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1.
Astroglial-Mediated Remodeling of the Interhemispheric Midline Is Required for the Formation of the Corpus Callosum
作者:
Ilan Gobius
1
;
ilan.gobius@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Laura Morcom
1
;
Rodrigo Suá
;
rez
1
;
Jens Bunt
1
;
Polina Bukshpun
3
;
William
Reardon
4
;
William
B.
Dobyns
5
;
6
;
John L.R. Rubenstein
7
;
A. James Barkovich
8
;
Elliott H. Sherr
3
;
Linda J. Richards
1
;
2
;
9
;
richards@uq.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
astrocyte
;
callosal agenesis
;
interhemispheric fissure
;
Fgf8
;
Nfia
;
Nfib
刊名:Cell Reports
出版年:2016
2.
Phenotype Differentiation of FOXG1 and MECP2 Disorders: A New Method for Characterization of Developmental Encephalopathies
作者:
Mandy Ma
;
BS
1
;
Heather R. Adams
;
PhD
2
;
Laurie E. Seltzer
;
DO
2
;
3
;
William
B.
Dobyns
;
MD
4
;
5
;
6
;
Alex R. Paciorkowski
;
MD
2
;
7
;
8
;
Alex_Paciorkowski@urmc.rochester.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
FOXG1
;
MECP2
;
developmental encephalopathy
;
autism
;
intellectual disability
;
quantitative phenotyping
;
natural history
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
3.
Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study
作者:
Dr Ghayda M Mirzaa
;
MD
a
;
c
;
gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Valerio Conti
;
PhD
e
;
Andrew E Timms
;
PhD
d
;
Christopher D Smyser
;
MD
f
;
Sarah Ahmed
;
MD
c
;
Melissa Carter
;
MD
g
;
Sarah Barnett
;
MS
h
;
Robert B Hufnagel
;
MD
i
;
Amy Goldstein
;
MD
j
;
Yoko Narumi-Kishimoto
;
MD
k
;
Carissa Olds
;
MSc
c
;
Sarah Collins
;
MS
c
;
Kathreen Johnston
;
MD
l
;
Jean-Franç
;
ois Deleuze
;
PhD
m
;
Patrick Nitschké
;
PhD
n
;
Kathryn Friend
;
PhD
o
;
Catharine Harris
;
MD
h
;
Allison Goetsch
;
MS
p
;
Beth Martin
;
BS
b
;
Evan August Boyle
;
BS
q
;
Elena Parrini
;
MD
e
;
Davide Mei
;
MSLT
e
;
Lorenzo Tattini
;
PhD
e
;
Prof Anne Slavotinek
;
MBBS
r
;
Ed Blair
;
MRCP
s
;
Christopher Barnett
;
MBBS
t
;
u
;
Prof Jay Shendure
;
MD
b
;
Prof Jamel Chelly
;
MD
v
;
w
;
Prof
William
B
Dobyns
;
MD
a
;
c
;
Prof Renzo Guerrini
;
MD
e
;
x
;
renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Lancet Neurology
出版年:2015
4.
Modeling human PIK3CA-related congenital brain overgrowth and epilepsy in mice
作者:
Achira Roy
1
;
achira.roy@seattlechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Jing Ni
2
;
Jonathan Skibo
1
;
Sherri Rankin
3
;
William
B.
Dobyns
1
;
Franck Kalume
1
;
Suzanne J. Baker
3
;
Jean Zhao
2
;
Kathleen J. Millen
1
刊名:International Journal of Developmental Neuroscience
出版年:2015
5.
Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes
作者:
Prof Renzo Guerrini
;
MD
a
;
b
;
r.guerrini@meyer.it" class="auth_mail
;
Prof
William
B
Dobyns
;
MD
c
;
d
刊名:Lancet Neurology
出版年:July 2014
6.
