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条
1.
Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:
Keren J. Carss
1
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2
;
18
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Gavin Arno
2
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3
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4
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18
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Marie Erwood
1
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2
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Jonathan Stephens
1
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2
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Alba Sanchis-Juan
1
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2
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Sarah Hull
3
;
4
;
Karyn Megy
1
;
2
;
Detelina Grozeva
2
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5
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Eleanor Dewhurst
1
;
2
;
Samantha Malka
3
;
4
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Vincent Plagnol
6
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Chris
topher Penkett
1
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2
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Kathleen Stirrups
1
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2
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Roberta Rizzo
4
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Genevieve Wright
4
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Dragana Josifova
2
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7
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Maria Bitner-Glindzicz
2
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8
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Richard H. Scott
2
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9
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Emma Clement
2
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10
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Louise Allen
2
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11
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Ruth Armstrong
2
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Angela F. Brady
2
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13
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Jenny Carmichael
2
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12
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Manali Chitre
2
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12
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Robert H.H. Henderson
2
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4
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10
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Jane Hurst
2
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10
;
Robert E. MacLaren
2
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4
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14
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Elaine Murphy
2
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15
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Joan Paterson
2
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12
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Elisabeth Rosser
2
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10
;
Dorothy A. Thompson
2
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16
;
Emma Wakeling
2
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13
;
Willem H. Ouwehand
1
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2
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Michel Michaelides
2
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3
;
4
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Anthony T. Moore
2
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3
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4
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17
;
NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman
;
Hana Alachkar
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Sonia Ali
;
Louise Allen
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David Allsup
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Gautum Ambegaonkar
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Julie Anderson
;
Richard Antrobus
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Ruth Armstrong
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Gavin Arno
;
Gururaj Arumugakani
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Sofie Ashford
;
William Astle
;
Antony Attwood
;
Steve Austin
;
Chiara Bacchelli
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Tamam Bakchoul
;
Tadbir K. Bariana
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Helen Baxendale
;
David Bennett
;
Claire Bethune
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Shahnaz Bibi
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Maria Bitner-Glindzicz
;
Marta Bleda
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Harm Boggard
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Paula Bolton-Maggs
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Claire Booth
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John R. Bradley
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Angie Brady
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Matthew Brown
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Michael Browning
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Chris
tine Bryson
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Siobhan Burns
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Paul Calleja
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Natalie Canham
;
Jenny Carmichael
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Keren Carss
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Mark Caulfield
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Elizabeth Chalmers
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Anita Chandra
;
Patrick Chinnery
;
Manali Chitre
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Colin Church
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Emma Clement
