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条
1.
The promises and challenges of
exome
sequencing in familial, non-syndromic congenital heart disease
作者:
Gillian M. Blue
a
;
b
;
c
;
1
;
David Humphreys
d
;
g
;
1
;
Justin Szot
d
;
h
;
1
;
Joelene Major
d
;
1
;
Gavin Chapman
d
;
g
;
1
;
Alexis Bosman
d
;
1
;
Edwin P. Kirk
e
;
f
;
1
;
Gary F. Sholler
b
;
c
;
1
;
Richard P. Harvey
d
;
g
;
h
;
1
;
Sally L. Dunwoodie
d
;
g
;
h
;
1
;
David S. Winlaw
a
;
b
;
c
;
1
;
david.winlaw@health.nsw.gov.au
关键词:
Congenital heart disease
;
Atrial septal defect
;
Exome
sequencing
;
Functional genomics
刊名:International Journal of Cardiology
出版年:2017
2.
Highly heterogeneous genomic landscape of uterine leiomyomas by whole
exome
sequencing and genome-wide arrays
作者:
Svetlana A. Yatsenko
;
M.D.
a
;
b
;
c
;
Priya Mittal
;
Ph.D.
c
;
d
;
e
;
Michelle A. Wood-Trageser
;
Ph.D.
f
;
Mirka W. Jones
;
M.D.
b
;
Urvashi Surti
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
Robert P. Edwards
;
M.D.
a
;
d
;
Anil K. Sood
;
M.D.
g
;
Aleksandar Rajkovic
;
M.D.
;
Ph.D.
a
;
b
;
c
;
d
;
rajkovic@upmc.edu
关键词:
Uterine leiomyoma
;
uterine leiomyosarcoma
;
MED12 mutation negative
;
whole
exome
sequencing
;
whole genome copy number analysis
刊名:Fertility and Sterility
出版年:2017
3.
Slowly progressive d-bifunctional protein deficiency with survival to adulthood diagnosed by whole-
exome
sequencing
作者:
Takashi Matsukawa
;
MD
;
PhD
a
;
1
;
Kagari Mano Koshi
;
MD
a
;
1
;
Jun Mitsui
;
MD
;
PhD
a
;
Taro Bannai
;
MD
a
;
Miho Kawabe
;
MD
a
;
Hiroyuki Ishiura
;
MD
;
PhD
a
;
Yasuo Terao
;
MD
;
PhD
a
;
Jun Shimizu
;
MD
;
PhD
a
;
Keiko Murayama
;
MD
b
;
Jun Yoshimura
;
PhD
c
;
Koichiro Doi
;
PhD
c
;
Shinichi Morishita
;
PhD
c
;
Shoji Tsuji
;
MD
;
PhD
a
;
Jun Goto
;
MD
;
PhD
a
;
d
;
gotoj-tky@umin.ac.jp
关键词:
d-Bifunctional protein deficiency
;
HSD17B4
;
Whole-
exome
sequencing
;
Hearing impairment
;
Peripheral neuropathy
;
Cerebellar ataxia
刊名:Journal of the Neurological Sciences
出版年:2017
4.
Whole
exome
sequencing reveals a mutation in an osteogenesis imperfecta patient
作者:
Mehmet Ali Ergun
a
;
maliergun@gmail.com
;
Gamze Bilgili
b
;
Uğur Hamurcu
c
;
Atila Ertan
d
关键词:
Whole
exome
sequencing
;
Osteogenesis imperfecta
;
Dentinogenesis imperfecta
刊名:Meta Gene
出版年:2017
5.