De Novo Mutations in the Beta-Tubulin Gene TUBB2A Cause Simplified Gyral Patterning and Infantile-Onset Epilepsy
作者:
Thomas D. Cushion
1
;
10
;
Alex R. Paciorkowski
2
;
3
;
4
;
10
;
Daniela T. Pilz
5
;
6
;
Jonathan G.L. Mullins
1
;
Laurie E. Seltzer
2
;
Robert W. Marion
7
;
Emily Tuttle
4
;
Dalia Ghoneim
4
;
Susan L. Christian
8
;
Seo-Kyung Chung
1
;
6
;
Mark I. Rees
1
;
6
;
11
;
m.i.rees@swansea.ac.uk" class="auth_mail
;
William
B.
Dobyns
8
;
9
;
11
;
wbd@u.washington.edu" class="auth_mail
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:3 April, 2014
7.
Mutations in LAMB1 Cause Cobblestone Brain Malformation without Muscular or Ocular Abnormalities
作者:
Farid Radmanesh
1
;
2
;
12
;
Ahmet Okay Caglayan
3
;
12
;
Jennifer L. Silhavy
1
;
2
;
Cahide Yilmaz
4
;
Vincent Cantagrel
1
;
2
;
Tarek Omar
5
;
Ba?ak Rosti
1
;
2
;
Hande Kaymakcalan
6
;
Stacey Gabriel
7
;
Mingfeng Li
8
;
Nenad &Scaron
;
estan
8
;
Kaya Bilguvar
3
;
William
B.
Dobyns
9
;
10
;
Maha S. Zaki
11
;
Murat Gunel
3
;
murat.gunel@yale.edu
;
Joseph G. Gleeson
1
;
2
;
jogleeson@ucsd.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
8.
Mutations in B3GALNT2 Cause Congenital Muscular Dystrophy and Hypoglycosylation of ¦Á-Dystroglycan
作者:
Elizabeth Stevens
1
;
13
;
Keren J. Carss
2
;
13
;
Sebahattin Cirak
1
;
A. Reghan Foley
1
;
Silvia Torelli
1
;
Tobias Willer
3
;
Dimira E. Tambunan
4
;
Shu Yau
5
;
Lina Brodd
5
;
Caroline A. Sewry
1
;
6
;
Lucy Feng
1
;
Goknur Haliloglu
7
;
Diclehan Orhan
7
;
William
B.
Dobyns
8
;
Gregory M. Enns
9
;
Melanie Manning
9
;
Amanda Krause
10
;
Mustafa A. Salih
11
;
Christopher A. Walsh
4
;
Matthew Hurles
2
;
Kevin P. Campbell
3
;
M. Chiara Manzini
4
;
UK10K Consortium
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
9.
CDKL5 and ARX Mutations in Males With Early-Onset Epilepsy
作者:
Ghayda M. Mirzaa
;
MD
a
;
gmirzaa@uw.edu
;
Alex R. Paciorkowski
;
MD
b
;
Eric D. Marsh
;
MD
c
;
d
;
Elizabeth M. Berry-Kravis
;
MD
;
PhD
e
;
Livija Medne
;
MS
c
;
Art Grix
;
MD
f
;
Elaine C. Wirrell
;
MD
g
;
Berkley R. Powell
;
MD
h
;
Katherine C. Nickels
;
MD
g
;
Barbara Burton
;
MD
i
;
Andrea Paras
;
MS
i
;
Katherine Kim
;
MS
i
;
Wendy Chung
;
MD
j
;
William
B.
Dobyns
;
MD
a
;
Soma Das
;
PhD
k
刊名:Pediatric Neurology
出版年:2013
10.
RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex
作者:
Sima Kheradm
;
?Kia
;
Elly Verbeek
;
Erik Engelen
;
Rachel Schot
;
Raymond?A. Poot
;
Irenaeus?F.M. de?Coo
;
Maarten?H. Lequin
;
Cathryn?J. Poulton
;
Farzin Pourfarzad
;
Frank?G. Grosveld
;
Ant¨®nio Brehm
;
Marie?Claire?Y. de?Wit
;
Renske Oegema
;
William
?B.
Dobyns
;
Frans?W. Verheijen
;
Grazia?M.S. Mancini
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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