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Naomi Clements-Brod
;
Virginia Clowes
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Gerry Coghlan
;
Peter Collins
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Nichola Cooper
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Amanda Creaser-Myers
;
Rosa DaCosta
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Louise Daugherty
;
Sophie Davies
;
John Davis
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Minka De Vries
;
Patrick Deegan
;
Sri V.V. Deevi
;
Charu Deshpande
;
Lisa Devlin
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Eleanor Dewhurst
;
Rainer Doffinger
;
Natalie Dormand
;
Elizabeth Drewe
;
David Edgar
;
William Egner
;
Wendy N. Erber
;
Marie Erwood
;
Tamara Everington
;
Remi Favier
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Helen Firth
;
Debra Fletcher
;
Frances Flinter
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James C. Fox
;
Amy Frary
;
Kathleen Freson
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Bruce Furie
;
Abigail Furnell
;
Daniel Gale
;
Alice Gardham
;
Michael Gattens
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Neeti Ghali
;
Pavandeep K. Ghataorhe
;
Rohit Ghurye
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Simon Gibbs
;
Kimberley Gilmour
;
Paul Gissen
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Sarah Goddard
;
Keith Gomez
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Pavel Gordins
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Stefan Grä
f ;
Daniel Greene
;
Alan Greenhalgh
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Andreas Greinacher
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Sofia Grigoriadou
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Detelina Grozeva
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Scott Hackett
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Charaka Hadinnapola
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Rosie Hague
;
Matthias Haimel
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Csaba Halmagyi
;
Tracey Hammerton
;
Daniel
Hart
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Grant Hayman
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Johan W.M. Heemskerk
;
Robert Henderson
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Anke Hensiek
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Yvonne Henskens
;
Archana Herwadkar
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Simon Holden
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Muriel Holder
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Susan Holder
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Fengyuan Hu
;
Aarnoud Huissoon
;
Marc Humbert
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Jane Hurst
;
Roger James
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Stephen Jolles
;
Dragana Josifova
;
Rashid Kazmi
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David Keeling
;
Peter Kelleher
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Anne M. Kelly
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Fiona Kennedy
;
David Kiely
;
Nathalie Kingston
;
Ania Koziell
;
Deepa Krishnakumar
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Taco W. Kuijpers
;
Dinakantha Kumararatne
;
Manju Kurian
;
Michael A. Laffan
;
Michele P. Lambert
;
Hana Lango Allen
;
Allan Lawrie
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Sara Lear
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Melissa Lees
;
Claire Lentaigne
;
Ri Liesner
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Rachel Linger
;
Hilary Longhurst
;
Lorena Lorenzo
;
Rajiv Machado
;
Rob Mackenzie
;
Robert MacLaren
;
Eamonn Maher
;
Jesmeen Maimaris
;
Sarah Mangles
;
Ania Manson
;
Rutendo Mapeta
;
Hugh S. Markus
;
Jennifer Martin
;
Larahmie Masati
;
Mary Mathias
;
Vera Matser
;
Anna Maw
;
Elizabeth McDermott
;
Coleen McJannet
;
Stuart Meacham
;
Sharon Meehan
;
Karyn Megy
;
Sarju Mehta
;
Michel Michaelides
;
Carolyn M. Millar
;
Shahin Moledina
;
Anthony Moore
;
Nicholas Morrell
;
Andrew Mumford
;
Sai Murng
;
Elaine Murphy
;
Sergey Nejentsev
;
Sadia Noorani
;
Paquita Nurden
;
Eric Oksenhendler
;
Willem H. Ouwehand
;
Sofia Papadia
;
Soo-Mi Park
;
Alasdair Parker
;
John Pasi
;
Chris
Patch
;
Joan Paterson
;
Jeanette Payne
;
Andrew Peacock
;
Kathelijne Peerlinck
;
Chris
topher J. Penkett
;
Joanna Pepke-Zaba
;
David J. Perry
;
Val Pollock
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Gary Polwarth
;
Mark Ponsford
;
Waseem Qasim
;
Isabella Quinti
;
Stuart Rankin
;
Julia Rankin
;
F. Lucy Raymond
;
Karola Rehnstrom
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Evan Reid
;
Chris
topher J. Rhodes
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Michael Richards
;
Sylvia Richardson
;
Alex Richter
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Irene Roberts
;
Matthew Rondina
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Elisabeth Rosser
;
Catherine Roughley
;
Kevin Rue-Albrecht
;
Crina Samarghitean
;
Alba Sanchis-Juan
;
Richard Sandford
;
Saikat Santra
;
Ravishankar Sargur
;
Sinisa Savic
;
Sol Schulman
;
Harald Schulze
;
Richard Scott
;
Marie Scully
;
Suranjith Seneviratne
;
Carrock Sewell
;
Olga Shamardina
;
Debbie Shipley
;
Ilenia Simeoni
;
Suthesh Sivapalaratnam
;
Kenneth Smith
;
Aman Sohal
;
Laura Southgate
;
Simon Staines
;
Emily Staples
;
Hans Stauss
;
Penelope Stein
;
Jonathan Stephens
;
Kathleen Stirrups
;
Sophie Stock
;
Jay Suntharalingam
;
R. Campbell Tait
;
Kate Talks
;
Yvonne Tan
;
Jecko Thachil
;
James Thaventhiran
;
Ellen Thomas
;
Moira Thomas
;
Dorothy Thompson
;
Adrian Thrasher
;
Marc Tischkowitz
;
Catherine Titterton
;
Cheng-Hock Toh
;
Mark Toshner
;
Carmen Treacy
;
Richard Trembath
;
Salih Tuna
;
Wojciech Turek
;
Ernest Turro
;
Chris
Van Geet
;
Marijke Veltman
;
Julie Vogt
;
Julie von Ziegenweldt
;
Anton Vonk Noordegraaf
;
Emma Wakeling
;
Ivy Wanjiku
;
Timothy Q. Warner
;
Evangeline Wassmer
;
Hugh Watkins
;
Andrew Webster
;
Steve Welch
;
Sarah Westbury
;
John W
hart
on
;
Deborah Whitehorn
;
Martin Wilkins
;
Lisa Willcocks
;
Catherine Williamson
;
Geoffrey Woods
;
John Wort
;
Nigel Yeatman
;
Patrick Yong
;
Tim Young
;
Ping Yu
关键词:
retinal dystrophy
;
whole-genome sequence
;
copy-number variants
;
rare sequence variant
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.
