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条
1.
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic
Neurodevelopmental
Disorder
作者:
Sé
;
bastien Kü
;
ry
1
;
Thomas Besnard
1
;
Fré
;
dé
;
ric Ebstein
2
;
Tahir N. Khan
3
;
Tomasz Gambin
4
;
5
;
6
;
Jessica Douglas
7
;
Carlos A. Bacino
4
;
8
;
Stephan J. Sanders
9
;
Andrea Lehmann
2
;
Xé
;
nia Latypova
1
;
Kamal Khan
3
;
Mathilde Pacault
1
;
Stephanie Sacharow
7
;
Kimberly Glaser
10
;
Eric Bieth
11
;
Laurence Perrin-Sabourin
12
;
Marie-Line Jacquemont
13
;
Megan T. Cho
14
;
Elizabeth Roeder
4
;
15
;
Anne-Sophie Denommé
;
-Pichon
16
;
Kristin G. Monaghan
14
;
Bo Yuan
4
;
8
;
Fan Xia
4
;
8
;
Sylvain Simon
17
;
18
;
19
;
Dominique Bonneau
16
;
20
;
Philippe Parent
21
;
Brigitte Gilbert-Dussardier
22
;
23
;
Sylvie Odent
24
;
25
;
Annick Toutain
26
;
27
;
Laurent Pasquier
24
;
25
;
Deborah Barbouth
10
;
Chad A. Shaw
4
;
8
;
Ankita Patel
4
;
8
;
Janice L. Smith
4
;
8
;
Weimin Bi
4
;
8
;
Sé
;
bastien Schmitt
1
;
Wallid Deb
1
;
Mathilde Nizon
1
;
Sandra Mercier
1
;
Marie Vincent
1
;
Caroline Rooryck
28
;
Valé
;
rie Malan
29
;
Ignacio Briceñ
;
o
30
;
Alberto Gó
;
mez
30
;
Kimberly M. Nugent
15
;
James B. Gibson
31
;
Benjamin Cogné
;
1
;
James R. Lupski
4
;
32
;
33
;
Holly A.F. Stessman
34
;
Evan E. Eichler
34
;
35
关键词:
PSMD12
;
intellectual disability
;
proteasome 26S
;
RPN5
;
ubiquitin
;
syndromic
neurodevelopmental
disorder
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
A Syndromic
Neurodevelopmental
Disorder
Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:
Hsiao-Tuan Chao
1
;
2
;
13
;
Mariska Davids
3
;
13
;
Elizabeth Burke
4
;
John G. Pappas
5
;
Jill A. Rosenfeld
6
;
Alexandra J. McCarty
3
;
Taylor Davis
4
;
Lynne Wolfe
3
;
4
;
Camilo Toro
3
;
4
;
Cynthia Tifft
3
;
4
;
Fan Xia
6
;
7
;
Nicholas Stong
8
;
Travis K. Johnson
9
;
Coral G. Warr
9
;
Undiagnosed Diseases Network David R. Adams
;
Christopher J. Adams
;
Mercedes E. Alejandro
;
Patrick Allard
;
Euan A. Ashley
;
Carlos A. Bacino
;
Ashok Balasubramanyam
;
Hayk Barseghyan
;
Alan H. Beggs
;
Hugo J. Bellen
;
Jonathan A. Bernstein
;
David P. Bick
;
Camille L. Birch
;
Braden E. Boone
;
Lauren C. Briere
;
Donna M. Brown
;
Matthew Brush
;
Lindsay C. Burrage
;
Katherine R. Chao
;
Gary D. Clark
;
Joy D. Cogan
;
Cynthia M. Cooper
;
William J. Craigen
;
Mariska Davids
;
Jyoti G. Dayal
;
Esteban C. Dell'Angelica
;
Shweta U. Dhar
;
Katrina M. Dipple
;
Laurel A. Donnell-Fink
;
Naghmeh Dorrani
;
Dan C. Dorset
;
David D. Draper
;
Annika M. Dries
;
David J. Eckstein
;
Lisa T. Emrick
;
Christine M. Eng
;
Cecilia Esteves
;
Tyra Estwick
;
Paul G. Fisher
;
Trevor S. Frisby
;
Kate Frost
;
William A. Gahl
;
Valerie Gartner
;
Rena A. Godfrey
;
Mitchell Goheen
;
Gretchen A. Golas
;
David B. Goldstein
;
Mary &ldquo
;
Gracie&rdquo
;
G. Gordon
;
Sarah E. Gould
;
Jean-Philippe F. Gourdine
;
Brett H. Graham
;
Catherine A. Groden
;
Andrea L. Gropman
;
Mary E. Hackbarth
