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Elsevier电子期刊(33)
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条
1.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC
作者:
Angè
;
le Tingaud-Sequeira
a
;
Demetrio Raldú
;
a
b
;
Julie Lavie
a
;
Guilaine Mathieu
a
;
Magali Bordier
a
;
c
;
Anja Knoll-Gellida
a
;
Pierre Rambeau
a
;
Isabelle Coupry
a
;
Michè
;
le André
;
a
;
Eva Malm
d
;
Claes Mö
;
ller
e
;
Sten Andreasson
d
;
Nanna D. Rendtorff
f
;
Lisbeth Tranebjæ
;
rg
f
;
Michel Koenig
g
;
Didier Lacombe
a
;
c
;
Cyril Goizet
a
;
c
;
Patrick J. Babin
a
;
p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr
关键词:
2-AG
;
2-arachidonoylglycerol
;
Ac-Tuba
;
acetylated α-tubulin
;
ARCA
;
autosomal recessive cerebellar ataxias
;
arRP
;
autosomal recessive retinitis pigmentosa
;
ABHD6
;
abhydrolase domain containing protein 6
;
ABHD12
;
abhydrolase domain containing protein 12 gene
;
CNS
;
central nervous system
;
dpf
;
days post-fertilization
;
hpf
;
hours post-fertilization
;
LPS
;
lysophosphatidylserine
;
mAb
;
monoclonal antibody
;
MAGL
;
monoacylglycerol lipase
;
MBP
;
myelin basic protein
;
MO
;
morpholino oligonucleotide
;
MPZ
;
my
刊名:Neurobiology of Disease
出版年:2017
2.
GPCR-G Protein-β-Arrestin Super-Complex Mediates Sustained G Protein Signaling
作者:
Alex R.B. Thomsen
1
;
8
;
Bianca Plouffe
2
;
8
;
Thomas J. Cahill III
1
;
3
;
8
;
Arun K. Shukla
1
;
9
;
Jeffrey T. Tarrasch
4
;
Annie M. Dosey
4
;
Alem W. Kahsai
1
;
Ryan T. Strachan
1
;
Biswaranjan Pani
1
;
Jacob P. Mahoney
5
;
Liyin Huang
1
;
Billy Breton
2
;
10
;
Franziska M. Heydenreich
2
;
11
;
Roger K. Sunahara
5
;
6
;
Georgios Skiniotis
4
;
Michel Bouvier
2
;
michel.bouvier@umontreal.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Robert J. Lefkowitz
1
;
3
;
7
;
lefko001@receptor-biol.duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
3.
Exome sequencing identifies RDH12 compound heterozygous mutations in a family with severe retinitis pigmentosa
作者:
Oscar F. Chacon-Camacho
;
Serguei Jitskii
;
Beatriz Buentello-Volante
;
Jonathan Quevedo-Martinez
;
Juan C. Zenteno
关键词:A ;
adenine
;
arRP
;
autosomal recessive retinitis pigmentosa
;
Bp
;
base pairs
;
BRLMM
;
Bayesian robust linear model with Mahalanobis distance classifier
;
C
;
cytosine
;
DNA
;
desoxirribonucleic acid
;
ERG
;
electroretinogram
;
FAG
;
fluorescein retinal angiography
刊名:Gene
出版年:2013
4.
The p.Arg86Gln change in GARP2 (glutamic acid-rich protein-2) is a common West African-related polymorphism
作者:
Abdullah A.Y. Gibriel
a
;
1
;
a_gibriel@yahoo.com
;
Rothwelle J. Tate
a
;
Yongbin Yu
a
;
2
;
Emma Rawson-Lax
a
;
Harold M. Hammer
b
;
Justice N.A. Tettey
a
;
3
;
Nigel J. Pyne
a
;
Carolyn A. Converse
a
;
4
关键词:
ARRP
;
autosomal recessive retinitis pigmentosa
;
CE-SSCP
;
capillary electrophoresis single strand conformational polymorphism
;
CNGC¦Â1
;
cyclic nucleotide gated channel beta subunit 1
;
DNA
;
deoxyribonucleic acid
;
FAM
;
fluorescein amidite
;
GARP2
;
glutamic ac
刊名:Gene
出版年:2013
5.
