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Elsevier电子期刊(68)

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1.Sporadic hyperekplexia presenting with an ataxic gait

作者：Idoia Rouco ; Iker Bilbao ; Jose Losada ; Iratxe Maestro ; Juan Jose Zarranz

关键词：Clonazepam ; Hyperekplexia ; Sporadic hyperekplexia ; Startle

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：February, 2014

2.Xq11.1-11.2 deletion involving ARHGEF9 in a girl with autism spectrum disorder

作者：Gifty Bhat^a ; ^{drgiftybhat@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Danielle LaGrave^b ; Alison Millson^b ; John Herriges^b ; ^c ; Allen N. Lamb^b ; ^c ; Reuben Matalon^d

关键词：Autism spectrum disorder ; ARHGEF9 ; Intellectual disability ; Xq11.1-11.2 deletion

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

3.A 14-year-old girl with hyperekplexia having GLRB mutations

作者：Jun Mine ; Takeshi Taketani ; Shusuke Otsubo ; Kazuko Kishi ; Seiji Yamaguchi

关键词：Hyperekplexia ; GLRB ; Startle disease ; Nose-tapping test ; Reflex epilepsy

刊名：Brain and Development

出版年：2013

4.Molecular basis of a new form of hyperekplexia

作者：J.M. Capo-Chichi¹ ; ² ; ; S. Boissel² ; E. Brustein² ; F.F. Hamdan¹ ; ² ; M.E. Samuels¹ ; ² ; P. Drapeau² ; J.L. Michaud¹ ; ²

刊名：International Journal of Developmental Neuroscience

出版年：2015

5.P154 - 2946: Faltering weight, feeding difficulties, and rib fractures in a child with hyperekplexia due to GLRB mutation: A medical or a social problem?

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2015

6.Hypoventilation in glycine-receptor antibody related progressive encephalomyelitis, rigidity and myoclonus

作者：David Bourke^a ; ^{davidajbourke@hotmail.com" class="auth_mail} ; Richard Roxburgh^b ; Angela Vincent^c ; James Cleland^b ; Oliver Jeffery^d ; Niels Dugan^e ; David Abernethy^c ; Allison King^f ; Neil Anderson^b

关键词：Arrhythmia ; Glycine receptor alpha1 ; Hyperekplexia ; Hypoventilation

刊名：Journal of Clinical Neuroscience

出版年：May, 2014

7.Novel missense mutations in the glycine receptor ¦Â subunit gene (GLRB) in startle disease

作者：Victoria M. James^a ; ^b ; ¹ ; Anna Bode^c ; ¹ ; Seo-Kyung Chung^d ; ^e ; Jennifer L. Gill^a ; Maartje Nielsen^f ; Frances M. Cowan^g ; Mihailo Vujic^g ; ^h ; Rhys H. Thomas^d ; ^e ; Mark I. Rees^d ; ^e ; Kirsten Harvey^a ; Angelo Keramidas^c ; Maya Topf^b ; Ieke Ginjaar^f ; Joseph W. Lynch^c ; ⁱ ; Robert J. Harvey^a ; ^{r.j.harvey@ucl.ac.uk}

关键词：GLRA1 ; GLRB ; Glycine receptor ; Hyperekplexia ; Startle disease

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2013

8.Novel Mutation of GLRA1 in Omani Families With Hyperekplexia and Mild Mental Retardation

作者：Amna Mohammed Al-Futaisi ; MD^a ; Mohammed Nasser Al-Kindi ; BSc^b ; Al-Mundher Al-Mawali ; MD^c ; Roshan Lal Koul ; MD^a ; Samir Al-Adawi ; PhD^d ; Said Ali Al-Yahyaee ; PhD^c ; ^{syahyaee@squ.edu.om}

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2012

9.Exaggerated startle reactions

作者：Yasmine E.M. Dreissen ; Mirte J. Bakker ; Johannes H.T.M. Koelman ; Marina A.J. Tijssen ; ^{M.A.Tijssen@amc.uva.nl}

关键词：Startle reflex ; Hyperekplexia ; Startle syndromes ; Culture-specific startle ; Neurophysiology

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2012

10.Distinct phenotypes in zebrafish models of human startle disease

作者：Lisa R. Ganser ; Qing Yan ; Victoria M. James ; Robert Kozol ; Maya Topf ; Robert J. Harvey ; Julia E. Dallman

关键词：glra1 ; glrb ; Glycine receptor ; Startle disease ; Hyperekplexia ; Zebrafish

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2013

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