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1.
Molecular Karyotyping as a Relevant Diagnostic Tool in Children with Growth Retardation with Silver-Russell Features
作者:
Sabrina Spengler
;
MS
1
;
sspengler@ukaachen.de
;
Matthias Begemann
;
PhD
1
;
Nadina Ortiz Brü
;
chle
;
DVM
1
;
Michael Baudis
;
Dr Med
2
;
Bernd Denecke
;
PhD
3
;
Peter Michael Kroisel
4
;
Barbara Oehl-Jaschkowitz
;
Dr Med
5
;
Bernd Schulze
;
Dr Med
6
;
Gisela Raabe-Meyer
;
Dr Med
6
;
Christiane Spaich
;
Dr Med
7
;
Peter Blü
;
mel
;
Dr Med
8
;
Anna Jauch
;
PhD
9
;
Ute
Moog
;
Dr Med
9
;
Klaus Zerres
;
MD
1
;
Thomas Eggermann
;
PhD
1
关键词:
ADHD
;
Attention-deficit/hyperactivity disorder
;
CNV
;
Copy number variation
;
FISH
;
Fluorescence in situ hybridization
;
ICR1
;
Imprinting control region 1
;
IGF
;
Insulin-like growth factor
;
PCR
;
Polymerase chain reaction
;
RefSeq
;
Reference Sequence
;
SRS
;
Silv
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2012
2.
Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study
作者:
Prof Anita Rauch
;
MD
a
;
b
;
c
;
d
;
*
;
Dagmar Wieczorek
;
MD
e
;
*
;
Elisabeth Graf
;
MSc
f
;
*
;
Thomas Wieland
;
MSc
f
;
*
;
Sabine Endele
;
PhD
d
;
Thomas Schwarzmayr
;
MSc
f
;
Beate Albrecht
;
MD
e
;
Deborah Bartholdi
;
MD
a
;
Jasmin Beygo
;
MSc
e
;
Nataliya Di Donato
;
MD
g
;
Andreas Dufke
;
MD
h
;
Kirsten Cremer
;
MD
e
;
Maja Hempel
;
MD
i
;
Denise Horn
;
MD
j
;
Juliane Hoyer
;
MD
d
;
Pascal Joset
;
PhD
a
;
Albrecht Rö
;
pke
;
PhD
k
;
Ute
Moog
;
MD
l
;
Angelika Riess
;
MD
h
;
Christian T Thiel
;
MD
d
;
Andreas Tzschach
;
MD
h
;
Antje Wiesener
;
MD
d
;
Eva Wohlleber
;
MD
m
;
Christiane Zweier
;
MD
d
;
Arif B Ekici
;
PhD
d
;
Alexander M Zink
;
MSc
m
;
Andreas Rump
;
PhD
g
;
Christa Meisinger
;
MD
n
;
Harald Grallert
;
PhD
o
;
Heinrich Sticht
;
PhD
p
;
Annette Schenck
;
PhD
q
;
Hartmut Engels
;
PhD
m
;
Prof Gudrun Rappold
;
PhD
l
;
Prof Evelin Schrö
;
ck
;
MD
g
;
Prof Peter Wieacker
;
MD
k
;
Prof Olaf Riess
;
MD
h
;
Prof Thomas Meitinger
;
MD
f
;
i
;
Prof André
;
Reis
;
MD
d
;
&dagger
;
;
Dr Tim M Strom
;
MD
f
;
i
;
&dagger
;
;
timstrom@helmholtz-muenchen.de
刊名:The Lancet
出版年:2012
3.
MECP2 mutations are an infrequent cause of mental retardation associated with neurological problems in male patients
作者:
Ute
Moog
;
Kees Van Roozendaal
;
Eric Smeets
;
Demis Tserpelis
;
Koen Devriendt
;
Griet Van Buggenhout
;
Jean-Pierre Frijns and Connie Schrander-Stumpel
关键词:
Male patients
;
MECP2
;
Rett variant
;
Unexplained mental retardation
刊名:Brain and Development
出版年:2006
4.
Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2)
作者:
Ute
Moog
;
Eric EJ Smeets
;
Kees EP van Roozendaal
;
Sam Schoenmakers
;
Jos Herbergs
;
Anneke MJ Schoonbrood-Lenssen
;
Connie TRM Schr
;
er-Stumpel
关键词:
Male
;
MECP
2
;
Missense mutation
;
Rett syndrome
刊名:European Journal of Paediatric Neurology
出版年:2003
5.
In vivo diagnosis of embryo mortality in sheep by real-time ultrasound
作者:
Kaulfuss
;
K.-H.
;
May
;
J.
;
Sü
;
ss
;
R.
;
Moog
;
U.
关键词:
Sheep
;
Real-time ultrasound
;
Embryo mortality
;
Ovary examinations
;
Early pregnancy diagnosis
刊名:Small Ruminant Research
出版年:1997
1
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2006年(1)
2003年(1)
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