;
Melissa Haendel
;
Rizwan Hamid
;
Neil A. Hanchard
;
Lori H. Handley
;
Isabel Hardee
;
Matthew R. Herzog
;
Ingrid A. Holm
;
Ellen M. Howerton
;
Howard J. Jacob
;
Mahim Jain
;
Yong-hui Jiang
;
Jean M. Johnston
;
Angela L. Jones
;
Alanna E. Koehler
;
David M. Koeller
;
Isaac S. Kohane
;
Jennefer N. Kohler
;
Donna M. Krasnewich
;
Elizabeth L. Krieg
;
Joel B. Krier
;
Jennifer E. Kyle
;
Seema R. Lalani
;
Lea Latham
;
Yvonne L. Latour
;
C. Christopher Lau
;
Jozef Lazar
;
Brendan H. Lee
;
Hane Lee
;
Paul R. Lee
;
Shawn E. Levy
;
Denise J. Levy
;
Richard A. Lewis
;
Adam P. Liebendorder
;
Sharyn A. Lincoln
;
Carson R. Loomis
;
Joseph Loscalzo
;
Richard L. Maas
;
Ellen F. Macnamara
;
Calum A. MacRae
;
Valerie V. Maduro
;
May Christine V. Malicdan
;
Laura A. Mamounas
;
Teri A. Manolio
;
Thomas C. Markello
;
Azamian S. Mashid
;
Paul Mazur
;
Alexandra J. McCarty
;
Allyn McConkie-Rosell
;
Alexa T. McCray
;
Thomas O. Metz
;
Matthew Might
;
Paolo M. Moretti
;
John J. Mulvihill
;
Jennifer L. Murphy
;
Donna M. Muzny
;
Michele E. Nehrebecky
;
Stan F. Nelson
;
J. Scott Newberry
;
John H. Newman
;
Sarah K. Nicholas
;
Donna Novacic
;
Jordan S. Orange
;
J. Carl Pallais
;
Christina G.S. Palmer
;
Jeanette C. Papp
;
Loren D.M. Pena
;
John A. Phillips III
;
Jennifer E. Posey
;
John H. Postlethwait
;
Lorraine Potocki
;
Barbara N. Pusey
;
Rachel B. Ramoni
;
Lance H. Rodan
;
Sarah Sadozai
;
Katherine E. Schaffer
;
Kelly Schoch
;
Molly C. Schroeder
;
Daryl A. Scott
;
Prashant Sharma
;
Vandana Shashi
;
Edwin K. Silverman
;
Janet S. Sinsheimer
;
Ariane G. Soldatos
;
Rebecca C. Spillmann
;
Kimberly Splinter
;
Joan M. Stoler
;
Nicholas Stong
;
Kimberly A. Strong
;
Jennifer A. Sullivan
;
David A. Sweetser
;
Sara P. Thomas
;
Cynthia J. Tift
;
Nathanial J. Tolman
;
Camilo Toro
;
Alyssa A. Tran
;
Zaheer M. Valivullah
;
Eric Vilain
;
Daryl M. Waggott
;
Colleen E. Wahl
;
Nicole M. Walley
;
Chris A. Walsh
;
Michael F. Wangler
;
Mike Warburton
;
Patricia A. Ward
;
Katrina M. Waters
;
Bobbie-Jo M. Webb-Robertson
;
Alec A. Weech
;
Monte Westerfield
;
Matt T. Wheeler
;
Anastasia L. Wise
;
Lynne A. Worthe
;
Elizabeth A. Worthey
;
Shinya Yamamoto
;
Yaping Yang
;
Guoyun Yu
;
Patricia A. Zornio
关键词:
Drosophila
;
knot
;
ataxia
;
hypotonia
;
intellectual disability
;
expressive speech
disorder
;
COE3
;
transcription factor
;
vermian hypoplasia
;
inhibitory GABAergic neurons
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.
A connective tissue
disorder
may underlie ESSENCE problems in childhood
作者:
Carolina Baeza-Velasco
a
;
carolina.baeza-velasco@parisdescartes.fr
;
Rodney Grahame
b
;
Jaime F. Bravo
c
;
d
关键词:
ESSENCE
;
Joint hypermobility syndrome
;
Ehlers-Danlos syndrome
;
Neurodevelopmental
disorder
s
;
Attention deficit
;
Hyperactivity
;
Hypoactivity
;
Developmental coordination
disorder
;
Sleep problems
;
Feeding
;
A typical brain development
刊名:Research in Developmental Disabilities
出版年:2017
4.
