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12,401
条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of
Inherited
Retinal
Disease
作者:
Keren J. Carss
1
;
2
;
18
;
Gavin Arno
2
;
3
;
4
;
18
;
Marie Erwood
1
;
2
;
Jonathan Stephens
1
;
2
;
Alba Sanchis-Juan
1
;
2
;
Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
;
5
;
Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
;
Vincent Plagnol
6
;
Christopher Penkett
1
;
2
;
Kathleen Stirrups
1
;
2
;
Roberta Rizzo
4
;
Genevieve Wright
4
;
Dragana Josifova
2
;
7
;
Maria Bitner-Glindzicz
2
;
8
;
Richard H. Scott
2
;
9
;
Emma Clement
2
;
10
;
Louise Allen
2
;
11
;
Ruth Armstrong
2
;
12
;
Angela F. Brady
2
;
13
;
Jenny Carmichael
2
;
12
;
Manali Chitre
2
;
12
;
Robert H.H. Henderson
2
;
4
;
10
;
Jane Hurst
2
;
10
;
Robert E. MacLaren
2
;
4
;
14
;
Elaine Murphy
2
;
15
;
Joan Paterson
2
;
12
;
Elisabeth Rosser
2
;
10
;
Dorothy A. Thompson
2
;
16
;
Emma Wakeling
2
;
13
;
Willem H. Ouwehand
1
;
2
;
Michel Michaelides
2
;
3
;
4
;
Anthony T. Moore
2
;
3
;
4
;
17
;
NIHR-BioResource Rare
Disease
s Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
;
Sonia Ali
;
Louise Allen
;
David Allsup
;
Gautum Ambegaonkar
;
Julie Anderson
;
Richard Antrobus
;
Ruth Armstrong
;
Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
;
Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
;
Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
;
Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
;
Shahnaz Bibi
;
Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
;
Harm Boggard
;
Paula Bolton-Maggs
;
Claire Booth
;
John R. Bradley
;
Angie Brady
;
Matthew Brown
;
Michael Browning
;
Christine Bryson
;
Siobhan Burns
;
Paul Calleja
;
Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
;
Keren Carss
;
Mark Caulfield
;
Elizabeth Chalmers
;
Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
;
Colin Church
;
Emma Clement
;
Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
;
Gerry Coghlan
;
Peter Collins
;
Nichola Cooper
;
Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
;
Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
;
Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
;
Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
;
Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
;
James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
;
Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
;
Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
;
Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
;
Sarah Goddard
;
Keith Gomez
;
Pavel Gordins
;
Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
;
Andreas Greinacher
;
Sofia Grigoriadou
;
Detelina Grozeva
;
Scott Hackett
;
Charaka Hadinnapola
;
Rosie Hague
;
Matthias Haimel
;
Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel Hart
;
Grant Hayman
;
Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
;
Anke Hensiek
;
Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
;
Simon Holden
;
Muriel Holder
;
Susan Holder
;
Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
;
Jane Hurst
;
Roger James
;
Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
;
David Keeling
;
Peter Kelleher
;
Anne M. Kelly
;
Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
;
Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
;
Sara Lear
;
Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
;
Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Christopher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
;
Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
;
Evan Reid
;
Christopher J. Rhodes
;
Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
;
Irene Roberts
;
Matthew Rondina
;
Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John Wharton
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
The DIAN-TU Next Generation Alzheimer's prevention trial: Adaptive design and
disease
progression model
作者:
Randall J. Bateman
a
;
batemanr@wustl.edu
;
Tammie L. Benzinger
b
;
Scott Berry
c
;
David B. Clifford
a
;
Cynthia Duggan
a
;
Anne M. Fagan
a
;
Kathleen Fanning
a
;
Martin R. Farlow
d
;
Jason Hassenstab
a
;
Eric M. McDade
a
;
Susan Mills
a
;
Katrina Paumier
a
;
Melanie Quintana
c
;
Stephen P. Salloway
e
;
Anna Santacruz
a
;
Lon S. Schneider
f
;
Guoqiao Wang
g
;
Chengjie Xiong
g
;
the DIAN-TU Pharma Consortium for the Dominantly
Inherited
Alzheimer Network
关键词:
Alzheimer's
disease
;
Alzheimer's prevention trial
;
Adaptive clinical trial
;
Biomarkers
;
Disease
progression model
;
Cognitive composite
;
Dose adjustment
;
DIAN-TU
;
Amyloid
;
Tau
;
Autosomal dominant Alzheimer's
disease
刊名:Alzheimer's & Dementia
出版年:2017
3.
Brain imaging evidence of early involvement of subcortical regions in familial and sporadic Alzheimer's
disease
作者:
Vasileios Tentolouris-Piperas
a
;
Natalie S. Ryan
a
;
David L. Thomas
a
;
b
;
Kirsi M. Kinnunen
a
;
k.kinnunen@ucl.ac.uk
关键词:
Aβ
;
amyloid-beta
;
AD
;
Alzheimer's
disease
;
ADAD
;
autosomal dominant Alzheimer's
disease
;
aMCI
;
amnestic mild cognitive impairment
;
ApoE
;
apolipoprotein E
;
CERAD
;
consortium to establish a registry for Alzheimer's
disease
;
DIAN
;
Dominantly
inherited
Alzheimer Network
;
esMC
;
early symptomatic mutation carriers
;
FDG-PET
;
fluorodeoxyglucose positron emission tomography
;
HC
;
healthy controls
;
IWG
;
international working group
;
MC
;
mutation carriers
;
MCI-C
;
mild cognitive impairment converters
;
MCI-NC
刊名:Brain Research
出版年:2017
4.