Exome
Sequencing Identified CCER2 as a Novel Candidate Gene for Moyamoya Disease
作者:
Maki Mukawa
;
MD
*
;
Tadashi Nariai
;
MD
;
PhD
*
;
Hideaki Onda
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Taku Yoneyama
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
&Dagger
;
;
Yasuo Aihara
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Kengo Hirota
;
MD
&Dagger
;
;
Takumi Kudo
;
MD
;
PhD
*
;
Kazutaka Sumita
;
MD
;
PhD
*
;
Taketoshi Maehara
;
MD
;
PhD
*
;
Takakazu Kawamata
;
MD
;
PhD
&dagger
;
;
Hidetoshi Kasuya
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
Hiroyuki Akagawa
;
MD
;
PhD
&Dagger
;
;
§
;
;
akagawa.hiroyuki@twmu.ac.jp
关键词:
CCER2
;
exome
sequencing
;
Moyamoya disease
;
susceptibility gene
刊名:Journal of Stroke and Cerebrovascular Diseases
出版年:2017
6.
Targeted
exome
sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in P3H1 in a fetus with osteogenesis imperfecta type VIII
作者:
Yanru Huang
a
;
Libin Mei
a
;
Weigang Lv
b
;
Haoxian Li
b
;
Rui Zhang
a
;
Qian Pan
a
;
b
;
Hu Tan
a
;
Jing Guo
a
;
Xiaomei Luo
a
;
Chen Chen
a
;
Desheng Liang
a
;
b
;
liangdesheng@sklmg.edu.cn
;
Lingqian Wu
a
;
b
;
wulingqian@sklmg.edu.cn
关键词:
Osteogenesis imperfecta type VIII
;
P3H1
;
Compound heterozygous mutations
;
Targeted
exome
sequencing
刊名:Clinica Chimica Acta
出版年:2017
7.
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:
Asbjø
;
rg Stray-Pedersen
;
MD
;
PhD
a
;
b
;
c
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d
;
e
;
&lowast
;
;
astraype@ous-hf.no
;
Hanne Sø
;
rmo Sorte
;
MS
f
;
g
;
&lowast
;
;
Pubudu Samarakoon
;
MS
f
;
g
;
Tomasz Gambin
;
PhD
a
;
h
;
Ivan K. Chinn
;
MD
b
;
c
;
i
;
Zeynep H. Coban Akdemir
;
PhD
a
;
Hans Christian Erichsen
;
MD
;
PhD
e
;
Lisa R. Forbes
;
MD
b
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c
;
i
;
Shen Gu
;
PhD
a
;
Bo Yuan
;
PhD
a
;
j
;
Shalini N. Jhangiani
;
MS
a
;
j
;
k
;
Donna M. Muzny
;
MS
a
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j
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k
;
Olaug Kristin Rø
;
dningen
;
PhD
f
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Ying Sheng
;
PhD
f
;
Sarah K. Nicholas
;
MD
;
PhD
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Lenora M. Noroski
;
MD
;
MPH
c
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Filiz O. Seeborg
;
MD
;
MPH
c
;
i
;
Carla M. Davis
;
MD
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;
Debra L. Canter
;
MS
c
;
i
;
Emily M. Mace
;
PhD
b
;
c
;
Timothy J. Vece
;
MD
i
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Carl E. Allen
;
MD
;
PhD
i
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l
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Harshal A. Abhyankar
;
MS
i
;
l
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m
;
Philip M. Boone
;
MD
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PhD
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;
j
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Christine R. Beck
;
PhD
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Wojciech Wiszniewski
;
MD
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MD
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Geir E. Tjø
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MD
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PhD
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;
Tobias Gedde-Dahl
;
MD
;
PhD
o
;
Henrik Hjorth-Hansen
;
MD
;
PhD
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;
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;
Ingunn Dybedal
;
MD
;
PhD
o
;
Ingvild Nordø
y ;
MD
;
PhD
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;
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Silje F. Jø
;
rgensen
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MD
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;
Tore G. Abrahamsen
;
MD
;
PhD
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;
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Torstein Ø
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verland
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MD
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;
Anne Grete Bechensteen
;
MD
;
PhD
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;
Vegard Skogen
;
MD
;
PhD
r
;
Liv T.N. Osnes
;
MD
;
PhD
s
;
Mari Ann Kulseth
;
PhD
f
;
Trine E. Prescott
;
MD
f
;
Cecilie F. Rustad
;
MD
f
;
Ketil R. Heimdal
;
MD
;
PhD
f
;
John W. Belmont
;
MD
;
PhD
j
;
Nicholas L. Rider
;
DO
b
;
c
;
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;
Javier Chinen
;
MD
;
PhD
c
;
i
;
Tram N. Cao
;
MS
b
;
c
;
i
;
Eric A. Smith
;
BSc
t
;
Maria Soledad Caldirola
;
BSc
u
;
Liliana Bezrodnik
;
MD
u
关键词:
Primary immunodeficiency disease
;
whole-
exome
sequencing
;
copy number variants
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
8.
