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1.The Number of Genomic Copies at the 16p11.2 Locus Modulates Language, Verbal Memory, and Inhibition

作者：Loyse Hippolyte^a ; Anne M. Maillard^a ; Borja Rodriguez-Herreros^a ; ^b ; Auré ; lie Pain^a ; Sandra Martin-Brevet^a ; ^b ; Carina Ferrari^c ; Philippe Conus^c ; Auré ; lien Macé ; ^f ; ^g ; Nouchine Hadjikhaniⁱ ; Andres Metspalu^j ; Anu Reigo^j ; Anneli Kolk^k ; Katrin Mä ; nnik^h ; ^j ; Mandy Barker^d ; Bertrand Isidor^l ; Cé ; dric Le Caignec^l ; ^m ; Cyril Mignotⁿ ; ^o ; Laurence Schneider^e ; Laurent Mottron^p ; Boris Kerenⁿ ; Albert David^l ; Martine Doco-Fenzy^q ; Marion Gé ; rardⁿ ; ^r ; Raphael Bernier^s ; Robin P. Goin-Kochel^t ; Ellen Hanson^u ; LeeAnne Green Snyder^v ; 16p11.2 European Consortium ; Simons Variation in Individuals Project Consortium

关键词：16p11.2 ; ASD ; Copy number variation ; Inhibition ; Language ; Memory

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2016

2.Identification of the MYST3-CREBBP fusion gene in infants with acute myeloid leukemia and hemophagocytosis

作者：Francianne Gomes Andrade^a ; Elda Pereira Noronha^a ; Rosania Maria Baseggio^b ; Teresa Cristina Cardoso Fonseca^c ; Bruno Marcelo Rocha Freire^d ; Isis M. Quezado Magalhaes^e ; Ilana R. Zalcberg^a ; Maria S. Pombo-de-Oliveira^a ; ^{mpombo@inca.gov.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Infant leukemia ; Acute myeloid leukemia ; t(8 ; 16)(p11 ; p13) ; MYST3-CREBBP (or ; MOZ-CBP) ; Hemophagocytosis

刊名：Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

出版年：2016

3.Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor

作者：Jeroen Breckpot^a ; ¹ ; Marieke Vercruyssen^b ; ¹ ; Eddy Weyts^c ; Sean Vandevoort^c ; Greet D'Haenens^c ; Griet Van Buggenhout^a ; Lore Leempoels^b ; Elise Brischoux-Boucher^d ; Lionel Van Maldergem^d ; Alessandra Renieri^e ; ^f ; Maria Antonietta Mencarelli^f ; Carla D'Angelo^g ; Veronica Mericq^h ; Mariette J. Hofferⁱ ; Maithé ; Tauber^j ; Catherine Molinas^j ; ^{molinas.c@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Claudia Castiglioni^k ; Nathalie Brison^a ; Joris R. Vermeesch^a ; Marina Danckaerts^b ; Pascal Sienaert^b ; Koenraad Devriendt^a ; Annick Vogels^a ; ^{annick.vogels@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Catatonia ; Psychiatric disorder ; SHANK3 ; 14q11.2 duplication ; SUPT16H

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

4.Abnormal auditory and language pathways in children with 16p11.2 deletion

作者：Jeffrey I. Berman^a ; ^b ; ^{bermanj@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Darina Chudnovskaya^a ; Lisa Blaskey^a ; Emily Kuschner^a ; Pratik Mukherjee^c ; Randall Buckner^d ; ^{randy_buckner@harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Srikantan Nagarajan^c ; Wendy K. Chung^e ; ^f ; ^{wkc15@columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John E. Spiro^g ; ^{jspiro@simonsfoundation.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elliott H. Sherr^h ; ^{sherre@neuropeds.ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Timothy P.L. Roberts^a ; ^b

关键词：AD ; axial diffusivity ; ASD ; autism spectrum disorder ; CELF ; clinical evaluation of language fundamentals ; CNV ; copy number variation ; DTI ; diffusion tensor imaging ; FA ; fractional anisotropy ; GFA ; generalized fractional anisotropy ; HARDI ; high angular resolution diffusion imaging ; MD ; mean diffusivity ; RD ; radial diffusivity

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2015

5.Proliferation and Differentiation Deficits are a Major Convergence Point for Neurodevelopmental Disorders