Molecular Monitoring after Autologous Stem Cell Transplantation and Preemptive Rituximab Treatment of Molecular Relapse; Results from the Nordic Mantle Cell Lymphoma Studies (MCL2 and MCL3) with Median Follow-Up of 8.5 Years
作者:
Arne Kolstad
1
;
arnek@ous-hf.no
;
Lone Bredo Pedersen
2
;
Chris
tian W. Eskelund
2
;
Simon Husby
2
;
Kirsten Grø
;
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;
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2
;
Mats Jerkeman
3
;
Anna Laurell
4
;
Riikka Rä
;
ty
5
;
Erkki Elonen
5
;
Niels Smedegaard Andersen
2
;
Peter deNully Brown
2
;
Eva Kimby
6
;
Hans Bentzen
7
;
Chris
ter Sundströ
;
m
8
;
Mats Ehinger
9
;
Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg
10
;
Jan Delabie
11
;
Elisabeth Ralfkiæ
;
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12
;
Unn-Merete Fagerli
13
;
Herman Nilsson-Ehle
14
;
Grete Fossum Lauritzsen
1
;
Outi Kuittinen
15
;
Carsten Niemann
2
;
Chris
tian
Hart
man Geisler
2
;
for the Nordic Lymphoma Group
关键词:
Mantle cell lymphoma
;
Autologous stem cell transplantation
;
Minimal residual disease
;
Preemptive rituximab
刊名:Biology of Blood and Marrow Transplantation
出版年:2017
3.
Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者:
Machteld M. Oud
1
;
26
;
machteld.oud@radboudumc.nl
;
Paul Tuijnenburg
2
;
3
;
26
;
Maja Hempel
4
;
26
;
Naomi van Vlies
5
;
Zemin Ren
6
;
Sacha Ferdinandusse
5
;
Machiel H. Jansen
2
;
3
;
René
;
Santer
7
;
Jessika Johannsen
7
;
Chiara Bacchelli
8
;
Marielle Alders
9
;
Rui Li
10
;
11
;
Rosalind Davies
8
;
Lucie Dupuis
12
;
Catherine M. Cale
13
;
Ronald J.A. Wanders
5
;
Steven T. Pals
6
;
Louise Ocaka
8
;
Chela James
8
;
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;
ller
14
;
Kai Lehmberg
14
;
Tim Strom
15
;
16
;
Hart
mut Engels
17
;
Hywel J. Williams
8
;
Phil Beales
8
;
Ronald Roepman
1
;
Patricia Dias
18
;
Han G. Brunner
1
;
Jan-Maarten Cobben
19
;
20
;
Chris
tine Hall
21
;
Taila
Hart
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22
;
Polona Le Quesne Stabej
8
;
Roberto Mendoza-Londono
12
;
E. Graham Davies
8
;
13
;
Sé
;
rgio B. de Sousa
8
;
23
;
24
;
Davor Lessel
4
;
27
;
Heleen H. Arts
1
;
25
;
27
;
Taco W. Kuijpers
2
;
27
;
t.w.kuijpers@amc.uva.nl
关键词:
exostosin
;
EXTL3
;
T cell SCID
;
heparan sulfate
;
neuro-immuno-skeletal dysplasia
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.
Proenkephalin, Renal Dysfunction, and Prognosis in Patients With Acute Heart Failure: A GREAT Network Study
作者:
Leong L. Ng
;
MD
a
;
b
;
lln1@le.ac.uk
;
Iain B. Squire
;
MD
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b
;
Donald J.L. Jones
;
PhD
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Thong Huy Cao
;
MD
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PhD
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b
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Daniel C.S. Chan
;
BMedSci
;
BM BS
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Jatinderpal K. Sandhu
;
MPhil
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Paulene A. Quinn
;
MPhil
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Joan E. Davies
;
PhD
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Joachim Struck
;
PhD
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Oliver
Hart
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PhD
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Andreas Bergmann
;
PhD
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;
Alexandre Mebazaa
;
MD
;
PhD
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;
Etienne Gayat
;
PhD
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;
Mattia Arrigo
;
MD
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;
Eiichi Akiyama
;
MD
e
;
Zaid Sabti
;
MD
f
;
Jens Lohrmann
;
MD
f
;
Raphael Twerenbold
;
MD
f
;
Thomas Herrmann
;
MD
f
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Carmela Schumacher
;
MSc
f
;
Nikola Kozhuharov
;
MD
f
;
Chris
tian Mueller
;
MD
f
;
on behalf of the GREAT Network
关键词:
acute kidney injury
;
B-type natriuretic peptide
;
mortality
;
net reclassification improvement
;
opioids
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
5.
Intake of selective beta blockers has no impact on survival in patients with epithelial ovarian cancer
作者:
Florian Heitz
;
florian.heitz@gmx.net
;
Alexandra Hengsbach
;
Philipp
Hart
er
;
Alexander Traut
;
Beyhan Ataseven
;
Stephanie Schneider
;
Sonia Prader
;
Chris
tian Kurzeder
;
Mareike Sporkmann
;
Andreas du Bois
关键词:
Epithelial ovarian cancer
;
Beta blockers
;
Survival
刊名:Gynecologic Oncology
出版年:2017
6.
