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条
1.
Disturbed canonical nuclear factor of κ light chain signaling in B cells of patients with common variable immunodeficiency
作者:
Baerbel Keller
;
PhD
a
;
Zoltan Cseresnyes
;
PhD
b
;
Ina Stumpf
a
;
Claudia Wehr
;
MD
a
;
Manfred Fliegauf
;
PhD
a
;
Alla Bulashevska
;
PhD
a
;
Susanne Usadel
;
MD
c
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
a
;
d
;
Marta Rizzi
;
MD
a
;
Hermann Eibel
;
PhD
a
;
Raluca Niesner
;
PhD
b
;
Klaus Warnatz
;
MD
a
;
klaus.warnatz@uniklinik-freiburg.de
关键词:
Common variable immunodeficiency
;
B cells
;
CD21low B cells
;
canonical nuclear factor of κ light chain
;
signaling
;
B-cell receptor
;
Toll-like receptor 9
;
CD40
;
HIV
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
2.
The crossroads of autoimmunity and immunodeficiency: Lessons from polygenic traits and monogenic defects
作者:
Bodo
Grimbacher
;
MD
a
;
b.
grimbacher
@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Klaus Warnatz
;
MD
a
;
Patrick F.K. Yong
;
MBChB
b
;
Anne-Sophie Korganow
;
MD
c
;
Hans-Hartmut Peter
;
MD
a
关键词:
Autoimmunity
;
primary immunodeficiency diseases
;
B cells
;
T cells
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
3.
The extended phenotype of LPS-responsive beige-like anchor protein (LRBA) deficiency
作者:
Laura Gá
;
mez-Dí
;
az
;
MSc
a
;
Dietrich August
;
cand. MD
a
;
Polina Stepensky
;
MD
b
;
Shoshana Revel-Vilk
;
MD
;
MSc
b
;
Markus G. Seidel
;
MD
c
;
Mitsuiki Noriko
;
MD
d
;
Tomohiro Morio
;
MD
;
PhD
d
;
Austen J.J. Worth
;
MD
;
PhD
e
;
Jacob Blessing
;
MD
;
PhD
f
;
Frank Van de Veerdonk
;
MD
;
PhD
g
;
Tobias Feuchtinger
;
MD
h
;
Maria Kanariou
;
MD
;
PhD
i
;
Annette Schmitt-Graeff
;
MD
j
;
Sophie Jung
;
DD
;
PhD
a
;
Suranjith Seneviratne
;
MD
;
PhD
k
;
Siobhan Burns
;
MD
k
;
Bernd H. Belohradsky
;
MD
l
;
Nima Rezaei
;
MD
;
PhD
m
;
Shahrzad Bakhtiar
;
MD
n
;
Carsten Speckmann
;
MD
a
;
o
;
Michael Jordan
;
MD
f
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
a
;
k
;
bodo
.
grimbacher
@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
LPS-responsive beige-like anchor protein
;
primary immunodeficiency
;
common variable Immunodeficiency
;
autoimmunity
;
hypogammaglobulinemia
;
enteropathy
;
lymphoproliferation
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2016
4.
Common variable immunodeficiency, impaired neurological development and reduced numbers of T regulatory cells in a 10-year-old boy with a STAT1 gain-of-function mutation
作者:
Robin Kobbe
a
;
Manuela Kolster
b
;
Sebastian Fuchs
c
;
Ulf Schulze-Sturm
a
;
Jutta Jenderny
d
;
Lothar Kochhan
d
;
Julia Staab
e
;
Eva Tolosa
b
;
Bodo
Grimbacher
c
;
f
;
g
;
Thomas Meyer
e
;
1
;
thomas.meyer@med.uni-goettingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
CMC
;
chronic mucocutaneous candidiasis
;
CVID
;
common variable immunodeficiency
;
FOXP3
;
forkhead-box protein 3
;
GOF
;
gain-of-function
;
STAT
;
signal transducer and activator of transcription
刊名:Gene
出版年:2016
5.
