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1.
Response
作者:
Annemieke Aartsma-Rus
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a.m.rus@lumc.nl"" rel=""nofollow
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Cosigned by
;
Pat Furlong
b
;
Elizabeth Vroom
c
;
LUMC Duchenne team
;
Gert-Jan van Ommen
d
;
Erik Niks
e
;
Chiara Straathof
e
;
Jan Verschuuren
e
;
TREAT-NMD Project ethics council Members
;
Annemieke Aartsma-Rus
;
Alessandra Ferlini
;
Lynn Hagger
;
Emma Heslop
;
Veronika
Karcagi
;
Jan Kirschner
;
Pauline McCormack
;
Pat Moeschen
;
Francesco Muntoni
;
Marie-Christine Ouillade
;
Jes Rahbeck
;
Christoph Rehmann-Sutter
;
Francoise Rouault
;
Tomas Sejersen
;
Elizabeth Vroom
;
Simon Woods
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2011
2.
The risks of therapeutic misconception and individual patient (n = 1) “trials” in rare diseases such as Duchenne dystrophy
作者:
Annemieke Aartsma-Rus
;
1
;
a
;
a.m.rus@lumc.nl
;
Cosigned by
;
Pat Furlong
b
;
Elizabeth Vroom
c
;
AFM (France) LUMC Duchenne team
;
Gert-Jan van Ommen PhD
d
;
Erik Niks MD
e
;
Chiara Straathof MD
e
;
Jan Verschuuren MD
;
PhD
e
;
TREAT-NMD Project ethics council Members
;
Annemieke Aartsma-Rus
;
Alessandra Ferlini
;
Lynn Hagger
;
Emma Heslop
;
Veronika
Karcagi
;
Jan Kirschner
;
Pauline McCormack
;
Pat Moeschen
;
Francesco Muntoni
;
Marie-Christine Ouillade
;
Jes Rahbeck
;
Christoph Rehmann-Sutter
;
Francoise Rouault
;
Tomas Sejersen
;
Elizabeth Vroom
;
Simon Woods
;
TREAT-NMD Global Database Oversight Committee
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2011
3.
Dystrophin gene analysis in Hungarian Duchenne/Becker muscular dystrophy families – Detection of carrier status in symptomatic and asymptomatic female relatives
作者:
Henriett Pikó
;
Viktor Vancsó
;
Bá
;
lint Nagy
;
Zoltá
;
n Bá
n ;
Á
;
gnes Herczegfalvi
;
Veronika
Karcagi
关键词:
Duchenne/Becker muscular dystrophy
;
MLPA analysis
;
Carrier detection
;
Manifesting carriers
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2009
4.
Novel splice site mutation in the caveolin-3 gene leading to autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy
作者:
Juliane S. Mü
;
ller
;
Henriett Piko
;
Benedikt G.H. Schoser
;
Beate Schlotter-Weigel
;
Peter Reilich
;
Stefanie Gü
;
rster
;
Christine Born
;
Veronika
Karcagi
;
Dieter Pongratz
;
Hanns Lochmü
;
ller and
关键词:
CAV3
;
Splice site
;
LGMD1C
;
Autosomal recessive
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2006
5.
Identification of an X-Chromosomal Locus and Haplotype Modulating the Phenotype of a Mitochondrial DNA Disorder
作者:
Gavin Hudson
;
Sharon Keers
;
Patrick Yu Wai Man
;
Philip Griffiths
;
Kirsi Huoponen
;
Marja-Liisa Savontaus
;
Eeva Nikoskelainen
;
Massimo Zeviani
;
Franco Carrara
;
Rita Horvath
;
Veronika
Karcagi
;
Liesbeth Spruijt
;
I.F.M. de Coo
;
Hubert J.M. Smeets
;
Patrick F. Chinnery
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2005
6.
Mutation History of the Roma/Gypsies
作者:
Bharti Morar
;
David Gresham
;
Dora Angelicheva
;
Ivailo Tournev
;
Rebecca Gooding
;
Velina Guergueltcheva
;
Carolin Schmidt
;
Angela Abicht
;
Hanns Lochmü
;
ller
;
Attila Tordai
;
Lajos Kalmá
r ;
Melinda Nagy
;
Veronika
Karcagi
;
Marc Jeanpierre
;
Agnes Herczegfalvi
;
David Beeson
;
Viswanathan Venkataraman
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2004
1
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