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条
1.
Intellectual disability in patients with MODY due to hepatocyte nuclear factor 1B (HNF1B) molecular defects
作者:
D. Dubois-Laforgue
a
;
b
;
daniele.dubois@cch.aphp.fr
;
C.
Bellann
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;
-Chantelot
c
;
P. Charles
c
;
A. Jacquette
c
;
E. Larger
a
;
C. Ciangura
d
;
C. Saint-Martin
c
;
C. Rastel
c
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B. Keren
c
;
J. Timsit
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for the Monogenic Diabetes Study Group of the Soci&
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Francophone du Diabè
;
te (SFD)C. Ajzenberg
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R. Azar
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E. Badet
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E. Baechler-Sadoul
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G. Barrande
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E. Bertin
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;
H. Bony
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M. Saraval Gross
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;
C. Bouch&
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;
l
;
J.F. Gautier
l
;
P.J. Guillausseau
l
;
N. Bourcigaux
m
;
L. Jacquesson
m
;
J. Bruzeau
n
;
G. Lefort
n
;
C. Colmar-Montiel
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;
M. Cordonnier
p
;
L. Couzi
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;
E. Delgrange
r
;
L.D. Pasquier
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;
P. Ronco
s
;
J. Dupont
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;
L. Dusselier
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;
M. El Etr
v
;
A. Franchini
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;
C. Godart
x
;
C. Vincent-Dejean
x
;
F. Guemazi
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;
M.E. Jeanjean
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S. Jeanne
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S. Loric
aa
;
M. Joubert
bb
;
Y. Reznik
bb
;
E. Kaloustian
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;
L. Kessler
dd
;
D. Pâ
;
ris-Bockel
dd
;
P. Perrin
dd
;
A. Kitzis
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;
A. Lemoine
ff
;
D. Le Penher
gg
;
C. Perlemoine
gg
;
V. Lesire
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D. Smati
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;
F. Le Thai
ii
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D. L&
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vy
jj
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E. Maury
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P. Moulin
ll
;
P. Pierre
mm
;
F. Plat
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;
J.P. Poynard
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;
M.L. Raffin-Sanson
pp
;
S. Coz
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;
E. Requeda
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G. Roussey-Kesler
ss
;
F. Schillo
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;
J.F. Subra
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;
E. Sonnet
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;
R. Val&
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;
ro
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M.C. Vantyghem
xx
;
R. Wautelet
yy
;
A. Wojtusciszyn
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刊名:Diabetes & Metabolism
出版年:2017
2.
Mutations GATA2 : une entité clinico-biologique pléomorphe. Recommandations de prise en charge du « club GATA2 »
作者:
M. Pasquet
a
;
b
;
pasquet.m@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
C. Fieschi
c
;
C.
Bellann
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-Chantelot
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;
F. Sicre de Fontbrune
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M. Lamant
a
;
E. Delabesse
b
;
J. Donadieu
f
;
g
;
le club GATA2
1
关键词:
GATA2
;
My&
eacute
;
lodysplasie
;
Leuc&
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;
mie aiguë
;
my&
eacute
;
loblastique
;
D&
eacute
;
ficit immunitaire
;
Allogreffe de moelle
刊名:Revue d'Oncologie Hématologie Pédiatrique
出版年:2016
3.
Condylomatose et myélodysplasie familiales associées à une mutation du gène GATA2
作者:
M. M&
eacute
;
chineaud
1
;
;
S. Franç
;
ois
2
;
O. Ingster
3
;
P. Descamps
4
;
C.
Bellann
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;
-Chantelot
5
;
L. Martin
1
关键词:
Condylomatose
;
GATA2
;
My&
eacute
;
lodysplasie
刊名:Annales de Dermatologie et de Vénéréologie
出版年:2016
4.
High-sensitivity C-reactive protein does not improve the differential diagnosis of HNF1A-MODY and familial young-onset type 2 diabetes: A grey zone analysis
作者:
C.
Bellann
&
eacute
;
-Chantelot
a
;
christine.
bellann
e-chantelot@psl.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
J. Coste
b
;
C. Ciangura
c
;
M. Fonfrè
;
de
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C. Saint-Martin
a
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C. Bouch&
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E. Sonnet
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R. Val&
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ro
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D.-J. L&
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D. Dubois-Laforgue
h
;
J. Timsit
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;
the Monogenic Diabetes Study Group of the Soci&
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;
t&
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;
Francophone du Diabè
;
te (SFD)
1
关键词:
MODY
;
HNF1A
;
C-reactive protein
;
ROC analysis
;
Grey zone analysis
刊名:Diabetes & Metabolism
出版年:2016
5.