SYNTAX Score and Long-Term Outcomes: The BARI-2D Trial
作者:
Fumiaki Ikeno
;
MD
a
;
fikeno@stanford.edu
;
Maria Mori Brooks
;
PhD
b
;
Kaori Nakagawa
;
MD
a
;
Min-Kyu Kim
;
MD
;
PhD
a
;
Hideaki Kaneda
;
MD
;
PhD
a
;
Yoshiaki Mitsutake
;
MD
;
PhD
a
;
Helen A. Vlachos
;
MS
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;
Leonard Schwartz
;
MD
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;
Robert L. Frye
;
MD
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;
Sheryl F. Kelsey
;
PhD
b
;
Katsuhisa Waseda
;
MD
;
PhD
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Mark A. Hlatky
;
MD
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the BARI-2D Study GroupKatherine M. Detre
;
MD
;
DrPH
;
Sheryl F. Kelsey
;
PhD
;
Maria Mori Brooks
;
PhD
;
Trevor J. Orchard
;
MBBCh
;
MMedSci
;
Stephen B. Thomas
;
PhD
;
Kim Sutton Tyrrell
;
RN
;
DrPH
;
Jamal S. Rana
;
MD
;
PhD
;
Frani Averbach
;
MPH
;
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;
Joan M. MacGregor
;
MS
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Scott M. O&rsquo
;
Neal
;
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;
Kathleen Pitluga
;
BA
;
Veronica Sansing
;
MS
;
Mary Tranchine
;
BS
;
Sharon W. Crow
;
BS
;
Marianne (Marnie) Bertolet
;
PhD
;
Regina Hardison
;
MS
;
Kevin Kip
;
PhD
;
Manuel Lombardero
;
MS
;
Jiang Lu
;
MS
;
Sue Janiszewski
;
MSIS
;
Darina Protivnak
;
MSIS
;
Sarah Reiser
;
BS
;
Stephen Barton
;
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;
Ping Guo
;
BS
;
Yulia Kushner
;
BS
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BA
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Owen Michael
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;
Jeffrey P. Martin
;
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Chris
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;
BS
;
Michael Kania
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;
Jeffrey O&rsquo
;
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;
BS
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PhD
;
Robert L. Frye
;
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;
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;
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;
MD
;
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;
Patrice Desvigne-Nickens
;
MD
;
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;
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;
David Gordon
;
MD
;
PhD
;
Dina Paltoo
;
PhD
;
MPH
;
Teresa L.Z. Jones
;
MD
;
Whady Hueb
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;
José
;
Ramires
;
MD
;
Neuza Lopes
;
MD
;
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;
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MD
;
Eulogio E. Martinez
;
MD
;
Sergio A. Oliveira
;
MD
;
Expedito E. Ribeiro
;
MD
;
Marcos Perin
;
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;
Roberto Betti
;
MD
;
Leonard Schwartz
;
MD
;
George Steiner
;
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;
Alan Barolet
;
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;
Yolanda Groenewoud
;
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;
Lisa Mighton
;
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;
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;
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;
MD
;
Janet Blodgett
;
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;
Edward Sako
;
MD
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PhD
;
Judith Nicastro
;
RN
;
Robin Prescott
;
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;
Charanjit Rihal
;
MD
;
Frank Kennedy
;
MD
;
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;
MD
;
Amanda Basu
;
MD
;
Alfredo Clavell
;
MD
;
Robert Frye
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MD
;
David R. Holmes Jr.