Monogenic mutations differentially affect the quantity and quality of T follicular helper cells in patients with human primary immunodeficiencies
作者:
Cindy S. Ma
;
PhD
a
;
b
;
c.ma@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
Natalie Wong
;
BSc Hons
a
;
Geetha Rao
;
MSc
a
;
Danielle T. Avery
;
BApplSci
a
;
James Torpy
;
MPhil
a
;
Thomas Hambridge
;
BSc Hons
a
;
Jacinta Bustamante
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Satoshi Okada
;
MD
;
PhD
e
;
Jennifer L. Stoddard
;
BS
f
;
Elissa K. Deenick
;
PhD
a
;
b
;
Simon J. Pelham
;
MSc
a
;
b
;
Kathryn Payne
;
BSc Hons
a
;
Sté
;
phanie Boisson-Dupuis
;
PhD
c
;
g
;
Anne Puel
;
PhD
c
;
Masao Kobayashi
;
MD
;
PhD
e
;
Peter D. Arkwright
;
FRCPCH
;
DPhil
h
;
Sara Sebnem Kilic
;
MD
i
;
Jamila El Baghdadi
;
PhD
j
;
Shigeaki Nonoyama
;
MD
;
PhD
k
;
Yoshiyuki Minegishi
;
MD
;
PhD
l
;
Seyed Alireza Mahdaviani
;
MD
m
;
Davood Mansouri
;
MD
m
;
Aziz Bousfiha
;
MD
n
;
Annaliesse K. Blincoe
;
BHB
;
MBChB
o
;
Martyn A. French
;
MB ChB
;
MD
;
FRACP
;
FRCPath
;
FRCP
p
;
q
;
Peter Hsu
;
FRACP
;
PhD
r
;
Dianne E. Campbell
;
FRACP
;
PhD
r
;
Michael O. Stormon
;
MBBS
;
FRACP
r
;
Melanie Wong
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
r
;
Stephen Adelstein
;
MBBCh
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
s
;
Joanne M. Smart
;
MBBS
;
FRACP
t
;
David A. Fulcher
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
u
;
Matthew C. Cook
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
v
;
w
;
x
;
Tri Giang Phan
;
MBBS
;
PhD
;
FRACP
;
FRCPA
a
;
b
;
Polina Stepensky
;
MD
y
;
Kaan Boztug
;
MD
z
;
aa
;
Aydan Kansu
;
MD
bb
;
Aydan 陌kincio臒ullari
;
MD
cc
;
Ulrich Baumann
;
MD
dd
;
Rita Beier
;
MD
ee
;
Tony Roscioli
;
FRACP
;
PhD
b
;
ff
;
gg
;
John B. Ziegler
;
MD
;
FRACP
hh
;
Paul Gray
;
FRACP
hh
;
Capucine Picard
;
MD
;
PhD
c
;
d
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
ii
;
Klaus Warnatz
;
MD
;
PhD
ii
;
Steven M. Holland
;
MD
jj
;
Jean-Laurent Casanova
;
MD
;
PhD
c
;
g
;
kk
;
ll
;
Gulbu Uzel
;
MD
jj
;
Stuart G. Tangye
;
PhD
a
;
b
;
s.tangye@garvan.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Follicular helper T cells
;
humoral immunity
;
primary immunodeficiencies
;
cytokine signaling
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2015
6.
Hypomorphic homozygous mutations in phosphoglucomutase 3 (PGM3) impair immunity and increase serum IgE levels
作者:
Atfa Sassi
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Sandra Lazaroski
;
PhD
b
;
&lowast
;
;
Gang Wu
;
MSc
c
;
&lowast
;
;
Stuart M. Haslam
;
PhD
c
;
Manfred Fliegauf
;
PhD
b
;
Fethi Mellouli
;
MD
d
;
Turkan Patiroglu
;
MD
e
;
f
;
Ekrem Unal
;
MD
e
;
Mehmet Akif Ozdemir
;
MD
e
;
Zineb Jouhadi
;
MD
g
;
Khadija Khadir
;
MD
g
;
Leila Ben-Khemis
;
MSc
a
;
Meriem Ben-Ali
;
PhD
a
;
Imen Ben-Mustapha
;
MD
a
;
Lamia Borchani
;
PhD
h
;
Dietmar Pfeifer
;
PhD
i
;
Thilo Jakob
;
MD
j
;
Monia Khemiri
;
MD
k
;
A. Charlotta Asplund
;
BSc
l
;
Manuela O. Gustafsson
;
MSc
l
;
Karin E. Lundin
;
PhD
l
;
Elin Falk-Sö
;
rqvist
;
MSc
m
;
Lotte N. Moens
;
PhD
m
;
Hatice Eke Gungor
;
MD
f
;
Karin R. Engelhardt
;
PhD
n
;
Magdalena Dziadzio
;
MD
;
PhD
n
;
Hans Stauss
;
MD
;
PhD
n
;
Bernhard Fleckenstein
;
MD
o
;
Rebecca Meier
;
BSc
b
;
Khairunnadiya Prayitno
;
MSc
b
;
Andrea Maul-Pavicic
;
PhD
b
;
Sandra Schaffer
b
;
Mirzokhid Rakhmanov
;
PhD
b
;
Philipp Henneke
;
MD
b
;
Helene Kraus
;
MSc
b
;
Hermann Eibel
;
PhD
b
;
Uwe Kö
;
lsch
;
MD
p
;
Sellama Nadifi
;
PhD
q
;
Mats Nilsson
;
PhD
m
;
Mohamed Bejaoui
;
MD
d
;
Alejandro A. Schä
;
ffer
;
PhD
r
;
&lowast
;
;
C.I. Edvard Smith
;
MD
;
PhD
l
;
&lowast
;
;
Anne Dell
;
PhD
c
;
&lowast
;
;
Mohamed-Ridha Barbouche
;
MD
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
b
;
n
;
&lowast
;
;
bodo
.
