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30,548
条
1.
Using Clinical Characteristics to Identify Which Patients With Major Depressive
Disorder
Have a Higher
Genetic
Load for Three Psychiatric Disorders
作者:
Judith Verduijn
a
;
b
;
1
;
judithverduijn@gmail.com
;
Yuri Milaneschi
a
;
b
;
1
;
Wouter J. Peyrot
a
;
b
;
Jouke Jan Hottenga
a
;
b
;
c
;
Abdel Abdellaoui
c
;
Eco J.C. de Geus
b
;
c
;
Johannes H. Smit
a
;
b
;
Gerome Breen
d
;
e
;
Cathryn M. Lewis
d
;
Dorret I. Boomsma
c
;
Aartjan T.F. Beekman
a
;
b
;
Brenda W.J.H. Penninx
a
;
b
关键词:
Clinical characteristics
;
Heterogeneity
;
Genetic
load
;
Genetic
s
;
Major depressive
disorder
;
Replication
;
Staging
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
2.
The impact of
genetic
steroid
disorder
s on human fertility
作者:
David Reichman
;
Zev Rosenwaks
;
zrosenwaks@med.cornell.edu
关键词:
Fertility
;
Steroid
disorder
s
;
Genetic
s
刊名:The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology
出版年:2017
3.
Diagnosis and management of adult hereditary cardio-neuromuscular
disorder
s: A model for the multidisciplinary care of complex
genetic
disorder
s
作者:
R. Brian Sommerville
;
MD
a
;
Margherita Guzzi Vincenti
;
BS
b
;
Kathleen Winborn
;
RN
;
BSN
b
;
Anne Casey
;
RN
;
BSN
b
;
Nathan O. Stitziel
;
MD
;
PhD
b
;
Anne M. Connolly
;
MD
a
;
Douglas L. Mann
;
MD
b
;
dmann@dom.wustl.edu
关键词:
Neuromuscular disease
;
Heart failure
;
Heart disease
;
Multidisciplinary care
刊名:Trends in Cardiovascular Medicine
出版年:2017
4.
Human teratogens and
genetic
phenocopies. Understanding pathogenesis through human genes mutation
作者:
Matteo Cassina
;
matteo.cassina@unipd.it
;
Giulia A. Cagnoli
;
Daniela Zuccarello
;
Elena Di Gianantonio
;
Maurizio Clementi
关键词:
Teratogen
;
Phenocopy
;
Genetic
s
;
Syndrome
;
Malformation
;
Birth defect
刊名:European Journal of Medical
Genetic
s
出版年:2017
5.
A Syndromic Neurodevelopmental
Disorder
Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech
disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human
Genetic
s
出版年:2017
6.
Applying Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Genetic
s and CFTR2 Data to Facilitate Diagnoses
作者:
Patrick R. Sosnay
;
MD
1
;
Danieli B. Salinas
;
MD
2
;
Terry B. White
;
PhD
3
;
Clement L. Ren
;
MD
4
;
Philip M. Farrell
;
MD
;
PhD
5
;
Karen S. Raraigh
;
MGC
6
;
Emmanuelle Girodon
;
MD
7
;
Carlo Castellani
;
MD
8
关键词:
CFTR
genetic
testing
;
CFTR mutations
;
CFTR-related
disorder
;
cystic fibrosis
;
genotype
;
genotype-phenotype correlation mutation
;
MVCC
;
penetrance
;
variant
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
7.
A
genetic
variant in miRNA binding site of glutamate receptor 4, metabotropic (GRM4) is associated with increased risk of major depressive
disorder
作者:
Tahereh Dadkhah
a
;
Simin Rahimi-Aliabadi
b
;
Javad Jamshidi
c
;
Hamid Ghaedi
b
;
Shaghyegh Taghavi
b
;
Parasto Shokraeian
d
;
Haleh Akhavan-Niaki
a
;
Abbas Tafakhori
e
;
Mina Ohadi
f
;
Hossein Darvish
b
;
darvish_mg@sbmu.ac.ir
关键词:
Depression
;
Single nucleotide polymorphism
;
GRM4
;
MiR-1202
刊名:Journal of Affective
Disorder
s
出版年:2017
8.