;
MD
;
Amir Lerman
;
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;
Charles Mullaney
;
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Guy Reeder
;
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Robert Rizza
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Steven Smith
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R. Scott Wright
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Deborah Rolbiecki
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Luis Lepe-Montoya
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MD
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Jorge Escobedo
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MD
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MD
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Arturo Campos
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MD
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Carlos Lezama
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Carlos Miramontes
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MD
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Salvador Ocampo
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MD
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Aquiles Valdespino
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Fabiola Angulo
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Solomon Solomon
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Tammy Touchstone
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Lillie Douglas
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Martial Bourassa
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Jean-Claude Tardif
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Jean-Louis Chiasson
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Marc Andre Lavoie
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Joel Zonszein
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Jill Crandall
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David Robertson
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MD
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Marty Porter
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PhD
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Melanie Eley
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Emmalee Nichols
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BS
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Jennifer LaCorte
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Melinda Mock
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BSN
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William Rogers
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MD
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Fernando Ovalle
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David Bell
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MBBCh
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Vijay K. Misra
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MD
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William B. Hillegass
;
MD
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MD
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Penny Pierce
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BSN
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Melanie Smith
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BSN
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Leah Saag
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Ashley Vaughn
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Dwight Smith
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Tiffany Grimes
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Susan Rolli
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Roberta Hill
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Beth Dean Barrett
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Clarinda Morehead
;
LPN
;
Ken Doss
;
Charles J. Davidson
;
MD
;
Mark Molitch
;
MD
;
Nirat Beohar
;
MD
;
Elaine Massaro
;
MS
;
RN
;
CDE
;
Lynne Goodreau
;
RN
;
Fabiola Arroyo
;
CCT
;
Petr Neužil
;
MD
;
PhD
;
Lenka Pavlickova
;
MD
;
&Scaron
;
tĕpá
;
nka Stehlí
;
ková
;
MD
;
Jaroslav Benedik
;
MD
;
Liz Coling
;
Richard Davies
;
MD
;
Chris
topher Glover
;
MD
;
Michel LeMay
;
MD
;
Thierry Mesana
;
MD
;
Teik Chye Ooi
;
MD
;
Mark Silverman
;
MD
;
Alexander Sorisky
;
MD
;
Colette Favreau
;
RN
;
Susan McClinton
;
BScN
;
Melvin Weiss
;
MD
;