作者：Carl Ernst¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ^{carl.ernst@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：neurodevelopmental disorders ; neural stem cells ; proliferation ; differentiation ; cancer ; macrocephaly ; microcephaly ; induced pluripotent stem cell

刊名：Trends in Neurosciences

出版年：2016

6.Expérience de la consultation génétique médicale/filière « surcharge pondérale » du CHU de Bordeaux

作者：C. Cordroc&rsquo ; h¹ ; ^{cordroch.c@wanadoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. Naudion² ; M. Monsaingeon¹ ; B. Cherifi¹

刊名：Nutrition Clinique et Métabolisme

出版年：2016

7.Expérience de la consultation génétique médicale/filière « surcharge pondérale » du CHU de Bordeaux

作者：C. Cordroc&rsquo ; H^a ; ^{cordroch.c@wanadoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; S. Naudion^b (Dr) ; M. Monsaingeon-Heny^a (Dr) ; B. Gatta-Cherifi^a (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

8.Genome-wide Analysis of the Role of Copy Number Variation in Schizophrenia Risk in Chinese

作者：Zhiqiang Li^a ; ^b ; ^c ; Jianhua Chen^a ; ^d ; Yifeng Xu^d ; Qizhong Yi^e ; Weidong Ji^c ; ^f ; Peng Wang^g ; Jiawei Shen^a ; Zhijian Song^a ; Meng Wang^a ; Ping Yang^g ; Qingzhong Wang^a ; Guoyin Feng^d ; Benxiu Liu^h ; Wensheng Sun^h ; Qi Xuⁱ ; Baojie Li^a ; Lin He^a ; ^c ; ^j ; Guang He^a ; Wenjin Li^a ; Zujia Wen^a ; Ke Liu^a ; Fang Huang^a ; Juan Zhou^a ; Jue Ji^a ; Xingwang Li^a ; Yongyong Shi^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^k ; ^{shiyongyong@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Copy number variation ; Han Chinese ; Schizophrenia ; 1p36.32 ; 10p12.1 ; 13q13.3

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2016

9.A Common 16p11.2 Inversion Underlies the Joint Susceptibility to Asthma and Obesity

作者：Juan R. Gonzá ; lez¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ²⁰ ; ^{jrgonzalez@creal.cat" class="auth_mail} ; Alejandro Cá ; ceres¹ ; ² ; ²⁰ ; Tonu Esko⁵ ; ⁶ ; Ivon Cuscó ; ² ; ⁷ ; ⁸ ; Marta Puig⁹ ; Mikel Esnaola¹ ; ² ; ³ ; Judith Reina² ; ⁷ ; ⁸ ; Valerie Siroux¹⁰ ; ¹¹ ; Emmanuelle Bouzigon¹² ; ¹³ ; Rachel Nadif¹⁴ ; ¹⁵ ; Eva Reinmaa⁵ ; Lili Milani⁵ ; Mariona Bustamante¹ ; ² ; ³ ; ¹⁶ ; Deborah Jarvis¹⁷ ; Josep M. Antó ; ¹ ; ² ; ⁴ ; ⁷ ; Jordi Sunyer¹ ; ² ; ⁴ ; ⁷ ; Florence Demenais¹² ; ¹³ ; Manolis Kogevinas¹ ; ² ; ³ ; ¹⁸ ; Andres Metspalu⁵ ; ⁶ ; Mario Cá ; ceres⁹ ; ¹⁹ ; Luis A. Pé ; rez-Jurado² ; ⁷ ; ⁸ ; ^{luis.perez@upf.edu" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

10.Transcriptional Consequences of 16p11.2 Deletion and Duplication in Mouse Cortex and Multiplex Autism Families

作者：Ian Blumenthal¹ ; ⁷ ; Ashok Ragavendran¹ ; ⁷ ; Serkan Erdin¹ ; Lambertus Klei² ; Aarathi Sugathan¹ ; Jolene R. Guide¹ ; Poornima Manavalan¹ ; Julian Q. Zhou⁵ ; Vanessa C. Wheeler¹ ; Joshua Z. Levin³ ; Carl Ernst⁴ ; Kathryn Roeder⁵ ; Bernie Devlin² ; James F. Gusella¹ ; ³ ; ⁶ ; Michael E. Talkowski¹ ; ³ ; ⁶ ; ^{talkowski@chgr.mgh.harvard.edu" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：5 June 2014

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