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2,491
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Dete
lin
a Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-G
lin
dzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jen
ny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wake
lin
g
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-G
lin
dzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jen
ny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Co
lin
Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Col
lin
s
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Dev
lin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances F
lin
ter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Dete
lin
a Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Feng
yu
an Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Kee
lin
g
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel
Lin
ger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jen
nifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Ne
jen
tsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peer
lin
ck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Sunthara
lin
gam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wake
lin
g
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evange
lin
e Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping
Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lin
dsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jen
nefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jen
nifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A.
Lin
coln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jen
nifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jen
nifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Sp
lin
ter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jen
nifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guo
yu
n Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
Cellular Sites and Mechanisms
Lin
king Reduction of Dipeptidyl Peptidase-4 Activity to Control of Incretin Hormone Action and Glucose Homeostasis
作者:
Erin E. Mulvihill
1
;
6
;
Elodie M. Varin
1
;
6
;
Bojana Gladanac
1
;
Jonathan E. Campbell
1
;
8
;
John R. Ussher
1
;
7
;
Laurie L. Baggio
1
;
Bernardo
Yu
sta
1
;
Jen
nifer Ayala
3
;
Melissa A. Burmeister
3
;
Dianne Matthews
1
;
K.W. Annie Bang
1
;
4
;
5
;
Julio E. Ayala
3
;
Daniel J. Drucker
1
;
2
;
9
;
drucker@lunenfeld.ca
关键词:
dipeptidyl peptidase-4
;
incretin
;
glucagon
;
glucagon-like peptide-1
;
glucose-dependent insu
lin
otropic polypeptide
;
endothelial cells
;
hematopoietic cells
;
enterocytes
;
gut
;
glucose metabolism
;
insu
lin
刊名:Cell Metabolism
出版年:2017
4.
10-Days Concomitant Therapy, 10-Day Bismuth Quadruple Therapy, and 14-Day Triple Therapy in the First
Lin
e Treatment of Helicobacter Pylori Infection - A Multicenter Randomized Trial
作者:
Po-
Yu
eh Chen
1
;
Jyh-Ming Liou
2
;
Yu
-
Jen
Fang
3
;
Chieh-Chang Chen
2
;
Chi-Yang Chang
4
;
Jen
g-Yih Wu
5
;
Ming-Jong Bair
6
;
Jaw-Town
Lin
2
;
7
;
Ming-Shiang Wu
2
刊名:C
lin
ical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
5.
Overexpression of exogenous kidney-specific Ngal attenuates progressive cyst development and prolongs lifespan in a murine model of polycystic kidney disease
作者:
Ellian Wang
1
;
2
;
Yu
an-Yow Chiou
3
;
Wen-Yih
Jen
g
4
;
5
;
Hsiu-Kuan
Lin
6
;
Hsi-Hui
Lin
6
;
Hsian-Jean Chin
2
;
Chi-Kuang Leo Wang
2
;
Shang-Shiuan
Yu
2
;
7
;
Shih-Chieh Tsai
2
;
Chih-Ying Chiang
2
;
Po-Hao Cheng
2
;
Hong-Jie
Lin
4
;
Si-Tse Jiang
2
;
7
;
stjiang@nlac.org.tw
;
Sou-Tyau Chiu
8
;
soutyauchiu@yahoo.com.tw
;
Hsiu Mei Hsieh-Li
1
;
hmhsieh@ntnu.edu.tw
关键词:
cysts
;
neutrophil gelatinase-associated lipoca
lin
;
Pkd1
刊名:Kidney International
出版年:2017
6.
Selective Serotonin Reuptake Inhibitors and Poststroke Epilepsy: A Population-Based Nationwide Study
作者:
Chien-Chen Chou
;
MD
a
;
b
;
Der-
Jen
Yen
;
MD
a
;
b
;
Yu
ng-Yang
Lin
;
MD
;
PhD
a
;
c
;
d
;
Yu
-Chiao Wang
;
MSc
e
;
g
;
Cheng-Li
Lin
;
MSc
e
;
g
;
Chia-Hung Kao
;
MD
f
;
h
;
i
;
d10040@mail.cmuh.org.tw
关键词:
aHR
;
adjusted hazard ratio
;
DDD
;
defined daily dose
;
HR
;
hazard ratio
;
ICD-9-CM
;
International Classification of Diseases
;
Ninth Revision
;
C
lin
ical Modification
;
IQR
;
interquartile range
;
LHID2000
;
Longitudinal Health Insurance Database 2000
;
NHI
;
National Health Insurance
;
NHIRD
;
National Health Insurance Research Database
;
PY
;
person-year
;
SSRI
;
selective serotonin reuptake inhibitor
刊名:Mayo C
lin
ic Proceedings
出版年:2017
7.