Congenital myasthenic syndrome in Israel:
Genetic
and clinical characterization
作者:
Sharon Aharoni
a
;
b
;
aharonis@zahav.net.il
;
Menachem Sadeh
b
;
c
;
Yehuda Shapira
d
;
Simon Edvardson
d
;
Muhannad Daana
d
;
Talia Dor-Wollman
d
;
Aviva Mimouni-Bloch
e
;
b
;
Ayelet Halevy
a
;
b
;
Rony Cohen
a
;
b
;
Liora Sagie
f
;
Zohar Argov
g
;
Malcolm Rabie
a
;
b
;
Ronen Spiegel
h
;
Ilana Chervinsky
h
;
Naama Orenstein
i
;
b
;
Andrew G. Engel
j
;
Yoram Nevo
a
;
b
关键词:
Congenital myasthenic syndrome (CMS)
;
Genetic
mutations
;
RAPSN
;
COLQ
;
CHRNE
刊名:Neuromuscular
Disorder
s
出版年:2017
9.
InterVar: Clinical Interpretation of
Genetic
Variants by the 2015 ACMG-AMP Guidelines
作者:
Quan Li
1
;
4
;
Kai Wang
1
;
2
;
3
;
kw2701@cumc.columbia.edu
关键词:
InterVar
;
variant annotation
;
variant interpretation
;
clinical interpretation
;
ClinVar
;
genetic
diagnosis
;
ACMG
;
ANNOVAR
刊名:The American Journal of Human
Genetic
s
出版年:2017
10.
Genome-wide Association for Major Depression Through Age at Onset Stratification: Major Depressive
Disorder
Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium
作者:
Robert A. Power
a
;
1
;
Katherine E. Tansey
b
;
1
;
Henriette Nø
;
rmø
;
lle Buttenschø
;
n
c
;
d
;
Sarah Cohen-Woods
e
;
Tim Bigdeli
f
;
Lynsey S. Hall
g
;
Zoltá
;
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h
;
S. Hong Lee
i
;
j
;
Stephan Ripke
k
;
l
;
m
;
Stacy Steinberg
n
;
Alexander Teumer
o
;
Alexander Viktorin
p
;
Naomi R. Wray
i
;
Volker Arolt
q
;
Bernard T. Baune
e
;
Dorret I. Boomsma
r
;
Anders D. Bø
;
rglum
c
;
s
;
Enda M. Byrne
i
;
Enrique Castelao
t
;
Nick Craddock
b
;
Ian W. Craig
a
;
Udo Dannlowski
q
;
u
;
Ian J. Deary
v
;
w
;
Franziska Degenhardt
x
;
y
;
Andreas J. Forstner
x
;
y
;
Scott D. Gordon
z
;
Hans J. Grabe
aa
;
Jakob Grove
c
;
s
;
Steven P. Hamilton
ab
;
Caroline Hayward
ac
;
Andrew C. Heath
ad
;
Lynne J. Hocking
ae
;
Georg Homuth
af
;
Jouke J. Hottenga
r
;
Stefan Kloiber
ag
;
Jesper Krogh
ah
;
Mikael Landé
;
n
p
;
ai
;
Maren Lang
aj
;
Douglas F. Levinson
ak
;
Paul Lichtenstein
p
;
Susanne Lucae
ag
;
Donald J. MacIntyre
g
;
Pamela Madden
ad
;
Patrik K.E. Magnusson
p
;
Nicholas G. Martin
z
;
Andrew M. McIntosh
g
;
v
;
Christel M. Middeldorp
r
;
Yuri Milaneschi
al
;
Grant W. Montgomery
z
;
Ole Mors
c
;
am
关键词:
Age at onset
;
GWAS
;
Heterogeneity
;
Major depressive
disorder
;
Polygenic scoring
;
Stratification
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(20332)
题名(803)
作者(2)
关键词(824)
文摘(15000)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
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