grimbacher
@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail
关键词:
Hyper-IgE syndrome
;
glycosylation
;
Staphylococcus aureus
;
signal transducer and activator of transcription 3
;
dedicator of cytokinesis 8
;
phosphoglucomutase 3
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:May 2014
7.
Common variable immunodeficiency is associated with a聽functional deficiency of invariant natural killer T cells
作者:
Yifang Gao
;
PhD
a
;
Sarita Workman
;
MSc
b
;
c
;
Stephan Gadola
;
MD
;
PhD
d
;
Tim Elliott
;
PhD
a
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
b
;
c
;
Anthony P. Williams
;
MRCP
;
FRCPath
;
PhD
a
;
apw2@soton.ac.uk" class="auth_mail
关键词:
iNKT
;
CVID
;
XLA
;
cytokine
;
proliferation
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:May 2014
8.
Assessment Of The Quality Of Life and Health Resource Utilization Burden Among Patients With Primary Immunodeficiency Disorder (PIDD) Prior To Treatment
作者:
John M. Routes
;
Beatriz Tavares Costa-Carvalho
;
Bodo
Grimbacher
;
Kenneth Paris
;
Hans D. Ochs
;
Diane Ito
;
Yan Xiong
;
Josephine Li-McLeod
;
Richard I. Schiff
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:February, 2014
9.
A common single nucleotide polymorphism impairs B-cell activating factor receptor's multimerization, contributing to common variable immunodeficiency
作者:
Kathrin Pieper
;
PhD
a
;
b
;
Marta Rizzi
;
MD
;
PhD
a
;
&lowast
;
;
Matthaios Speletas
;
MD
;
PhD
c
;
&lowast
;
;
Cristian R. Smulski
;
PhD
d
;
&lowast
;
;
Heiko Sic
;
PhD
a
;
b
;
Helene Kraus
;
MSc
a
;
b
;
Ulrich Salzer
;
MD
a
;
Gina J. Fiala
;
MSc
a
;
e
;
Wolfgang W. Schamel
;
PhD
a
;
e
;
Vassilios Lougaris
;
MD
f
;
Alessandro Plebani
;
MD
f
;
Lennart Hammarstrom
;
MD
;
PhD
g
;
Mike Recher
;
MD
h
;
Anastasios E. Germenis
;
MD
;
PhD
c
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
a
;
Klaus Warnatz
;
MD
;
PhD
a
;
Antonius G. Rolink
;
PhD
i
;
Pascal Schneider
;
PhD
d
;
Luigi D. Notarangelo
;
MD
i
;
Hermann Eibel
;
PhD
a
;
hermann.eibel@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:April, 2014
10.
Autosomal Dominant Cases of Chronic Mucocutaneous Candidiasis Segregates with Mutations of Signal Transducer and Activator of Transcription 1, But Not of Toll-Like Receptor 3
作者:
Maysoun Al Rushood
;
MD
1
;
Christine McCusker
;
MD
1
;
Bruce Mazer
;
MD
1
;
Reza Alizadehfar
;
MD
1
;
Bodo
Grimbacher
;
MD
2
;
3
;
Mark Depner
;
MD
2
;
3
;
Moshe Ben-Shoshan
1
;
moshebenshoshan@gmail.com
关键词:
APECED
;
Autoimmune polyendocrinopathy
;
candidiasis
;
and ectodermal dysplasia
;
CMCC
;
Chronic mucocutaneous candidiasis
;
IL
;
Interleukin
;
STAT1
;
Signal transducer and activator of transcription 1
;
Th
;
T helper
;
TLR3
;
Toll-like receptor 3
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2013
1
2
3
4
5
按检索点细分(41)
作者(41)
按出版年细分(41)
2027年及以后(4)
2017年(1)
2016年(3)
2015年(1)
2013年(4)
2012年(6)
2011年(3)
2010年(1)
2009年(5)
2008年(2)
2007年(5)
2006年(1)
2004年(2)
2001年(1)
2000年(1)
2000年及以前(1)
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