Searching for Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY): When and What for?
作者:
Jos&
eacute
;
Timsit
;
MD
a
;
jose.timsit@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
;
C&
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cile Saint-Martin
;
PhD
b
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Daniè
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le Dubois-Laforgue
;
MD
;
PhD
a
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Christine
Bellann
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;
-Chantelot
;
PharmD
;
PhD
b
关键词:
deletion
;
glucokinase
;
hepatocyte nuclear factor
;
maturity-onset diabetes of the young (MODY)
;
monogenic diabetes
;
potassium channel
刊名:Canadian Journal of Diabetes
出版年:2016
6.
Unsolved issues related to human mitochondrial diseases
作者:
Anne Lombè
;
s
a
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b
;
c
;
anne.lombes@inserm.fr" class="auth_mail
;
Karine Aur&
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karine.aure@apr.aphp.fr" class="auth_mail
;
Christine
Bellann
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-Chantelot
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Christine.
bellann
e-chantelot@psl.aphp.fr" class="auth_mail
;
Mylè
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ne Gilleron
a
;
c
;
mylene.gilleron@psl.aphp.fr" class="auth_mail
;
Claude Jardel
a
;
c
;
claude.jardel@psl.aphp.fr" class="auth_mail
关键词:
Mitochondrial DNA
;
Heteroplasmy
;
Oxidative phosphorylation
;
Human diseases
;
Tissue specificity
刊名:Biochimie
出版年:May, 2014
7.
Th¨¦rapie (multi)cibl¨¦es pour le cancer de la thyro?de?: qui, quand, comment, pourquoi??
作者:
B. Catargi
;
bogdan.catargi@chu-bordeaux.fr
;
M. Guyot
;
J. Teynié
;
D. Gaye
;
C. Auder
;
H. Trouette
;
G.
Bellann
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A. Ravaud
关键词:
Cancer de la thyroï
;
de
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R&
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;
fractaire
;
Th&
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;
rapie cibl&
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刊名:M&
eacute
;decine Nucl&
eacute
;aire
出版年:2012
8.
P2085 Apport de la CRP ultrasensible au diagnostic de diab¨¨te de type MODY3
作者:
C. Ciangura
1
;
M. Fonfrè
;
de
2
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J. Coste
3
;
C. Saint-Martin
1
;
D. L&
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J. Timsit
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C.
Bellann
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-Chantelot
1
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C. Groupe d&rsquo
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Eacute
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tude des Diabè
;
tes Monog&
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;
niques
1
刊名:Diabetes Metabolism
出版年:2013
9.
Identification dans deux familles avec thrombocytoses h¨¦r¨¦ditaires de mutations constitutionnelles de JAK2, activant sp¨¦cifiquement l¡¯axe TPO/MPL et conf¨¦rant une r¨¦sistance aux inhibiteurs de JAK2?et d¡¯HSP90
作者:
C. Marty
a
;
C. Saint-Martin
b
;
S. Grosjean
b
;
J. Saliba
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C.-P. Pecquet
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E. Leroy
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;
J.-F. Abgrall
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E. Solary
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A. Najman
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;
S. Constantinescu
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;
R. Kralovics
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;
W. Vainchenker
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;
C.
Bellann
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;
-Chantelot
e
;
I. Plo
a
;
isabelle.plo@igr.fr
刊名:Transfusion Clinique et Biologique
出版年:2013
10.
Demander un diagnostic g¨¦n¨¦tique en diab¨¦tologie
作者:
C.
Bellann
é
;
-Chantelot
1
;
christine.
bellann
e-chantelot@psl.aphp.fr
;
C. Saint-Martin
1
;
C. Ciangura
2
关键词:
Diabè
;
te monog&
eacute
;
nique
;
MODY
;
MIDD
;
diagnostic g&
eacute
;
n&
eacute
;
tique
刊名:M¨¦decine des Maladies M¨¦taboliques
出版年:2011
1
2
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作者(9)
按出版年细分(12)
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