;
Erzsebet Polyak
;
Emily Place
;
Mark Consugar
;
Julian Ostrovsky
;
Sara Vidoni
;
Alan?J. Robinson
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.
ELAC2 Mutations Cause a Mitochondrial RNA Processing Defect Associated with Hypertrophic Cardiomyopathy
作者:
Tobias
?B.
Haack
;
Robert Kopajtich
;
Peter Freisinger
;
Thomas Wiel
;
Joanna Rorbach
;
Thomas?J. Nicholls
;
Enrico Baruffini
;
Anett Walther
;
Katharina Danhauser
;
Franz?A. Zimmermann
;
Ralf?A. Husain
;
Jessica Schum
;
Helen Mundy
;
Ileana Ferrero
;
Tim?M. Strom
;
Thomas Meitinger
;
Robert?W. Taylor
;
Michal Minczuk
;
Johannes?A. Mayr
;
Holger Prokisch
;
et al.
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
10.
FBXL4 is a mitochondria-localized protein in which autosomal recessive mutations cause multiple respiratory chain multisystem disease commonly involving cortical atrophy and leukodystrophy
作者:
Xiaowu Gai
;
Daniele Ghezzi
;
Mark A. Johnson
;
Caroline Biagosch
;
Hanah Shamseldin
;
Mai Tsukikawa
;
Claire Sheldon
;
Satish Srinivasan
;
Tobias
Haack
;
Matteo Gorza
;
Thomas Wiel
;
Tim Strom
;
Erzsebet Polyak
;
Emily Place
;
Mark Consugar
;
Julian Ostrovsky
;
Sara Vidoni
;
Aurelio Reyes
;
Lee-Jun Wong
;
Neal Sondheimer
;
et al.
刊名:Mitochondrion
出版年:November, 2013
1
2
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作者(17)
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2004年(1)
2000年及以前(1)
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