Irene Weiss
;
MD
;
Leo Saulle
;
MD
;
Harichandra Kannam
;
MD
;
Joanne C. Kurylas
;
RN
;
CDE
;
Lorraine Vasi
;
RN
;
John Douglas Jr.
;
MD
;
Ziyad Ghazzal
;
MD
;
Laurence Sperling
;
MD
;
Spencer King III
;
MD
;
Priya Dayamani
;
MD
;
Suzanne Geb
hart
;
MD
;
Sabreena Basu
;
MD
;
Tarek Helmy
;
MD
;
Vin Tangpricha
;
MD
;
PhD
;
Pamela Hyde
;
RN
;
Margaret Jenkins
;
RN
;
CDE
;
CCRC
;
Barbara P. Grant
;
CVT
;
Kenneth Kent
;
MD
;
William Suddath
;
MD
;
Michelle Magee
;
MD
;
Patricia Julien-Williams
;
CNP
;
Vida Reed
;
RN
;
CDE
;
Carine Nassar
;
RD
;
MS
;
CDE
;
Gilles Dagenais
;
MD
;
Claude Garceau
;
MD
;
Dominique Auger
;
RN
;
Chris
topher Buller
;
MD
;
Tom Elliott
;
MBBS
;
Krishnan Ramanathan
;
MBChB
;
Donald Ricci
;
MD
;
Rebecca Fox
;
PA
;
MSc
;
Daniela Kolesniak
;
MD
;
Michael Attubato
;
MD
;
Frederick Feit
;
MD
;
Stephen Richardson
;
MD
;
Ivan Pena Sing
;
MD
;
James Slater
;
MD
;
Angela Amendola
;
MS
;
PA-C
;
RD
;
CDE
;
Bernardo Vargas
;
BS
;
Nicholas Tsapatsaris
;
MD
;
Bartholomew Woods
;
MD
;
Gary Cushing
;
MD
;
Martin Rutter
;
MD
;
Premranjan Singh
;
MD
;
Gail DesRochers
;
RN
;
Gail Woodhead
;
RN
;
Deborah Gannon
;
MS
;
Nancy Shinopulos Campbell
;
RN
;
Michael Ragosta
;
MD
;
Ian Sarembock
;
MD
;
Eric Powers
;
MD
;
Eugene Barrett
;
MD
;
Linda Jahn
;
RN
;
MEd
;
Karen Murie
;
RN
;
Gladwin Das
;
MB
;
BS
;
MD
;
Gardar Sigurdsson
;
MD
;
Carl White
;
MD
;
John Bantle
;
MD
;
J. Bruce Redmon
;
MD
;
Chris
tine Kwong
;
MPH
;
RD
;
CDE
;
Jacqueline Tamis-Holland
;
MD
;
Jeanine Albu
;
MD
;
Judith S. Hochman
;
MD
;
James Slater
;
MD
;
James Wilentz
;
MD
;
Sylvaine Frances
;
PA
;
Deborah Tormey
;
RN
;
Carl Pepine
;
MD
;
Karen Smith
;
MD
;
Laurence Kennedy
;
MDFRCP
;
Karen Brezner
;
CCRC
;
Tempa Curry
;
RN
;
Frank Bleyer
;
MD
;
Stewart Albert
;
MD
;
Arshag Mooradian
;
MD
;
Sharon Plummer
;
NP
;
Francisco Fuentes
;
MD
;
Roberto Robles
;
MD
;
Victor Lavis
;
MD
;
Jaime Gomez
;
MD
;
Cesar Iliescu
;
MD
;
Carol Underwood
;
BSN
;
RN
;
CCRC
;
Maria Selin Fulton
;
RN
;
CDE
;
Julie Gomez Ramirez
;
BSN
;
RN
;
Jennifer Merta
;
MA
;
Glenna Scott
;
RN
;
Ashok Krishnaswami
;
MD
;
Lynn Dowdell
;
MD
;
Sarah Berkheimer
;
RN
;
Adam Greenbaum
;
MD
;
Fred Whitehouse
;
MD
;
Raquel Pangilinan
;
BSN
;
RN
;
Kelly Mann
;
RN
;
BSN
;
CDE
;
Alice K. Jacobs
;
MD
;
Elliot Sternthal
;
MD
;
Susana Ebner
;
MD
;
Zoran Nedeljkovic
;
MD
;
Paula Beardsley
;
LPN
;
David Schneider
;
MD
;
Richard Pratley
;
MD
;
William Cefalu
;
MD
;
Joel Schnure
;
MD
;
Michaelanne Rowen
;
RN
;
CCRC
;
Linda Tilton
;
MS
;
RD
;
DE
;
Alan Niederman
;
MD
;
Cristina Mata
;
MD
;
Terri Kellerman
;
RN
;
John Farmer
;
MD
;
Alan J. Garber
;
MD
;
PhD
;
Neal Kleiman
;
MD
;
Nancy Howard
;
RN
;
BSN
;
Debra Nichols
;
RN
;
Madonna Pool
;
RN
;
MSN
;
Chris
topher Granger
;
MD
;
Mark Feinglos
;
MD
;
George Adams
;
MD
;
Jennifer Green
;
MD
;
Bernadette Druken
;
RN
;
CCRP
;
Dani Underwood
;
MSN
;
ANP
;
J. Lawrence Stafford
;
MD
;
Thomas Donner
;
MD
;
Warren Laskey
;
MD
;
Dana Beach
;
RN
;
John Lopez
;
MD
;
Andrew Davis
;
MD
;
David Faxon
;
MD
;
Sirimon Reutrakul
;
MD
;
Emily Bayer
;
RN
;
BSN
;
Oscar Marroquin
;
MD
;
Howard Cohen
;
MD
;
Mary Korytkowski
;
MD
;
Glory Koerbel
;
MSN
;
CDE
;
Lisa Baxendell
;
RN
;
Debbie Rosenfelder
;
BSN
;
CCRC
;
Louise DeRiso
;
MSN
;
Carole Farrell
;
BSN
;
Tina Vita
;
RN
;
Janet McGill
;
MD
;
Ronald Krone
;
MD
;
Richard Bach
;
MD
;
Carol Recklein
;
RN
;
MHS
;
CDE
;
Kristin M. Luepke
;
RN
;
MSN
;
Mary Jane Clifton
;
Michael E. Farkouh
;
MD
;
MSc
;
Michael C. Kim
;
MD
;
FACC
;
Donald A. Smith
;
MD
;
MPH
;
Ida Guzman
;
RN
;
ANP
;
Arlene Travis
;
RN
;
MSN
;
James O&rsquo
;
Keefe
;
MD
;
Alan Forker
;
MD
;
William Isley
;
MD
;
Richard Moe
;
MD
;
PhD
;
Paul Kennedy
;
RN
;
Margaret Rosson
;
LPN
;
Aimee Long
;
RN
;
Eric Bates
;
MD
;
William Herman
;
MD
;
MPH
;
Rodica Pop-Busui
;
MD
;
PhD
;
Claire Duvernoy
;
MD
;
Martin Stevens
;
MBBCh
;
Ann Luciano
;
RN
;
Cheryl Majors
;
BSN
;
Sheldon H. Gottlieb
;
MD
;
Annabelle Rodriguez
;
MD
;
Melanie Herr
;
RN
;
David Williams
;
MD
;
Robert J. Smith
;
MD
;
J. Dawn Abbott
;
MD
;
Marc J. Laufgraben
;
MD
;
Mary Grogan
;
RN
;
Janice Muratori
;
RNP
;
Gabriel Habib
;
MD
;
MS
;
Marco Marcelli
;
MD
;
Issam Mikati
;
MD
;
Emilia Cordero
;
NP
;
Gina Caldwell
;
LVN
;
David Schechter
;
MD
;
Daniel Lorber
;
MD
;
Phyllis August
;
MD
;
MPH
;
Maisie Brown
;
RN
;
MSN
;
Patricia Depree
;
PhD
;
ANP
;
CDE
;
Kurt Huber
;
MD
;
Ursula Hanusch-Enserer
;
MD
;
Nelly Jordanova
;
MD
;
Dilek Cilesiz
;
MD
;
Birgit Vogel
;
MD
;
Ben McCallister Jr.
