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2.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:Machteld M. Oud1 ; 26 ; machteld.oud@radboudumc.nl ; Paul Tuijnenburg2 ; 3 ; 26 ; Maja Hempel4 ; 26 ; Naomi van Vlies5 ; Zemin Ren6 ; Sacha Ferdinandusse5 ; Machiel H. Jansen2 ; 3 ; René ; Santer7 ; Jessika Johannsen7 ; Chiara Bacchelli8 ; Marielle Alders9 ; Rui Li10 ; 11 ; Rosalind Davies8 ; Lucie Dupuis12 ; Catherine M. Cale13 ; Ronald J.A. Wanders5 ; Steven T. Pals6 ; Louise Ocaka8 ; Chela James8 ; Ingo Mü ; ller14 ; Kai Lehmberg14 ; Tim Strom15 ; 16 ; Hartmut Engels17 ; Hywel J. Williams8 ; Phil Beales8 ; Ronald Roepman1 ; Patricia Dias18 ; Han G. Brunner1 ; Jan-Maarten Cobben19 ; 20 ; Christine Hall21 ; Taila Hartley22 ; Polona Le Quesne Stabej8 ; Roberto Mendoza-Londono12 ; E. Graham Davies8 ; 13 ; ; rgio B. de Sousa8 ; 23 ; 24 ; Davor Lessel4 ; 27 ; Heleen H. Arts1 ; 25 ; 27 ; Taco W. Kuijpers2 ; 27 ; t.w.kuijpers@amc.uva.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:Yair Anikster1 ; 2 ; 3 ; 24 ; yair.anikster@sheba.health.gov.il ; Tobias B. Haack4 ; 5 ; 24 ; Thierry Vilboux6 ; 7 ; 24 ; Ben Pode-Shakked1 ; 2 ; 8 ; 24 ; Beat Thö ; ny9 ; 24 ; Nan Shen10 ; Virginia Guarani11 ; Thomas Meissner12 ; Ertan Mayatepek12 ; Friedrich K. Trefz10 ; Dina Marek-Yagel1 ; 2 ; 3 ; Aurora Martinez13 ; Edward L. Huttlin11 ; Joao A. Paulo11 ; Riccardo Berutti4 ; 5 ; Jean-Franç ; ois Benoist14 ; Apolline Imbard14 ; Imen Dorboz15 ; Gali Heimer2 ; 8 ; 16 ; Yuval Landau1 ; 2 ; Limor Ziv-Strasser17 ; May Christine V. Malicdan6 ; 7 ; 18 ; Corinne Gemperle-Britschgi9 ; Kirsten Cremer19 ; Hartmut Engels19 ; David Meili9 ; Irene Keller20 ; 21 ; ; my Bruggmann20 ; Tim M. Strom4 ; 5 ; Thomas Meitinger4 ; 5 ; James C. Mullikin22 ; Gerard Schwartz1 ; 2 ; Bruria Ben-Zeev2 ; 16 ; William A. Gahl18 ; J. Wade Harper11 ; Nenad Blau10 ; Georg F. Hoffmann10 ; Holger Prokisch4 ; 5 ; 24 ; Thomas Opladen10 ; 24 ; Manuel Schiff15 ; 23 ; 24 ; manuel.schiff@aphp.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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