Stargardt
disease
-associated mutation spectrum of a Russian Federation cohort
作者:
Inna V. Zolnikova
a
;
Vladimir V. Strelnikov
b
;
Natalia A. Skvortsova
c
;
Alexander S. Tanas
b
;
Debmalya Barh
d
;
e
;
dr.barh@gmail.com
;
Elena V. Rogatina
a
;
Irina V. Egorova
a
;
Darja V. Levina
a
;
Olga N. Demenkova
a
;
Egor G. Prikaziuk
f
;
Marianna E. Ivanova
g
关键词:
Gene mutation
;
Genotype-phenotype correlation
;
Next-generation sequencing
;
Retinopathy
;
Retinal dystrophies
;
Stargardt
disease
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
5.
Genetic diagnosis in hemophilia and von Willebrand
disease
作者:
Laura L. Swystun
a
;
swystunl@queensu.ca
;
Paula D. James
b
;
jamesp@queensu.ca
关键词:
Genotyping
;
Bleeding disorder
;
Hemophilia
;
von Willebrand
disease
刊名:Blood Reviews
出版年:2017
6.
Whole mitochondrial genome screening of a family with maternally
inherited
diabetes and deafness (MIDD) associated with retinopathy: A putative haplotype associated to MIDD and a novel MT-CO2 m.8241 T > G mutation
作者:
Mouna Tabebi
a
;
mounamouna62@yahoo.fr
;
Nadia Charfi
c
;
Fakhri Kallabi
a
;
Olfa Alila-Fersi
a
;
Afif Ben Mahmoud
a
;
Abdelaziz Tlili
d
;
Leila Keskes-Ammar
a
;
Hassen Kamoun
a
;
Mohamed Abid
c
;
Mouna Mnif
c
;
Faiza Fakhfakh
a
;
b
;
faiza.fakhfakh02@gmail.com
关键词:
Mitochondrial
inherited
diabetes and deafness
;
Retinopathy
;
Family
;
Mitochondrial DNA mutation
;
Haplotype
刊名:Journal of Diabetes and its Complications
出版年:2017
7.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
作者:
Gavin Arno
1
;
2
;
Keren J. Carss
3
;
4
;
Sarah Hull
1
;
2
;
Ceniz Zihni
1
;
Anthony G. Robson
1
;
2
;
Alessia Fiorentino
1
;
UK
Inherited
Retinal
Disease
Consortium Graeme Black
;
Georgina Hall
;
Stuart Ingram
;
Rachel Gillespie
;
Forbes Manson
;
Panagiotis Sergouniotis
;
Chris Inglehearn
;
Carmel Toomes
;
Manir Ali
;
Martin McKibbin
;
James Poulter
;
Kamron Khan
;
Emma Lord
;
Andrea Nemeth
;
Susan Downes
;
Stephanie Halford
;
Jing Yu
;
Stefano Lise
;
Gavin Arno
;
Alessia Fiorentino
;
Nikos Ponitkos
;
Vincent Plagnol
;
Michel Michaelides
;
Alison J. Hardcastle
;
Michael E. Cheetham
;
Andrew R. Webster
;
Veronica van Heyningen
关键词:
retinitis pigmentosa
;
inherited
retinal dystrophy
;
retinal degeneration
;
ARHGEF18
;
p114RhoGEF
;
apicobasal polarity
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Sickle cell
disease
in the older adult
作者:
Mya S. Thein
1
;
Norris E. Igbineweka
2
;
Swee Lay Thein
1
;
sl.thein@nih.gov
关键词:
Sickle cell
disease
;
older adults
;
vasculopathy
;
multi-organ damage
刊名:Pathology
出版年:2017
9.
Predicting the pathogenicity of aminoacyl-tRNA synthetase mutations
作者:
Stephanie N. Oprescu
a
;
Laurie B. Griffin
b
;
c
;
Asim A. Beg
d
;
Anthony Antonellis
a
;
b
;
antonell@umich.edu
关键词:
Aminoacyl-tRNA synthetases
;
Mendelian
disease
;
Charcot-Marie-Tooth (CMT)
disease
;
Peripheral neuropathy
;
Neurodevelopmental
disease
;
Functional evaluation of
disease
-associated mutations
刊名:Methods
出版年:2017
10.
Gastrointestinal Manifestations of Autosomal-Dominant Polycystic Kidney
Disease
作者:
Adam E. Mikolajczyk
&lowast
;
;
aemikolaj@gmail.com
;
Helen S. Te
&lowast
;
;
Arlene B. Chapman
&Dagger
;
关键词:
ADPKD
;
Cysts
;
Diverticulosis
;
Hernia
刊名:Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(6347)
题名(226)
作者(4)
关键词(110)
文摘(5719)
NGLC 2004-2010.National Geological Library of China All Rights Reserved.
Add:29 Xueyuan Rd,Haidian District,Beijing,PRC. Mail Add: 8324 mailbox 100083
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.