Outcome of ABCA4 Disease-Associated Alleles in Autosomal Recessive Retinal Dystrophies: Retrospective Analysis in 420 Spanish Families
作者:
Rosa Riveiro-Alvarez
;
Miguel-Angel Lopez-Martinez
;
Jana Zernant
;
Jana Aguirre-Lamban
;
Diego Cantalapiedra
;
Almudena Avila-Fern
;
ez
;
Ascension Gimenez
;
Maria-Isabel Lopez-Molina
;
Blanca Garcia-S
;
oval
;
Fiona Blanco-Kelly
;
Marta Corton
;
Sorina Tatu
;
Patricia Fern
;
ez-San Jose
;
Maria-Jose Trujillo-Tiebas
;
Carmen Ramos
;
R
;
o Allikmets
;
Carmen Ayuso
刊名:Ophthalmology
出版年:2013
6.
Identification of an RP1 Prevalent Founder Mutation and Related Phenotype in Spanish Patients with Early-Onset Autosomal Recessive Retinitis
刊名:Ophthalmology
出版年:2012
7.
CLRN1 Mutations Cause Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:
Muhammad Imran Khan MSc
;
MS
1
;
2
;
Ferry F.J. Kersten BSc
2
;
3
;
4
;
5
;
6
;
Maleeha Azam PhD
1
;
2
;
Rob W.J. Collin PhD
2
;
4
;
5
;
Alamdar Hussain MSc
1
;
Syed Tahir-A. Shah MSc
1
;
Jan E.E. Keunen MD
;
PhD
4
;
Hannie Kremer PhD
3
;
5
;
6
;
Frans P.M. Cremers PhD
1
;
2
;
5
;
Raheel Qamar PhD
1
;
7
;
Anneke I. den Hollander PhD
2
;
4
;
5
;
a.denhollander@antrg.umcn.nl"" rel=""nofollow
刊名:Ophthalmology
出版年:2011
8.
A Missense Mutation in DHDDS, Encoding Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase, Is Associated with Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa in Ashkenazi Jews
作者:
Lina Zelinger
1
;
Eyal Banin
1
;
Alexey Obolensky
1
;
Liliana Mizrahi-Meissonnier
1
;
Avigail Beryozkin
1
;
Dikla Bandah-Rozenfeld
1
;
Shahar Frenkel
1
;
Tamar Ben-Yosef
2
;
Saul Merin
1
;
Sharon B. Schwartz
3
;
Artur V. Cideciyan
3
;
Samuel G. Jacobson
3
;
jacobsos@mail.med.upenn.edu
;
Dror Sharon
1
;
dror.sharon1@gmail.com
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.
Homozygosity Mapping Reveals Null Mutations in FAM161A as a Cause of Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
作者:
Dikla B
;
ah-Rozenfeld
;
Liliana Mizrahi-Meissonnier
;
Chen Farhy
;
Alexey Obolensky
;
Itay Chowers
;
Jacob Pe'er
;
Saul Merin
;
Tamar Ben-Yosef
;
Ruth Ashery-Padan
;
Eyal Banin
;
Dror Sharon
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
10.
Nonsense Mutations in FAM161A Cause RP28-Associated Recessive Retinitis Pigmentosa
作者:
Thomas Langmann
;
Silvio Aless
;
ro Di Gioia
;
Isabella Rau
;
Heidi Stö
;
hr
;
Nela S. Maksimovic
;
Joseph C. Corbo
;
Agnes B. Renner
;
Eberhart Zrenner
;
Govindasamy Kumaramanickavel
;
Marcus Karlstetter
;
Yva
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2010
1
2
3
4
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关键词(4)
文摘(30)
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