The Rare-Variant Generalized Disequilibrium Test for Association Analysis of Nuclear and Extended Pedigrees with Application to Alzheimer Disease WGS Data
作者:
Zongxiao He
1
;
Di Zhang
1
;
Alan E. Renton
2
;
Biao Li
1
;
Linhai Zhao
1
;
Gao T. Wang
1
;
4
;
Alison M. Goate
2
;
Richard Mayeux
3
;
Suzanne M. Leal
1
;
sleal@bcm.edu
关键词:
family-based association analysis
;
rare variants
;
whole-genome sequence data
;
exome
sequence data
;
missing data
;
extended and nuclear pedigrees
;
Alzheimer disease
;
generalized disequilibrium test
;
pedigree disequilibrium test
;
TNK1
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
9.
Biallelic Mutations in MYPN, Encoding Myopalladin, Are Associated with Childhood-Onset, Slowly Progressive Nemaline Myopathy
作者:
Satoko Miyatake
1
;
2
;
13
;
Satomi Mitsuhashi
3
;
4
;
5
;
13
;
Yukiko K. Hayashi
3
;
6
;
Enkhsaikhan Purevjav
7
;
Atsuko Nishikawa
3
;
8
;
Eriko Koshimizu
1
;
Mikiya Suzuki
9
;
Kana Yatabe
9
;
Yuzo Tanaka
9
;
Katsuhisa Ogata
9
;
Satoshi Kuru
10
;
Masaaki Shiina
11
;
Yoshinori Tsurusaki
1
;
Mitsuko Nakashima
1
;
Takeshi Mizuguchi
1
;
Noriko Miyake
1
;
Hirotomo Saitsu
1
;
12
;
Kazuhiro Ogata
11
;
Mitsuru Kawai
9
;
14
;
Jeffrey Towbin
7
;
Ikuya Nonaka
3
;
Ichizo Nishino
3
;
Naomichi Matsumoto
1
;
naomat@yokohama-cu.ac.jp
关键词:
whole-
exome
sequencing
;
nemaline myopathy
;
congenital myopathy
;
intranuclear rod myopathy
;
MYPN
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.
Non-syndromic severe hypodontia caused by a novel frameshift insertion mutation in the homeobox of the MSX1 gene
作者:
Mushriq F. Abid
a
;
c
;
Mushriq.abid@kcl.ac.uk
;
M.A. Simpson
b
;
Michael.simpson@kcl.ac.uk
;
Christos Petridis
b
;
christos.petridis@kcl.ac.uk
;
M.T. Cobourne
a
;
Martyn.coboune@kcl.ac.uk
;
P.T. Sharpe
a
;
paul.sharpe@kcl.ac.uk
关键词:
MSX1
;
Frameshift
;
Exome
sequencing
刊名:Archives of Oral Biology
出版年:2017
1
2
3
4
5
6
7
8
9
按检索点细分(1084)
题名(348)
作者(7)
关键词(252)
文摘(860)
按出版年细分(1084)
2027年及以后(132)
2017年(56)
2016年(284)
2015年(105)
2014年(6)
2013年(202)
2012年(176)
2011年(73)
2010年(16)
2008年(1)
2001年(1)
2000年及以前(32)
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