Diet and the risk of head-and-neck cancer among never-smokers and smokers in a Chinese population
作者:
Carrie Butler
a
;
Yu
an-Chin Amy Lee
a
;
Shuang Li
a
;
Qian Li
b
;
Chien-
Jen
Chen
c
;
d
;
Wan-Lun Hsu
c
;
Pen-
Jen
Lou
e
;
Cairong Zhu
f
;
Jian Pan
g
;
Hongbing Shen
h
;
Hongxia Ma
h
;
Lin
Cai
i
;
Baochang He
i
;
Yu
Wang
j
;
Xiaoyan Zhou
k
;
l
;
Qinghai Ji
j
;
k
;
Baosen Zhou
m
;
Wei Wu
m
;
Jie Ma
n
;
Paolo Boffetta
o
;
Zuo-Feng Zhang
p
;
Min Dai
p
;
Mia Hashibe
a
;
mia.hashibe@utah.edu
(Ph.D)
关键词:
Head-and-neck cancer
;
Diet
;
Fruit and vegetable consumption
;
Case-control study
;
Cigarette smoking
;
Meat intake
刊名:Cancer Epidemiology
出版年:2017
8.
Flow characterization and mixing performance of weakly-shear-thinning fluid flows in a microfluidic oscillator
作者:
Chen-li Sun
;
clsun@ntu.edu.tw
;
Yu
Jen
Lin
;
Chia-I Rau
;
Shao-
Yu
Chiu
关键词:
Weakly-shear-thinning fluid flows
;
Microfluidic oscillator
;
Self-sustained oscillation
;
Flow pattern
;
Mixing
刊名:Journal of Non-Newtonian Fluid Mechanics
出版年:2017
9.
Serum DHEA-S concentration correlates with c
lin
ical symptoms and neurocognitive function in patients with bipolar II disorder: A case-controlled study
作者:
Sheng-
Yu
Lee
a
;
b
;
c
;
shirleylee.ncku@gmail.com
;
Liang-
Jen
Wang
d
;
Cheng-Ho Chang
a
;
Chih-Ching Wu
e
;
f
;
Hsing-
Lin
g Chen
g
;
Shih-Hsien
Lin
c
;
Chin-Liang Chu
a
;
Ti Lu
a
;
Ru-Band Lu
c
;
h
;
i
关键词:
Bipolar II disorder
;
Neuroendocrine
;
Cognitive function
;
DHEA-S
;
BACA
刊名:Progress in Neuro-Psychopharmacology and Biological Psychiatry
出版年:2017
10.
3-Aroy
lin
doles display antitumor activity in vitro and in vivo: Effects of N1-substituents on biological activity
作者:
Hsueh-
Yu
n Lee
a
;
Jiann-Fong Lee
a
;
Sunil Kumar
a
;
Yi-Wen Wu
b
;
Wei-Chun HuangFu
c
;
Mei-Jung Lai
d
;
Yu
-Hsuan Li
a
;
Hsiang-
Lin
g Huang
a
;
Fei-Chiao Kuo
a
;
Che-
Jen
Hsiao
e
;
Chun-Chun Cheng
c
;
Chia-Ron Yang
b
;
cryang@ntu.edu.tw
;
Jing-Ping Liou
a
;
jpl@tmu.edu.tw
关键词:
Anticancer agents
;
Histone deacetylase inhibitors
;
3-Aroy
lin
doles
;
Tubu
lin
polymerization inhibition
刊名:European Journal of Medicinal Chemistry
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1476)
作者(1139)
文摘(3)
按出版年细分(1476)
2027年及以后(70)
2017年(16)
2016年(125)
2015年(38)
2014年(4)
2013年(124)
2012年(142)
2011年(133)
2010年(160)
2009年(115)
2008年(112)
2007年(90)
2006年(73)
2005年(45)
2004年(43)
2003年(31)
2002年(26)
2001年(25)
2000年(16)
2000年及以前(88)
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