Neurodevelopmental
disorder
associated with prenatal exposure to alcohol (ND-PAE): A proposed diagnostic method of capturing the neurocognitive phenotype of FASD
作者:
Julie A. Kable
a
;
b
;
jkabl01@emory.edu
;
Raja A.S. Mukherjee
c
关键词:
Fetal alcohol spectrum
disorder
s
;
ND-PAE
;
Psychiatric diagnosis
;
Mental health
刊名:European Journal of Medical Genetics
出版年:2017
5.
Autoimmunity, Autoantibodies, and Autism Spectrum
Disorder
作者:
Elizabeth Edmiston
a
;
b
;
Paul Ashwood
b
;
c
;
d
;
Judy Van de Water
a
;
b
;
c
;
javandewater@ucdavis.edu
关键词:
Autism
;
Autoimmunity
;
Immune
;
Maternal autoantibodies
;
Neurodevelopmental
;
Pregnancy
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
6.
Exposure to ambient PM
10
and NO
2
and the incidence of attention-deficit hyperactivity
disorder
in childhood
作者:
Jin-young Min
a
;
Kyoung-bok Min
b
;
minkb@snu.ac.kr
关键词:
Particulate matter
;
Nitric dioxide
;
Neurodevelopmental
disorder
;
Children's health
刊名:Environment International
出版年:2017
7.
Genome-wide DNA Methylation Changes in a Mouse Model of Infection-Mediated
Neurodevelopmental
Disorder
s
作者:
Juliet Richetto
a
;
Renaud Massart
b
;
c
;
Ulrike Weber-Stadlbauer
a
;
Moshe Szyf
c
;
Marco A. Riva
d
;
e
;
Urs Meyer
a
;
urs.meyer@vetpharm.uzh.ch
关键词:
Autism
;
DNA methylation
;
Epigenetics
;
Maternal immune activation
;
Poly(I
;
C)
;
Schizophrenia
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
8.
Neonatal Cytokine Profiles Associated With Autism Spectrum
Disorder
作者:
Paula Krakowiak
a
;
e
;
*
;
Paula E. Goines
b
;
*
;
Daniel J. Tancredi
c
;
Paul Ashwood
d
;
e
;
Robin L. Hansen
e
;
Irva Hertz-Picciotto
a
;
e
;
Judy Van de Water
b
;
e
;
javandewater@ucdavis.edu
关键词:
Autism spectrum
disorder
;
Blood spot
;
Chemokines
;
Developmental delays
;
Neonatal cytokines
;
Neurodevelopment
刊名:Biological Psychiatry
出版年:2017
9.
Initial analysis of peripheral lymphocytic extracellular signal related kinase activation in autism
作者:
Craig A. Erickson
a
;
Craig.erickson@cchmc.org
;
Balmiki Ray
b
;
1
;
rayb@iupui.edu
;
Logan K. Wink
a
;
Logan.wink@cchmc.org
;
Baindu L. Bayon
b
;
bbayon@umail.iu.edu
;
Ernest V. Pedapati
a
;
Ernest.Pedapati@cchmc.org
;
Rebecca Shaffer
a
;
Rebecca.Shaffer@cchmc.org
;
Tori L. Schaefer
a
;
Tori.Schaefer@cchmc.org
;
Debomoy K. Lahiri
b
;
dlahiri@iupui.edu
关键词:
Autistic
disorder
;
Biomarker
;
Extracellular signal related kinase
;
Lymphocytes
;
Neurodevelopmental
disorder
刊名:Journal of Psychiatric Research
出版年:2017
10.
Familial aggregation of schizotypy in schizophrenia-spectrum
disorder
s and its relation to clinical and
neurodevelopmental
characteristics
作者:
J. Soler
a
;
P. Ferentinos
b
;
C. Prats
a
;
c
;
S. Miret
c
;
d
;
M. Giralt
e
;
V. Peralta
f
;
L. Fañ
;
aná
;
s
a
;
c
;
M. Fatjó
;
-Vilas
a
;
c
;
g
;
mar.fatjovilas@ub.edu
;
mfatjo-vilas@fidmag.com
关键词:
Schizotypy
;
Schizophrenia
;
Familial aggregation
;
Dermatoglyphics
;
Ridge dissociations
;
Disorganized symptoms
刊名:Journal of Psychiatric Research
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(2039)
题名(232)
关键词(149)
文摘(1639)
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