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条
1.
A novel mutation af Cln3 associated with delayed-classic juvenile ceroid lipofuscinois and autophagic
vacuolar
myopathy
作者:
L. Licchetta
a
;
b
;
laura.licchetta2@unibo.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
F. Bisulli
a
;
b
;
M. Fietz
c
;
M.L. Valentino
a
;
b
;
M. Morbin
d
;
B. Mostacci
a
;
K.L. Oliver
e
;
S.F. Berkovic
e
;
P. Tinuper
a
;
b
关键词:
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL)
;
Delayed-classic JNCL
;
CLN3
;
Autophagic
vacuolar
myopathy
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2015
2.
Episodic weakness and
vacuolar
myopathy
in hypokalemic periodic paralysis
作者:
Diana Basali
b
;
Richard A. Prayson
a
;
praysor@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Autosomal dominant mutation
;
CACN1AS gene
;
Hypokalemic periodic paralysis
;
Periodic paralyses
;
SCN4A gene
;
Vacuolar
myopathy
刊名:Journal of Clinical Neuroscience
出版年:2015
3.
EP 40. Gynecomastia - A sign of a neuromuscular disease?
作者:
E. Widmann
;
J. Scheß
l ;
B. Schoser
刊名:Clinical Neurophysiology
出版年:2016
4.
Vacuolar
myopathy
in an adult Warmblood horse
作者:
C.A. Massey
a
;
cmassey@rvc.ac.uk
;
G.L. Walmsley
a
;
T.P. Gliddon
b
;
R.J. Piercy
a
关键词:
Electron microscopy
;
Equine
;
Exertional rhabdomyolysis
;
Histochemistry
;
Immunohistochemistry
;
Immunofluorescence
;
Muscle biopsy
;
Vacuolar
myopathy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
5.
Scapuloperoneal muscular dystrophy phenotype due to TRIM32-sarcotubular
myopathy
in South Dakota Hutterite
作者:
Teerin Liewluck
a
;
b
;
teerin.liewluck@ucdenver.edu
;
Jennifer A. Tracy
b
;
Eric J. Sorenson
b
;
Andrew G. Engel
b
关键词:
Hutterite
;
Limb-girdle muscular dystrophy
;
Sarcotubular
myopathy
;
Scapuloperoneal muscular dystrophy
;
TRIM32
;
Vacuolar
myopathy
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
6.
Aggravated neuromuscular symptoms of mercury exposure from dental amalgam fillings
作者:
Ayla Akbal
;
H谋n莽 Y谋lmaz
;
Engin Tutkun
;
Durdu Mehmet K枚艧
关键词:
Dental amalgam fillings
;
Mercury exposure
;
Muscular force
刊名:Journal of Trace Elements in Medicine and Biology
出版年:January, 2014
7.
Partial tandem duplication of mtDNA-tRNA
Phe
impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial
myopathy
作者:
Paola Arzuffi
a
;
Costanza Lamperti
a
;
Erika Fernandez-Vizarra
b
;
Paola Tonin
c
;
Lucia Morandi
d
;
Massimo Zeviani
a
;
zeviani@istituto-besta.it
关键词:
Mitochondrial
myopathy
;
Oxidative phosphorylation
;
mtDNA
;
Cytochrome c oxidase
;
mtDNA translation
;
mtDNA mutation
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2012
8.
O.21 Congenital Myasthenic Syndrome (CMS), autophagic
myopathy
, and cognitive dysfunction caused by mutations in DPAGT1
作者:
D. Selcen
;
X.M. Shen
;
Y. Li
;
E.D. Wieben
;
A.G. Engel
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
9.
P.3.13 Gene expression profiling in Welander distal
myopathy
作者:
M. Screen
;
P. Hackman
;
P. Johson
;
S. Huovinen
;
B. Udd
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2013
10.
The p.G154S mutation of the alpha-B crystallin gene (CRYAB) causes late-onset distal
myopathy
作者:
Peter Reilich
;
Benedikt Schoser
;
Nicolai Schramm
;
Sabine Krause
;
Joachim Schessl
;
Wolfram Kress
;
Josef Mü
;
ller-Hö
;
cker
;
Maggie C. Walter
;
Hanns Lochmuller
关键词:
Myofibrillar
myopathy
;
Alpha-B Crystallinopathy
;
Vacuolar
myopathy
;
Distal
myopathy
;
Filamentous inclusions
;
Protein aggregates
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2010
1
2
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2001年(3)
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