;
MD
;
Michael Kleerekoper
;
MD
;
Kelly Mandagere
;
MD
;
Robert Urbanic
;
MD
;
James Bengston
;
MD
;
MPH
;
Bobby K. Kong
;
MD
;
Andrew Pruitt
;
MD
;
Jeffrey Sanfield
;
MD
;
Carol Carulli
;
RN
;
Ruth Churley-Strom
;
MSN
;
Raymond Magorien
;
MD
;
Kwame Osei
;
MD
;
Cecilia Casey Boyer
;
RN
;
MS
;
CDE
;
Richard Lee
;
MD
;
Pasquale Palumbo
;
MD
;
Joyce Wisbey
;
RN
;
Edwin Alderman
;
MD
;
Fumiaki Ikeno
;
MD
;
Anne Schwarzkopf Michael Steffes
;
MD
;
PhD
;
Maren Nowicki
;
CLS
;
Jean Bucksa
;
CLS
;
Bernard Chaitman
;
MD
;
Jane Eckstein
;
RN
;
Karen Stocke
;
BS
;
MBA
;
Mark A. Hlatky
;
MD
;
Derek B. Boothroyd
;
PhD
;
Kathryn A. Melsop
;
MS
;
Burton E. Sobel
;
MD
;
Michaelanne Rowen
;
RN
;
CCRC
;
Dagnija Neimane
;
BS
;
Ami E. Iskandrian
;
MD
;
Mary Beth Schaaf
;
RN
;
BSN
;
Saul Genuth
;
MD
;
Theresa Bongarno
;
BS
;
Richard Nesto
;
MD
;
Phyllis August
;
MD
;
MPH
;
Karen Hultberg
;
MS
;
Sheldon H. Gottlieb
;
MD
;
Jeanine Albu
;
MD
;
Helene Rosenhouse-Romeo
;
RD
;
CDE
;
Trevor J. Orchard
;
MBBCh
;
MMedSci
;
Georgia Pambianco
;
MPH
;
Manuel Lombardero
;
MS
;
Michael Mock
;
MD
;
Robert L. Frye
;
MD
;
Maria Mori Brooks
;
PhD
;
Patrice Desvigne-Nickens
;
MD
;
Abby Ershow
;
ScD
;
Saul Genuth
;
MD
;
Suzanne Goldberg
;
RN
;
MSN
;
David Gordon
;
MD
;
PhD
;
Regina Hardison
;
MS
;
Teresa L.Z. Jones
;
MD
;
Sheryl Kelsey
;
PhD
;
Richard Nesto
;
MD
;
Trevor Orchard
;
MBBCh
;
MMedSci
;
Dina Paltoo
;
PhD
;
MPH
;
Yves Rosenberg
;
MD
;
MPH
;
Thomas Ryan
;
MD
;
Harold Lebovitz
;
MD
;
Robert Brown
;
MD
;
Gottlieb Friesinger
;
MD
;
Edward Horton
;
MD
;
Jay Mason
;
MD
;
Renu Virmani
;
MD
;
Lawrence Wechsler
;
MD
;
C. Noel Bairey-Merz
;
MD
;
J. Ward Kennedy
;
MD
;
David Gordon
;
MD
;
PhD
;
Elliott Antman
;
MD
;
John Colwell
;
MD
;
PhD
;
Sarah Fowler
;
PhD
;
Curt Furberg
;
MD
;
PhD
;
Lee Goldman
;
MD
;
Bruce Jennings
;
MA
;
Scott Rankin
;
MD
关键词:
angiography
;
coronary disease
;
ischemia
;
prognosis
;
stents
;
surgery
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
7.
Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis
作者:
Markus Riessland
1
;
2
;
3
;
13
;
14
;
Anna Kaczmarek
1
;
2
;
3
;
13
;
Svenja Schneider
1
;
2
;
3
;
13
;
Kathryn J. Swoboda
4
;
Heiko Lö
;
hr
5
;
7
;
Cathleen Bradler
6
;
7
;
Vanessa Grysko
1
;
2
;
3
;
Maria Dimitriadi
8
;
15
;
Seyyedmohsen Hosseinibarkooie
1
;
2
;
3
;
Laura Torres-Benito
1
;
2
;
3
;
Miriam Peters
1
;
2
;
3
;
Aaradhita Upadhyay
1
;
2
;
3
;
Nasim Biglari
1
;
2
;
3
;
Sandra Krö
;
ber
1
;
2
;
3
;
Irmgard Hö
;
lker
1
;
2
;
3
;
Lutz Garbes
1
;
2
;
3
;
Chris
tian Gilissen
9
;
Alexander Hoischen
9
;
Gudrun Nü
;
rnberg
7
;
10
;
Peter Nü
;
rnberg
7
;
10
;
Michael Walter
11
;
Frank Rigo
12
;
C. Frank Bennett
12
;
Min Jeong Kye
1
;
2
;
Anne C.
Hart
8
;
Matthias Hammerschmidt
2
;
5
;
7
;
Peter Kloppenburg
6
;
7
;
Brunhilde Wirth
1
;
2
;
3
;
brunhilde.wirth@uk-koeln.de
关键词:
spinal muscular dystrophy
;
SMA
;
genetic modifier
;
NCALD
;
endocytosis
;
asymptomatic
;
SMN2
;
SMN1
;
neuronal sensor protein
;
PLS3
;
incomplete penetrance
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
8.
Impaired perception of human movements in Parkinson’s disease
作者:
Silvie Kloeters
;
Chris
tian J.
Hart
mann
;
Viktoria D. Pundmann
;
Alfons Schnitzler
;
Martin Sü
;
dmeyer
;
Joachim Lange
;
Joachim.lange@med.uni-duesseldorf.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
关键词:
Biological motion
;
Point-light displays
;
Motor system
刊名:Behavioural Brain Research
出版年:2017
9.
Tobacco mosaic virus as enzyme nanocarrier for electrochemical biosensors
作者:
Matthias Bä
;
cker
a
;
1
Author Vitae
;
Claudia Koch
c
;
1
Author Vitae
;
Sabine Eiben
c
Author Vitae
;
Fania Geiger
c
Author Vitae
;
Fabian Eber
c
Author Vitae
;
Hart
mut Gliemann
d
Author Vitae
;
Arshak Poghossian
a
;
b
Author Vitae
;
Chris
tina Wege
c
;
chris
tina.wege@bio.uni-stuttgart.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Author Vitae
;
Michael J. Schö
;
ning
a
;
b
;
schoening@fh-aachen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
Author Vitae
关键词:
Tobacco mosaic virus
;
Coat protein
;
Enzyme nanocarrier
;
Glucose biosensor
;
Virus/biomolecule nanohybrid
刊名:Sensors & Actuators: B. Chemical
出版年:2017
10.
Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:
Yair Anikster
1
;
2
;
3
;
24
;
yair.anikster@sheba.health.gov.il
;
Tobias B. Haack
4
;
5
;
24
;
Thierry Vilboux
6
;
7
;
24
;
Ben Pode-Shakked
1
;
2
;
8
;
24
;
Beat Thö
;
ny
9
;
24
;
Nan Shen
10
;
Virginia Guarani
11
;
Thomas Meissner
12
;
Ertan Mayatepek
12
;
Friedrich K. Trefz
10
;
Dina Marek-Yagel
1
;
2
;
3
;
Aurora Martinez
13
;
Edward L. Huttlin
11
;
Joao A. Paulo
11
;
Riccardo Berutti
4
;
5
;
Jean-Franç
;
ois Benoist
14
;
Apolline Imbard
14
;
Imen Dorboz
15
;
Gali Heimer
2
;
8
;
16
;
Yuval Landau
1
;
2
;
Limor Ziv-Strasser
17
;
May
Chris
tine V. Malicdan
6
;
7
;
18
;
Corinne Gemperle-Britschgi
9
;
Kirsten Cremer
19
;
Hart
mut Engels
19
;
David Meili
9
;
Irene Keller
20
;
21
;
Ré
;
my Bruggmann
20
;
Tim M. Strom
4
;
5
;
Thomas Meitinger
4
;
5
;
James C. Mullikin
22
;
Gerard Schwartz
1
;
2
;
Bruria Ben-Zeev
2
;
16
;
William A. Gahl
18
;
J. Wade Harper
11
;
Nenad Blau
10
;
Georg F. Hoffmann
10
;
Holger Prokisch
4
;
5
;
24
;
Thomas Opladen
10
;
24
;
Manuel Schiff
15
;
23
;
24
;
manuel.schiff@aphp.fr
关键词:
DNAJC12
;
hyperphenylalaninemia
;
dystonia
;
neurotransmitter deficiency
;
phenylketonuria
;
tetrahydrobiopterin
;
BH4
;
newborn screening
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1208)
题名(3)
作者(1098)
文摘(9)
按出版年细分(1208)
2027年及以后(39)
2017年(17)
2016年(102)
2015年(33)
2014年(1)
2013年(79)
2012年(69)
2011年(79)
2010年(73)
2009年(80)
2008年(98)
2007年(79)
2006年(81)
2005年(55)
2004年(42)
2003年(38)
2002年(30)
2001年(31)
2000年(39)
2000年及以前(143)
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